त्स-स्सस रोग: कारणे, निदान आणि प्रतिबंध

विशिष्ट गटांशी अनुवांशिकदृष्ट्या दुवा साधलेले दुर्मिळ विकार

टा-स्सस हा एक दुर्मिळ आनुवांशिक डिसऑर्डर आहे जो सामान्यतः काही विशिष्ट लोकसंख्येला मर्यादित असतो. मध्यवर्ती मज्जासंस्थेमधील मज्जा पेशींचा नाश करून हे लक्षण आहे आणि अंधत्व, बहिरेपणा, आणि मानसिक आणि शारीरिक कार्ये नष्ट होऊ शकते.

Tay-Sachs ही एक अपवादात्मक ऑटोोसॉमल डिसऑर्डर आहे , म्हणजे याचा अर्थ एखाद्याच्या पालकांकडून मिळालेला रोग आहे.

हेक्स हेनक्स जीनमधील म्युटेशनशी संबंधित आहे आणि त्यामध्ये 100 पेक्षा जास्त फरक आहेत. ज्या म्यूटेशनची जोडणी केली जाते त्यानुसार रोग फारच वेगळ्या स्वरूपात घेऊ शकतो, बाल्यावस्था, बालपण किंवा प्रौढांदरम्यान आजार उद्भवू शकतो.

सामान्यतः पहिल्या लक्षणांनंतर काही वर्षांतच मुलांमध्ये मृत्यू होतो, कारण मज्जातंतू पेशींचा नाश करण्यामुळे त्यांना हलण्यास किंवा निगराणी करण्यास असमर्थ राहते. प्रगत टप्प्यात, मुले संक्रमणास बळी पडतील. निमोनिया किंवा अन्य श्वसन संक्रमणातील गुंतागुंतीमुळे बहुतेक मरतात.

सामान्य लोकसंख्येत दुर्मिळ असला, तरी अश्याकीजियातील यहूदी, दक्षिण लुईझियानातील काजन्स, दक्षिण क्यूबेकच्या फ्रेंच कँडिआयनियन्स आणि आयरिश अमेरिकन्समध्ये अधिक वेळा आढळतात.

हे आजार कसे कारणीभूत आहे

हेक्सए जीन हेक्सोसायमिनिड ए म्हणून ओळखल्या जाणाऱ्या एका सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे घटक बनविण्याची सूचना पुरवते. हा सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारा पदार्थ जीएम 2 गँग्लिसाइड म्हणून ओळखल्या जाणार्या फॅटी पदार्थ खाली तोडण्यासाठी जबाबदार आहे.

त्स-सच्चे रोग असलेल्या व्यक्तींमध्ये, हेक्सोस्मीनिडस आता याप्रमाणे कार्य करत नाही. ही चरबी मोडण्याशिवाय, विषारी पातळी मस्तिष्क आणि पाठीच्या कण्यातील चेतापेशींमध्ये एकत्रित होणे सुरू करते, अखेरीस त्यांचा नाश करते आणि रोगाची लक्षणे दर्शविते.

इन्फैंटिल टे-सच्ची डिसीझ

लक्षणे पहिल्यांदा विकसित होतात तेव्हा त्स-स्सस रोगाची चिन्हे आणि लक्षणे बदलतात.

सर्वात सामान्य प्रकार शिशु तई-सेक्स रोग आहे, ज्याचे पहिले लक्षण तीन ते सहा महिन्यांच्या दरम्यान दिसून येईल. ही अशी वेळ आहे जेव्हा आईवडील आपल्या मुलाच्या विकासाबद्दल आणि हालचालींवर लक्ष केंदित करतात.

या टप्प्यापर्यंत, मुल वर येऊ शकत नाही किंवा बसू शकत नाही जर बाळाचा वय जास्त असेल तर त्याला किंवा तिला हात लावण्यास त्रास होऊ शकतो. ते मोठ्याने आवाजासाठी अतिशयोक्तीपूर्ण, भयानक प्रतिक्रिया देखील प्रदर्शित करतील आणि सुस्त किंवा सुस्तावलेला दिसू शकतात. तिथून, मानसिक आणि शारीरिक कार्ये र्हास साधारणपणे निर्भय आणि प्रगल्भ असतात.

विशेषत: खालील लक्षणे:

• सीझर
• दृष्टीदोष आणि अंधत्व
• सुनावणी होणे आणि बहिरेपणा
• निळसरणे आणि निगडीत अडचण ( डीसीफिया )
• स्नायू कडक होणे आणि स्स्थती
• स्नायु एट्रोफी
• बौद्धिक आणि मानसिक कार्याची हानी
• पक्षाघात
• मृत्यू

मृत्यू, अगदी सर्वोत्तम वैद्यकीय निधीसह, सामान्यतः चार वर्षांपूर्वी होते

कमी सामान्य फॉर्म

शिशु तन-सच्चे हा रोगाचा प्रामुख्याने प्रकार असून लहान मुले आणि प्रौढांमधे आढळणारे असे कमी प्रकारचे प्रकार आहेत. या रोगाची सुरूवात किती वेळेस पालकांच्या जीन्सच्या संयोगेशी संबंधित आहे.

