क्रोमोसोम, ट्रायसोमिक प्रकार, आनुवंशिकता आणि डाऊन सिंड्रोम
डाऊन सिंड्रोम एका अतिरिक्त 21 गुणसूत्रांमुळे उद्भवला आहे, पण याचा अर्थ काय होतो? काय अतिरिक्त गुणसूत्र कारणीभूत? कॅन डाउन सिंड्रोमला वारसा मिळेल? डाऊन सिंड्रोममुळे काय होते हे खरोखर समजून घेण्यासाठी, आपल्याला जे गुणसूत्र आहेत त्याबद्दल सखोल जाणीव असणे आवश्यक आहे आणि ते काय करतात. डाऊन सिंड्रोमची जनुकीय माहिती समजणे आव्हानात्मक आहे, तरीही ही माहिती पचवण्याची वेळ घेऊन आई-वडीलांना ज्या दोघांनाही गर्भधारणेदरम्यान चिंता असते आणि डाऊन सिंड्रोम असणा-या मुलांचे आश्वासनही मिळते जे स्वत: ला प्रश्न विचारणे कठीण प्रश्न विचारतात: "का?"
जननशास्त्र समजणे
अनुवांशिक माहितीचे पॅकेजेस
गुणसूत्रांचा विचार करण्याचा सर्वात सोपा मार्ग म्हणजे अनुवांशिक माहिती संकुल. मानवी शरीर सर्व वेगवेगळ्या प्रकारचे पेशींपासून बनलेले असते आणि या पेशींपैकी प्रत्येक केंद्रामध्ये असते. जीन्स हा वारसाचा एक घटक आहे जो एक पिढी पासून दुसर्या पिढीला दिला जातो. ते आपल्या शरीराच्या प्रत्येक पेशी मध्ये स्थित आहेत आणि ते आपल्या शरीराच्या प्रत्येक रचना आणि कार्यासाठी सूचना प्रदान करतात. मानवामध्ये जवळजवळ 25,000 विविध जनुके आहेत वैयक्तिकरित्या प्रत्येक पेशीमध्ये सुमारे 25,000 उडी मारण्याऐवजी, आपले जीन्स एका हार वर मोती म्हणून गुणसूत्रांवर स्थित किंवा पॅकेज केले जातात.
जीन्स
जीन्स डीएनएची बनलेली असतात जे चार वेगवेगळ्या रसायनांपासून बनलेले एक परमाणु असतात जे कुटू म्हणतात, जे सहसा त्यांचे आद्याक्षरे-ए साठी एडेनीन, टी फॉर थिमाइन, जी फॉर गॅनिन आणि सी सायटॉसिन साठी असतात. हे 4 पाया "आनुवंशिक कोड" बनवतात-एक वंशावळ अनुवांशिक वर्णमाला.
जीन्स डीएनए छोट्या छोट्या भागांनी बनलेले असतात आणि हे जीन गुणसूत्रांवर असतात. जर आपण वर्णांचा वर्ण एक वर्णक्रमानुसार विचार केला तर मग जीन्स वाक्य म्हणून विचार करता येतील. प्रत्येक वाक्य (किंवा जनुक) आपल्या शरीरासाठी विशिष्ट निर्देश प्रदान करते. एक जनक जीन्स सांगू शकतो की आपल्या डोळ्याचे रंग कोणते असतील आणि जीन्सचे दुसरे संयोजन सांगतील की आपली छोटी बोट किती लहान असेल!
जेव्हा शास्त्रज्ञ आपल्या सर्व जननेंद्रियांना एकत्रित करू इच्छित असतात, तेव्हा त्यांना "जीनोम" म्हणतात.
