क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्लाईनफेल्टर सिन्ड्रोम - मादक पदार्थांवरील जनुकीय अट

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवांशिक अट आहे ज्यामुळे केवळ पुरुषांनाच प्रभावित होते. या स्थितीसाठी कारणे, लक्षणे आणि उपचार पर्यायांबद्दल तुम्हाला काय माहिती असायला हवे ते आहे.

क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोम म्हणजे काय?

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकृती आहे जो केवळ पुरुषांना प्रभावित करतो. अमेरिकेत 1 9 42 मध्ये अमेरिकन डॉक्टर हॅरी क्लाईनफेल्टर या नावाने ओळखले जाणारे क्लाईनफेल्टरचे सिंड्रोम 500 नवजात नृत्यांपैकी एक व्यक्तीला प्रभावित करते, त्यामुळे ते अतिशय सामान्य जनुकीय विकृती निर्माण करते.

सध्याच्या काळात, निदानाची सरासरी वेळ 30 च्या दशकात आहे, आणि असे मानले जाते की सिंड्रोम असलेल्या चौथ्या मनुष्यांना केवळ अधिकृतपणे निदान केले जाते. क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोमची सर्वात सामान्य लक्षणे लैंगिक विकास आणि प्रजनन क्षमता समाविष्ट करतात, जरी वैयक्तिक पुरुषांसाठी, लक्षणांची तीव्रता व्यापक स्वरूपात बदलू शकतात. क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमची घटना वाढत आहे असे समजले जाते.

क्लाईन फाल्टर सिन्ड्रोमच्या जेनेटिक्स

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्र किंवा अनुवांशिक पदार्थांमधील विसंगती द्वारे दर्शविले जाते जे आमच्या डीएनए बनवते.

साधारणपणे आमच्या कडे 46 गुणसूत्र, 23 आमच्या माता आणि 23 वडील आमच्या पित्यापासून आहेत. यापैकी, 44 स्वयंसुवी आहेत आणि 2 लिंग गुणसूत्र आहेत. एका व्यक्तीचे लिंग एक्स आणि एक गुणसूत्र असलेल्या पुरुषांसह आणि एक एक्स गुणसूत्र (एक XY व्यवस्था) आणि दोन एक्स गुणसूत्र (एक XX व्यवस्था.) असणा-या स्त्रियांशी संबंधीत आहे. पुरुषांमध्ये, Y गुणसूत्र पित्याकडून येतात आणि एकतर एक्स किंवा वाई क्रोमोसोम आईतून येतात.

46, XX एकत्रित करून तिला एक मादी म्हणते 46, XY एक नर ठरवते

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम हा ट्रिसॉमी अट आहे, ज्यामध्ये एक अट असते, ज्यामध्ये दोन गोलाकार गुणसूत्र किंवा सेक्स गुणसूत्र असतात त्याऐवजी तीन. 46 गुणसूत्रे असण्याऐवजी, ज्यांच्याकडे त्रिकोणी आहे त्यांच्यात 47 गुणसूत्र आहेत (तरी खाली खाली बोललेल्या क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमसह इतर शक्यता आहेत.)

बरेच लोक डाऊन सिंड्रोमपासून परिचित आहेत डाऊन सिंड्रोम हे तीन त्रिकोणी आहेत ज्यामध्ये तीन 21 गुणसूत्र आहेत. ही व्यवस्था 47XY (+21) किंवा 47 XX (+21) असेल, त्यावर आधारित मुल मूल किंवा स्त्री असेल.

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम हा सेक्स क्रॉर्माम्सचा ट्रायसोम आहे. सामान्यतः (सुमारे 82 टक्के वेळ) एक अतिरिक्त X गुणसूत्र (एक XXY व्यवस्था) आहे.

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या 10 ते 15 टक्के पुरुषांमध्ये, एक मोज़ेक पॅटर्न आहे, ज्यात एकसंध लिंग संसर्गजन्य संयोग आढळून येतात जसे की 46xy / 47XXY. (असे लोकही आहेत ज्यात मोझॅक डाऊन सिंड्रोम आहे .)

48 9 XXXX किंवा 49XXXXY प्रमाणे लिंग गुणसूत्रे कमी संयोग आहेत.

मोझॅक क्लाईनफेल्डर्स सिंड्रोमसह, चिन्हे आणि लक्षणे सौम्य असू शकतात, तर इतर जोडण्या जसे की 49XXXXY सहसा अधिक सखोल लक्षणे दिसतात.

क्लाईन फाल्टर सिंड्रोम आणि डाऊन सिंड्रोम व्यतिरिक्त इतर मानवी ट्रिसोमिज आहेत .

