डाऊन सिंड्रोम हा मानवामध्ये सर्वात सामान्य जीवा जन्मजात वर्णसूत्र असामान्यता आहे परंतु आपल्याला माहित आहे की जवळजवळ गुणसूत्रांच्या 23 जोड्यांपैकी कोणत्याही जोड्या त्रिकोणी स्वरूपात होऊ शकतात? त्रिमितीय स्वरूपात कोणताही गुणसूत्र होऊ शकतो, परंतु जीवनाशी सुसंगत असलेल्या काही तुरळक गोष्टी आहेत.
गुणसूत्र आणि गर्भपात
क्रोमोसोमिकल विसंगती ही गर्भपात होण्याचे सर्वात सामान्य कारण समजले जाते.
असे म्हटले जाते की क्रोमोसोमविक विकृतीमुळे अर्ध्यापेक्षा जास्त गर्भपात होऊ शकते. खरं तर, यातील सुमारे 60 टक्के गोष्टी ट्रिसोमिजमुळे होतात आणि आणखी 20 टक्के सेक्स गुणसूत्र गहाळ असल्याचे आढळले आहे. दुसर्या सामान्य क्रोमोसोमल समस्यामुळे गर्भपात होतात तिप्पटदायी आहे. त्रिमितीय स्वरूपात, गर्भाला गुणसूत्रांचा संपूर्ण संपदा प्राप्त होतो. डाउन सिंड्रोम हा नवजात शिशुमध्ये दिसणारी सर्वात सामान्य ट्रायसोम आहे, तरीही गर्भपात होण्याचा धोका खूप जास्त असतो.
ट्रायसायमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम)
ट्रायसोमी 18 ची संख्या सुमारे 6000 पैकी एक जन्मामध्ये होते. डाऊन सिंड्रोमपेक्षा दहा पटीने कमी असणे ट्रायसोमी 18 चे बहुतेक प्रकरण 18 गुणसूत्रांमुळे होते. उर्वरित 5 टक्के गुणसूत्र 18 गुणसूत्र यांचा समावेश आहे.
दुर्दैवाने, ट्रायसोमी असलेल्या मुलांना 18 गंभीर शारीरिक जन्म दोष आहेत. ट्रायसोमी 18 मधील बहुतेक शिशुंपैकी काही प्रकारचे हृदयविकार असण्याची शक्यता आहे, आणि बर्याचजणांना मूत्रपिंड दोष देखील असू शकतो आणि फुफ्फुस आणि पडदा असामान्यता.
गंभीर शारीरीक जन्मविकृतीमुळे, ट्रायसोमिक असलेले बहुतेक बाळास 18 जीवनाच्या पहिल्या दिवसात मरतील. जे लहान मुले टिकून राहतात ते गंभीर मानसिक मंदता आहेत. बर्याचदा जीवनाच्या पहिल्या काही महिन्यांहून अधिक टिकून राहत नाहीत, परंतु काही मुले किशोरावस्थेपर्यंत टिकून राहतात.
ट्रायसोमिक 13 (पतौ सिंड्रोम)
ट्रायिसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम) ही नवजात अर्भकांमध्ये तिसरे सर्वात सामान्य ऍटोसॉमल विकृती आहे, डाऊन सिंड्रोम (ट्रायसोमिक 21) आणि एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रायसोममी 18) खालील.
बहुतेक प्रकरणांमध्ये एकूण ट्रायसोमिक 13 मुळे ट्रायसोमिक 13 च्या फारच थोड्या प्रमाणात मोझीवाद आणि ट्रान्सोकॉलेशनमुळे होतो .
ट्रायसोमी असलेल्या मुलांमध्ये फांदया ओठ आणि टाळू शकतात, अतिरिक्त बोटांनी आणि बोटे, विकृत व घूमलेल्या अंतर्गत अवयवांचे, तीव्र जन्मजात हृदय विकृती आणि गंभीर मेंदूची विकृती असू शकतात. त्यांच्या अवयवांच्या तीव्रतेच्या तीव्रतेमुळे, त्रिकोनी 13 सह जन्मलेले बहुतेक मुलांना पहिल्या महिन्यातच मरतात.
47, एक्सएक्सवाई सिंड्रोम (क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, 47, XXY, किंवा XXY सिंड्रोम, एक अतिरिक्त X क्रोमोसोममुळे झालेली एक अट आहे. प्रभावित व्यक्तींमध्ये दोन X गुणसूत्र व एक Y गुणसूत्र असतात. बर्याच व्यक्तींना अज्ञात आहे की त्यांना क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम आहे कारण एक्स X वरील गुणसूत्र फारच स्पष्ट नसल्यामुळे व बहुधा ज्ञात नसतात.
