काययॉइटीप टेस्ट काय आहे आणि हे कसे केले जाते?

केयरायटिप टेस्टमध्ये समाविष्ट असलेल्या उद्देश आणि पायऱ्या

आपल्या डॉक्टरांनी आपल्या किंवा आपल्या मुलासाठी कॅरीओटिप चाचणीची शिफारस केली असेल तर, किंवा आम्नीसांतेसिसनंतर या चाचणीचा काय उपयोग होतो? कोणत्या परिस्थितीमुळे कॅरिओटिपचे निदान होईल, चाचण्या करण्यामध्ये कोणत्या पायऱ्या आहेत आणि त्याच्या मर्यादा काय आहेत?

काययॉइटीप टेस्ट काय आहे?

एक कॅरिओटिप सेलमधील गुणसूत्रांचा एक छायाचित्र आहे. कारयोटॉप्स रक्ताच्या पेशी, गर्भाची त्वचा पेशी (ऍनिऑटिक द्रव किंवा वायुसेनापासून) किंवा अस्थी मज्जा पेशींमधून घेतले जाऊ शकतात.

काययॉरीटीप टेस्टसह कोणत्या स्थितींचे निदान केले जाऊ शकते?

क्रोमोसोमल अपसामान्यता जसे की डाउन सिंड्रोमची पडताळण्यासाठी आणि पडताळण्यासाठी कारयोटॉप्सचा वापर केला जाऊ शकतो आणि अशा विविध प्रकारचे असामान्यता आढळून आल्या आहेत.

यापैकी एक त्रिकोण आहे ज्यामध्ये दोन पैकी दोन गुणसूत्र असतात. त्याउलट, एकाच स्वरूपात (दोनऐवजी) उपस्थित असलेल्या मोनोसॉमी येतात. ट्रिसॉमी आणि मोनोसॉमी व्यतिरिक्त क्रोमोओमस विलोपन होणे ज्यामध्ये क्रोमोसोमचा भाग आढळला आहे, आणि क्रोमोसोम ट्रान्सलाकेशन्स आहेत, ज्यामध्ये एका गुणसूत्राचा एक भाग दुस-या क्रोमोसोमशी जोडलेला असतो (आणि संतुलित भाषांतरासह उलट).

ट्रिझोमीच्या उदाहरणात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

मोनोसमीचे एक उदाहरण म्हणजे:

क्रोमोसोमिक हटविण्याच्या उदाहरणात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

ट्रान्सलोकेशन - ट्रान्सोकॉक्शन्स डाऊन सिंड्रोमसह ट्रान्सलोक्शन्सची अनेक उदाहरणे आहेत. रॉबर्टेनसियन ट्रान्सलाकेशन्स साधारणपणे सामान्य आहेत, 1000 लोकांमध्ये अंदाजे 1 व्यक्ती होतात.

मोझिझिझ हा एक अशी अवस्था आहे ज्यामध्ये शरीरातील काही पेशींमध्ये क्रोमोसोमल अपसामान्यता असते आणि इतरांना नाही. उदाहरणार्थ, मोजॅक डाऊन सिंड्रोम किंवा मोजॅक ट्राइसॉमी 9. पूर्ण त्रिशूल 9 जीवनाशी सुसंगत नाही, परंतु मोजॅक टेरुसॉमी 9 चा थेट जन्म होऊ शकतो.

(उदाहरण एक हजार शब्दांचे आहे.स्थानांतर, ट्रिसोमी, आणि मोजॅक डाऊन सिंड्रोम यातील फरक जाणून घ्या.)

एक Karyotype केव्हा केले जाते?

बर्याच अशी परिस्थिती आहेत ज्यात आपल्या डॉक्टरांनी कॅयरीओटिपची शिफारस केली जाऊ शकते. यात कदाचित हे समाविष्ट होऊ शकते:

एका क्रियासूचक चाचणीमध्ये समाविष्ट असलेल्या चरण

एक कॅरिओटिप चाचणी साध्या रक्त चाचणीसारखी ध्वनी असू शकते, ज्यामुळे अनेक लोक आश्चर्यचकित होतात की परिणाम मिळवण्यासाठी इतका वेळ का लागतो संकलनानंतर ही चाचणी प्रत्यक्षात खूपच जटिल आहे. चला, आपण या चरणांची एक दृष्टीकोन घेऊया जेणेकरून चाचणीसाठी तुम्ही प्रतीक्षेत असताना काय घडत आहे हे समजू शकता.

