वार्गेनबर्ग सिंड्रोमची लक्षणे 4 प्रकारांमध्ये वर्गीकृत आहेत
वार्डनबर्ग सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे जो त्वचा आणि केसांच्या विचित्र घटनेच्या ( अलबिनिझम ) अतिवृष्टीचा भाग आहे. एक प्रकारचे वार्निबेनबर्ग सिंड्रोम देखील जन्मजात बहिरेपणा (जन्म येथे बहिरा) निर्मिती करतात. जन्मजात बहिरेपणाच्या सर्व प्रकरणांपैकी 2-3% प्रकरणांमुळे हा विकार असल्याचे म्हटले जाते.
वार्निबर्गबर्ग सिंड्रोम पुरुष व महिलांना आणि सर्व जातीय पार्श्वभूमीच्या लोकांना प्रभावित करते.
हे 42,000 पैकी 1 व्यक्तींमध्ये होण्याचा अंदाज आहे
लक्षणे आणि प्रकार
वार्डनबर्ग सिंड्रोम चार प्रकारात विभागले गेले आहे, लक्षणांवर आधारित. व्यक्तींची वार्डेनबर्ग सिंड्रोमची 1 कारकीदी असल्याचे मानले जाते जर त्यांच्याकडे 2 प्रमुख किंवा 1 प्रमुख प्लस 2 किरकोळ नमुन्यांची सूची आहे.
मुख्य निकष:
- जन्मलेल्या बहिरा किंवा कर्कश ऐकणे (जन्मजात सेन्सरिनेयन सुनावणीचे नुकसान ) (58% व्यक्ती)
- चमकदार आकाशी निळ्या डोळे किंवा दोन भिन्न रंगाचे डोळे
- कपाळावर केस पांढरे लॉक
- वार्गेनबर्ग सिन्ड्रोमसह त्वरित कुटुंबातील सदस्य
- डोळ्यांच्या आतल्या कोप-यात बाजूला (डिस्टोपिया कॅथोरम)
लहान निकष:
- हलका किंवा पांढर्या त्वचेचे पॅचेस
- भुवया चेहरा समोर दिशेने विस्तारित
- नाक विकृती
- केसांची अकाली फिकट (30 वर्षांची)
वार्फबर्गबर्ग सिंड्रोम टाइप 2 ला डायस्टोपिया कॅंथोरम वगळता टाइप 1 च्या सर्व वैशिष्ट्यांसह परिभाषित केले आहे. प्रकारच्या 2 प्रकारच्या व्यक्तींपैकी 77% सुनावणीचे नुकसान होते
वार्डरनबर्ग सिंड्रोम टाइप 3 , किंवा क्लाईन-वार्डनबर्ग सिंड्रोम, हा प्रकार 1 प्रमाणेच आहे परंतु त्यात स्नायूंच्या संविदा समाविष्ट आहेत
वार्डनबर्ग सिंड्रोम टाइप 4 , किंवा वार्डनबर्ग-शाह सिंड्रोम, हा प्रकार 1 प्रमाणेच आहे परंतु हिर्शसप्रंग रोग (एक जठरांत्र संबंधी विकृती) यांचा समावेश आहे.
निदान
वार्निबुर्ग सिंड्रोमबरोबर जन्माला येणारे शिशु असलेले केस आणि त्वचेतील बदल आणि सुनावणीचे नुकसान होऊ शकते. तथापि, लक्षणे सौम्य आहेत तर, वार्गेनबर्ग सिंड्रोम आपल्या कुटुंबाचा सदस्य निदान होत नाही तोपर्यंत undiagnosed जाऊ शकते आणि कुटुंबातील सर्व सदस्यांची तपासणी केली जाते.
सुनावणीचे नुकसान शोधण्यासाठी औपचारिक सुनावणी चाचणीचा वापर केला जाऊ शकतो.
उपचार
वार्डेनबर्ग सिंड्रोमची वेगळी लक्षणे वेगवेगळ्या लोकांमध्ये दिसतात, अगदी त्याच कुटुंबामध्ये काही व्यक्तींना कोणत्याही प्रकारचे उपचार आवश्यक नाहीत तर इतरांना शस्त्रक्रिया किंवा डोळा किंवा इतर विकृतींची आवश्यकता असू शकते. विशेष आहार किंवा क्रियाकलाप निर्बंध आवश्यक नाहीत आणि वार्डनबर्ग सिन्ड्रोमचा सामान्यतः मनावर परिणाम होत नाही
अनुवांशिक परामर्श
वार्डनबर्ग सिंड्रोमचा वारसा 1 आणि 2 प्रकारामध्ये वारसाहक्काने येतो म्हणून प्रभावित बाळाच्या प्रत्येक गर्भावस्थेत प्रत्येक व्यक्तीस 50% शक्यता असते. लक्षणे भिन्न असू शकतात कारण, प्रभावित मुलास त्याच्या / तिच्या पालकांपेक्षा सौम्य किंवा जास्त गंभीर लक्षणे असतील का याचा अंदाज लावणे काहीच नाही. प्रकार 3 आणि 4 च्या वारसा अधिक जटिल आहे, परंतु अनुवांशिक समुपदेशन एका मुलाकडे वार्डनबर्ग सिंड्रोम पार पाडण्याच्या धोक्याचे मूल्यांकन करण्यास मदत करू शकते.
> स्त्रोत:
> बासन, एल. (2002). वार्डनबर्ग सिंड्रोम ईमेडिसीन
> दूर्मेशिव अल्, दोरमिशेवू एलए, श्वार्टझ आरए, एट अल वार्डनबर्ग सिंड्रोम इंटर जम्मू डर्मॅटॉल 1999; 38: 656
रिचर्ड एन. फोगोरोस यांनी एमडी