क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम किंवा 47, XXY म्हणजे काय ?:
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम एक दुर्मिळ आनुवंशिक स्थिती आहे ज्यामध्ये एखाद्या व्यक्तीस एक अतिरिक्त X गुणसूत्र असते. क्लाइनफेल्टरशी निगडित काही अटी म्हणजे हायपोथायरॉडीझम, बांझपन, वृषणात्मक कॅन्सर आणि नर स्तन कर्करोगाचा धोका वाढलेला आहे .
काही लक्षणे काय आहेत ?:
- टेस्टोस्टेरॉनची कमतरता
- मोठे स्तन (स्त्री कंपॅस्टीया)
- विरळ चेहर्याचा आणि शरीराचे केस
- लहान हार्ड टेस्टा
- शुक्राणूंची निर्मिती करण्यास असमर्थता
क्रोमोसोम आणि क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम, 47XXY:
लोक प्रत्येक सेलमध्ये दोन लिंग गुणसूत्र असतात. स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात आणि पुरुषांना एक एक्स आणि एक वाई असतो. क्लिनफ्लटर सिंड्रोम असलेल्या नरांना बहुतेक गुणसूत्रांमधे एकूण 47 गुणसूत्रांकरिता एक्स गुणसूत्रांची एक अतिरिक्त प्रत असते; ह्याला (47, XXY.) असे म्हटले जाते की क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम असलेल्या काही पुरुषांमध्ये त्यांच्या काही कक्षांमध्ये अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र असतात; याला "मोजॅक 46, XY / 47, XXY" म्हणतात. एक्स क्रोमोसोमची अतिरिक्त प्रतिपुरुष पुरुष लैंगिक विकास आणि टेस्टिकोल्युलर कार्यप्रणालीसह हस्तक्षेप करतात, त्यामुळे वरीलपैकी काही अटींचे वर्णन करण्यात आले आहे.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोमचे कारण:
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम एक वारसा नसलेला स्थिती नसून तो यादृच्छिकपणे उद्भवते. हा सामान्यतः अंडी किंवा शुक्राणुच्या पेशी निर्मिती दरम्यान सेल विभागात उद्भवते त्रुटी एक त्रुटी आहे उदाहरणार्थ, अंडी किंवा शुक्राणूंच्या पेशीमध्ये अनुक्रमान सेल विभाजन परिणामस्वरूप एक्स गुणसूत्राची अतिरिक्त प्रत असू शकते.
गर्भधारणेमध्ये यापैकी एक पेशी अंतर्भूत असेल तर त्याचे परिणाम शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये एक अतिरिक्त X गुणसूत्र असणारा मूल असतो. जेव्हा सेल डिव्हिजनमधील त्रुटी उद्भवते तेव्हा गर्भाच्या विकासाच्या आधी (गर्भधारणेपूर्वी नव्हे) परिणाम म्हणजे एक मोज़ेक, म्हणजे शरीरातील प्रत्येक पेशीवर परिणाम होत नाही.
नर वर प्रभाव:
47XXY शरीरात प्रत्येक पेशी मध्ये उपस्थित नसल्यामुळे, प्रत्येक केस भिन्न आहे. सर्व लक्षणे दिसू शकत नाहीत, आणि बर्याच प्रकरणांमध्ये ज्ञात नसतात सर्वात सामान्य चिंता:
- नर स्तन कर्करोग
- वंध्यत्व
- ऑस्टियोपोरोसिस
- नैराश्य
- मधुमेह
- थायरॉईड समस्या
- पायांवर अल्सर
- दंत समस्या
उपचार:
पुरुष प्रगतिपथावरील प्रगती प्रमाणे शरीराच्या विकासास मदत करण्यासाठी टेस्टोस्टेरॉन उपचारात्मकपणे दिला जाऊ शकतो. जर टेस्टोस्टेरोन क्लीफेल्टर सिंड्रोमसाठी दिला असेल, तर त्याला संपूर्णपणे जीवनभर चालू ठेवणे आवश्यक आहे
संप्रेरक थेरपीमुळे जननक्षमता सुधारली जाणार नाही, परंतु गर्भवेष्टपणे शुक्राणुंची जाळी आणि गर्भधारणा होण्यामध्ये गर्भधारणा होऊ शकते.
प्रौढ नर लैंगिक ओळख किंवा लैंगिक व्यंगत्वाबद्दल काही दुःख असेल तर व्यावसायिक सल्ला देणे मदत करू शकेल.
Gynecomastia आणि पुरुष स्तनाचा कर्करोग संबंध:
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम नर स्तन कर्करोग होण्याच्या अधिक वाढीशी निगडीत आहे . Gynecomastia (नर मध्ये प्रमुख स्तन) Klinefelter सिंड्रोम एक लक्षण आहे. स्तनपानाच्या अतिरिक्त स्तरामुळे स्तन कर्करोग होण्याची शक्यता वाढते.
संदर्भ:
राष्ट्रीय आरोग्य संस्था क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय? क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम समजून घेणे अंतिम सुधारित दिनांक: 15 ऑगस्ट 2006. क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय?
अमेरिकन एसोसिएशन फॉर क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम माहिती व आधार क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम (पीडीएफ दस्तऐवज) करिता मार्गदर्शिका अंतिम सुधारित तारीख: 2005. ए गाइड टू क्लीफेल्टर सिंड्रोम