1. नमुना संग्रह

कॅरिओटिप करण्यामधील पहिले पाऊल म्हणजे नमुना गोळा करणे. नवजात शिशुमध्ये लाल रक्तपेशी, पांढ-या रक्तपेशी, सीरम आणि इतर द्रवपदार्थांचे रक्त नमुने गोळा केले जातात. एक कॅरिओटाईप पांढरे रक्त पेशींवर केले जाईल जे सक्रियपणे विभागून आहेत (एक राज्य जिसे मित्सुम असे म्हटले जाते). गर्भधारणेदरम्यान, नमुना एकतर amniocentesis किंवा chorionic villi नमूना चाचणी (सीव्हीएस) दरम्यान गोळा नाळ एक तुकडा दरम्यान गोळा अम्नीऑटिक द्रवपदार्थ असू शकते. ऍम्नीओटिक द्रवपदार्थात गर्भाची त्वचा पेशी असतात ज्यास कार्योइपइप तयार करता येतो.

2. प्रयोगशाळेसाठी परिवहन

कोशोटीप्स विशिष्ट प्रयोगशाळेत केले जातात जिला सायटोोजेनेटिक्स लॅब म्हणतात - एक प्रयोगशाळा जी गुणसूत्रे अभ्यास करते सर्वच रुग्णामध्ये सायटोोजेनेटिक लॅब नाहीत. जर आपल्या हॉस्पिटलमध्ये किंवा वैद्यकीय सुविधांकडे स्वतःचे सायटोजेनेटिक्स प्रयोगशाळा नसेल तर चाचणी नमुना एक प्रयोगशाळेकडे पाठविला जाईल जो कियरीओटिप्प विश्लेषणात खास आहे. चाचणी नमुना विशेष प्रशिक्षित cytogenetic technologists द्वारे विश्लेषण केले जाते, Ph.D. सायटोजेनेटिकस्ट, किंवा मेडिकल आनुवांशिक विशेषज्ञ

3. सेल्स वेगळे करणे

क्रोमोसोमचे विश्लेषण करण्यासाठी, नमुनामध्ये सक्रियपणे विभागणारे सेल असणे आवश्यक आहे रक्तात पांढऱ्या रक्त पेशी सक्रियपणे विभाजित करतात. गर्भस्थ पेशींमधे सक्रियपणे विभाजित करणे नमुना साइटोएजेनेटिक्स लॅब पर्यंत पोहोचल्यावर, नॉन-विभाजित सेल विशिष्ट केमिकल्सचा वापर करून विभाजन केलेल्या सेलमधून वेगळे असतात.

4. ग्रोइंग सेल्स

विश्लेषण करण्यासाठी पुरेशी पेशी असणे, विभाजक सेल विशेष मीडिया किंवा सेल संस्कृतीत पीक घेतले जाते. या माध्यमामध्ये रसायने आणि हार्मोन्स असतात ज्या पेशींना विभाजित करणे आणि गुणाकार सक्षम करतात. संवर्धन करण्याची ही प्रक्रिया रक्त पेशींसाठी तीन ते चार दिवस लागू शकते आणि भ्रूण पेशींपर्यंत एक आठवडा होऊ शकते.

5. सेल समक्रमित करणे

क्रोमोसोम हा मानव डीएनएचा एक लांब स्ट्रिंग आहे. सूक्ष्मदर्शकाखाली गुणसूत्रे पाहण्यासाठी, गुणसूत्रांना सेल डिव्हिजनच्या स्टेजमध्ये (मॅटॉसिस) सर्वात जास्त कॉम्पॅक्ट स्वरूपात असणे आवश्यक आहे ज्याला मेटाफेज म्हणतात. सेल डिव्हीजनच्या या विशिष्ट टप्प्यात सर्व पेशी मिळवण्यासाठी, पेशींना रासायनिक पदार्थाने उपचार केले जाते जे गुणधर्माच्या कक्ष विभागात थांबते जेथे गुणसूत्रे सर्वात कॉम्पॅक्ट असतात.

6. त्यांच्या पेशींमधून गुणसूत्र प्रकाशित करणे

सूक्ष्मदर्शकाखाली हे कॉम्पॅक्ट गुणसूत्र पाहण्यासाठी, गुणसूत्रांना पांढ-या पेशी बाहेर असणे आवश्यक आहे. पांढऱ्या रक्त पेशींचा एक विशेष उपाय असलेल्या उपचाराने हे केले जाते ज्यामुळे ते फोडू शकतात. हे केले जाते जेव्हा पेशी सूक्ष्मदर्शकाखाली असतात पांढर्या रक्तपेशींचे उरलेले ढिले धुऊन जातात, ज्यामुळे गुणसूत्रे स्लाईडवर अडकतात.

