एचएलए-डीक्यू 2: प्राथमिक सेलियाक डिसीज जीन

सेलियाक रोग एक आनुवंशिक स्थिती आहे, याचा अर्थ असा की आपल्याला "योग्य" जनुक विकसित करणे आणि त्याचे निदान करणे आवश्यक आहे. एचएलए-डीक्यू 2 हे दोन प्रमुख सेलीनिक रोग जीन्संपैकी एक आहे, आणि सेलेिअक रोगात एचएलए-डीक्यू 88 ही आणखी एक प्रचलित "सेलेक्ट जीन" आहे.

बहुतेक डॉक्टरांना विश्वास आहे की सेलीक रोग विकसित करण्यासाठी एचएलए-डीक्यू 2 किंवा एचएलए-डीक्यू 8 या पैकी किमान एक प्रत आवश्यक आहे.

सेलेक आनुवांशिक मूलभूत माहिती

आनुवांशिक गोंधळात टाकणारे विषय असू शकतात, आणि सेलेक्ट रोगाच्या जननेंद्रिय विशेषतः गोंधळात टाकणारे आहेत येथे एक थोडीशी सोपी स्पष्टीकरण आहे

प्रत्येकास एचएलए-डीक्यू जीन्स आहे. खरं तर, प्रत्येकाला एचएलए-डीक्यू जीन्सच्या दोन प्रती मिळतात - एक आई त्यांच्यापैकी एक आणि त्यांच्या वडिलांपैकी एक. एचएलए-डीक्यू 2, एचएलए-डीक्यू 8 , एचएलए-डीक्यू 7 , एचएलए-डीक्यू 9 आणि एचएलए- डीक्यू 1 यासह एचएलए-डीक्यू जीन्सचे बरेच प्रकार आहेत.

हे एचएलए-डीक्यू 2 आणि एचएलए-डीक्यू 8 जीन रूपे आहेत ज्यामुळे सर्दी रोग होण्याचा धोका वाढतो.

प्रत्येकास दोन एचएलए-डीक्यू जीन्स (प्रत्येक पालकांकडून एक) मिळविल्याने, एचएलए-डीक्यू 2 (एचएलए-डीक्यू 2 हेटरोजिग्ज) म्हणून एका व्यक्तीची एक प्रत असणे शक्य आहे, एचएलए-डीक्यू 2 (एचएलए-डीक्यू 2 होमोझीगस) , किंवा एचएलए-डीक्यू 2 (एचएलए-डीक्यू 2 नेगेटिव्ह) च्या प्रती नाहीत.

याव्यतिरिक्त, एचएलए-डीक्यू 2 जीनच्या कमीत कमी तीन वेगवेगळ्या आवृत्त्या आहेत. एक, एचएलए-डीक्यू 2.5 म्हणून ओळखला जाणारा, सेलीiac रोगाचा सर्वाधिक धोका प्रदान करतो; अमेरिकेच्या कॉकेशियन रहिवासी सुमारे 13% या विशिष्ट जीन वाहून नेतात.

तथापि, एचएलए-डीक्यू 2 च्या इतर आवृत्तींमधील लोकांना देखील सीलिअक रोगास धोका आहे.

माझ्याजवळ जर जिने आहे, माझा धोका काय आहे?

ते अवलंबून आहे.

एचएलए-डीक्यू 2 (लोकसंख्येपैकी खूपच कमी टक्केवारी) असलेल्या लोकांना क्यूलाच्या उद्रेकाचा सर्वात जास्त धोका असतो. माइकलियाकआयडी द्वारे जनुकीय चाचणी सेवाद्वारे विकसित केलेल्या प्रकाशित संशोधनावर आधारित मालकीचा धोका अंदाजानुसार सामान्य लोकसंख्येच्या सुमारे 31 पटीनी DQ2 च्या दोन प्रती असलेल्या लोकांना सेलियसीक रोग होतो.

जी एचएलए-डीक्यू 2 ची दोन प्रतिलिपी असणार्यांना कमीतकमी एक प्रकारचे रीफ्रॅक्ट्री सेलीन डिसीसचा धोका असतो (ज्यामुळे लस-मुक्त आहार ही स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यासाठी काम करत नाही असे दिसून येते) आणि एंटरपॅथी-संबंधी टी -सेल लिंफोमा , सेलेक बीजाशी संबंधित असलेल्या कर्करोगाचे एक प्रकार.

ज्या लोकांकडे एचएलए-डीक्यू 2 ची एक प्रत असते त्यांना मायीलिअकइडिच्या मते, सेलीनिया रोगासाठी "सामान्य लोकसंख्या" जोखीम सुमारे 10 पट आहे. एचएलए-डीक्यू 2 आणि एचएलए-डीक्यू 8 दोन्ही ज्यांच्याकडे वाहतात, ते दुस-या कॅलियस डिसीजच्या जनुकांमध्ये साधारण लोकसंख्या जोखीम सुमारे 14 पट आहे.

इतर घटक गुंतलेली आहेत

एचएलए-डीक्यू 2 (एचएलए-डीक्यू 2) घेत असलेल्या प्रत्येकाने सेलीiac रोग विकसित केला नाही -जिन अमेरिकेच्या लोकसंख्येच्या 30% पेक्षा जास्त (मुख्यतः उत्तर युरोपीय अनुवांशिक वारसासह) मध्ये उपस्थित आहे, परंतु केवळ 1% अमेरिकेत सीलिएक रोग आहे.

संशोधकांचे असे मत आहे की बहुतेक अन्य जीन्स हे ठरवण्यामध्ये गुंतलेले आहेत की जी जनुकीयदृष्ट्या संवेदनशील असण्याची शक्यता प्रत्यक्षात विकसित होते, परंतु त्यांनी त्यात समाविष्ट असलेल्या सर्व जनुकांची ओळख पटलेली नाही.

स्त्रोत:

अल-टोमा ए. एट अल मानव ल्युकोसॅट ऍटिजेन-डीक्यू 2 होमोझीगॉसिटी आणि रीफ्रॅक्ट्री सेलेइक डिसीझ आणि एंटरोपैथी-एसोसिएटेड टी-सेल लिंफोमा. क्लिनिकल गॅस्ट्रोएंटरोलॉजी आणि हेपेटोलॉजी. 2006 मार्च; 4 (3): 315- 9.

मायकेलायसीड रिस्क स्ट्रॅफिकेशन टेबल. 20 मार्च 2012 रोजी प्रवेश.

प्लॉस्की आर. एट अल एचएलए-डीक्यू (अल्फा 1 * 0501, बीटा 1 * 0201) वर- सेलेकस डिसीझमध्ये सहसंबंधित संवेदनशीलता: डीक्यूबी 1 * 0201 चे संभाव्य जीन डोस प्रभाव. ऊतक अँटिजेन्स 1 99 3 एप्रिल; 41 (4): 173-7

वेडर डब्ल्यू. एट अल सीलेक डिसीझमध्ये एचएलए-डीक्यू 2 जीन डोस इफेक्ट थेट ग्लूटेन-विशिष्ट टी सेलच्या प्रतिसादांची परिमाण आणि रुंदीशी संबंधित आहे. नॅशनल अॅकॅडमी ऑफ सायन्सेसची कार्यवाही. 2003 ऑक्टोबर 14; 100 (21): 12390-12395.