क्लाईनफेल्डर्स सिंड्रोमचे आनुवांशिक कारणे - गर्भशाळेतील नादुसज आणि प्रतिक्रियांचे अपघात

क्लाईनफेल्टरचे सिंड्रोम यादृच्छिक अनुवांशिक त्रुटीमुळे उद्भवते जे गर्भधारणेच्या नंतर किंवा अंडं किंवा शुक्राणूंच्या निर्मिती दरम्यान होते.

बहुतेकवेळेस, क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम एका प्रक्रियेमुळे उद्भवते ज्याला अंडोआयुम काळात अंडी किंवा शुक्राणूंची संयुक्ती म्हणून संबोधले जाते.

अर्बुओस ही अशी प्रक्रिया आहे ज्याद्वारे अनुवांशिक द्रव्य वाढविले जाते आणि नंतर अंड्या किंवा शुक्राणूंना अनुवांशिक सामग्रीची एक प्रत पुरवण्याकरिता विभागली जाते. एक nondisjunction मध्ये, अनुवांशिक साहित्य अयोग्यरित्या विभक्त आहे. उदाहरणार्थ, जेव्हा पेशी दोन पेशी (अंडी) तयार करते, तर प्रत्येकी एक एक्स गुणसूत्राची एक प्रत तयार होते, तर वेगळे प्रक्रिया कुटू होते, जेणेकरून दोन एक्स गुणसूत्र एक अंडे मिळवतील आणि इतर अंडांना X गुणसूत्र मिळत नाही.

(अंडर किंवा शुक्राणूंच्या संक्रमणाची अनुपस्थिति नसलेल्या स्थितीत टर्नर सिंड्रोम, "मोनोसॉमी" यासारख्या स्थितींमध्ये परिणाम 45, XO असू शकतात.)

अंडी किंवा शुक्राणुमधील अर्बुदाद्वारे तयार होणारा संयोग म्हणजे क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा सर्वांत सामान्य कारण आहे, परंतु बीजवाहिनीच्या खालील बीजांमधले विभाजन (प्रतिकृती) देखील होऊ शकते.

क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोमसाठी धोका कारक

Klinefelter's सिंड्रोम बहुतेक जुन्या माता आणि आईच्या दोन्ही वयोगटातील (वयाच्या 35 व्या वर्षी) वारंवार दिसून येतं. 40 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या आईला जन्म देणारी एक आई जी दोनपेक्षा तीन पटीने अधिक आहे जी बाळाच्या मुलाच्या तुलनेत क्लाईनफेल्टरची सिंड्रोम असते जन्मानंतर वय 30 आहे. आम्हाला सध्या Klinefelter's सिंड्रोमसाठी कोणत्याही जोखमीच्या घटकांची माहिती नाही जे उत्क्रांतीनंतर विभागात चुका झाल्यामुळे उद्भवते.

हे पुन्हा लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की Klinefelter चे अनुवांशिक सिंड्रोम असताना ते सामान्यतः "वारशाने" केले जात नाही आणि म्हणूनच "कुटुंबांमध्ये मजा" नाही. त्याऐवजी, अंडं किंवा शुक्राणूंच्या निर्मिती दरम्यान, किंवा विघटन झाल्यानंतर थोड्याच वेळात अचानक अपघातामुळे हा अपघात होतो. एक अपवाद असू शकतो जेव्हा क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम असलेल्या पुरुषाच्या शुक्राचा वापर इ vitro fertilization (खाली पहा.) साठी केला जातो.

क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोमची लक्षणे

बरेच पुरुष एक अतिरिक्त X गुणसूत्राने जगू शकतात आणि कोणतीही लक्षणे अनुभवत नाहीत. खरेतर, पुरुष जेव्हा प्रथम त्यांच्या 20, 30 किंवा त्यापेक्षा जास्त वयाचे असतील तेव्हा निदान केले जाऊ शकते जेव्हा बांझपनची कार्यशैली सिंड्रोम शोधते.

ज्यांच्याकडे चिन्हे आणि लक्षणे आहेत त्यांच्यासाठी, हे वारंवार यौवनदरम्यान विकसित होतात जेव्हा टेस्टस ज्याप्रमाणे विकसित करतात तसे विकसित होत नाहीत. Klinefelter's सिंड्रोमची चिन्हे आणि लक्षणे यांचा समावेश असू शकतो:

