कॉपर मेटाबिझिझमवर परिणाम करणारे अनुवांशिक विकार
मेमेक्स रोग एक दुर्मिळ आणि अनेकदा जीवघेणात्मक मज्जासंस्थेला येणारा रोग आहे जो शरीराच्या तांबे शोषण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करतो. रोगाच्या उत्पत्तिबद्दल अधिक जाणून घ्या, अधिक लक्षणे, निदान आणि उपचार पर्याय.
मूळ
1 9 62 साली न्यू यॉर्क येथील कोलंबिया विद्यापीठात जॉन मेन्केस आणि त्यांचे सहकारी नावाच्या एका डॉक्टराने एक विशिष्ट वैज्ञानिक अनुवांशिक सिंड्रोम असलेल्या पाच नर अर्भकांचा अभ्यास केला.
हे सिंड्रोम, आता मेनकेस रोग, मेनकेक यंकी केस रोग किंवा मेनकेस सिंड्रोम म्हणून ओळखले जाते, शरीरातील तांबे चयापचय विकार म्हणून ओळखले गेले आहे.
या रोगाचे लोक योग्य प्रकारे तांबे टाळता येत नसल्यामुळे, मेंदू, यकृत आणि रक्तपेशी या आवश्यक पोषकतेपासून वंचित असतात. त्याचप्रमाणे, मूत्रपिंड, प्लीहा आणि कंकाल स्नायू यासह शरीरातील इतर भाग खूप तांबे जमा करतात.
कोण Menek रोग होतो?
मेनके रोग सर्व जातीय पार्श्वभूमीच्या लोकांमध्ये उद्भवतो. त्यात जीन एक्स (मादी) गुणसुख आहे, ज्याचा अर्थ असा होतो की पुरुष सामान्यतः बिघाडाने प्रभावित असतात. जीन दोष असलेल्या महिलांची साधारणपणे काही लक्षणे दिसू लागल्या नाहीत जोपर्यंत इतर काही असामान्य जनुकीय परिस्थिती अस्तित्वात नसतील. मेनाकेस रोग म्हणजे एका व्यक्तीमार्फत प्रत्येकी 100,000 जीवित जन्मांपासून एक व्यक्ती 250,000 जन्माच्या जन्मापासून एकांपर्यंत पोहोचण्याचा अंदाज आहे.
लक्षणे
मेनकेस रोगाची अनेक प्रकार आहेत, आणि लक्षणे सौम्य ते गंभीर असू शकतात
गंभीर किंवा क्लासिक स्वरूपाची विशिष्ट लक्षणे दिसतात, सहसा एखाद्याला सुमारे दोन किंवा तीन महिन्यांची सुरूवात होते. लक्षणे:
- विकासात्मक टप्पे कमी होणे (उदाहरणार्थ, बाळ आता खडखडाट ठेवू शकत नाही)
- कमी स्नायू टोन सह स्नायू कमकुवत होतात आणि "फ्लॉपी" होतात
- सीझर
- खराब वाढ
- टाळू केस लहान, विरळ, खडबडीत आणि मुरड असतात (तारांसारखे सदृश) आणि पांढरे किंवा करडे असू शकतात.
- चेहर्याकडे झोके गेलेले गाल आहेत आणि उच्चार जाल आहेत
एक्स-लिंक्ड कटीस लक्षासारख्या मॅन्केस रोगात फरक असलेल्या व्यक्तींमध्ये सर्व लक्षण असू शकत नाहीत किंवा त्यांना वेगवेगळ्या अंशांमध्ये असू शकतात.
