एखाद्या बालरोगतज्ज्ञाने बहुतेकदा नवजात बाळामध्ये डाऊन सिंड्रोम होण्याची शंका येते. निदान हे सामान्यतः मुलाचे विशिष्ट शारीरिक निष्कर्ष, चेहर्यावरील गुणधर्म आणि संभवत: इतर जन्मविकृती असण्यावरच अवलंबून असते.
हे मार्गदर्शक आपल्या बालरोग तज्ञांबद्दल काय शोधत आहे आणि नवजात शिशुमध्ये डाऊन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी कोणते चाचण्या आवश्यक आहेत हे स्पष्ट करेल.
हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की असे काही आढळणारे निष्कर्ष आहेत ज्यामुळे डाऊन सिंड्रोमचे निदान होते, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या कोणत्याही एकल मुलाला येथे वर्णन केलेली सर्व वैशिष्ट्ये असतील. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या भौतिक समस्या या बौद्धिक क्षमतेसह परस्पर संबंद्ध नसतात. इतर सर्व मुलांप्रमाणे, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक मुलाला त्याच्या स्वतःच्या अद्वितीय व्यक्तिमत्वाची आणि ताकद असते.
डाऊन सिंड्रोममध्ये हायपोटीनिया
डाऊन सिंड्रोमची सर्वात सामान्य लक्षणे ही हायपोटीनिया किंवा कमी स्नायू टोन आहेत. डाऊन सिंड्रोम असणा-या सर्व बाळांना हायपोपोटीन आहे आणि जन्मस्थळी "फ्लॉपी" दिसतात. हिपोटोनिया सहसा वेळेत सुधारित होतो आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांना त्यांच्या हायपोटीनमध्ये सुधारणा करण्यास मदत करण्यासाठी बाल्यावस्था आणि बालपणातील शारीरिक उपचार केले जातात.
डाऊन सिंड्रोम मध्ये चेहर्याचा वैशिष्ट्य
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या चेहर्यावरील काही विशेष लक्षण आहेत, ज्यात बदामांची आकाराच्या डोळ्यांचा समावेश आहे (एपिकन्टिक फोल्समुळे); त्यांच्या चेहऱ्यावर हलका रंगाचे दालन (ब्रशफील्ड स्पॉट्स म्हंटले); एक लहानसे, थोडी सपाट नाक; बाहेर पडलेल्या जीभाने एक लहानसा मुख; आणि लहान कान. ते देखील गोल चेहरे आणि काही प्रमाणात प्रोफाइल आहे.
यापैकी कुठलाही चेहरे किंवा शारीरिक वैशिष्ट्ये त्यांच्याच द्वारे असामान्य आहेत, आणि त्यांना डाऊन सिंड्रोम असलेल्या कोणत्याही वैद्यकीय समस्या नसल्यामुळं देखील त्यांना जन्म देण्याची शक्यता आहे. परंतु जर एखाद्या डॉक्टरने या मुलांची संख्या एका मुलामध्ये एकत्रितपणे पाहिली असेल तर त्यांना संशय निर्माण होऊ शकते की बाळाला डाऊन सिंड्रोम आहे हे चेहरे आणि शारीरिक लक्षण हे आहे कारण डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक एकमेकांना समांतर बनवतात, तरीही ते त्यांच्या स्वतःच्या कुटुंबांसारखे आहेत.
डाऊन सिंड्रोममध्ये हॅन्डल्स सिंगल पालमार क्रीज
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांमध्ये आणखी एक शारीरिक लक्षण दिसून येते, त्यांच्या हातांच्या तळव्यावर एक सिंगल क्रीज आहे. यामुळे त्यांना कोणतीही समस्या उद्भवत नाही-त्यांचे हात दंड काम करतील- परंतु हे असे लक्षण आहे की आपले बालरोगतज्ञ आपल्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असल्याचे संशयित असेल. डाउन सिंड्रोम असलेल्या अर्भकामध्ये आढळणा-या इतर बाजूंच्या फरकांमध्ये संक्षिप्त, खुंटावरील बोटांनी आणि पाचव्या बोटाने किंवा पिंकी ज्यातून आतील अवयव असतात, त्यास क्लिनोडाटायली म्हणतात.
हार्ट डिआयज इन डाउन सिंड्रोम
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 50 टक्के बाळांना हृदयरोगाने जन्म होतो, जे डाऊन सिंड्रोम नसलेल्या मुलांच्या संख्येच्या तुलनेत खूपच जास्त टक्केवारी आहे जे हृदयरोग (अंदाजे 1 टक्का) सह जन्मले आहेत. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांमधले सर्वात सामान्य हृदय विकृती एक एट्रीव्हेंट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट किंवा AV कॅनाल आहे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या अर्भकामध्ये आढळणा-या इतर हृदयरोगांमध्ये व्हेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट्स (व्हीएसडी), अॅथरल सेप्टल डिफेक्ट्स (एएसडी) आणि पेटंट डक्टस आर्टेरॉसिस (पीडीए) समाविष्ट आहेत.
