प्रोगियेरिया म्हणजे काय?

रॅपिड एजिंगमुळे दोन अटी

प्रत्यक्षात आपल्यापेक्षा काही वर्षांपेक्षा लहान किंवा त्यापेक्षा मोठे दिसणे अशक्य नाही. परंतु, आपल्या वयापेक्षा दशकाहून अधिक दशके पहाणे कल्पना करा. प्रोजेरिया असलेल्या लोकांसाठी, वयोवृद्ध होणे कारणीभूत असणारी एक अनुवांशिक स्थिती आहे, प्रत्यक्षात त्यापेक्षा 30 किंवा त्यापेक्षा अधिक वर्षे जुन्या असल्याचे दिसून येत नाही.

Progeria विशेषत: हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोगेरियाशी संबंधित असताना, पद देखील वर्नर सिंड्रोमचा संदर्भ घेऊ शकते, ज्याला प्रौढ प्रोगेरिया देखील म्हटले जाते.

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया

हचिसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया खूपच दुर्मिळ आहे, ज्यामध्ये 4 ते 8 दशलक्ष मुलांपैकी 1 मुलांचा प्रभाव पडतो. जेव्हा त्यांचा जन्म होतो तेव्हा प्रोजेरीयाची मुले सामान्य दिसतात. जेव्हा बाळाचे वजन व त्वचेत बदल होणे अशक्य तेव्हा या स्थितीचे लक्ष दोन वर्षांपूर्वी कधीही दाखवू लागते. जादा वेळ. मुलगा एका वयस्कर माणसासारखा दिसतो. हे समाविष्ट होऊ शकते:

• केस गळणे आणि टक्कल पडणे
• अग्रगण्य नसा
• डोळे काढून टाकणे
• एक लहान जबडा
• विलंबित दंत निर्मिती
• हुक नाक
• प्रमुख सांधे असलेल्या पातळ अंग
• लघु उंची
• शरीरातील चरबी कमी होणे
• कमी हाडे घनता ( ऑस्टिओपोरोसिस )
• संयुक्त कडकपणा
• हिप डिसल्क्शेशन्स
• हृदयरोग आणि एथ्रोसक्लोरोसिस

कौलेग्रीनसह सुमारे 9 7 टक्के मुले कॉकेशियन आहेत. तथापि, प्रभावित मुलं त्यांच्या भिन्न जातीय पार्श्वभूमीच्या रूपात आश्चर्यकारकपणे समान दिसतात. Progeria सह बहुतेक मुले सुमारे 14 वर्षे वयाचे राहतात आणि हृदयरोगामुळे मरतात.

वर्नर सिंड्रोम

वर्नर सिंड्रोम 20 दशलक्ष व्यक्तींमध्ये 1 मध्ये होतो.

वर्नर सिंड्रोमची चिन्हे - लहान उंची किंवा अविकसित लैंगिक वैशिष्ट्यांसारख्या - बालपण किंवा पौगंडावस्थेत उपस्थित होऊ शकतात. तथापि, एखाद्या व्यक्तीने आपले मिड -30 चे आक्रमण केल्यानंतर लक्षणे विशेषतः अधिक लक्षणीय दिसतात. लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

• चेहर्याचा झरझरी आणि चिंधी
• कमी स्नायू वस्तुमान
• त्वचेखाली पातळ त्वचा आणि चरबी कमी होणे

• केस व केस गळणे
• एक आवाज उच्च आवाज
• दंत विकृती
• धीमे रिफ्लेक्सेस

जपानी आणि सर्दिनियन वारसातील लोक अधिक वेळा वर्नर सिंड्रोम उद्भवतात. वर्नर सिंड्रोम असलेले लोक सरासरी वय 46 वर्षांपर्यंत जगतात, बहुतेक हृदयरोग किंवा कॅन्सरला बळी पडतात.

भविष्यातील संशोधन

वर्नर सिंड्रोम क्रोमोसोम वर WRN जीनमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो 8. प्रोजेरिया क्रोमोजोम वर एलएमएनए जीनमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे 1. एलएमएनए जीन लॅमिन ए प्रोटीन तयार करतो, ज्यामध्ये आपल्या पेशींचे केंद्रबिंदू एकत्र असतात. संशोधकांचा असा विश्वास आहे की हे अस्थिरता असलेल्या पेशी प्रोगेरियाशी निगडीत जलद वृद्धत्वासाठी जबाबदार असतात. या जनुण्यांचा अभ्यास करून संशोधकांना आशा आहे की ते दोन्ही स्थितींसाठी तसेच त्या रोगासाठी उपचारासाठी तयार करु शकतात ज्यामुळे प्रोगेरिया - एथ्रोसक्लोरोसिस आणि वृद्धापकाशी निगडीत इतर आजार असलेल्या लोकांसाठी घातक ठरते.

> स्त्रोत:

_{कैसर, एचडब्ल्यू, (2002). हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया इमेडीसिन, http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm येथे प्रवेश}

_{द प्रोगेरिया रिसर्च फाउंडेशन}

_{सायंटिफिक अमेरिकन.कॉम. (1 999). वर्नर सिंड्रोम आणि प्रोजेरियाच्या कारणांबद्दल काय माहिती आहे, ज्यामुळे मुलांमध्ये अकाली वृद्धत्वाची कारणीभूत ठरते?}

_{वोझनियाका, ए. (2002). प्रॉजेरिया (वर्नर सिंड्रोम). ईमेडिसीन}