हेटोरोजिगस हे जीननेटिक्समध्ये वापरले जाणारे एक शब्द आहे जे एका ज्युनीच्या दोन भिन्न घटकांना (एलेल्स म्हणून ओळखले जाते) एक गुणसूत्रवर त्याच स्थानावर (स्थानावर) जोडलेले असतात . कॉन्ट्रास्ट करून, समान गुणधर्म असलेल्या समान एलीलच्या दोन प्रतिलिपी असतात त्यावेळी होमोझीगस असतो.
हटरोजिग्यूस हा शब्द "हेटरो-" या शब्दापासून आला आहे. याचा अर्थ भिन्न आणि "-समर्गु" म्हणजे एका फलित अंडाशी संबंधित आहे (जुडाटे).
गुणधर्म निर्धारित करणे
मानवांना डिप्लोपिड जीव म्हणतात कारण त्यांच्या प्रत्येक स्थानावर दोन उपभेद असतात, प्रत्येक पालकाने वारसांचा एक जनक मानला जातो. Alleles च्या विशिष्ट जोडीदार एका व्यक्तीच्या अनुवांशिक गुणधर्मांच्या विविधतांचे भाषांतर करतात.
एलील हा एक प्रभावशाली किंवा अप्रतिष्ठावादी असू शकतो. डोमिनण्ट एलिल्स म्हणजे ते एक गुण व्यक्त करतात जेणेकरून फक्त एकच प्रत उपलब्ध असेल. दोन प्रती असतील तर अप्रचलित alleles स्वतःला व्यक्त करू शकतात.
असे एक उदाहरण म्हणजे तपकिरी डोळे (हा प्रभावशाली असतो) आणि निळे डोळे (जे मागे हटलेले आहे) आहेत. Alleles हेपरोजीगस असल्यास, प्रभावशाली एलील हे स्वतःला मागे हटले जाणारे एलिलवर अभिव्यक्त करेल, परिणामी काळ्या रंगाचे डोळे दिसतील. त्याच वेळी, व्यक्तीला मागे गेलेल्या एलीलचा एक "वाहक" असे म्हटले जाईल, म्हणजे याचा अर्थ आहे की निळा डोळा एलील हे संततीला पुरवले जाऊ शकते जरी ती व्यक्ती काळ्या रंगाचे डोळे आहे
Alleles देखील अपुरे प्रभावशाली असू शकतात, वारसाचा मध्यवर्ती फॉर्म ज्यामध्ये एलेने इतरांपेक्षा पूर्णपणे व्यक्त होत नाही.
याचे एक उदाहरण गडद त्वचेच्या (ज्यात व्यक्तीकडे अधिक मेलेनिन आहे ) असलेल्या एलेल्सचा समावेश होतो, त्यामध्ये एक त्वचेची टोन तयार करण्यासाठी प्रकाशाच्या त्वचेस अनुरूप असलेल्या एलीलसह (ज्यात कमी मेलनिन आहे) जोडली जाऊ शकते.
रोग विकास
एका व्यक्तीची शारीरिक वैशिष्ट्ये पलीकडे, विषम संयुगांच्या जोड्या जोडणे कधीकधी ठराविक अवस्था जसे उच्च रक्तवाहिन्या किंवा जन्मजात दोष किंवा ऍटोसॉमल डिसऑर्डर (आनुवांशिक अनुवांशिकतेतून मिळवलेले रोग) यांच्यामध्ये वाढ होऊ शकते.
एखाद्या एलेलेचे रुपांतर झाल्यास (याचा अर्थ असा की सदोष आहे), पालकांना अपघाताची कोणतीही चिन्हे आढळत नसली तरीही एक संतति वंशांना पुरवले जाऊ शकते. विषमयुग्मजीच्या बाबतीत, हे अनेक स्वरूपाचे एक असू शकते:
- Alleles हेपरोजीजस अप्रभावी आहेत, तर सदोष allele अप्रत्यक्ष होईल आणि स्वतःला व्यक्त करू नये. त्याऐवजी, व्यक्ती कॅरियर असेल
- Alleles हेठरोगकारक प्रभावशाली असल्यास, सदोष दोषपूर्ण प्रभावशाली असेल. अशा परिस्थितीत, व्यक्तीवर परिणाम होणार नाही किंवा होण्याची शक्यता नाही (होमोझिगस वर्चस्व असण्याशी संबंधित असलेल्या व्यक्तीवर त्याचा परिणाम होईल).
