जन्म दोषांचा एक घातक गट
हायड्रोथलस सिंड्रोम अनुवांशिक विकारमुळे जन्मपूर्व दोषांचा एक घातक समूह आहे. Hydrolethalus सिंड्रोम शोधला गेला जेव्हा संशोधक फिनलंडच्या मेकेल सिंड्रोम नावाच्या आणखी एका विकाराचा अभ्यास करत होते. फिनलंडमध्ये त्यांना हायड्रोलेथलस सिंड्रोमचे 56 रुग्ण आढळतात, ज्याचा अर्थ आहे तिथे 20,000 बाळांपैकी किमान 1 बळी पडतो. जगभरातील वैद्यकीय साहित्यात प्रकाशित झालेल्या हायड्रोलॅलस सिंड्रोमच्या कमीत कमी 5 तक्रारी आढळल्या आहेत.
फिन्निश नवजात आणि त्यांच्या कुटुंबियांचा वापर करून, संशोधकांनी फिनिश लोकसंख्या मध्ये hydrolethalus सिंड्रोम जबाबदार जनुक mutation शोधला. एचआयएलएस -1 नावाची जनुका क्रोमोसोम 11 वर आहे. संशोधनाने असे सूचित केले आहे की आनुवंशिक उत्परिवर्तन एखाद्या स्वयंसिओन अप्रकट पॅटर्नमध्ये वारशाने जाते.
हायड्रोएथलस सिन्ड्रोमची लक्षणे
Hydrolethalus सिंड्रोममध्ये विशिष्ट जन्मविकृतींचा समूह असतो, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:
- गंभीर हायड्रोसेफ्लस (मेंदूमध्ये जास्त द्रव)
- खूप लहान लहान जबडा (मायक्रोग्नेथिया म्हणतात)
- फाटलेला ओठ किंवा फाटलेला टाळू
- एक विकृत श्वसन प्रणाली
- जन्मजात हृदय विकृती
- अतिरिक्त बोटांनी आणि बोटे (पॉलीडेक्ट्यली म्हणतात), विशेषतः डुप्लिकेट केलेले मोठे पायाचे बोट
- गहाळ संरचनांसह मेंदूची अशुद्धता,
हायड्रोलेथलस सिन्ड्रोमचे निदान
Hydrolethalus सिंड्रोम असलेल्या बर्याच बालकांना जन्मापूर्वीच अल्ट्रासाउंडद्वारे ओळखले जाते. हायड्रोसेफेलस आणि मेंदू विकृतीमुळे रोग निदान सूचित करते.
अल्ट्रासाऊंड किंवा गर्भवती महिलेला गर्भ तपासणी करणे, मेकेल सिंड्रोम , ट्रायसोमनी 13 , किंवा स्मिथ-लॅम्ली-ऑपिट्स सिंड्रोम सारख्या सिंड्रोमवर शासन करणे आवश्यक आहे.
आउटलुक
अनेकदा hydrolethalus सिंड्रोम असलेल्या बाळाला अकाली सृजन झाला आहे. सिंड्रोम असलेले सुमारे 70% बाळ जन्माला येतात जे जिवंत आहेत ते फार काळ जगू शकत नाहीत.
स्त्रोत
टिलर, जॉर्ज ई. "हायड्रोथलस सिंड्रोम 1" OMIM डेटाबेस 09 जाने 2007. एनसीबीआय
सलोनेन, आर., आणि आर. हरबा. "हायड्रोथलस सिंड्रोम." जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स 27 (1 99 0): 756-75 9. मुद्रण करा