फॉन हिप्पल-लिंडू रोग (व्हीएचएल) एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामुळे आपल्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागामध्ये असामान्य रक्तवाहिनीची वाढ होते. या असामान्य वाढ पुढील ट्यूमर आणि पेशींमध्ये विकसित होऊ शकतात. व्हीएचएल हे आपल्या तिसर्या क्रोमोसोमवर स्थित सेल वाढ नियंत्रित करणारी जीनमधील उत्परिवर्तनामुळे होते.
सर्व वांशिक पार्श्वभूमीचे दोन्ही पुरुष आणि स्त्रियांना व्हीएचएलने प्रभावित केले आहे, ज्यापैकी सुमारे 1 लाख 36 हजारांकडे परिस्थिती आहे.
बहुतेक लोक 23 वर्षाच्या आसपासचे लक्षणे अनुभवू शकतात आणि सरासरी 32 पर्यंतच्या वेळी निदान प्राप्त करतात.
लक्षणे
व्हीएचएल द्वारे झाल्याने बहुतेक ट्यूमर निरुपद्रवी असतात परंतु कर्करोगजन्य होऊ शकतात. ट्यूमर अधिक सामान्यतः आढळतात.
- डोळे रेटिनातील हीमॅंगिओब्लास्टोमास (टेंगल्ड रक्तवाहिन्यांचा जनसमुदाय) असे म्हटले जाते की, हे ट्यूमर कर्करोगजन्य नसून डोसमध्ये समस्या उद्भवू शकतात जसे दृष्टी नष्ट होणे आणि डोअर-प्रेशर वाढवणे ( ग्लॉकोमा ).
- मेंदू हेमॅंगिओब्लास्टोमास (गुंतागुंतीच्या रक्तवाहिन्यांचा जनसमुदाय) म्हणून ओळखले जाते, हे लोक कर्करोग नसतात परंतु मस्तिष्कांच्या काही भागांवर दबाव टाकल्यामुळे ते मज्जासंस्थांच्या लक्षणांना (जसे की अडचण चालणे) होऊ शकतात.
- मूत्रपिंड. हे लोक कॅन्सर होण्याची शक्यता जास्त असते. या प्रकारच्या कर्करोगास मूत्रमार्गी पेशी कार्सिनोमा म्हणतात, व्हीएचएल सह लोकांसाठी मृत्यूचे प्रमुख कारण आहे.
- मूत्रपिंडाजवळील ग्रंथी . फीयोक्रोमोसाइटोमास म्हटले जाते, ते सहसा कर्करोग नसतात परंतु अधिक एडिरेनालाईन तयार करण्याची कारणे होऊ शकतात.
- स्वादुपिंड हे ट्यूमर सामान्यत: कर्करोग नसतात, परंतु कधीकधी ते कर्करोगात विकसित होऊ शकतात.
जनुमा देखील मणक्यात, आतील कान, जननेंद्रिया, फुफ्फुस आणि यकृत मध्ये विकसित होऊ शकते. काही लोक केवळ एका क्षेत्रात ट्यूमर मिळवू शकतात तर इतर बहुतेक क्षेत्रांमध्ये प्रभावित होऊ शकतात. व्हीएचएल सह केवळ 10 टक्के लोक कान ट्यूमर विकसित करतात.
कर्णबधिरता टाळण्यासाठी कान ट्यूमरचे उपचार केले पाहिजे.
निदान मिळवणे
आनुवांशिक चाचणी, रक्त चाचणीद्वारे , व्हीएचएलचे निदान करण्याचा सर्वात प्रभावी मार्ग आहे. जर आपल्या पालकांना व्हीएचएल आहे, तर 50 टक्के शक्यता आहे जी तुम्हाला या अटीचा वारसा मिळाला आहे. तथापि, व्हेएलएलचे सर्व प्रकार वारसामध्ये नसतात. अंदाजे, वीएचएलच्या 20 टक्के जनुकीय उत्परिवर्तन हे त्यांच्या पालकांकडून उत्तीर्ण झाले नाहीत. जर आपल्याकडे व्हीएचएल असेल तर आपल्या जीवनात आपण कमीतकमी एक ट्यूमर विकसित करण्याची अत्यंत शक्यता आहे - 9 7 टक्के वेळेचे ट्यूमर 60 वर्षांपूर्वीच विकसित होतात.
उपचार
उपचार पर्याय आपल्या ट्यूमरवर कुठे आहे यावर अवलंबून असतो. अनेक ट्यूमर शस्त्रक्रिया सह काढले जाऊ शकतात. इतरांना लक्षणे उद्भवत नाही तोपर्यंत त्यांना काढून टाकण्याची आवश्यकता नाही (उदाहरणार्थ, आपल्या मेंदूत ट्रिमर एक ब्रेन ट्यूमर आहे ).
जर आपल्याकडे व्हीएचएल असेल तर नवीन ट्यूमर पाहण्यासाठी मज्जा, उदर आणि मूत्रपिंड तपासणे, तसेच चुंबकीय रेझोनान्स इमेजिंग ( एमआरआय ) किंवा गणिती टोमोग्राफी ( सीटी ) स्कॅन करणे आवश्यक आहे. नेत्र तपासणी नियमितपणे केली पाहिजे.
कुठल्याही मूत्रपिंडाच्या पोकळीवर एक घट्ट लक्ष ठेवायला हवा. किडनी कर्करोग होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी हे शस्त्रक्रिया काढून टाकले जाऊ शकतात. व्हीएचएल सह सुमारे 70 टक्के लोक मूत्रपिंड कर्करोगाने वयाच्या 60 व्या वर्षी विकसित होतात.
तथापि, जर मूत्रपिंड कर्करोगाची लागण होत नाही, तर अशी शक्यता असते की ती होणार नाही.
स्त्रोत:
इव्हान्स, जेपी (2002). फोंन हिप्ल-लिंडु रोग इमेडीसिन, http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm येथे प्रवेश
व्हीएचएल अलायन्स (2016) व्हीएचएल तथ्ये. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/