डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय?

इतिहास, कारणे आणि वैशिष्ट्ये

डाऊन सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिती आहे जी अतिरिक्त क्रोमोसोममुळे होतो. अतिरिक्त 21 गुणसूत्रांच्या उपस्थितीमुळे चेहर्याचा वैशिष्ट्य, शारिरीक वैशिष्ट्ये आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये दिसून येणा-या संज्ञानात्मक अपायकारकतेचे कारण होते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये काही सामान्य वैशिष्ट्ये आहेत, परंतु हे लक्षात ठेवणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक व्यक्तीची ताकद आणि कमजोरी असणारी व्यक्ती आहे.

एक अतिरिक्त गुणसूत्र असण्याचा अर्थ काय आहे हे समजण्यासाठी, गुणसूत्रांविषयी काही मूलभूत माहिती मिळण्यास मदत होते .

गुणसूत्र

क्रोमोसोम मूलतः अनुवांशिक माहिती संकुल आहेत जी मानवी शरीराच्या प्रत्येक पेशीमध्ये आढळतात. क्रोमोसोमच्या एकूण 23 जोडींसाठी बहुतेक मानवांमध्ये जोड्यांमध्ये 46 गुणसूत्र असतात. ऑटिसोम आणि सेक्स कोरियमोमोसचा एक जोडी म्हणतात. महिलांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात आणि पुरुषांमध्ये X आणि Y गुणसूत्र असतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये 21 गुणसूत्र असतात- एक अट ज्यास ट्रिसॉमी 21 म्हटले जाते. 46 गुणसूत्रांऐवजी , त्यांच्याकडे 47. क्रोमोसोम 21 वर आनुवांशिक साहित्याच्या तीन प्रती असणे म्हणजे डाऊन सिंड्रोमचे कारण कोणते?

डाऊन सिंड्रोम इतिहास

डाऊन सिंड्रोमचे सर्वप्रथम 1866 मध्ये डॉ. जॉन लॅग्डन डाउन यांनी वर्णन केले होते. ते मानसिक मंदपणामध्ये विशेष रूची असलेले इंग्लंडमधील एक वैद्य होते. डाऊन सिंड्रोम असणा-या व्यक्तींचे काही वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांचे वर्णन करणारी पहिली व्यक्ती असताना, 1 9 5 9 पर्यंत डाऊन सिंड्रोमचे कारण , एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21, डॉ. जेरोम लेज्यूएन यांनी शोधून काढला होता. cytogenetics म्हणतात).

सूक्ष्मदर्शकाखाली गुणसूत्रे दिसतात आणि डॉ. लेजून 46 पेक्षा कमी असलेल्या एका व्यक्तीच्या पेशींमध्ये 47 गुणसूत्रे पहावयास पहिले होते.

डाऊन सिंड्रोम वैशिष्ट्ये

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक व्यक्ती अद्वितीय असतो आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीस डाऊन सिंड्रोमची सर्व चिन्हे व लक्षणे नसतील, तर मूलभूत अवलोकन आपल्याला आपल्या मुलाची काळजी घेण्यात सक्रिय असल्याची माहिती देऊ शकते.

चेहर्याचा आणि शारीरिक वैशिष्ट्ये

डाऊन सिंड्रोम असणा-या व्यक्तींमध्ये चेहर्यावरील काही वेगळ्या प्रकारचे लक्षण आहेत ज्यामुळे ते एकमेकांच्या समृद्ध होतात तसेच त्यांचे कुटुंब त्यांच्याकडे बदामाच्या आकाराची डोळे, ब्रशफील्ड स्पॉट्स नावाच्या त्यांच्या डोळ्यांतील काळ्या रंगाचे ठिपके, एक लहानशी नाक, एक उद्रेक जीभ असलेली एक लहानशी मुख आणि लहान कान असतात. त्यांच्या चेखे चेहरे आहेत आणि काही चेहर्यावर चेहर्यावरील चेहरे आहेत.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या इतर शारीरिक लक्षणांमध्ये त्यांच्या हातांच्या तळवे, लहान ठिसूळ बोटांनी आणि पाचव्या उडीने एक एक क्रीक समाविष्ट असते ज्याला परस्पर कर्धी म्हणतात जो किडोनिकॅट्यली म्हणतात. त्यांच्या मागे एक लहान डोके आहे जे परत (ब्राचिससेफली) मध्ये किंचित चिकटलेले आहे आणि सरळ केस जे चांगले आणि पातळ आहे. साधारणतया, ते लहान अंगांसह लहान उंची असतात आणि मोठ्या आणि दुसऱ्या पायांच्या बोटाच्या दरम्यान सामान्य जागापेक्षा मोठ्या असू शकतात.