गुणसूत्र
क्रोमोसोम आणि त्यावरील जीन्स, जोड्यांत येतात. मानवाचे एकूण 46 गुणसूत्र 23 जोड्या असतात. गुणसूत्रांच्या पहिल्या 22 जोडींना " ऑटोोजोम " असे म्हटले जाते आणि ते 1 ते 22 पर्यंत मोजले जातात, सर्वात मोठे ते लहान असे. 23 वे जोडींना " सेक्स क्रोमोओमस " म्हटले जाते आणि पुरुषांमध्ये एक्स आणि एक वाई आणि महिलांमध्ये दोन X गुणसूत्र असतात. सूक्ष्मदर्शकाखाली गुणसूत्रे दिसू शकतात परंतु त्यांच्यावरील स्थित स्वतंत्र जीन्स करू शकत नाहीत. गुणसूत्रांना (आणि मोजण्यात येणाऱ्या) गुणसूत्रांना एक क्रियासूत्र तपासणी करण्याची परवानगी देते ती चाचणी ,
ट्रायसायमी
बर्याच लोकांना 46 गुणसूत्र किंवा 23 गुणसूत्रांच्या जोडी असतात. एकूण 47 गुणसूत्रांसाठी डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना 21 गुणसूत्र असतात. या स्थितीला " ट्रिसॉमी 21 " असेही म्हटले जाते. ट्रिसॉमी लॅटिन शब्द "त्रिकोणाकृती" या शब्दावरून येते. याचा अर्थ तीन आणि "काही" म्हणजे शरीर आणि क्रोमोसोम होय. ट्रायसोमी 21 चे लोक तीन शरीराचे 21 किंवा तीन 21 गुणसूत्र असतात.
कारण गुणसूत्र अनुवांशिक माहितीचे संकुल आहेत आणि आपल्या सर्व जीन्स किंवा निर्देशांवर आहेत, डाऊन सिंड्रोम असणा-यांमध्ये क्रोमोसोम 21 वर असलेल्या सर्व जीन्सच्या तीन प्रती आहेत.
असा अंदाज आहे की क्रोमोसोम 21 वर 400 जीन्स आहेत. त्यामुळे मुळात, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना 400 अतिरिक्त सूचना दिल्या आहेत. अतिरिक्त सूचना जशी चांगली असल्यासारखे वाटत असले तरी, ते एक कृतीसाठी अतिरिक्त साहित्य जोडून असे आहे. आपल्याला अद्याप समान मूलभूत डिश (एक मानवी शरीर) मिळेल परंतु फॉर्म आणि फंक्शन वेगळे आहे.
ट्रायसोमोब 21 व्यतिरिक्त, इतर मानवी ट्रिसोमियां देखील आहेत डाऊन सिंड्रोम, किंवा ट्रायसोमिक 21 हे सर्वात सामान्य स्वयंसिओल ट्रायसायमी आहे परंतु ट्राईसोमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) आणि ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) असलेल्या बाळाला काही वेळा गर्भधारणा टिकून राहण्याची शक्यता आहे. डाऊन सिंड्रोमच्या तुलनेत लहान मुलांसाठी ही आयुर्मान ही कमी आहे.
त्रिकोणी 15, 16, आणि 22 असलेल्या गर्भधारणा सहसा गर्भपात होते. इतर गुणसूत्रांमधील कंडिशुमक क्वचितच दिसतात आणि मुळीच लवकर गर्भपात होणे गर्भपात होण्याआधी ते मूल्यांकन शक्य आहे.
X आणि Y गुणसुत्रासंदर्भातील लिंग गुणसूत्र अनुकरण बहुधा सामान्य आहेत, उदाहरणार्थ, क्लाईन फाल्टर सिंड्रोम (XXY) चा अंदाज 1 1000 पुरुषांमधे होतो.
ट्रिसॉमीच्या विरोधात, लहान मुलांमध्ये काही गुणसूत्र विकृती गुणसूत्रांच्या कमी संख्येमुळे 'मोनोसॉमी' असतात. टर्नर चे सिंड्रोम म्हणजे एक लिंग गुणसूत्र गायब आहे, 45 X0 किंवा मोनोसॉमी एक्स.
ट्रिसॉमीचे कारणे
एखाद्या विशिष्ट क्रोमोसोमसाठी ट्रायसायमी गर्भधारणेपूर्वी शुक्राणू किंवा अंड्यामध्ये चुकीच्या विधानाचा परिणाम आहे. साधारणपणे chromsomes ओळ अप आणि विभाग दरम्यान समान रीतीने वेगळे आहेत. ट्रिसॉमीसह, दोन्ही गुणसूत्र एका अंडीवर जातात, म्हणजे शुक्राणु (जेव्हा अंडे आणि शुक्राणूंची संघटित होणे) सह एकत्रित होते, तेव्हा तीन असतात.
