एएटी कमतरता, किंवा अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिनची कमतरता, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जो सुरक्षात्मक प्रथिने, अल्फा-1-एंटीट्रीप्सिन (एएटी) च्या कमतरतेमुळे उद्भवते, सामान्यतः यकृत द्वारा उत्पादित केले जाते. आपल्यातील बहुसंख्य लोकांसाठी एएटीची पुरेशी प्रमाणात मात्रा आहे, सामान्य फुफ्फुसांच्या कार्याची देखरेख करण्यासाठी ही लहान प्रोटीन महत्वाची भूमिका बजावते. पण ज्या लोकांकडे 'एएटी'ची कमतरता आहे त्यांच्यासाठी ही कथा वेगळी परिस्थिती आहे.
निरोगी लोकांमध्ये, फुफ्फुसांत न्युट्रोफिल इल्स्टेस असतो, एक नैसर्गिक एंझाइम असतो - सामान्य परिस्थितीत - फुफ्फुसांचे पचवणे, वृद्ध कोशिका आणि जीवाणू या प्रक्रियेमुळे फुफ्फुसाच्या ऊतींचे आरोग्य सुधारते. दुर्दैवाने, हे एन्झाइम थांबू नये हे माहित नसते, आणि अखेरीस ते बरे करण्यात मदत करण्याऐवजी फुफ्फुसाच्या ऊतकांवर हल्ला करतात. एएटी आत येत आहे. तो फुफ्फुसांच्या ऊतींचे आरोग्यसंपन्न होण्याअगोदरच सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे जंतू नष्ट करून, फुफ्फुसे सामान्यतः कार्य करण्यास पुढे जाते. जेव्हा पुरेसे एएटी नसेल तेव्हा फुफ्फुसाच्या ऊतकांना काहीवेळा नष्ट होणे चालू राहते .
मी एएटीच्या कमतरतेचा वारसा कसा घेऊ शकतो?
जेव्हा एखादा मूल जन्माला येतो तेव्हा त्याला एएटीच्या जनुकांच्या दोन संचाला वारसा असतो, प्रत्येक पालकांकडून एक. एएटी जीन्सच्या दोन्ही संच असामान्य आहेत तर मुलाला एएटी कमतरते असणे आवश्यक आहे. जर केवळ एक एएटी जीन असामान्य आहे आणि दुसरा सामान्य आहे, तर मूल हा रोगाचा "वाहक" असेल, परंतु प्रत्यक्षात रोग स्वतःच नसतील.
जर जीन्सच्या दोन्ही सेट्स सामान्य असतील, तर मुलाला या रोगाने ग्रासले जाणार नाही आणि ते कॅरियरही नाहीत.
जर आपल्यामध्ये एएटी कमतरतेचे निदान झाले असेल, तर आपल्या कुटुंबातील इतर लोकांमध्ये रोगाची चाचणी घेतल्याबद्दल आपल्या प्रत्येक मुलासहित आपल्या डॉक्टरांशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.
आपण मुले नसल्यास, आपले डॉक्टर आपल्याला त्या निर्णयापूर्वी आपल्यास अनुवांशिक समुपदेशनाची शिफारस करायला सांगतील.
अधिक माहितीसाठी अल्फा -1 फाउंडेशन वेबसाइटशी संपर्क साधा किंवा रुग्णाला हॉटलाईनवर कॉल करा: 1-800-245-680 9.
सांख्यिकी
ए.ए.टी.ची कमतरता, अक्षरशः प्रत्येक लोकसंख्येमध्ये, संस्कृती व जातीय गटांमध्ये आढळून आली आहे. द अमेरिकन लुंग असोसिएशनने अंदाज वर्तवला आहे की अमेरिकेतील अंदाजे एक लाख लोक AAT च्या कमतरतेमुळे जन्माला आले आहेत. यापैकी बर्याच व्यक्तींमध्ये एएटी संबंधित वातंभाडे प्रचलित असू शकतात. याव्यतिरिक्त, एएटी कमतरतेमध्ये वारंवार निदान किंवा अन्वेषण केले जाते, त्यामुळे एएटी कमतरतेशी संबंधित सर्व वाफेचे विक्रमचिकित्साचे प्रमाण 3% पेक्षा जास्त आढळत नाही.