• वाढलेल्या स्तन ( स्त्री कंपॅस्टीया .)
• लहान, टणक अंडकोष
• लहान टोक
• विरळ चेहर्याचा आणि शरीराचे केस
• असामान्य शरीर परिमाण (सहसा लांब पाय आणि एक लहान ट्रंक असणे प्रवृत्ती.)
• बौद्धिक विकलांगता - शिकण्याची अपंगत्व, विशेषत: भाषा आधारित चिंता सिंड्रोम नसलेल्यांपेक्षा जास्त सामान्य आहेत, तरीही बुद्धीची तपासणी सामान्यतः सामान्य असते.
• कामेच्छा कमी
• वंध्यत्व - असे नमूद केल्यानुसार, बर्याच लोकांना हे समजत नाही की त्यांच्याजवळ त्यांच्या कुटुंबाचे एक कुटुंब सुरू होईपर्यंत क्लाईनफेल्टर च्याकडे आहे, कारण स्थितीत असलेले पुरुष शुक्राणूंची निर्मिती करत नाहीत आणि त्यामुळे नापीक असतात. अनुवांशिक चाचण्या एका अतिरिक्त X गुणसूत्राची उपस्थिती दर्शवेल आणि क्लाईनफेल्टरच्या निदान करण्याचा सर्वात प्रभावी मार्ग आहे.

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोमचे निदान

वर नमूद केल्या प्रमाणे क्लाईनफेल्टर च्या सिंड्रोमचे निदान, बहुतेक वेळा केले जाते जेव्हा एखादा मनुष्य वंध्यत्व देतो आणि शुक्राणुंची कमतरता शुक्राणूंची नमुना सापडते. निदान पुष्टी करण्यासाठी अनुवंशिक क्रियासूत्र परीक्षण देखील वापरले जाऊ शकते.

प्रयोगशाळेतील चाचण्यांवर, कमी टेस्टोस्टेरोनची पातळी सामान्य आहे आणि सामान्यत: क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमशिवाय पुरुषांपेक्षा 50 ते 75 टक्के कमी असते. लक्षात ठेवा की क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम व्यतिरिक्त पुरुषांमध्ये कमी टेस्टोस्टेरॉनची पातळी आहे.

गोनाडोट्रोपिन्स, विशेषत: फोलिकल उत्तेजक संप्रेरक (एफएसएच) आणि ल्यूटिनीजिंग हार्मोन (एलएच) वाढविले जातात, आणि प्लाझ्मा अस्तेयडॉलचे प्रमाण सामान्यत: वाढलेले आहेत (अज्ञात कारणांमुळे.)

क्लाईनफ्लटरच्या सिंड्रोमसाठी उपचार पर्याय

एन्ड्रोजन थेरपी (टेस्टोस्टेरोनचे प्रकार) ही क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमसाठी सर्वात सामान्य प्रकारचे उपचार आहे आणि तिच्यामध्ये बरेच सकारात्मक परिणाम होऊ शकतात, ज्यामध्ये सेक्स ड्राइव्ह सुधारणे, केस वाढवणे, स्नायूची ताकद वाढवणे आणि ऑस्टियोपोरोसिसची शक्यता कमी करणे. उपचारांमुळे सिंड्रोमच्या अनेक चिन्हे आणि लक्षणे सुधारतात, परंतु सामान्यतः पुनरुत्पादन करता येत नाही (खाली पहा.)

शल्यक्रिया (स्तनाचा कपात) महत्वाच्या स्तनाचा वाढ (ग्नोममास्टिया) साठी आवश्यक असू शकतो आणि भावनिक दृष्टिकोनातून खूप उपयोगी होऊ शकतो.

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम आणि वंध्यत्व

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम असलेले पुरुष बहुतेक वेळा नापीक असतात, परंतु मोजकेक क्लाईनफेल्डर्स सिंड्रोम असलेले काही पुरुष वंध्यत्व अनुभवू शकत नाहीत.

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमसह पुरुषांमध्ये वृषणांच्या विकासाच्या अभावामुळे काही प्रकारच्या पुरुष बांझपनशीलतेसाठी उत्तेजित करणाऱ्या पद्धतींचा वापर करणे, जसे की गोनॅटोट्रोपिक किंवा अँड्रोजेनिक उत्तेजित होणे.

अंडकोषाने शस्त्रक्रियेने शस्त्रक्रियेने काढून टाकणे आणि नंतर विट्रो फलन मध्ये वापरणे शक्य होऊ शकते. दुर्दैवाने, असे आढळून आले आहे की क्लीफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमधून शुक्राणूंची आईव्हीएफ वापरल्याने एयूप्लोएडी नावाचा धोका वाढू शकतो. पुरुष हा पर्याय विचारात घेण्याची इच्छा असल्यास त्यांना आरोपण करण्यापूर्वीच्या शुक्राणूंची जीनमॅक्सचे विश्लेषण कसे करता येईल यावर त्यांचे संपूर्ण ज्ञान असणे आवश्यक आहे.