ट्रिझोमी टाळण्यासाठी कोणीही करू शकत नाही असे काहीही नाही आणि कोणत्याही व्यक्तीला ट्रायसायमीचे कारण होऊ शकत नाही असे काही नाही. गर्भधारणेपूर्वी (पूर्ण ट्रायसायममी) अंडे किंवा शुक्राणूंमध्ये होणा-या अपघाती घटना घडतात. ट्रायसायमीचे कारण काय हे आपल्याला माहित नाही, तरी काही घडणा-या घटकांबद्दल आम्हाला माहिती आहे परंतु यामुळे हे घडण्याचे धोका वाढले आहे.
ट्रायसोमी 21 चे प्रकार
ट्रायसोममी 21 चे तीन प्रकार आहेत:
पूर्ण ट्रायसोमिक 21 - पूर्ण त्रिकोणमिती 21 9 5 टक्के डाऊन सिंड्रोमसाठी जबाबदार आहे. जसे वर नमूद केल्यानुसार, जेव्हा गुणसूत्रे वेगवेगळ्या अंडी जाण्यासाठी विभक्त होतात तेव्हा दोन गुणसूत्रांऐवजी विभक्त होणे (अर्बुदाद्वारे नामांकीत प्रक्रियेमध्ये अंडी किंवा शुक्राणू तयार करणे), दोन्ही गुणसूत्र एका अंडीवर जातात आणि कोणताही गुणसूत्र दुसऱ्याकडे जात नाही याला अपरिहार्य असे म्हणतात.
ट्रान्सलोक्शन ट्रायसोमिक 21 - ट्रान्सलोकेशन ट्रायसोमी 21 डाऊन सिंड्रोम असलेल्या चार टक्के बालकांमध्ये आढळते. एका स्थानांतरणामध्ये क्रोमोसोम 21 ची दोन प्रती आहेत, परंतु तिसर्या 21 गुणसूत्रांपेक्षा अतिरिक्त सामग्री संलग्न (दुसर्या भाषेत भाषांतरित केली जाते) या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोम गर्भधारणेपूर्वी किंवा नंतरही येऊ शकतात, आणि तो असा फॉर्म आहे जो कधी कधी खाली दिला जाऊ शकतो (वारशाने.)
मोझॅक ट्रायसोमिक 21 - डाऊन सिंड्रोमसाठी सर्वात कमी सामान्य, मोजॅक डाऊन सिंड्रोम तेव्हा होतो जेव्हा काही पेशींमध्ये गुणसूत्र 21 ची एक अतिरिक्त प्रत असते. गर्भधारणा झाल्यानंतर हे ट्रायसिमो चे स्वरूप होते परंतु हे समजले जात नाही की हे का येते. तर संपूर्ण ट्रायसोमिक 21 व ट्रान्सफरोलॉजी 21 सारखे लोक सारखे असतात, मोज़ेक ट्रायसोम 21 हे वेगवेगळ्या गुणसूत्र असलेल्या पेश्यांच्या संख्येनुसार बदलत असतात.
कॅन डाउन सिंड्रोमला वारसा दिला जाऊ शकतो का?
साधारणतया, डाउन सिंड्रोम 'वारसा' नाही परंतु हे ट्रान्सोकॉस्ट्रेशन ट्रायसोमी 21 (जे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे चार टक्के लोकांसाठी आहे) ते पालकांकडे पास केले जाऊ शकते. ट्रांस्मोक्शन 21, ट्रायसोमिक असलेले अंदाजे एक तृतीयांश लोक (दोन क्रोमोसोम 21 च्या प्लस अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 गुणधर्म गुणसूत्रे दुसर्या गुणसूत्राने जोडलेल्या आहेत) पालकांकडून वारशाने मिळतात. एखाद्या मुलाच्या स्थितीनुसार ट्रॅनलोपोकेशन ट्रायसोमी 21 असणा-या व्यक्तीसाठी धोका 10 ते 15 टक्के स्त्रिया आणि तीन टक्के पुरुषांसाठी.