जगभरात, 116 दशलक्ष लोक AAT च्या कमतरतेची वाहने आहेत यापैकी, अंदाजे 25 दशलक्ष अमेरिकेत राहतात. वाहकांना स्वतःच हा रोग नसतो, तर ते हा रोग त्यांच्या मुलांकडे पाठवू शकतात. हे लक्षात ठेवून, जागतिक आरोग्य संघटनेने (डब्ल्यूएचओ) असे सुचवले आहे की सीओपीडी , प्रौढ आणि अस्थमा असलेल्या किशोरांसोबत असलेले सर्व लोक एएटी कमतरतेसाठी चाचणी घेतील.
एएटी संबंधित वेदनाशामक औषध विकसित होण्याचा धोका लक्षणीय धक्का बसणार्या लोकांसाठी वाढतो. अमेरिकन लुंग असोसिएशनने म्हटले आहे की धूम्रपान करण्यामुळे केवळ एएटी कमतरतेमुळे आपल्या शरीरातील वाफेची व्याप्ती वाढविण्याचा धोका वाढतो, परंतु 10 वर्षांपेक्षा जास्त काळ ते आपल्या आयुष्यातील वाढ देखील कमी करू शकतात.
AAT च्या कमतरतेची चिन्हे आणि लक्षणे
कारण एएटी संबंधित ऍफिफिसमा बहुतेकदा सीओपीडीचे अधिक सहजपणे मान्यताप्राप्त स्वरुपात एक बॅकसेट घेते, कारण त्यात फरक करण्याचे मार्ग शोधण्याकरिता अनेक प्रयत्न केले गेले आहेत. छाती नुसार, गंभीर एएटी कमतरतेमुळे संबंधित अॅफिसीमाची दोन मुख्य वैशिष्ट्ये एएटी संबंधित वाफेसीमाच्या संशयावरून संशयास्पद संशय पाहिजे.
पहिले म्हणजे गैर-एएएटीच्या कमतरतेच्या व्यक्तींमध्ये वाफेसीमाचे लक्षण सामान्यतः जीवन सहाव्या किंवा सातव्या दशकात होईपर्यंत होत नाहीत. अमेरिकन लंग असोसिएशनच्या मते, ज्या लोकांकडे एएटी संबंधित रक्तातील साखरेची निर्मिती आहे अशा लोकांसाठी हे सत्य नाही. या लोकांसाठी, लक्षणे दिसण्याची शक्यता फार पूर्वी दिसते, वारंवार 32 ते 41 वयाच्या दरम्यान
एएटी संबंधित वेदनाशामक त्याच्या गैर- AAT कमी समकक्ष पासून भिन्न एक आणखी एक महत्त्वाचे वैशिष्ट्य फुफ्फुसातील स्थान आहे जेथे रोग वारंवार दिसून येतो. एएटीच्या कमतरतेमुळे संबंधित जंतुसंसर्गा असलेल्या व्यक्तींमध्ये, फुफ्फुसांच्या खालच्या भागात अधिक प्राकृत रोग होतो, परंतु गैर-एएटी संबंधित वातकुक्कुट मध्ये हा रोग फुफ्फुसातील उच्च ऊपरी क्षेत्रात प्रभावित करतो. ही दोन्ही वैशिष्ट्ये आपल्या आरोग्यसेवा पुरवठादारास योग्य निदान करू शकतात.
एएटीच्या कमतरतेच्या चेतासंस्थेमधील सर्वात सामान्य चिन्हे आणि लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:
- डिस्पेनिया
- घरघर
- तीव्र खोकला आणि वाढणारे बलगम उत्पादन
- आवर्ती छाती जुनी
- कावीळ
- उदर किंवा पाय सूजणे
- कमी व्यायाम सहिष्णुता
- गैर-प्रतिसाद दमा किंवा वर्षभर एलर्जी
- अस्पष्ट यकृत समस्या किंवा एलिव्हेटेड लिव्हर एनझीम्स
- ब्रॉन्किक्टेसीसिस
निदान आणि चाचणी
आपल्याकडे एएटी कमतरतेमुळे एक साधे रक्त परीक्षण आपल्या डॉक्टरांना सांगू शकते. लवकर निदान करण्याच्या महत्त्वपूर्णतेमुळे, युनिव्हर्सिटी ऑफ साउथ कॅरोलिनाने अल्फा-1 फाउंडेशनच्या सहाय्याने एक प्रोग्राम विकसित केला आहे, ज्यामुळे रोगासाठी धोका असलेल्यांना विनामूल्य, गोपनीय चाचणी दिली जाते.
लवकर निदान महत्वाचे आहे कारण धूम्रपान थांबणे आणि लवकर उपचार यामुळे एएटी संबंधित रक्तातील साखरेच्या प्रमाणावर वाढ होणे प्रगती धीमा होऊ शकते.
