रॉबर्ट्सियन ट्रोकलोकेशन अँड डाऊन सिंड्रोम

या ट्रान्सोकॉल्शन्सचे परिणाम हे यावर अवलंबून असतात की हे संतुलित आहे किंवा नाही

रॉबर्ट्सियन ट्रान्सपोलेशन हे दोन प्रकारचे क्रोमोसोमल ट्रान्सलोकेसन आहे. क्रोमोजोमचा तुकडा तुकडा आणि दुसऱ्या क्रोमोसोमला चिकटून असतो. क्रोमोसोम हे अक्षर x सारखे आकारमान आहेत गुणसूत्रचा सर्वात वरचा भाग लहान शस्त्र म्हणून ओळखला जातो. शस्त्रक्रीयांना मध्यभागी असलेल्या तळाच्या अर्ध्या, लांब हाताने जोडलेले असतात.

रॉबर्ट्सियन हस्तांतरणामध्ये, लहान शस्त्र तुटलेले आहेत आणि लांब अंतराच्या मध्यभागी असलेल्या शस्त्रांचा समावेश आहे.

रॉबर्ट्सियन भाषांतर एकतर संतुलित किंवा असंतुलित असू शकते. समतोल रॉबर्ट्सियन भाषांतराचे कोणतेही लक्षण दिसून येत नाही, आणि आयुष्यभर प्रभाव पडत नाही. या प्रकारच्या ट्रान्सलोकेशनसह लोक वाहक मानले जातात. एका रॉबर्टसन ट्रान्सफरच्या वाहकांना सामान्य 46 ऐवजी 45 गुणसूत्र असतात. असंतुलित स्वरूपाचे असणाऱ्या व्यक्तींमध्ये आरोग्यासाठी गंभीर समस्या तसेच शॉर्ट सर्जन असू शकते. एका स्थानांतरणाच्या फॉर्ममध्ये 21 गुणसूत्र समाविष्ट असल्यास डाऊन सिंड्रोम होऊ शकतो.

केवळ काही ठराविक गुणसूत्रे रॉबर्ट्सियन ट्रान्सलोक्शन्स तयार करू शकतात - क्रोमोसोम 13, 14, 15, 21 व 22.

कारणे

बहुतांश घटनांमध्ये, रॉबर्ट्सियन ट्रान्सलाकेशन यादृच्छिकपणे होतात. शुक्राणू आणि अंडी (अधिक सामान्यत: अंडी) तयार होत असताना भाषांतरण आपण असे केले नाही असे काहीही नाही आणि आपण ते टाळण्यासाठी काही केले नसते.

एक 1,000 लोकांमध्ये एक रॉबर्ट्सोनियन स्थानांतरणासह जन्माला येते.

मी कॅरियर असल्यास काय होते?

आपण वाहक असल्यास, आपण गर्भवती होईपर्यंत प्रयत्न करेपर्यंत आणि आपल्याला गर्भधारणा होईपर्यंत आपल्याला जास्त लक्ष लागणार नाही. एक संतुलित रॉबर्ट्सियन ट्रान्सोकॉलेशन घेणार्या पुरुषांपेक्षा शुक्राणूंची संख्या कमी असते. कॅरियर्स देखील गर्भधारणा नुकसान होण्याचा धोका वाढतो.

समान क्रोमोसोमचे दोन लांब हात असणारे लोक - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, आणि 22; 22 - असंतुलित गुणसूत्रांसह शुक्राणू आणि अंडी निर्माण करतील, यामुळे संपूर्ण कालावधीसाठी अशक्य होईल. गर्भधारणेचे उद्भव

इतर सर्व वाहकांसाठी, संभाव्य चार संभाव्य गर्भधारणेचे निष्कर्ष आहेत:

1. गर्भधारणा आणि बाळ हे दोन्ही सामान्य आहेत गर्भधारणा मुदतीसाठी केली जाते आणि बाळाचा जन्म सामान्य 46 गुणसूत्रांसह होतो.
2. गर्भधारणा सामान्य आहे परंतु बाळाला एक संतुलित रॉबर्ट्सियन ट्रान्सलोन्शन आहे. याबाबतीत, बाळाला (जसे की त्यांच्या पालकांकडे) हस्तांतरणाचे कार्य करते आणि त्यांच्याकडे लक्षणीय आरोग्य किंवा विकासात्मक अपंगत्व नाही.
3. बाळाचा जन्म क्रोमोसोम विकाराने झाला आहे. बहुतेक बाबतीत, लहान मुलांचा ट्रान्सोकॉल्शन डाऊन सिंड्रोम सह जन्म झाला आहे.
4. गर्भधारणा गर्भपात किंवा पूर्ण फॉर्म नसतो. जर शुक्राणू किंवा अंडं समतोल गुणसूत्र नसतील तर गर्भधारणा योग्य रीतीने तयार होऊ शकत नाही किंवा गर्भपात होऊ शकत नाही किंवा त्याचा परिणाम गर्भधारणा होऊ शकतो.

जर आपण रॉबर्ट्सियन ट्रान्सपोलीन घेत असाल आणि गर्भधारणेचा प्रयत्न करत असाल, विशेषत: आपल्या जोखमीबद्दल अधिक जाणून घेण्यासाठी जनुक सल्लागारांशी बोला.

असंतुलित रॉबर्ट्सियन ट्रान्सलोकेशन्स

रॉबर्ट्सियन ट्रान्सोकॉलेशनमुळे आरोग्य आणि विकासात्मक अपंगत्व निर्माण होऊ शकते जर ते असमतोल असेल.

असंतुलित स्थानांतरणाचा सर्वात सामान्य प्रकार म्हणजे ट्रान्सबॉलेशन डाऊन सिंड्रोम. ट्रांसलोन्सेशन डाऊन सिंड्रोममुळे नियमित डाऊन सिंड्रोमची लक्षणे आणि शारिरीक गुणधर्म निर्माण होतात. डाऊन सिंड्रोमच्या ट्रान्सोकॉलेशन प्रकारात, मुलाच्या क्रोमोसोम 21 च्या ऐवजी दोन लांब असलेल्या तीन प्रती आहेत. या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुले क्रोमोसोमली सामान्य पालकांना जन्माला येतात. तथापि, संतुलित वाहक, सामान्यतः कमी, या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना देखील होऊ शकतात.

इतर असंतुलित रॉबर्ट्सियन ट्रान्सलोक्शन्समध्ये ट्रान्सोकॉस्ट्रेशन ट्रिसॉमी 13 आहे, ज्यामुळे पटाऊ सिंड्रोम होतो; Uniparental disomy, ज्यामुळे क्रोमोसोमने स्वतःला सुधारण्याचा प्रयत्न केला आहे; सुधारित क्रोमोसोम 14, ज्यामुळे विकासात्मक विलंब होऊ शकतो; आणि सुधारित गुणसूत्र 15, ज्यामुळे प्रदार-विलि सिंड्रोम किंवा एंजेलमन सिंड्रोम सारखे लक्षणे निर्माण होऊ शकतात.

_{स्त्रोत:}

_{दुर्लभचक्रो रॉबर्ट्सियन ट्रान्सपोलेशन (2005).}

_{मेडिसिननेट रॉबर्ट्सयनियन ट्रांसलोकेशनची व्याख्या (2012).}