आपल्या बाळाला हृदयरोग असल्याचे आढळल्यास, उपचार पर्यायांवर चर्चा करण्यासाठी आपल्याला मुलांच्या हृदयरोगतज्ज्ञांना संदर्भित केले जाईल, ज्यात सुधारक शस्त्रक्रिया आणि औषधांचा समावेश असतो.
आतड्यांसंबंधी दोष आतमध्ये सिंड्रोम
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 10 टक्के बालकांमध्ये आतड्यांमधील अडथळा किंवा अडथळा (डुओडानल अॅटेसीया), अनुपस्थित गुदद्वारासंबंधीचा उघडणे (गुदद्वारासंबंधीचा अतिक्रमण), पोट (पायलोरिक स्टेनोसिस) चे अडथळा किंवा गॅस्ट्रोइंटेस्टिनल समस्या असू शकतात. हर्स्पसप्रंग रोग म्हणतात कॉलन मध्ये नसा एक अनुपस्थितीत ,. यापैकी बहुतेक विकृती शस्त्रक्रियेने निश्चित केल्या जाऊ शकतात.
हायपोथायरॉडीझम आणि डाऊन सिंड्रोम
डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये त्यांच्या थायरॉईड ग्रंथीमध्ये अडचणी येऊ शकतात, हे गळ्यातील एक लहान ग्रंथी आहे. डाऊन सिंड्रोम असणा-या लोकांमध्ये थायराइड हार्मोन पुरेसा नसतो, हा हायपोथायरॉडीझम म्हणतात. हायपोथायरॉडीझम बहुतेक व्यक्तीच्या आयुष्यासाठी थायरॉईड हार्मोनला बदलण्याचा विचार करतात.
डाऊन सिंड्रोम निदान करण्यासाठी एक Karyotype क्रम
आपल्या बालरोगतज्ञाने आपल्या बाळाला डाऊन सिंड्रोम असण्याची चिंता असल्यास, तो किंवा ती एक कॅयरीओटिप किंवा क्रोमोसोम विश्लेषणाची मागणी करेल. ए टायोटाइप म्हणजे रक्ताची चाचणी जी एखाद्या व्यक्तिच्या गुणसूत्रांवर दिसते. एखाद्या कारयोटाइप चाचणीचे परिणाम मिळण्यासाठी सामान्यत: दोन ते पाच दिवस लागतात.
कार्यप्रणाली परिणाम डाऊन सिंड्रोमचे निदान करण्याची पुष्टी करा
कॅरिओटिप किंवा क्रोमोसोम विश्लेषणात, बाळाच्या गुणसूत्रांची संख्या तसेच क्रोमोसोमची संरचना देखील आढळते. डाऊन सिंड्रोम असणा-या बहुतेक बाळामध्ये 21 गुणसूत्र असतात- एक अट ट्रायसोमी 21 आहे. या अतिरिक्त गुणसूत्रामुळे त्यांची नेहमीच्या 46 ऐवजी 47 गुणसूत्र असतात.
कधीकधी बाळाचे गुणसूत्र पुनर्जन्मित होतील, ज्याला ट्रान्सलोकेशन म्हणतात. एखाद्या मुलास ट्रान्सोकेशन डाऊन सिंड्रोम आढळल्यास, त्याच्या किंवा तिच्या पालकांना, या ट्रान्सफरेशनचे वाहक असल्याबाबत निर्धारित करायिपी टेस्ट देखील असावा.
डाऊ डाऊन सिंड्रोमचा दुसरा प्रकार जो किरिओटिपद्वारे ओळखला जाऊ शकतो त्याला मोझॅक डाऊन सिंड्रोम म्हणतात, ज्यामध्ये बाळाच्या दोन सेल ओळी आहेत - एक सामान्य क्रोमोसोम आणि ट्रिसॉमी 21 पैकी एक.
डाऊन सिंड्रोमचे निदान करणे
आपल्या मुलामध्ये डाऊन सिंड्रोम हे शिकणे आपल्या आयुष्यातील खूप गोंधळात टाकणारे वेळ असू शकते. आपल्याला दडपल्यासारखे वाटेल, घाबरू शकते आणि एकट्या काही गोष्टी आहेत ज्या आपण स्वत: ला मदत करण्यासाठी काही पहिल्या दिवसापासून करू शकता, ज्यामुळे स्वत: ला दुःखी आणि मदत मागण्यासह परवानगी देणे समाविष्ट आहे.
लक्षात ठेवा की मदतीसाठी उपलब्ध असलेल्या लोकांची एक टीम आहे आपले कुटुंबीय आणि मित्र तुमच्याकडून त्यांच्याकडून सूचना घेतील, म्हणून हे सुनिश्चित करा आणि त्यांना सांगा की ते मदत करण्यासाठी काय करू शकतात.
आपल्या मुलास इतर वैद्यकीय आवश्यकता असल्यास , त्यांच्या डॉक्टरांशी भेटून प्रश्न विचारा. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, आपल्या बाळासह खात्री करा आणि वेळ घालवा.