चाचणीबद्दल अधिक माहितीसाठी, कृपया 1-877-886-2383 मधील वैद्यकीय विद्यापीठात अल्फा 1 शोध नोंदणीशी संपर्क साधा किंवा अल्फा -1 फाउंडेशनला भेट द्या.
एएटी कमतरतेचे निदान कसे केले जाते आणि कोण तपासले जावे याबद्दल अधिक वाचा.
AAT च्या कमतरतेसाठी उपचार
एएटी संबंधित वेदनाशामकेंद्राची लक्षणे दर्शविण्यास सुरूवात करणार्या लोकांसाठी, पुनर्स्थापनेची (वाढीव) थेरपी एक उपचार पर्याय असू शकतो जे फुफ्फुसांना विध्वंसक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य, न्युट्रोफिल इल्लास्टेस विरूद्ध संरक्षण करण्यास मदत करते.
रिप्लेसमेंट थेरपीमध्ये मानवी प्लाजमापासून बनलेले एएटीचे एक केंद्रित स्वरुप देणे असते. हे रक्तप्रवाहात AAT पातळी वाढवते. एकदा आपण रिफॅक्शन थेरपी सुरू केली की, आपण आयुष्यासाठी उपचार घ्यावा. याचे कारण असे की जर आपण थांबले तर आपल्या फुफ्फुसांमध्ये त्यांच्या मागील पातळीच्या बिघडलेल्या स्थितीत परत येईल आणि न्युट्रोफिल इल्टाटेझ आपल्या फुफ्फुसाच्या ऊतींचे पुनरुत्पादन करणार आहे.
प्रतिस्थापन थेरपी केवळ एएटीशी संबंधित वातकुक्कन नसलेल्या लोकांमध्ये फुफ्फुसाच्या कार्याच्या नुकसानीला धीमा देत नाही, तर फुफ्फुस संक्रमणांची पुनरावृत्ती कमी करण्यास मदत होते. चेस्टमध्ये प्रकाशित झालेल्या एका अभ्यासात, प्रतिस्थापन थेरपीने एएटी संबंधित सेफ्फिसमाशी संबंधित फुफ्फुसांच्या संसर्गाची वारंवारता आणि गंभीरता कमी करण्यासह एक मजबूत संबंध असल्याचे दर्शविले होते. अभ्यासात निष्कर्षांचा असा निष्कर्षांचा असा निष्कर्ष काढण्यात आला की शरीरात जंतुसंसर्गाची स्थिती बदलता येत नाही, कमी वारंवारितेपर्यंत, फुफ्फुसाचा गंभीर रोगांमुळे एएटीशी संबंधित वातकुक्कुळाची प्रगती कमी होते आणि उच्च दर्जाचे जीवन जगू शकते.
एएटी च्या कमतरतेबाबत किंवा प्रतिस्थापन थेरपीबद्दल अधिक माहितीसाठी आपल्या आरोग्यसेवा प्रदात्याशी बोला किंवा अल्फा -1 फाउंडेशनला भेट द्या.
स्त्रोत:
अमेरिकन लुंग असोसिएशन अल्फा-1 संबंधित एफ़ीसॅम http://www.lungusa.org. नोव्हेंबर, 2006.
अमेरिकन थोराक सोसायटी अमेरिकन थोराक सोसाइटी / युरोपियन श्वसनाविषयीच्या सोसायटीचे वक्तव्यः अल्फा 1 एंटीट्रिप्सिन कमतरतेसह व्यक्तींचे निदान आणि व्यवस्थापन यांचे मानक. " एटीएस: डिसेंबर 2002. एआरएस: फेब्रुवारी, 2003.
अल्फा -1 फाउंडेशन https://www.alpha1.org/
लीबरमन, जे. "अॅग्मेंटेशन थेरपी अँट्रिपिप्सन कमिशन इन फेफड इन्फेक्शन्स ऑफ फ्रॅकन्सी फॉरवाइज फॉर इन्फेंशियस: अ स्टिफोर्सिंग डेटास ए न्यू हॅपिथिसिस". चेस्ट 2000; 118; 1480-1485.
स्टोलर, जे., एमडी, एफसीसीपी. "वैद्यकीय वैशिष्ट्ये आणि गंभीर अल्फा-1 एंटीट्रिप्सिन कमतरता नैसर्गिक इतिहास". चेस्ट 1 99 7; 111: 123 एस -128 एस.