शारीरिक नियंत्रण अकारणामुळे विकार समूह
एपिसोडिक ऍनेटिक्सिया असामान्य विकारांचा एक समूह आहे ज्यामुळे व्यक्ती शारीरिक हालचालींवर नियंत्रण ठेवण्यास असमर्थ असतो ( अॅनेटिक्स ). एपिसोडिक अॅटेक्सियाचे आठ प्रकार आहेत, परंतु पहिल्या दोन सर्वोत्तम ज्ञात आहेत
एपिसोडिक अटॅक्सिया टाईप 1
ऍपिसोडिक अॅटेक्सिया टाइप 1 (ईए 1) द्वारे झाल्याने अस्थिरतेचे स्पेल हे साधारणतः एका वेळी केवळ मिनिटेच टिकतात. या कालखंडाला वारंवार व्यायाम, कॅफीन किंवा ताण द्वारे आणले जाते.
कधीकधी स्नायूंचा (मायोकेमिआ) स्नायूंचा रिप्लाय होऊ शकतो जो अतिकॅक्सियासोबत येतो. लक्षणे सहसा पौगंडावस्थेपासून सुरू होतात.
एपिसोडिक अॅनेटिक्स टाइप 1 हा पोटॅशियम आयन चॅनेलमधील म्युटेशनमुळे होतो. हे चॅनेल सामान्यतः मज्जातंतू पेशींमधील इलेक्ट्रिकल सिग्नलिंगला परवानगी देते आणि जेव्हा हे जीन अनुवांशिक बदलले जाते तेव्हा हे सिग्नल असामान्य होऊ शकतात. EA1 साठी चाचणी करण्याचा सर्वात सोपा मार्ग म्हणजे अनुवांशिक चाचणी घेणे. अणुभट्टीच्या इतर संभाव्य कारणास्तव निनाद करण्यासाठी एमआरआय केले जाऊ शकते, परंतु EA1 च्या बाबतीत एमआरआय केवळ सेरिबियमम च्या मध्यभागी सौम्य कमी दर्शविते ज्याला वर्मी म्हणतात.
एपिसोडिक अटॅक्सिया टाइप 2
एपिसोडिक अॅनेटिक्स टाईप 2 (ईए 2) तीव्र उद्रेक होणा-या हल्ल्याशी संबंधित आहे आणि कधीकधी मळमळ आणि उलटी ते तासांपासून शेवटचे असते. नॅस्टागमस, ज्या स्थितीत डोळा फिरवायचे आणि अनियंत्रितपणे फिरतात, ते केवळ दरम्यानच नव्हे तर आक्रमणांदरम्यान देखील उपस्थित होऊ शकतात. एए 1 प्रमाणे, एपिसोडिक अॅनेटिक्स टाइप 2मुळे सेरेबेलमला इजा होऊ शकते, समन्वयासाठी जबाबदार मेंदूचा भाग.
या हळूहळू बिघडल्यामुळे होणारे नुकसान यामुळे, EA2 सह लोक आपल्या नियमित आवृत्त्यांमधील स्नायूंच्या नियंत्रणास स्विकारू शकतात. ईए 1 प्रमाणे, ईए 2 मधील लोक सहसा पौगंडावस्थेतील लक्षण अनुभवतात.
एपिसोडिक अॅनेटिक्स टाइप 2 हा एका कॅल्शियम चॅनलमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हे कॅल्शियम चॅनेल इतर रोगांमधेही बदलले जाते जसे की स्पिनोसेरेबेलर एटिक्सिया टाइप 6 आणि कौटुंबिक हेमिपेलिक मायग्रेन .
EA2 सह काही लोक देखील अशा इतर रोगांची आठवण करून देणारे लक्षण देखील आहेत.
इतर एपिसोडिक अटक्सासस
उर्वरित ऍपिसोडिक अॅनेटिक्स, EA8 प्रकार EA8 द्वारे, अत्यंत दुर्मिळ आहेत. कमी सामान्य ऍपिसोडिक अॅटेक्सियापैकी बरेच जण EA1 आणि EA2 ला दिसून येत असतात परंतु कारण म्हणून वेगवेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तन होतात. प्रत्येक उपप्रकार केवळ एक किंवा दोन कुटुंबांमध्ये आढळला आहे.
- EA3 ने स्नायू समन्वय आणि नियंत्रणाची कमतरता यांच्याशी थोडक्यात हल्ले केले आहेत, चक्कर आनी स्नायू रिपप्लिंग सह.