ट्रांसस्ट्रोक्शन ट्रायसोफी 21 फक्त डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सुमारे चार टक्के लोकांसाठी आहे, एक टक्क्यापेक्षा कमी प्रकरणांपेक्षा कमी वेळात आनुवंशिक समजले जाईल.
डाऊन सिंड्रोम असलेले एखादा मुलगा किंवा प्रौढ गर्भवती झाल्यास, बाळामध्ये डाऊन सिंड्रोम किंवा इतर विकासात्मक अपंगत्वांचा धोका 35 ते 50% असा आहे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बर्याच लोकांना खूप कार्यक्षम जीवन जगता येऊ शकते आणि डाऊन सिंड्रोम नसलेल्या लोकांप्रमाणे प्रेम आणि नातेसंबंध अनुभवले जाऊ शकतात, हे एक धोकादायक बाब आहे जे पालकांना एक विचारपूर्वक पद्धतीने फायदे विरूद्ध द्यावे लागते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ 50 टक्के स्त्रिया गर्भवती होतात.
धोका कारक
डाऊन सिंड्रोम असलेले बहुतेक पालकांना कोणत्याही ज्ञात जोखीम घटक नाहीत हे लक्षात घेणे देखील महत्त्वाचे आहे की आजपर्यंत, डाउन सिंड्रोमसाठी कोणतीही जीवनशैली किंवा पर्यावरणीय जोखीम घटक नाहीत . दुसऱ्या शब्दांत, मातृयुषात (परंतु तरीही ज्या स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोम असणा-या बहुतेक स्त्रिया आहेत त्यांच्या वाढीस अपवाद वगळता) असे काही नाही जे खाली सिंड्रोम असलेल्या मुलास अंदाज लावू किंवा टाळू शकते.
मातृ वयाचा आणि डाऊन सिंड्रोम जोखीम
ट्रायसिमिस कोणत्याही वयोगटातील लोक होऊ शकतात तरीही आईचे वय आणि ट्रायसोमी असलेल्या बाळाची शक्यता असते. एक संबंध म्हणजे फक्त एक दुवा आहे. एक संघटना कारण नाही हा एक महत्त्वाचा मुद्दा आहे कारण लोक चुकीच्या चुकीच्या समजुतीखाली असतात कारण मातृ वयाचा डाउन सिंड्रोम होतो. हे खरे नाही. आपल्याला ट्रिसोमाचे काय होऊ शकते हे आम्हाला कळत नाही. आम्ही फक्त हे समजतो की जेंव्हा स्त्रिया वृद्ध होतात तसतशी ट्रायसोमीसह गर्भधारणा होण्याचा धोका वाढतो.
मातृ वयातील आणि ट्रायसीममध्ये होणारे संबंध असतानाही डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक शिशुंचा जन्म 35 वर्षांच्या वयापेक्षा कमी वयाच्या मातांना झाला आहे. हे असे आहे की आतापर्यंत तरूण वयाचे स्त्रिया आहेत. खरेतर, डाऊन सिंड्रोममुळे जन्माला आलेल्या 80 टक्के बालक 35 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या बाळामध्ये जन्माला येतात आणि डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या आईची सरासरी वय 28 वर्षे असते. एकंदरीत, 30 वर्षांखालील एका महिलेची शक्यता, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाला जन्म देणे 1: 1000 पेक्षा कमी आहे. 1: 112 ते 40 वर्षे वयाची घटना असलेल्या स्त्रीला वय वाढते म्हणून जोखीम वाढते. तथापि, हा 40% वयोगटातील गर्भवती असलेल्या महिलांपैकी 1% पेक्षा कमी आहे.
डाउन सिंड्रोम जोखमीसाठी माता वयाची तुलना करण्यात आलेली एक चार्ट उपलब्ध आहे, परंतु या चार्टवर लक्ष ठेवण्यापूर्वी महिलांना सावध करणे महत्त्वाचे आहे. लक्षात ठेवा की 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या गर्भवती स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोम न बाळगल्या आहेत.