इतर विषुववृत्त जोड्या फक्त एका व्यक्तीस आरोग्य स्थितीत जसे की सेलीक रोग आणि काही प्रकारचे कर्करोग . याचा अर्थ असा नाही की एखाद्याला रोग मिळेल; तो फक्त असे सूचित करतो की व्यक्ती उच्च जोखमीवर आहे जीवनशैली आणि पर्यावरण यासारख्या इतर घटकदेखील एक भाग म्हणून खेळतील.
सिंगल जीन डिसऑर्डर
सिंगल जीनची विकृती त्या दोन कारणांमुळे एकल म्यूटेटेड एलेल्समुळे होतात. जर उत्परिवर्तित allele अपप्रवर्तक असेल तर, व्यक्ती सहसा प्रभावित होणार नाही. तथापि, जर उत्परिवर्तित एलील हा प्रभावशाली असेल तर उत्परिवर्तित प्रत मागे घेण्याची प्रत ओलांडू शकते आणि एकतर कमी गंभीर स्वरुपाचा रोग किंवा पूर्णपणे लक्षणे रोग
एकल जनुक विकार तुलनेने दुर्मिळ आहेत. हेटोरॉझिग्जच्या अधिक सामान्य विकारांपैकी काही:
- हंटिंग्टनचा आजार हा असा वारसा आहे ज्यामुळे मेंदूर पेशी मृत्यूला सामोरे जाते. हंटिंग्टन नावाच्या जीन पैकी एक किंवा दोन्ही alleles मध्ये हा रोग होतो.
- न्युरोफिब्रोमॅटॉसिस टाईप -1 हा असा वारसा असतो जो त्वचेवर, मणक्याचे, कंकाल, डोळ्यांवरील आणि मेंदूवर मज्जातंतू ऊतक ट्यूमर विकसित करतो. हा परिणाम ट्रिगर करण्यासाठी केवळ एक प्रभावी परिवर्तन आवश्यक आहे.
- कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरोलेमिया (एफएच) हा वारसामध्ये झालेला विकार असून तो उच्च कोलेस्टेरॉलची पातळी आहे, विशेषत: "वाईट" कमी घनता असलेला लिपोप्रोटीन (एलडीएल). या विकारांपैकी सर्वात जास्त प्रमाणात विकार होतात, प्रत्येक 500 लोकांपैकी एकाला प्रभावित करते.
एक व्यक्ती जीन डिसऑर्डर असलेल्या व्यक्तीस 50/50 मुलाला उत्परिवर्तनीय एलील मुलाला कॅरियर मिळवण्याची संधी असते.
जर दोन्ही पालकांना विषबाधा होणा-या अप्रभावी उत्परिवर्तन झाले तर त्यांच्या मुलांमध्ये डिसऑर्डर विकसित होण्याची एक-दोन शक्यता असते. प्रत्येक जन्मासाठी जोखीम समान असेल.
जर दोन्ही पालकांना एक विषारी द्रव्य प्रभावी बदल होऊ शकतो, तर त्यांच्या प्रबळ दाब (आंशिक किंवा संपूर्ण लक्षणे) मिळविण्याची 50 टक्के शक्यता असते, दोन्ही प्रभावांमधील (लक्षण) मिळविण्याची 25 टक्के शक्यता असते आणि पश्चात बहिर्गमन दोन्ही मिळविण्याचे 25 टक्के (नाही लक्षणे).
कंपाउंड हॅटरोजिगॉसिटी
कंपाउंड लेसरोजीगॉसिटी ही अशी स्थिती आहे जिथे दोन वेगळ्या पश्चात अलियास एकाच ठिकाणी आहेत जे एकत्रितपणे रोग होऊ शकतात. हे वारंवार घडणा-या विकार आहेत जे सहसा वंश किंवा जातीशी जोडलेले असतात. त्यापैकी:
- Tay-Sachs रोग हा एक दुर्मिळ, वारसा असणारा विकार आहे जो मस्तिष्क आणि मज्जासंस्थेतील मज्जा पेशींचा नाश करतो. ही एक अत्यंत विकारित विकार आहे ज्यामुळे बाल्यावस्था, पौगंडावस्थेतील किंवा नंतर प्रौढावस्थेत रोग होऊ शकतो. त्स-स्स हे हेक्स जीनच्या आनुवंशिक म्युटेशनमुळे झाले तरी, हे एलील्सचे विशिष्ट जोड आहे जे शेवटी कोणत्या प्रकारचे रोग घेते हे निर्धारित करते. काही संयोग बालपण रोगात अनुवादित करतात; इतर नंतरचा रोग सुरू मध्ये अनुवादित.