दोन कमी सामान्य स्वरूपातील:

• किशोर-सॅचस् रोग सामान्यतः दोन ते 10 वर्षांपर्यंतची लक्षणे दिसून येतो. तन-सेशच्या बालकाप्रमाणे रोगाची प्रगती अबाधित आहे, यामुळे संज्ञानात्मक कौशल्य, भाषण, आणि स्नायूंच्या समन्वयाबरोबरच डिसॅफिया आणि स्स्थिकता देखील कमी होतात. मृत्यू साधारणतः पाच ते 15 वर्षांदरम्यान होतो.

• लेट ऑसेट टेक-सच्स रोग (याला प्रौढ टॅ सॅशे असेही म्हणतात) अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि सहसा 30 ते 40 दरम्यान प्रौढांमध्ये विकसित होईल. रोगाच्या अन्य स्वरूपाप्रमाणे, तो सामान्यतः घातक नाही आणि विशिष्ट झाल्यानंतर प्रगती थांबेल वेळेची वेळ या काळात, एखाद्या व्यक्तीला मानसिक कौशल्य, अस्थिरता, भाषणातील अडचणी, डिसॅफिया, स्स्थिकता आणि अगदी सायझोफेनिया सारखी मानसिक आजार देखील कमी होऊ शकतो. उशीरा ओझेच्या टेन सॅचेस असलेल्या व्यक्ती कायमस्वरूपी अक्षम होऊ शकतात आणि पूर्ण वेळ व्हीलचेअरची आवश्यकता असते.

आनुवांशिक आणि वारसा

कोणत्याही ऑटोसॉमल अप्रोजिव्ह डिसऑर्डर प्रमाणेच, Tay-Sachs उद्भवते जेव्हा दोन पालकांना आपल्या प्रत्येकास अप्सिपेव्ह जीनला त्यांच्या संततीस जबाबदार असतं.

पालकांना "वाहक" समजले आहे कारण त्यांच्यापैकी प्रत्येकास जीनची एक प्रबळ (सामान्य) कॉपी असते आणि जीनची एक अप्रतिंतरित (mutated) प्रत असते. हे फक्त तेव्हाच होते जेव्हा एखाद्या व्यक्तीचे दोन अप्रभावी जनुक असतात जे Tay-Sachs होऊ शकतात.

जर दोन्ही पालक वाहक असतील तर दोन अपुरे जीन्स (आणि तन-सेश मिळवणे) मुलांच्या 25 टक्के शक्यता असते, एक प्रबळ आणि एक अप्रतिबंधित आनुवंशिकता आणि एक वाहक बनण्याचे 50 टक्के शक्यता आणि 25 टक्के संधी दोन प्रभावी जिण मिळवण्याकरता (आणि अकृत्रीत शेष)

HEXA चे उत्परिवर्तन होताना 100 पेक्षा जास्त भिन्नता आहेत कारण वेगवेगळे निराकरण झालेले संयोग खूप भिन्न गोष्टींचा अर्थ लावू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, संयोग अगोदरच्या सुरुवातीला आणि वेगवान रोग प्रगतीपथावर देईल आणि, इतर बाबतीत, नंतरचा प्रारंभ आणि धीमी रोगाची प्रगती.

शास्त्रज्ञ हे समजण्याजोगा आहेत की कोणते संयोग म्हणजे कोणत्या प्रकारचे रोग आहेत, तर अद्यापही आपल्या सर्व स्वरूपातील ता-सैशच्या अनुवांशिक समस्येत मोठे अंतर आहे.

धोका

टय-स्सस सर्वसाधारण लोकसंख्येमध्ये आहे-प्रत्येक 320,000 जन्माच्या सुमारे एकभोवती येणारा म्हणून दुर्मिळ असला तरी - काही लोकसंख्या आहेत जिथे धोका खूप जास्त आहे.

हा धोका मुख्यतः तथाकथित 'संस्थापक लोकसंख्ये'ला मर्यादित आहे ज्यामध्ये समूह मूळ जातींना विशिष्ट आणि सामान्य पूर्वजांकडे पाठवू शकतात. या गटांमधील अनुवांशिक विविधतेच्या अभावामुळे, काही म्यूटेशन संततीसाठी अधिक सोयीस्करपणे उत्तीर्ण झाले आहेत, परिणामी स्वयंरोजगारी रोगांचे उच्च दर आहेत.