7. रंगसूत्रांचा रंग बदलणे

गुणसूत्र नैसर्गिकरित्या रंगहीन असतात. एका क्रोमोसोमला दुस-याला सांगण्यासाठी, जिमेदा डाई नावाचे एक विशेष डाई स्लाइडवर लागू केले जाते. जिमेसा डाई स्ट्रेन क्रोमोजोम चे भाग ज्यामध्ये ऍडेनिन (ए) आणि थायमाइन (टी) मधील समृद्ध असतात. दाढी असताना, गुणसूत्र प्रकाश आणि गडद बँडसह तारांसारखे दिसतात. प्रत्येक गुणसूकामध्ये प्रकाश आणि गडद बँड यांचे विशिष्ट पॅटर्न असते ज्यामुळे cytogeneticist एका क्रोमोसोमला दुस-याला सांगण्यास सक्षम होतो. प्रत्येक गडद किंवा लाइट बँडमध्ये शेकडो वेगवेगळ्या जनुके आहेत.

8. विश्लेषण

एकदा गुणसूत्र दाबले गेल्यानंतर स्लाईस विश्लेषणासाठी सूक्ष्मदर्शका खाली ठेवले आहे. नंतर चित्रांमधून गुणसूत्रे घेतले जातात. विश्लेषणाच्या अखेरपर्यंत, गुणसूत्रांची एकूण संख्या निश्चित केली जाईल आणि आकारमानाने वर्णसुत्रांची व्यवस्था केली जाईल.

9. गुणसूत्रांची मोजणी करणे

विश्लेषण प्रथम चरण गुणसूत्र मोजणी आहे. बहुतेक मानवामध्ये 46 गुणसूत्र असतात. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना 47 गुणसूत्र आहेत. लोक गुणसूत्रे, एकापेक्षा अधिक अतिरिक्त गुणसूत्र, किंवा एखाद्या गुणसूत्राचे एक भाग जे गहाळ किंवा डुप्लीकेट आहेत असे गहाळ होणे देखील शक्य आहे. केवळ गुणसूत्रांची संख्या पाहून, डाउन सिंड्रोमसह विविध स्थितींचे निदान करणे शक्य आहे.

10. अनुक्रमे क्रोमोसोम

गुणसूत्रांची संख्या ठरविल्यानंतर, साइटोजिनेटिक वादक गुणसूत्रांना क्रमवारी लावण्यास प्रारंभ करतील. गुणसूत्रांची क्रमवारी करण्यासाठी, एक साइटोजिनेटिसिस्ट क्रोमोसोमची लांबी, सेंट्रो्रोव्हस (दोन क्रोमेटीड्स सामील झालेले क्षेत्रे), आणि जी-बँड्सचे स्थान आणि आकारांची स्थाने यांची तुलना करेल. गुणसूत्रांची जोडी सर्वात मोठी (क्रमांक 1) पासून सर्वात वर (संख्या 22) अशी करण्यात आली आहे. ऑटियोसोम नावाचे गुणसूत्र 22 जोड्या आहेत, जे अचूकपणे जुळतात. लैंगिक गुणसूत्रदेखील आहेत, स्त्रियांना दोन एक्स गुणसूत्र असतात तर पुरुषांची एक्स व एक वाई असते.

11. संरचना शोधत आहे

गुणसूत्र आणि लिंग गुणसूत्रांची एकूण संख्या पाहण्याव्यतिरिक्त, साइटोनेटिनजिस्टिस्ट देखील विशिष्ट क्रोमोसोमच्या संरचनेकडे पाहतील जेणेकरुन खात्री होणार नाही की तेथे गहाळ किंवा अतिरिक्त सामग्री तसेच स्ट्रक्चरल असामान्यता जसे की अनुवादित करणे नसतात. एका गुणसूत्राचा एखादा भाग दुस-या क्रोमोसोमशी संलग्न असतो तेव्हा एका स्थानांतरणास उद्भवते. काही प्रकरणांमध्ये, दोन गुणसूत्रांचे गुणसूत्र एकमेकांशी जुळतात (एक संतुलित हस्तांतरण) आणि इतर वेळी एकेक गुणसूत्रामधून एक अतिरिक्त भाग जोडले किंवा गहाळ केला जातो.

12. शेवटचा निकाल

सरतेशेवटी, अंतिम कार्यपद्धती गुणसूत्रांची एकूण संख्या, लिंग, आणि वैयक्तिक गुणसूत्रांसह कोणत्याही संरचनात्मक विकृती दर्शविते. क्रमांकित केलेल्या सर्व गुणसूत्रांद्वारे गुणसूत्रांचे डिजिटल चित्र तयार होते.