निदान
क्लासिक मेन्केस रोगाने जन्मलेल्या बाळ जन्मानंतर सामान्य दिसतात, त्यांच्या केसांचा समावेश होतो. जेव्हा मुलांचे बदल दोन किंवा तीन महिन्याचे असते तेव्हा पालकांना काहीतरी चुकीचे आहे अशी शंका येणे सुरू होते, जेव्हा बदल विशेषतः सुरु होतात. सौम्य स्वरूपात, बाळाच्या जुना होईपर्यंत लक्षणे दिसून येत नाहीत. दोषपूर्ण जीन वाहणार्या महिलांची केस झटकून टाकू शकते परंतु नेहमीच नाही. निदानासाठी डॉक्टर काय करतात ते पहा:
- रक्तातील कमी कॉपर आणि सेर्यूलोप्लाक्मिनचे स्तर, सहा आठवड्यांनंतरचे मूल (नंतर तपासणीनंतर नाही)
- नालमध्ये उच्च तांबाचे स्तर (नवजात मुलांमध्ये तपासल्या जाऊ शकतात)
- रक्तातील आणि सेरेब्रोस्पिनल द्रवपदार्थात (सीएसएफ) असामान्य पेशी पातळी, अगदी नवजात शिशुमध्ये
- त्वचा बायोप्सी तांबे चयापचयची चाचणी घेऊ शकते
- केसांची सूक्ष्म तपासणी पुरुषांच्या विकृती दर्शवेल
उपचार पर्याय
मॅन्केस तांब्याची शरीराची पेशी आणि अवयवांवर येण्याची क्षमता बाधित करतो म्हणून, तार्किकदृष्ट्या, पेशी आणि अवयवांना तांबे मिळविण्याकरिता त्यास विसंगती उलटायला मदत करावी, हे बरोबर नाही.
संशोधकांनी मिश्रित परिणामांसह तांबेचे अंतस्नायु इंजेक्शन्स देण्याचा प्रयत्न केला आहे. असे दिसत नाही की पूर्वी इंजेक्शन दिल्या जाणार्या रोगाच्या बाबतीत, अधिक सकारात्मक परिणाम. रोगाचे सौम्य प्रकार चांगल्याप्रकारे प्रतिसाद देतात, पण गंभीर स्वरूपात फारसा बदल दिसून येत नाही. थेरपीचा हा प्रकार, तसेच इतरांप्रमाणे, अद्याप तपासणी होत आहे.
उपचाराचे लक्षण देखील लक्षणे कमी करण्यावर केंद्रित आहेत. वैद्यकीय तज्ञांव्यतिरिक्त, शारीरिक आणि व्यावसायिक उपचारांमुळे संभाव्य जास्तीत जास्त फायदा होऊ शकतो. पोषणतज्ञ किंवा आहारतज्ज्ञ उच्च-कॅलरी आहार शिफारस करतील, वारंवार पूरक आहारांसह बेबी सूत्रांनुसार.
एखाद्या व्यक्तीच्या कुटुंबाच्या अनुवांशिक स्क्रिनिंगमुळे वाहक ओळखले जातील आणि पुनरावर्तन जोखमीवर समुपदेशन आणि मार्गदर्शन मिळेल.
आपल्या मुलास मेन्केस रोगाचा निदान झाल्यास, आपल्या कुटूंबासाठी जनुकीय तपासणीबद्दल आपल्या डॉक्टरांशी बोलू शकता. स्क्रीनिंग कॅरिअर ओळखेल आणि आपल्या डॉक्टरांना पुनरावर्तन जोखीमांवर समुपदेशन आणि मार्गदर्शन प्रदान करण्यास मदत करू शकते, जे दर चार गर्भधारणेंमधील एक आहे. मेनकेस फाउंडेशन, मॅन्केस डिसीझवर परिणाम करणारे कुटुंबांसाठी एक नॉन-प्रॉफिल्ड संस्था, तुम्हाला सहाय्य शोधण्यात मदत करू शकेल याबद्दल परिचित झाले आहे.
स्त्रोत:
कलर, एसजी (2002) मेनकेस गांठी केसांचा रोग ईमेडिसीन
द मेनकेस फाऊंडेशन (एन डी). संशोधन विहंगावलोकन