क्लाईनफेल्टर सिंड्रोममध्ये आढळलेल्या मुख्य समस्या लहान अंडं आहेत आणि कमीजन्य प्रजनन क्षमता आहेत. इतर शारीरिक आणि वर्तणुकीशी निगडित भिन्नता सामान्य आहे; तथापि, या लक्षणांची तीव्रता एका व्यक्तीकडून वेगवेगळी असू शकते.
47, XYY नर
काही मुले अतिरिक्त Y गुणसूत्राने जन्माला येतात आणि 47, XYY कॅरिओटाईप आहेत. बहुतेकदा, या अतिसूक्ष्म सूक्ष्म जीवांमध्ये कुठलीही असामान्य शारीरिक वैशिष्ट्ये किंवा वैद्यकीय समस्या नसतात.
47, जे XYY सिंड्रोम असलेले पुरुष कधीकधी सरासरीपेक्षा उंच असतात आणि त्यांच्याकडे शिक्षणक्षमतेचा वाढता धोका तसेच विलंब भाषण आणि भाषा कौशल्ये असू शकतात. विकासात्मक विलंब आणि वर्तणुकीशी संबंधित समस्या देखील शक्य आहेत, पण हे लक्षण प्रभावित मुलं आणि पुरुषांमध्ये व्यापक प्रमाणात बदलतात. 47 सह बहुतेक पुरुष, XYY सिंड्रोम सामान्य लैंगिक विकास आहे आणि मुले गर्भधारणे करण्यास सक्षम आहेत.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, आणि XXX सिंड्रोम)
काही मुली तिहेरी एक्स सिंड्रोमसह जन्माला येतात. ट्रिपल एक्स सिंड्रोम मध्ये कधी संबंधित भौतिक वैशिष्ट्ये किंवा वैद्यकीय समस्या नसतात या स्थितीसह स्त्रियांचा एक लहान प्रमाणात मासिक पाळी अनियमितता तसेच शिकण्यास अपंग, विलंब भाषण आणि तडजोड भाषा कौशल्ये असू शकतात.
तथापि, 47, XXX सिंड्रोम असलेल्या बर्याच व्यक्तींमध्ये सामान्य शारीरिक आणि मानसिक विकास आहे.
Trisomies गर्भपात कारणे अधिक संभव
Trisomy 15. Trisomy 15 दुर्मिळ आहे. ट्रायसोमिक 15 अंतः गर्भवती गर्भपात लवकर गर्भपात होणे गर्भ राहिलेल्या गर्भधारणेदरम्यान, गर्भाला आपल्या चेहर्यावरील आणि कर्कश वैशिष्टये, हात आणि पाय यांच्या विकृतीत वाढ होते आणि वाढीस विलंब होतो. ट्रायसोम 15 हे प्रदार-विल सिंड्रोमशी जोडलेले आहे.
ट्रायसॉमी 16. ट्रायसोमॉ 16 हे गर्भपात करताना आढळणारे सर्वात सामान्य स्वयंसिओल ट्रायसोम आहे आणि पहिल्या तिमाहीत गर्भपातांमध्ये कमीत कमी 15 टक्के भाग असतो. ट्रायसोमी 16 सह बहुतेक गर्भधारणेस सुमारे 12 आठवडे गमावले गेले असले तरी काही महिन्यांपूर्वी त्रैलोक्यात हरवले तरी. मोझॅक ट्रायसोमी 16 चे काही गर्भ जन्मापर्यंत टिकले आहे. यातील बहुतेक शिशुओंची वाढ अपयशी ठरते, मानसोपचार समस्या असते आणि बालपणापासूनच मरतात.
ट्रायसॉमी 22. पूर्ण त्रुष्ठशास्त्र 22 ही गर्भपात होण्याचे दुसरे सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल कारण आहे. गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत पलीकडे जगणे दुर्लभ आहे. पूर्ण त्रिकोणी 22 अत्यंत दुर्मिळ आहे. संपूर्ण ट्रायसिमोमसह बहुतेक गर्भधारणेने गंभीर जन्मविकृतीमुळे जन्माच्या आधी किंवा थोड्या लवकर जन्माला येतात.
> स्त्रोत:
> हाय, विल्यम डब्लू, डेटरिंग, रॉबिन आर., लेविन, मायरो जे., सोंडाइमर, जूडिथ एम., वर्तमान पीएडीएटीक निदान आणि उपचार, मॅक्ग्रॉ-हिल कंपन्या, इन्क. आठवी आवृत्ती 2007
> नेल्सन-एन्डरसन, डी., जल, सी, जेनेटिक कनेक्शन ए गाइड टू डॉक्युमेन्टिंग आपले वैयक्तिक आणि कौटुंबिक आरोग्य इतिहास > सॉन्टर > पब्लिशिंग, 1 99 5