35 वर्षांपेक्षा अधिक (किंवा इतर जोखीम कारणास्तव) काही स्त्रियांमध्ये डाऊन सिंड्रोम किंवा इतर प्रसुतिपूर्व चाचण्यांसाठी स्क्रीनवर अॅम्निओन्सटेसिस्ट असणे निवडू शकतात. हे सर्व चाचण्या करावयाच्या आहेत की नाही हा निर्णय अतिशय वैयक्तिक आहे आणि जनुकीय समुपदेशनाच्या सहाय्याने केले पाहिजे. द अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिक्स अॅण्ड गायनॉकॉलॉजी असे शिफारसीय आहे की सर्व स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोमसाठी प्रसूतीपूर्व चाचणी दिली जावी. काही स्त्रियांना ही चाचणी आश्वासन आणि पुढे योजना आखण्याची क्षमता असल्यासारखे पसंत करतात, तर तेथे स्पष्टपणे कारणे आहेत की स्त्रियादेखील गर्भपातिक चाचणीदेखील न करण्याची निवड करतात.
बाहेरील वय आणि डाऊन सिंड्रोम रिस्क
असा अंदाज आहे की डाउन सिंड्रोममधील अतिरिक्त गुणसूत्र आईच्या बहुतेक वेळा आणि वडील (शुक्राणू) फक्त चार टक्के वेळ पासून येतात. मादक द्रव्ये वाढवत असताना डाउन सिंड्रोम जोखमीसंदर्भात सहसंबंध होता, पण आजीबाहेरचे वय वाढण्यासारखेच आहे, पण शुक्राणू वारंवार केले जातात त्यामुळेच ते केवळ काही आठवडेच जुने असतात म्हणूनच पित्याचे वय वाढवण्यासारखे नसते. तथापि, डाऊन सिंड्रोम व्यतिरिक्त इतर अनुवांशिक स्थिती आहेत ज्यांचेकडे प्रगत आजी- आजूबाजूचे वय आहे, जसे कि ऑकड्रोपलासीया (बौनावाद) आणि मर्फन सिंड्रोम.
संशोधन आणि भविष्य
ह्यूमन जेनोम प्रोजेक्ट आणि जीन थेरपी बाबतच्या चर्चेने एक चांगले प्रश्न विचारला आहे: "डाऊन सिंड्रोममधील आनुवंशिक विकृती सुधारण्यासाठी जीन थेरपीचा उपयोग का होऊ शकत नाही?" दुर्दैवाने, जननशास्त्रबद्दलची आपली समज अद्याप उपलब्ध नाही. जवळजवळ भविष्यात जीन थेरपी कोणती उपयोगी होऊ शकते, ती एका जीन विकृतीसह काम करते. एकापेक्षा अधिक आनुवंशिकतामुळे होणारी स्थिती, संपूर्ण गुणसूत्र जीन थेरेपीवर उपचार करणे कठीण होईल. म्हणूनच संशोधक हे काय शोधून काढत आहेत की इपिजेनेटिक इंजिनीअरिंग-एपिनेटिक्स एक असे क्षेत्र आहे जे स्वत: जीन्स ऐवजी जनुण्यांच्या अभिव्यक्ती (वैद्यकीय स्वरुपांकडे) पाहते.
त्या म्हणाल्या, गेल्या काही दशकांत डाऊन सिंड्रोममुळे जन्माला आलेल्या मुलांचे व्यवस्थापन नाटकीय पद्धतीने सुधारले आहे.
तळाची ओळ
खालची ओळ अशी आहे की मातेच्या वयातील आणि डाऊन सिंड्रोमसारख्या ट्रायसोमीसह एक मूल असणे यामधे दुवा किंवा संबंध असणे आवश्यक आहे, परंतु त्रिसोमाचे विशिष्ट कारण कोणालाच माहीत नाही.
स्त्रोत:
डेकर, ए, डी डेन, पी., आणि एम. रॉट्स एपीगेनेटिक्स: डाउन सिंड्रोममध्ये शिकणे आणि मेमरी डेफिमिट कमीतकमी न डिप्लेड की. न्युरोसायन्स आणि बायोबहेवॅरियल पुनरावलोकने 2 9 14. 45: 72-84.
मंटिस, ए, एपिगिनॉमिक इंजिनियरिंग फॉर डाऊन सिंक्रोम. न्युरोसायन्स आणि बायोबहेवॅरियल पुनरावलोकने 2016. 71: 323-327.