क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये वंध्यत्व जोडणार्या जोडप्यांसाठी भावनात्मक, नैतिक आणि नैतिक चिंता निर्माण होतात जी विट्रो फलनानंतर येण्यापूर्वी उपस्थित नव्हते. एखाद्या अनुवांशिक सल्लागाराशी बोलणे जेणेकरुन आपल्याला जोखीम समजतील आणि त्याचप्रमाणे रोपण करण्यासाठीच्या पर्यायांचा विचार करणे हे या उपचारांचा विचार करणार्या कोणासाठीही महत्वपूर्ण आहे.

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम आणि इतर आरोग्य समस्या

क्लाईन फील्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांकडे सरासरीचे सरासरी आरोग्यविषयक शस्त्रक्रिया आणि ज्यांच्याकडे सिंड्रोम नाही अशा पुरुषांच्या तुलनेत कमी आयुर्मानाची संख्या जास्त असते. म्हणाले की हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की टेस्टोस्टेरोनच्या पुनर्स्थापनेसारख्या उपचारांचा अभ्यास केला जात आहे जो भविष्यात या "आकडेवारी" बदलू शकतो. क्लाइनफेल्टर्स सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांमध्ये अधिक सामान्य असलेल्या काही शस्त्रे:

• स्तनाचा कर्करोग - क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषाचे स्तनाचे कर्करोग हे मनुष्यांपेक्षा पुरुषांपेक्षा 20 पटीने अधिक असते.
• ऑस्टियोपोरोसिस
• जर्म सेल ट्यूमर
• स्ट्रोक
• ऑटोममिनेशन सिस्टिम जसे की सिस्टिमिक ल्युपस एरिथेमॅटिस
• जन्मजात हृदयरोग
• प्रवाहीपणाचे नसा
• दीप नसले रक्त गोठणे
• लठ्ठपणा
• मेटाबोलिक सिंड्रोम
• टाइप 2 मधुमेह

क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - अंडरअइडनिर्धारित स्थिती

हे असे मानले जाते की क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हा निधीअनुप्रयोग निगडीत आहे, सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांपैकी केवळ 25 टक्के लोक निदान प्राप्त करतात (कारण ही वारंवार वांझपणाची परीक्षा घेण्यात आली आहे.) हे सुरुवातीला एक समस्या दिसत नाही, परंतु बरेच लोक स्थितीची चिन्हे आणि लक्षणे असणा-या, त्यांच्या जीवनशैलीत सुधारणा करणे वैद्यकीय स्थितींचे स्क्रीनिंग आणि काळजीपूर्वक व्यवस्थापनासंदर्भात निदान करणे देखील महत्त्वाचे आहे ज्यासाठी या पुरुषांना वाढीव धोका आहे.

_{स्त्रोत:}

_{कॅलोगोरो, ए, जीकाउली, व्ही., मोंगियोइ, एल. एट अल क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम: हृदय व रक्तवाहिन्या विकृती आणि चयापचयाशी विकार एंडोक्रिनोलॉजिकल अन्वेषण जर्नल . 2017 मार्च 3. (इप्पब प्रिंटच्या पुढे).}

_{ग्रॉथ, के., स्केकेबेक, ए, यजमान, सी., ग्रावॉल्ट, सी. आणि ए. बोजेसन. क्लिनिकल रिव्यू: क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम - क्लिनिकल अपडेट क्लिनिकल एन्डोक्रनोलॉजी आणि मेटाबोलीझम जर्नल . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{कॅस्पर, डेनिस लि .., अँथोनी एस फौसी, आणि स्टिफन एल .. हॉसर हॅरिसनची तत्त्वे अंतर्गत चिकित्सा न्यू यॉर्क: एम सी ग्रा हिल एज्युकेशन, 2015. प्रिंट करा}

_{क्लीगमन, रॉबर्ट एम., बोनिटा स्टॅंटन, सेंट जेम तिसरा जोसेफ डब्ल्यू, नीना फेलिस. Schor, रिचर्ड ई. Behrman, आणि वाल्डो ई. नेल्सन. बालरोगचिकित्सक च्या नेल्सन पाठ्यपुस्तक 20 व्या आवृत्ती फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेविअर, 2015. प्रिंट करा.}

_{मॅक्लेने, के., चेथम, टी., आणि आर. क्वेनटन क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या पुरुषांना सर्जिकल शुक्राणूंची पुनर्प्राप्ती करून प्रजनन सुरक्षा देऊ करावी का? . क्लिनिकल एन्डोक्रनोलॉजी (ऑक्सफर्ड) 2017. 86 (4): 463-466}