वैद्यकीय समस्या

डाऊन सिंड्रोम असणा-या मुलांना विशिष्ट प्रकारच्या वैद्यकीय समस्या विकसित करण्यासाठी जास्त धोका असतो. डाऊन सिंड्रोम असणा-या बहुतांश लोकांना गंभीर वैद्यकीय समस्या नसल्या तरी गंभीर गुंतागुंत निर्माण होण्याआधी योग्य वैद्यकीय उपचार शोधले जाऊ शकतात.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ सर्व नवजात अर्भकांना कमी स्नायूंच्या टोन म्हणतात ज्यास हायपोटीनिया म्हणतात. याचा अर्थ त्यांचे स्नायू थोडी कमकुवत आहेत आणि ते फ्लॉपी दिसतात . ही एक वैद्यकीय समस्या नसली तरी हे महत्वाचे आहे कारण स्नायूच्या टोनला डाऊन सिंड्रोमची शिकण्याची आणि वाढण्याची क्षमता असणा-या मुलावर परिणाम होऊ शकतो. Hypotonia ठीक होऊ शकत नाही पण सामान्यतः वेळ प्रती सुधारते

हॉपोटोनिया काही ऑर्थोपेक्शीक किंवा हाडांच्या समस्यांमुळे होऊ शकते जसे की डाउन सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांना अल्टॅटाक्झीअल अस्थिरता असू शकते.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांना नजराणा, दूरदर्शन, डोळ्यांची अदलाबदल आणि अवरुद्ध अतिक्रमण नलिका यांच्यासारख्या काही दृष्टिकोन समस्या असतील.

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे 40% बाळांना ह्रदयरोगामुळे जन्म घेता येते जे सौम्य ते गंभीर असू शकतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या 40 ते 60% मुलांमध्ये सुनावणीचे काही प्रकार आहेत. जठरोगविषयक दोष, थायरॉईड समस्या आणि फार क्वचितच रक्ताचा भाग

बौद्धिक अपंगत्व

डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सर्व व्यक्तींमध्ये काही प्रमाणात बौद्धिक विकलांगता आहे. ते अधिक हळूहळू शिकतात आणि जटिल तर्क आणि निर्णय घेऊन अडचणी येतात परंतु त्यांच्यात शिकण्याची क्षमता असते. जन्माच्या वेळी डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळामध्ये बौद्धिक विकलांगतेच्या पदवीचा अंदाज लावणे अशक्य आहे (ज्याप्रमाणे जन्मानंतर कोणत्याही बाळाच्या बुद्ध्याबद्दल अंदाज करणे अशक्य आहे).

शिशु आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना त्यांच्या क्षमतेला वाढविण्यासाठी आवश्यक आवश्यक उपचार, मार्गदर्शन, शिक्षण आणि त्यांना परिपूर्ण जीवन जगण्यास अनुमती द्यावी हे अतिशय महत्वाचे आहे.

_{स्त्रोत}

_{स्ट्रे-गंडसन, के., बाईज विद डाउन सिन्ड्रोम - ए न्यू पालक्स गाइड , वुडबिन हाऊस, 1 99 5.}

_{चेन, एच., डाऊन सिंड्रोम, एमॅडिसिन , 2007}