Tay-Sachs सह, आम्ही हे चार विशिष्ट गटांसह पाहतो:

• अश्केनाझी ज्यूंना ता-सच्चे सर्वाधिक धोका आहे, प्रत्येक 30 पैकी एक व्यक्ती वाहक आहे. जनसंख्या (1278INTATC) म्हटल्या गेलेल्या विशिष्ट प्रकारच्या उत्परिवर्तनामुळे टय-सच्चा रोग शिशुला पोहचतो. युनायटेड स्टेट्समध्ये, प्रत्येक 3,500 अश्केनाझी बालकांपैकी एक प्रभावित होईल.
• दक्षिणी लुईझियानातील काजन्स देखील त्याच उत्परिवर्तनामुळे प्रभावित होतात आणि त्यांच्याकडे समान पातळीवर जोखीम अधिक किंवा कमी असते. शास्त्रज्ञांनी 18 व्या शतकातील फ्रान्समधील एका संस्थापक दांपत्याला, ज्यूइरी नसलेल्या, कॅरियर्सच्या वंशावळांचा शोध लावला आहे.
• क्यूबेकमधील फ्रेंच कॅनेडिअनमध्ये कॅजन्स आणि अशकेनाझी ज्यूजचे समान धोका आहेत परंतु त्यांचे दोन पूर्णतः असंबंधित उत्परिवर्तन झाले आहेत. या लोकसंख्येमध्ये, एक किंवा दोन्ही म्यूटेशन नॉरमेन्डी किंवा पेर्चे ते 17 व्या शतकादरम्यान काहीवेळा न्यू फ्रान्सच्या कॉलनीमध्ये आणण्यात आले असे मानले जाते.
• आयरीश अमेरिकेतील लोकांवर सामान्यतः परिणाम होतो परंतु तरीही वाहक बनण्याची शक्यता 50 च्या आसपास असते. त्यांच्यामध्ये किमान तीन आयरिश दादा-दाम्पत्य असणार्या जोडप्यांना धोका असतो.

निदान

मोटर आणि मानसिक संज्ञानात्मक आजाराच्या पलीकडे, मुलांमधली एक गोष्ट-कळवा लक्षण म्हणजे "चेरी स्पॉट" असे डोळा विकृती. एक ओव्हल द्वारे दर्शविलेली स्थिती, रेटिना वर लाल रंग बदलणे , सहजपणे नियमित डोळा परीक्षेत पाहिले आहे. टॉय-सॅक्स रोग तसेच काही मुले असलेल्या सर्व बालकांमध्ये चेरीचे स्थान आढळते. हे प्रौढांमध्ये दिसत नाही

कौटुंबिक इतिहासावर आणि लक्षणे दिसण्याच्या वेळी डॉक्टर हेक्सॉस्मीनिडस एच्या पातळीचे मूल्यांकन करण्यासाठी रक्त चाचण्यांची मागणी करून निदान पुष्टी करतील, जे कमी किंवा अ-अस्तित्वात असेल. निदान बद्दल कोणतीही शंका असल्यास, डॉक्टर हेक्स सुधारणेची पुष्टी करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी करू शकतात.

उपचार

Tay-Sachs च्या आजारपणाचा कोणताही इलाज नाही. उपचार मुख्यत्वे लक्षणे व्यवस्थापनावर निर्देशित केले आहेत, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• गबॅपेंटीन किंवा लॅमोटीजििनसारख्या जंतू -जप्तीची औषधे
• आकांक्षा न्यूमोनिया टाळण्यासाठी किंवा उपचार करण्यासाठी प्रतिजैविक
• श्वसनसंस्थेच्या गर्दीचा उपचार करण्यासाठी चेस्ट फिजिओथेरपी
• सांधे लवचिक ठेवण्यासाठी शारीरिक थेरपी
• ट्रायजेक्सिपिडाइल किंवा ग्लायकोपाइरोलेट यासारख्या औषधे लाळचे उत्पादन नियंत्रित करण्यासाठी आणि लाळ करण्यास प्रतिबंध करण्यासाठी
• निगरायच्या साहाय्याने मुलांसाठी बाटलीच्या बाटल्यांचा वापर केला जातो
• जड अवस्थेतील व अरुंदतेचे उपचार करण्यासाठी स्नायू शिथिलता डायजेपाम
• खाद्य नळ एकतर नाक ( नास्कोग्रॅटिक ) किंवा पोटापर्यंत (पर्क्यूटेनेटी एन्डोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टोमी किंवा पीईजी ट्यूब) मध्ये प्रत्यारोपण करतात.

