ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी

अनुवांशिक स्नायू विकार

ड्यूसेन पेशीय दोष (डीएमडी) हे नऊ प्रकारचे स्नायुंचे विकार आहे, जे शरीरात स्वयंसेवी स्नायूंच्या वापरास प्रभावित करणार्या आनुवांशिक विकृतींचे एक गट आहे. ड्यूसेन एमडी एक एक्स-लिंक डिसऑर्डर म्हणून वारसा आहे. कारण वारसामुळे, ड्यूसेन एमडी प्रामुख्याने मुलं प्रभावित करते मुलींना DMD साठी जनुकाचा वारसा मिळू शकतो परंतु रोगाची कोणतीही लक्षणे नसतात.

ड्यूझेन एमडी प्रत्येक 3,500 जीवनातील पुरुष जन्मांमध्ये (दरवर्षी सुमारे 20,000 नवे प्रकरण) सुमारे 1 व्यक्ती प्रभावित करते. हे सर्व जातीय पार्श्वभूमीतील मुलांना प्रभावित करते. डीएमडीचे जनुक म्हणजे डिस्ट्रोफिन नसणे, एक प्रोटीन जो स्नायूच्या पेशींना अखंड ठेवण्यास मदत करतो. याचाच अर्थ असा की स्नायूच्या पेशी सहज नुकसान होतात आणि वेळोवेळी कमकुवत होतात.

लक्षणे

ड्यूझेन एमडी सह एक मुलगा साधारणपणे एक अर्भक म्हणून सामान्यपणे विकसित डीएमडीची लक्षणे साधारणपणे 2 ते 6 वयोगटांच्या दरम्यान सुरू होतात. बाधित मुलाला खालील गोष्टी होऊ शकतात:

• पाय आणि ओटीपोटात दुर्बलतेमुळे पायी चालत जाणे, धावणे किंवा चढणे अवघड आहे
• डोके उठवण्याचा प्रयत्न करणे किंवा कमकुवत मान असणे
• मजल्यावरून उठण्यास मदत आवश्यक आहे
• त्याच्या पाय असलो सह चालणे
• उभे राहून त्याची छाती आणि पोटात बाहेर पडून (किंवा परत वळणे)
• मजला वरून उठण्यासाठी गॉवरर चालकाचा वापर करा (कमकुवत लेग स्नायूमुळे सरळ उभे राहण्याऐवजी आपले पाय आपल्या हातावर चालतात)

ड्यूसेन एमडी अखेरीस शरीरातील सर्व स्नायूंना प्रभावित करते, हृदयासह आणि श्वसनस्थानासह, ज्याप्रमाणे बाळाला जुने लक्षण वाढतात त्यामध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• थकवा
• श्वास घेण्यास अडचण
• मोठ्या मनाने हृदय समस्या
• 12 वर्षांपर्यंत चालण्याची क्षमता कमी होणे
• हात आणि हात अशक्तपणा

निदान

ड्यूसेन एमडीचे निदान सामान्यतः मुलाच्या बालवाडी वर्षांतल्या लक्षणांच्या विकासावर आधारित असते. पायर्या चढताना किंवा इतर मुलांबरोबर काम करत असताना पालक किंवा शिक्षक लक्ष देत नाहीत.

डीएमडीच्या सुरुवातीच्या अवधीमध्ये, स्टेटीन किनेज (सीके किंवा सीपीके) साठीची एक चाचणी म्हणजे उंचीचे स्तर दर्शवितात जे 10 ते 100 वेळा सामान्य असतात ही चाचणी दर्शवते की स्नायूचे नुकसान झाले आहे परंतु निदान पुष्टी करत नाही. अनुवांशिक चाचणी - डीएमडी जनुकांची उपस्थिती शोधणे - निदान पुष्टी करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे. एकदा एक मूल DMD असल्याचे ओळखले जाते तेव्हा इतर कुटूंबातील सदस्यांना हे देखील पाहायला मिळू शकते की ज्यांच्यामध्ये जनुकही असू शकते.

उपचार

ड्यूसेनच्या एमडी बद्दल खूप संशोधन केले जात आहे, तरीही अद्याप बराच वेळ नाही किंवा वेळ वर वाईट मिळत रोग थांबवू एक मार्ग नाही आहे. औषधात prednisone स्नायूचा हानी, ताकद वाढवू शकतो आणि उर्जा पुनर्संचयित करण्यास मदत करतो, परंतु दीर्घ काळासाठी घेतल्यास त्याचा गंभीर दुष्परिणाम होतो. हृदयाच्या समस्या असल्यास औषध घ्यावे लागते. शारिरीक व व्यावसाियक थेरपी लवचिकता राखण्यासाठी आणि कंत्राटी होण्यास नकारलेल्या स्नायूंना रोखण्यात मदत करते. डीएमडीसह मुलांसाठी एरोबिक क्रियाकलाप जसे पोहणे खूप चांगले आहे. बोलण्यास किंवा संप्रेषण करताना मुलाला मुलाला समस्या येत असल्यास भाषण थेरपीची आवश्यकता असू शकते.

जसे रोग होण्याची शक्यता आहे, मुलाला अनुकूली साधने जसे ब्रेसेस आणि व्हीलचेयरची आवश्यकता असते. श्वासोच्छवासाच्या समस्येमुळे, काही मुलांमध्ये शस्त्रक्रियेने शस्त्रक्रिया करून त्यांच्या श्वासोच्छवास (श्वासपेशी) मध्ये शस्त्रक्रिया करावी लागते, आणि काही जणांना श्वसनक्रियेची आवश्यकता असू शकते.

उत्तम वैद्यकीय निधीसह जरी, ड्यूसेनेने एमडी सह असलेले तरुण पुरुष जीवघेण्या ह्रदय व रोग झाल्यामुळे विकसित होणाऱ्या श्वसनाच्या समस्यांमुळे लवकर तीसव्या दशकाच्या पलिकडे जगू शकत नाहीत.

> स्त्रोत:

> "ड्यूसेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी (डीएमडी)". " रोग जुलै 2007. स्मोक्लर डिस्ट्रॉफी असोसिएशन.

> "निंदी स्नायू दिवणविषयक माहिती पृष्ठ." विकार 15 सप्टें 2008. नॅशनल इन्स्टिट्यूट > न्यूरॉलॉजिकल डिसऑर्डर आणि स्ट्रोक.

> "ड्यूसेन बद्दल." ड्यूसेन समजून घेणे मुख्य प्रकल्प मस्कुलर डिस्ट्रोफी 1 ऑक्टो 2008