रसेल-सिल्वर सिंड्रोम

प्राथमिक लक्षण वाढण्यास अयशस्वी

रसेल-सिल्व्हर ही एक प्रकारचे वाढ होणारी विकृती आहे जी सहसा चेहर्यावरील विशिष्ट वैशिष्ट्यांसह आणि सहसा असममित अंगांमुळे असते. या स्थितीसह असलेल्या बाळांना विशेषत: आहार आणि वाढण्यास त्रास होतो. रसेल-सिल्ंडल असलेले पौगंडावस्थेतील वयस्क प्रौढांपेक्षा कमी असतील तरीदेखील सिंड्रोम जीवनमानाच्या अपेक्षेपेक्षा महत्त्वपूर्ण ठरत नाही.

रसेल-सिल्व्हर आता अनुवांशिक विकार मानले जाते, जे गुणसूत्र 7 किंवा गुणसूत्र 11 मध्ये विकृतीमुळे झाले होते. बहुतांश घटनांमध्ये वारसा नसतो परंतु उत्स्फुर्त उत्परिवर्तनांमुळे असे म्हटले जाते.

रसेल-सिल्व्हर सर्व वंश आणि सर्व जातीय पार्श्वभूमीच्या लोकांना प्रभावित करते.

लक्षणे

वाढण्यास अयशस्वी रसेल-सिल्ंडल सिंड्रोमचे प्राथमिक लक्षण आहे इतर लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होते:

• जन्माचा कमी वजन
• चेहर्यावरील विशेष वैशिष्टये ज्यात लहान त्रिकोणी चेहरा (लहान जबडाकडे टप्पे असलेला उच्च कपाळ), प्रमुख अनुनासिक पुल आणि तोंडाच्या खाली वळणा-या कोन
• एक सामान्य आकाराचे डोके पण शरीर लहान असल्याने, डोके तुलनेत मोठ्या दिसते
• शरीराच्या एका बाजूला वाढलेली अवस्था, परिणामी शस्त्रे आणि / किंवा पाय यांची असमसारामीता
• बोटांनी व पायाची बोटं, जसे की घुमट किंवा फलन

निदान

सर्वसाधारणपणे, रसेल-सिल्व्हर सिंड्रोम हा सर्वात लक्षणीय लक्षण म्हणजे वाढण्यास मुलाची अपयश, आणि हे निदान सुचवू शकते.

बाळ जन्माला येते आणि आपल्या वयासाठी सामान्य लांबी / उंची मिळत नाही. चेहर्यावरील विशिष्ट चेहर्यावरील शिल्लक व मुलांमध्ये ओळखले जाऊ शकते परंतु किशोरवयीन व प्रौढांमधे ओळखणे कठीण होऊ शकते. आनुवांशिक चाचणी इतर अनुवांशिक विकारांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी केले जाऊ शकते ज्यास समान लक्षणे असू शकतात.

उपचार

कारण रसेल-सिल्ंड सिंड्रोम असलेल्या मुलांना वाढीसाठी पुरेसे कॅलरीज घेण्यास अडचण येते, कारण पालकांनी कॅलरीजचे सेवन कसे करावे ते जाणून घेण्यासाठी आणि विशेष हाय-कॅलरी सूत्र देखील दिले जाऊ शकतात. बर्याच बाबतींत, मुलाला चांगल्या पोषण मिळवण्यास मदत करण्यासाठी एक आहार ट्यूब आवश्यक राहील.

ग्रोथ हार्मोन थेरपी मुलाला अधिक वेगाने वाढण्यास मदत करू शकते, परंतु तो नेहमीच सरासरीपेक्षा कमी असेल. लहान मुलांसाठी लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रम रसेल-सिल्ंडलसह काही मुलांसह भाषा आणि गणित कौशल्यांमध्ये अडचण असेल तर लहान मुलांसाठीचे हस्तक्षेप कार्यक्रम उपयुक्त ठरू शकतात. याव्यतिरिक्त, भौतिक आणि व्यावसायिक प्रशिक्षण भौतिक विकासाला प्रोत्साहन देण्यासाठी उपयुक्त आहे.

_{स्त्रोत:}

_{प्रकाश-चेंग, ए, आणि मॅकगोव्हर्न, एम (2003). सिल्वर-रसेल सिंड्रोम}