हा अतिरिक्त क्रोमोजोम शरीराच्या सर्व भागांवर प्रभाव करतो
मानवी क्रोमोसोम 23 जोड्या येतात, प्रत्येक पालक प्रत्येक जोडीमध्ये एक गुणसूत्र पुरवतो. ट्रायसोमी 18 (याला एडवर्ड्स सिंड्रोम म्हणतात) एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामध्ये एक गुणसूत्र (गुणसूत्र 18) एक जोडीऐवजी तिप्पट आहे. ट्रायसोमी 21 ( डाऊन सिंड्रोम ) प्रमाणे, ट्रायसोमी 18 शरीराच्या सर्व प्रणालींवर प्रभाव टाकते आणि चेहर्यावरील विशिष्ट लक्षणांना कारणीभूत ठरते.
ट्रायसोमी 18 ची 6000 जीवित जन्मामधे 1 मध्ये उद्भवते
दुर्दैवाने, ट्रायसोमिक असलेल्या बहुतेक शिशुंना जन्मापूर्वी 18 मुळे होतात, त्यामुळे अनियमिततेचे प्रत्यक्ष प्रमाण जास्त असू शकते. ट्रिसॉमी 18 सर्व जातीय पार्श्वभूमीच्या व्यक्तींना प्रभावित करते.
लक्षणे
ट्रायसोम 18 शरीराच्या सर्व अवयवांवर गंभीर परिणाम करते. लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:
- मज्जासंस्था आणि मेंदू-मतिमंदता आणि विलंबित विकास, उच्च स्नायू टोन, आपटे आणि शारीरिक विकृती जसे की मेंदूची दोष
- डोके व चेहरा - लहान डोके ( मायक्रोसीफली ), लहान डोळे, विस्तृत डोळया डोळे, लहान लहान जबडा, फाटलेला टाळू
- हार्ट- व्हेंट्रिक्टर सेप्टल डिफेक्ट सारख्या जन्मजात हृदयरोग
- हाडे - गंभीर वाढ मंदावली होती, दुस-या आणि पाचव्या बोटांवर इतरांच्या वरती चिकटलेले हात आणि हात आणि पाय
- पाचक मार्ग, मूत्रमार्गाचे मार्ग आणि गुप्तांगांचे विकृती
निदान
जन्मावेळी असलेल्या बाळाचा प्रत्यक्ष देखावा ट्रिसॉमी 18 चे निदान सुचवेल. तथापि, बहुतेक नवजात बालकांच्या जन्माच्या आधी अमिनीओक्टेनेसिस (अॅमिनीओटिक द्रवपदार्थ अनुवांशिक चाचणी ) यांनी निदान केले जाते.
हृदयाच्या आणि अस्थींच्या अल्ट्रासाऊंडमध्ये असामान्यता आढळू शकते, जसे कंसाची एक्स-रे.
उपचार
ट्रायसॉमी 18 मधील व्यक्तींसाठी वैद्यकीय देखरेखी सहाय्यक आहे आणि पोषण, संक्रमण उपचार आणि हृदयाची समस्या हाताळण्यावर केंद्रित आहे.
आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत, ट्रीसॉमी 18 मधील बालकांकडे कुशल वैद्यकीय मदत असणे आवश्यक आहे.
हृदयविकृती आणि जबरदस्त संसर्गांसह जटिल वैद्यकीय समस्यांमुळे, बहुतेक अर्भकांना 1 वर्ष वयोगटातील अडचणी येत आहेत. कालांतराने वैद्यकीय सेवेतील प्रगती भविष्यात ट्रायसोमी 18 सह आणखी लहान मुलांना बालपणात व त्याहूनही पुढे राहण्यास मदत करेल.
स्त्रोत:
"ट्रॉसिम 18 काय आहे?" ट्रायसोमी 18 फाउंडेशन 7 एप्रिल 200 9
रिचर्ड एन. फोगोरोस यांनी एमडी