- Phenylketonuria (पीकेयू) एक आनुवंशिक विकार आहे मुख्यत: ज्या मुलांना मेंदूतील phenylalanine म्हणून ओळखले जाणारे एक पदार्थ मस्तिष्क मध्ये जमा होतात, ज्यामुळे दौरे, मानसिक विकार आणि बौद्धिक विकलांगता वाढते. पीकेयूशी संबंधित अनुवंशिक उत्परिवर्तनांची एक विशाल विविधता आहे, ज्याच्या जोडीमुळे रोगाचे सौम्य आणि अधिक गंभीर स्वरूप येऊ शकतात.
इतर रोग ज्यामध्ये कंठयुक्त विषमयुग्मांश हा एक भाग खेळू शकतो, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकलसेल ऍनेमिया आणि हेमोक्रमॅटोसिस (रक्तातील अत्यधिक लोह).
हेटेरोजीगॉइट एडवांटेज
आजार झालेल्या रोग एकेकाची एक प्रत साधारणतः आजारपणास कारणीभूत नसली तरी काही प्रकरणं आहेत जेथे ते इतर रोगांपासून संरक्षण देऊ शकतात. हे हीट्रोझीगोट फायदे म्हणून ओळखले जाणारे एक अपूर्व आहे.
काही प्रकरणांमध्ये, एक सिंगल ऍनल प्रत्येक व्यक्तीच्या शारीरिक कार्याला अशा प्रकारे बदलू शकते की त्याला विशिष्ट संक्रमणांपासून प्रतिरोधक बनवावे. उदाहरणे पुढीलप्रमाणे:
- सिकल सेल ऍनेमिया दोन अप्रकट अललेमुळे निर्माण झालेल्या अनुवांशिक व्याधी आहे. दोन्ही गाठ्यांमुळे लाल रक्त पेशींची विकृती आणि वेगाने स्वयं-नाश होऊ शकतो. केवळ एका एलीलमुळे कमी तीव्र स्थिती निर्माण होऊ शकते ज्यास दात सेल असे म्हणतात ज्यामध्ये काही पेशी विकृत असतात. परजीवी पुनरुत्पादन करू शकते त्यापेक्षा अधिक संक्रमित रक्त पेशी नष्ट करून मलेरियाविरुद्ध नैसर्गिक संरक्षण देण्यासाठी हे सौम्य बदल पुरेसे आहेत.
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) हा एक अपसामान्य अनुवांशिक विकार आहे जो फुफ्फुसातील आणि गंभीर विकारांमुळे होतो. समलिंगी alleles असलेल्या व्यक्तींमध्ये, सीएफ कारण फुफ्फुसांत आणि जठरोगविषयक मार्गावर जाड, चिकट द्रव्य तयार करते. विषम जननेंद्रियाच्या alleles असलेल्या व्यक्तीमध्ये, कमी असणा-या त्याच प्रभावाने, हैरामा आणि टायफॉइडज्वर असलेल्या व्यक्तीची संवेदनशीलता कमी होऊ शकते. ब्लेक उत्पादन वाढवून, एक व्यक्ती संक्रामक डायरियाच्या हानीकारक प्रभावांपेक्षा कमी तेवढा आहे.
हेच परिणाम स्पष्ट करु शकतात की विशिष्ट स्वयंप्रतिकार विकारांमुळे ऑटरेरोजीज अॅलल्स असलेल्या लोकांना नंतरच्या स्तरावर हेपेटाइटिस सीच्या लक्षणे कमी धोका असल्याचे दिसून येते.
> स्त्रोत:
> अल-Chalabi, ए आणि Almasy, एल (200 9) जेंनेटिक्स ऑफ कॉम्प्लेक्स मानव डिसीज: एक प्रयोगशाळेचे मॅन्युअल (1 लेब संस्करण). न्यू यॉर्क, न्यूयॉर्क: कोल्ड स्प्रिंग हार्बर प्रयोगशाळा प्रेस ISBN-13: 978-0879698836
> अनुवांशिक अलायन्स (2010) अंडरस्टँडिंग जेनेटिक्स: अ डिल्लो ऑफ कोलंबिया गाइड फॉर रूग्ट्स अँड हेल्थ प्रोफेशनल "परिशिष्ट जी: सिंगल जीन डिसऑर्डर . " वॉशिंग्टन, डीसी: कोलंबिया डिपार्टमेंट ऑफ हेल्थ हेल्थ पीएमआयडी: 23586106
> वायनब्रांड, जे. आणि लुस्मन, एम (2008) द एनसायक्लोपीडिया ऑफ जेनेटिक डिसऑर्डर अँड बर्थ डीफेक्चर्स (तिसरी एडिशन) न्यू यॉर्क, न्यू यॉर्क: ग्रंथालय ऑफ हेल्थ अँड लिविंग ISBN-13: 9 78-0816063963.