जिओन सिंड्रोम बद्दल तुम्हाला काय माहिती पाहिजे

एस्पिशिएसिटींग थोरॅसिक डिस्ट्रोफी समजणे

जिने सिंड्रोम, ज्याला asphyxiating थोरॅसिक डिस्ट्रॉफी म्हणूनही ओळखले जाते, हे बौद्धिकतेचे वारसा आहे जे लहान अंग, एक लहान छाती आणि किडनी समस्या निर्माण करते. तथापि, त्याचे मुख्य रूप लहान लहान पिंजर्याच्या पिंजर्यामुळे श्वासोच्छवासाद्वारे होणारे दुःख असते. हे प्रति 100,000-130,000 जन्मामागे 1 मध्ये उद्भवले आणि सर्व नृत्यांच्या पार्श्वभूमीच्या लोकांना प्रभावित करते.

लक्षणे

जिऑन सिंड्रोम असणा-यांमध्ये काही शारीरिक लक्षणं आहेत:

• कमी फुफ्फुसांच्या क्षमतेसह एक लांब, अरुंद, आणि असाधारणपणे लहान छाती
• ट्रंक आणि एकूणच लहान उंचीच्या तुलनेत लहान हात आणि पाय (लहान-मर्यादीत बुडकी बुद्धिमत्ता )
• मूत्रपिंड अयशस्वी होण्याची शक्यता असलेल्या मूत्रपिंडात

जिने सिंड्रोम असलेल्या व्यक्ती खालील प्रमाणे आहेत:

• आतड्यांसंबंधी malabsorption
• रेटिना झीज
• यकृत समस्या
• हृदय आणि रक्तसंक्रमी समस्या

बर्याचदा, लवकर शल्यचिकित्सा दरम्यान तीव्र श्वसन समस्या उद्भवते. इतर बाबतीत, श्वसनास समस्या कमी तीव्र असतात आणि मूत्रपिंड किंवा गॅस्ट्रोइंटेटेस्टिनल सिस्टम्सची विकृती वाढू शकते.

निदान

Jeune सिंड्रोम सहसा जन्म येथे छाती विकृती आणि लहान limbed dwarfism आधारावर निदान आहे. गंभीरपणे प्रभावित बालकांना श्वासाचा त्रास असेल छातीचे एक्स-रे द्वारे सौम्य प्रकरणांचे निदान केले जाऊ शकते.

उपचार

जिऑन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीचे वैद्यकीय देखरेखीचे सर्वात महत्वाचे क्षेत्र श्वसन संक्रमण प्रतिबंध आणि उपचार करीत आहे.

दुर्दैवाने, सिंड्रोम असलेल्या अनेक अर्भक आणि मुलांना श्वसनाच्या अपयशापासून खूपच कमी छातीच्या छातीतून व श्वसन संसर्गाची पुनरावृत्ती झाल्याने मरतात.

काही प्रकरणांमध्ये, छाती पुनर्स्थापनेच्या शस्त्रक्रियेने बरगडी पिंजरे वाढवणे श्वसनक्रियेतून मुक्त होण्यास यशस्वी झाले आहे. ही शस्त्रक्रिया कठीण आणि धोकादायक आहे आणि गंभीर श्वासोच्छवासाच्या समस्या असलेल्या मुलांसाठी आरक्षित केले गेले आहे.

जिऑन सिंड्रोम असणा-यांमधे मूत्रपिंडाच्या आजारामुळे उच्च रक्तदाबही विकसित होतो. त्यांचे मूत्रपिंड अखेरीस अपयशी ठरू शकते, जे डायलेसीस किंवा किडनी ट्रान्सप्रैक्टेशन द्वारे हाताळले जातात.

जिने सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक व्यक्ती बालपणापर्यंत पोहचतात.

अनुवांशिक परामर्श

जिऑन सिंड्रोम हे वारसाहक्काने ऑटिसोमल अप्रभावी डिसऑर्डर आहे . याचा अर्थ असा होतो की मुलास सिंड्रोमची वारसा असणे यासाठी दोषपूर्ण आनुवंशिकतांचे वाहक असणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, जर आई-बाबा प्रभावित झालेल्या मुलाला जन्म देतात, तर त्याचा अर्थ दोन्ही वाहक असतात, आणि प्रत्येक पुढच्या बालकाकडे सिंड्रोमला वारसाहक्काने 25% संधी असते.

_{स्त्रोत}

_{चेन, एच (2004). असफीझींग थोरॅसिक डिस्ट्रोफी (जिऑन सिंड्रोम) ईमेडिसीन}

_{सरिमराट एन, एल्कोियोगलू एन, टेककांत जीटी, एट अल जिऑनचे नवजात शिशुच्या सहाय्यक वक्षस्थानातील दूत. युआर जे पेडियाट्रिड सर्ज 1998; 8: 100.}

रिचर्ड एन. फोगोरोस यांनी एमडी