अल्बिन्झमचे प्रकार आणि लक्षणे

वर्णकांची पूर्ण किंवा आंशिक अभाव

त्वचा, डोळे आणि केसांमधे रंगद्रव्य (मेलेनिन) तयार होण्याच्या परिणामातील दोष पासून परिणाम, कौटुंबिक हायपोग्मेंटरी डिसऑर्डर, अल्बिविनवाद म्हणून ओळखले जाते. हे मेलेनिन-निर्मिती पेशी (मेलानोसाइट्स) च्या अकार्यक्षमतेमुळे होते.

बर्याचदा आढळणारे अलबिनिज्म प्रकार oculucutaneous albinism (OCA) प्रकार 1, 2, आणि 3 आणि ओक्यूलर अल्बिनिझम असतात. इतर विकार ज्या लक्षणांमधे albinism आहेत त्यांना छडीक-हिग्शिसि सिंड्रोम, हर्म्स्कीकी-पुडलक सिंड्रोम आणि वार्डनबर्ग सिंड्रोम असे म्हटले जाते .

अलबिनिझम दोन्ही नर व मादींना प्रभावित करते आणि जन्मापासून हे उघड आहे. संशोधन दर्शविते की ओसीए प्रकार 1 1 व्यक्ती प्रति 40,000 च्या लोकसंख्येमध्ये होतो, ओसीए प्रकार 2 हा 1 व्यक्ती प्रति 15,000 मध्ये होतो आणि प्रत्येक 50,000 लोकसंख्येमध्ये 1 व्यक्तीमध्ये ओक्यूलर अल्बिनिझम आढळते. संशोधनामध्ये असे आढळले नाही की OCA प्रकार 3 किती वेळा येतो, जरी हे केवळ आफ्रिकन आणि आफ्रिकन-अमेरिकन व्यक्तींमध्ये अनुवांशिकतेने पुष्टीकृत झाले आहे

अलबिनिझमचे वारसा

OCA प्रकार 1 क्रोमोसोम 11 वर जनुकाने बनलेला आहे आणि एक स्वयंसिओल अप्रकट गुण म्हणून वार केला जातो, याचा अर्थ एखाद्या व्यक्तीला दोन दोषपूर्ण जीन्स विकारांकरिता येणे आवश्यक आहे. ओसीए प्रकार 2 क्रोमोजोम 15 वर जनुकाने बनलेला आहे आणि त्याला ऑटिसोमल अपस्मात्मक गुण म्हणून वारसा मिळाला आहे. ओसीए प्रकार 3 गुणसूत्र 9 वर जनुकामुळे होतो आणि स्वयंसामान्य अप्रभावी पद्धतीने वारसा देखील प्राप्त होतो. ओक्यूलर अल्बिनिझम X (मादी) गुणसुख वर एक जनुकामुळे होतो. हे देखील एक अपसामान्य विकार आहे , म्हणजे एक दोषपूर्ण X गुणसूत्र असणारा पुरुष अनुवांशिक अल्बिनिझम असला पाहिजे, परंतु मादीला दोन दोषपूर्ण X गुणसूत्रांचा विकार असणे आवश्यक आहे.

अलबिनिझमच्या लक्षणे

सर्व प्रकारचे albinism रंगद्रव्य काही अभाव आहे, पण रक्कम प्रकार पासून प्रकार बदलते.

• ओसीए प्रकार 1 साधारणपणे त्वचा, केस आणि डोळ्यांत रंगद्रव्याची पूर्ण अनुपस्थिती करते परंतु काही व्यक्तींमध्ये काही रंगांचा रंगद्रव्य असू शकतो. OCA प्रकार 1 ला प्रकाश (फोटोधी), दृश्यमान तीक्ष्णता कमी करते आणि अनैच्छिक डोळा झाकणे (निस्टागमस) करण्याची संवेदनशीलता देखील होते.

• OCA प्रकार 2 त्वचा, केस आणि डोळेांमधे कमीतकमी रंगद्रव्याच्या रंगद्रव्यास कारणीभूत ठरतो. हे ओसीए प्रकार 1 प्रमाणे डोळ्याच्या समस्या देखील कारणीभूत ठरते.
• OCA प्रकार 3 एकटे दिसण्यासाठी आधारित ओळखणे कठीण आहे. गडद-घाबरट पालकांना जन्म झाल्यास हे फारच लक्षात घेतले गेले आहे. OCA प्रकार 3 ने डोळ्यांच्या समस्यांना देखील कारणीभूत केले, परंतु OCA प्रकार 1 च्या बाबतीत गंभीर नाही
• ऑक्यूलर अल्बिनिज्म केवळ डोळ्यावर परिणाम करतो, ज्यामध्ये त्यांच्यामध्ये किमान रंगद्रव्य निर्माण होते. बुबुळ अर्धपारदर्शक दिसू शकतात. दृश्यमान तीक्ष्णता, नायस्टागमस आणि डोळा हालचाली नियंत्रित करण्यात अडचणी येऊ शकतात.

ऍल्बिनिझमचे निदान करणे

जन्माच्या वेळी अल्बिनिझम अस्तित्वात आहे आणि हे सहसा अर्भकांच्या प्रतिमेवर आधारित असल्याचे निदान केले जाते. आवश्यक असल्यास, निदान पुष्टी करण्यासाठी जनुकीय चाचणी केली जाऊ शकते, परंतु हे नियमितपणे केले जात नाही

अलबिनिझमचे उपचार

अल्बिनिझमसाठी कोणताही उपचार किंवा उपचार नाही. Albinism असलेल्या व्यक्तीमध्ये त्वचेवर थोडे किंवा नाही मेलेनिन असल्याने, त्यांना एक व्यापक-स्पेक्ट्रम सनस्क्रीन वापरण्याची आवश्यकता असते आणि त्वचेला अल्ट्राव्हायलेट-प्रेरित झालेल्या नुकसानास प्रतिबंध करण्यासाठी बाहेर असताना योग्य कपडे परिधान करणे आवश्यक आहे. सिनग्लासचा वापर केल्यास प्रकाशाच्या संवेदनशीलतेची लक्षणे तसेच डोळेांचे संरक्षण कमी होईल. नेत्ररोगतज्ञ इतर डोळा किंवा दृष्टी लक्षणांचे उपचार करू शकतो.

Albinism असलेल्या व्यक्तींना त्वचारोग कर्करोगासाठी नियमितपणे त्वचाशोधाची तपासणी करावी. अल्बिनिझम जीवन अपेक्षा बदलत नाही किंवा अन्य गंभीर आरोग्य परिणाम करीत नाहीत.

> स्त्रोत:

_{बोसी, आरई (2003). अलबिनिझम ईमेडिसीन, http: // www येथे प्रवेश केला emedicine.com/derm/topic12.htm}