जीन थेरपी आणि एन्झाइम रिपेअरमेंट थेरपी रिसर्च प्रगती तन-सेक्स रोग बरा किंवा कमी करण्यासाठी एक साधन म्हणून शोध लावला जात असताना, बहुतेक सर्व संशोधन अवघड अवस्थेत आहेत.

प्रतिबंध

शेवटी, तई-सच्चास टाळण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे जोखीम ज्यांना उच्च धोका आहे त्यांना योग्य प्रजनन पर्याय बनविण्यास मदत करणे. परिस्थितीनुसार, गर्भधारणेच्या आधी किंवा त्या काळात एखादे हस्तक्षेप होऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, विचार करण्यासाठी नैतिक किंवा नैतिक बाधा असू शकते

पर्यायांपैकी

• गर्भावस्थेच्या दरम्यान, आनुवंशिक चाचणीसाठी गर्भाच्या पेशी पुनर्प्राप्त करण्यासाठी amniocentesis किंवा chorionic villus sampling (सीव्हीएस) वापरला जाऊ शकतो. जोडप्यांना नंतर परिणामांवर आधारित गर्भपात करावा की नाही ते ठरवू शकता.
• विट्रो फ्रॅक्चरेशन (आयव्हीएफ) मध्ये पडणार्या जोडप्यांना आरोपण करण्यापूर्वी अनुवंशिकपणे निगडीत अंडी असू शकतात. असे केल्याने, हे जोडपे हे सुनिश्चित करू शकतात की केवळ आरोग्यदायी गर्भ गर्भाशयात हस्तांतरित केले जातील. प्रभावी असताना, आयव्हीएफ एक अतिशय महाग पर्याय आहे.
• सनातनी यहुदी समुदायांमध्ये, दोर यश्रोरिम नावाचा एक गट हायस्कूलच्या विद्यार्थ्यांमधे तन-सच्ची रोगासाठी अनामिक तपासणी करतो. चाचणी घेणार्या व्यक्तींना सहा अंकी ओळख कोड दिला जातो. जेव्हा त्यांना संभाव्य सोबती सापडतात तेव्हा ते जोडप्यांना हॉटलाईन म्हणू शकतात आणि त्यांचा आयडी नंबर त्यांच्या "सुसंगतता" चे मूल्यांकन करतात. दोन्ही वाहक असल्यास, त्यांना "विसंगत" म्हणून नियुक्त केले जाईल.

एक शब्द

Tay-Sachs आजारासाठी सकारात्मक परिणाम आढळल्यास - वाहक किंवा पालक म्हणून-निदानाचा अर्थ काय आहे आणि आपले पर्याय काय आहेत हे पूर्णपणे समजून घेण्यासाठी एखाद्या विशेष डॉक्टरांशी बोलणे महत्वाचे आहे. काही चुकीचे किंवा योग्य निवडी नाहीत, फक्त वैयक्तिक व्यक्ती ज्यासाठी आपण आणि भागीदारांना गोपनीयतेचा आणि आदरांचा अधिकार आहे.

> स्त्रोत:

> ब्ले, ए .; जियानिकोपोलोस, ओ .; हेडन डी. एट अल "प्रसूतिपूर्व जी (एम 2) गँगियियोसीडोसिसचा नैसर्गिक इतिहास." बालरोगचिकित्सक 2011; 128: e1233-41 DOI: 10.1542 / पेड 2011-01-2007

> हॉल, पी .; मिनिनिक, एस .; Teigen, सी et al. "लियोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डरज्चे निदान: जीएम 2 गँगलिओसिडॉसेस." कर्ट प्रोटोकॉल हॅम जेनेट 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83

> नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ "तई-स्सस डिसीज." जनरल होम रिफ बेथेस्डा, मेरीलँड; 23 जानेवारी 2018 रोजी अद्ययावत

> श्नाइडर, ए .; नाकागावा, एस .; ठेवा, आर. एट अल "21 व्या शतकात आश्किनाझी ज्यू तरुण प्रौढांमधील लोकसंख्या-आधारित तई-सच्स स्क्रीनिंग: हेक्सोस्मीनिडस अचूक चाचणीसाठी आवश्यक असुरक्षित ऍन्जियमची आवश्यकता आहे." ए जे जे मेड जीनेट ए. 200 9; 14 9ए: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085

> स्टेनर के .; ब्रेन्क, जे .; ग्योरिक, एस. "सेरेबेलर एट्रोफी आणि स्नायू कमकुवतपणा: ज्यू पॉप्युलरच्या बाहेरील उशीराची सुरुवात-सॅक्स रोग." बीएमजे केस रेप 2016; 2016: बीसीआर2016214634. DOI: 10.1136 / बीसीआर-2016-214634.