- EA4 अधिक EA2 सारखे आहे, नायटगम्स सारख्या विलक्षण डोळ्यांची हालचाल ज्यामध्ये सक्रिय सक्रिय नसतानाही टिकून राहते, तरीही हल्लेखणे तुलनेने थोडक्यात असतात. ईए 4 हे अद्वितीय आहे की ते इतर एपिसोडिक अॅनेटिक्ससाठी वापरले जाणारे उपचारांना चांगले प्रतिसाद देत नाही.
- EA5 वर हल्ला आहेत जे EA2 सारख्या तासांसाठी चालू असतात. फ्रेंच कॅनेडियन कुटुंबात हे नोंदवले गेले आहे.
- EA6 एखाद्या उत्परिवर्तनामुळे उद्भवते ज्यास इजा, मिग्रॅ , आणि हेमिप्लेगियाशी देखील संबंधात येऊ शकते, जसे की ईए 2 सारखे.
- EA7 ची ओळख फक्त एका कुटुंबात करण्यात आली आणि ती EA2 सारखीच आहे कारण त्यामध्ये हल्ल्याच्या दरम्यान मज्जातंतूशास्त्र तपासणी सामान्य आहे.
- EA8 लवकर बाल्यावस्था मध्ये त्याचे लक्षणे मिनिटे पासून संपूर्ण दिवस चिरस्थायी हल्ला सह दाखवते. तो एका कुटुंबात सापडला आहे आणि क्लोनजेपामला प्रतिसाद देतो.
एपिसोडिक अटेक्सियाचे निदान
Episodic ataxia सारख्या तुलनेने दुर्मिळ विकारांचे निदान करण्याआधी, अॅनेटिक्सचे आणखी सामान्य कारणे तपासली पाहिजेत. तथापि, जर ऍनेक्सियाचा पारंपारिक इतिहास स्पष्ट झाला असेल तर तो अनुवांशिक चाचणी मिळविण्यासाठी योग्य असू शकतो.
बहुतेक चिकित्सकांनी या प्रकारची चाचणी घेताना एखाद्या अनुवांशिक सल्लागारांसोबत काम करण्याची शिफारस केली आहे. आनुवंशिक चाचण्यांचे परिणाम सरळ दिसत असताना, अनेकदा महत्वाच्या सूक्ष्मता असतात ज्या अन्यथा दुर्लक्षीत असतील हे जाणून घेणे महत्वाचे आहे की अनुवांशिक चाचणी म्हणजे आपल्यासाठीच नाही तर आपल्या कुटुंबास तसेच आहे.
उपचार
EA1 आणि EA2 दोन्ही लक्षणे एसिटाझोलामाइडसह सुधारणा करतात, एक औषध जे सहसा मूत्रवर्धक म्हणून वापरले जाते किंवा रक्तात आम्लता पातळी बदलण्यास मदत करते.
डेलफॅम्प्रिडिन ही एपिसोडिक अॅनेटिक्स टाईप 2 मध्ये सुद्धा प्रभावी असल्याचे दर्शविले गेले आहे. शारीरिक आजार जेव्हा एखादा उपस्थित असेल तेव्हा अतिकॅक्सिया व्यवस्थापित करण्यासाठी उपयुक्त असू शकतो.
ऍपिसोडिक ऍटॅक्सिया सामान्य नसला तरी, निदानामुळे रुग्ण आणि त्यांच्या कुटुंबास दोघांनाही परिणाम दिसून येतो. कुष्ठरोगाचा कौटुंबिक इतिहास असतो तेव्हा एयुओसोडिक अॅनेटिक्सबद्दल विचार करणे हे न्यूव्रोलॉजिस्ट आणि रुग्णांसाठी महत्वाचे आहे.
स्त्रोत:
> चोई केडी, चोई जेएच एपिसोडिक अटक्सासः क्लिनिकल व जेनेटिक फीचर्स जर्नल ऑफ मूव्हमेंट डिसऑर्डर 2016; 9 (3): 12 9 -135 doi: 10.14802 / jmd.16028
> स्टुपप एम, कल्ला आर, क्लॅसन जे, एट अल EA2 मधील 4-aminopyridine ची एक यादृच्छिक चाचणी आणि संबंधित कौटुंबिक ऍपिसोडिक अॅनेटिक्स. न्युरॉलॉजी 2011; 77: 26 9.