करोपयोगी चाचणीची मर्यादा

हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की karyotype चाचणी क्रोमोसोम वर भरपूर माहिती देऊ शकतात, परंतु हे परीक्षण आपल्याला सांगू शकत नाही की विशिष्ट जनन उत्परिवर्तन, जसे सिस्टिक फाइब्रोसिस उद्भवणारे कोणते, उपस्थित आहेत. तुमचे अनुवांशिक सल्लागार आपल्याला काययोटॉप्टर चाचण्या आपल्याला काय सांगू शकतात आणि ते काय करू शकत नाहीत हे दोन्ही समजून घेण्यास आपल्याला मदत करू शकतात. रोग किंवा गर्भपात होणा-या जीन म्यूटेशनची संभाव्य भूमिका ठरविण्यासाठी पुढील अभ्यासांची आवश्यकता आहे.

हे देखील लक्षात घेणे देखील अवघड आहे की कधीकधी गुणसूत्र परीक्षण काही क्रोमोसोमविक विकृतींचा शोध घेण्यास सक्षम नसतील, जसे की प्लेकेन्ट मॉसिसिझम अस्तित्वात असताना.

भविष्य

सध्याच्या वेळेस, प्रीएनेटल सेटिंगमध्ये कॅरिओटिप चाचणी जोरदार हल्ल्याची आहे, ज्यामध्ये एम्निकोसेंटिस किंवा कोरिऑनिक व्ह्यूस नमूना आवश्यक असते. गर्भपात करणा-या जनुकीय विकृतींचे जन्मपूर्व निदानासाठी खूपच कमी हल्ल्यांचा पर्याय म्हणून अभ्यासात प्रगती सुरू आहे.

आपल्या Karyotype Results साठी प्रतीक्षेत तळ रेखा

आपल्या कॅरिओटिप परिणामांची प्रतीक्षा करताना आपल्याला खूप चिंताग्रस्त वाटू शकते आणि परिणाम मिळविण्यासाठी लागणारे आठवडे किंवा दोन असे eons सारखे वाटू शकतात आपल्या मित्र आणि कुटुंबावर अवलंबून राहण्यास ती वेळ घ्या. असामान्य गुणसूत्रांशी संबंधित काही अटींविषयी शिकणे देखील उपयुक्त ठरू शकते. जरी एखाद्या कॅरिओटिपचे निदान झालेली परिस्थिती विनाशकारी असू शकते तरीही या परिस्थितीत राहणारे बरेच लोक आहेत ज्यांच्याकडे उत्कृष्ट दर्जाची जीवन आहे.

> स्त्रोत

Related Content

कसे डॉक्टर डाऊन सिंड्रोम निदान

मेंदू आणि मज्जासंस्था

सिंड्रोम काय होतो?

मेंदू आणि मज्जासंस्था

आपल्या वृद्ध मुलांना त्यांच्या भावंडांना कसे कळते?

मेंदू आणि मज्जासंस्था

डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय?

मेंदू आणि मज्जासंस्था

पहिले त्रिमिकर प्रसुतीपूर्व स्त्राी स्क्रीनिंग टेस्ट फॉर डाउन सिंड्रोम

मेंदू आणि मज्जासंस्था

Fresh articles

प्लॅस्टिक म्हणजे कार्सनोजेन म्हणजे खरोखरच मिथक?

कर्करोग

वैद्यकीय कार्यालयासाठी OSHA कर्मचारी सुरक्षा सावधानता

आरोग्य संगोपन व्यावसायिकांसाठी

4 इनहेल स्टिरॉइडच्या सामान्य साइड इफेक्ट्स

ऍलर्जी

एपस्टाईन-बर व्हायरस

तीव्र थकवा सिंड्रोम आणि फायब्रोमायॅलिया

फिकट किंवा उकळणे कसे काढायचे?

त्वचा आरोग्य

Intresting articles

माझे खोकला येणार नाही! तीव्र खोकल्याची सामान्य कारणे

सीओपीडी

क्लस्टर सिरदर्द वर मोठ्या सर्वेक्षणाचा निकाल

मेंदू आणि मज्जासंस्था

मुलांसाठी खोकला आणि शीत चिकित्सा

मुलांचे आरोग्य

प्रतिपिंड आणि अँटिजेन्स म्हणजे काय?

एचआयव्ही / एड्स

खांदा कॅप्सुल कस

ऑर्थोपेडिक्स