आपल्या मुलामध्ये सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) होऊ शकतो अशा आनुवांशिक म्यूटेशन असल्यास आपण कसा शोधू शकता? एखाद्या व्यक्तीचे उत्परिवर्तन झाल्यास त्यास सिस्टिक फाइब्रोसिस होण्याची शक्यता का आहे हे आपण नेहमीच का ओळखत नाही? आणि इतके महाग का परीक्षण करीत आहे?
आढावा
सिस्टिक फाइब्रोसिससाठी कोणत्या आनुवंशिक चाचण्यांचा अर्थ या प्रश्नांचा अर्थ समजून घेता आहे हे स्पष्ट करणे महत्त्वाचे आहे. कोणत्याही प्रकारचे लक्षणे दिसण्याआधीच आपण मुलांमध्ये सिस्टिक फाइब्रोसिसचे निदान करु शकतो.
वाहक राज्याची चाचणी, तथापि, भिन्न आहे.
सिस्टिक फाइब्रोसिस म्युटेशनसाठी आनुवांशिक चाचणीमध्ये ज्या व्यक्तीस जीज संक्रमणास जन्म द्यावा लागतो असे जीन म्युटेशन नसलेल्या व्यक्तीचे परीक्षण करणे आवश्यक आहे, ज्यामुळे सिस्टिक फाइब्रोसिस होण्याची शक्यता आहे.
असा अंदाज आहे की अमेरिकेत, 30,000 पेक्षा जास्त लोकांना सिस्टिक फाइब्रोसिस आहेत आणि 10 दशलक्षांपेक्षा जास्त लोक सिस्टिक फाइब्रोसिस गुणधर्म देतात . कॅरिअरमध्ये रोग किंवा कोणत्याही लक्षणा नसतात पण मुलाला सीएफ ला देता येते.
आनुवांशिक 101
जीन्स हे आमचे अनुवांशिक ब्ल्यूप्रिंट आहेत आणि डोळ्यांच्या कपाळापासून ते सर्व निसर्गाच्या माहितीसाठी ते आपल्या पाचनमार्गातील अन्न पचवणार्या एन्झाईम्सच्या डिझाईनकडे नेण्याचे काम करतात. आपले डीएनए 46 गुणसूत्र, 23 जे आपल्या माता आणि आमच्या पूर्वजांकडून येतात.
एक जीन गुणसूत्र एक वेगळे विभाग आहे. आपले जीन्स, चार अमीनो एसिडच्या संयोगाने बनलेले असतात, जे "अक्षरे" म्हणून कार्य करतात, जेव्हा एकत्रितपणे "शब्द" लिहितात. उत्परिवर्तनामुळे जीनच्या कोणत्याही हानीची जडण-सहन होण्याची शक्यता आहे.
गहाळ झालेली अक्षरे, जोडलेली पत्रे किंवा विविध प्रकारे पुनर्रचना केली जाऊ शकते.
सहजपणे, आपण एका पत्रात शब्द म्हणून एका म्यूटेशनचा विचार करू शकता. जेव्हा एक पत्र गहाळ किंवा पुनर्रचना केलेले असते, तेव्हा वेगळे शब्द वेगळे केले जातात. शरीरात, प्रथिने निर्मितीमध्ये आमच्या डीएनएचे "भाषांतर" केले आहे
जेव्हा एखाद्या उत्परिवर्तनामुळे असामान्य प्रथिने निर्माण होते, तेव्हा सिस्टिक फाइब्रोसिससारख्या रोगांचा परिणाम होऊ शकतो.
जननशास्त्र आणि पुटीमय क्षोभाचा
सिस्टिक फाइब्रोसिसचे अनुवांशिक परीक्षण केले गेले आहे हे निर्धारित करण्यासाठी एखाद्या व्यक्तीकडे किंवा फिजिओरिसची वाहक असलेल्याची तपासणी करण्यासाठी वापरले जाते. चाचणी सामान्यतः रक्ताच्या नमुना वर केली जाते, परंतु कधीकधी इतर डीएनए असलेल्या पेशी जसे गालच्या आतल्या बाजुस एक फुग्यासारखे केले जाऊ शकते. सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समीटरब्रेन रेग्युलेटर (सीएफटीआर) जीनच्या म्यूटेशनच्या एका विशिष्ट पॅनेलसाठी नमुना तपासला जातो.
त्यांच्या प्रत्येक पेशीमध्ये प्रत्येकास CFTR जीनची दोन प्रती आहेत जर एक प्रत, ज्याला एलील या रूपातही ओळखले जाते, त्यात उत्परिवर्तन होणे आढळल्यास व्यक्ती वाहक आहे. जर जनुकांमधील दोन्ही प्रतिमांचा फेरफार केला तर त्या व्यक्तीस पुटीमय क्षोभाचा दाह रोग आहे.
पुटीमय क्षोभाचा दाह विकसित करण्यासाठी एखाद्या मुलास अनुवांशिकतेचे दोन आनुवंशिकतेचे अनुवांशिकरण करणे आवश्यक आहे, एक त्यांच्या आईमधून आणि एक त्यांच्या बापाकडून. केवळ आई किंवा वडिलांचे उत्परिवर्तित आनुवंशिकता असल्यास, सीएफ गुणधर्मांचा एक वाहक होऊ शकतो, परंतु पुटीमय तंतूंचा नाश करणे विकसित होणार नाही.
जीनमधील उत्परिवर्तन सामान्यतः केवळ एकाच प्रकारच्या नसतात. त्याऐवजी, अनेक भिन्न मार्ग ज्यामध्ये एक जनक असामान्य असू शकतो. सीएफमुळे ओळखल्या जाणाऱ्या 1500 हून अधिक वेगवेगळ्या CFTR उत्परिवर्तन आहेत आणि जनुकावरील संशोधनाप्रमाणे नवीन म्यूटेशन शोधले जात आहेत.
शक्य असलेल्या CF-उद्भवणा-या उत्क्रांतीसाठी कुठल्याही टेस्ट चेक नाहीत, परंतु काही चाचण्या उपलब्ध आहेत जी सर्वात सामान्य CFTR उत्परिवर्तनासाठी तपासतात. आनुवांशिक चाचणीची किंमत काही शंभर ते अनेक हजार डॉलर्स पर्यंत असते आणि विम्याद्वारे ते समाविष्ट केले जाऊ शकत नाही किंवा असू शकत नाही.
सिस्टिक फाइब्रोसिससाठी अनुवांशिक चाचणी
सिस्टिक फाइब्रोसिसची मूलभूत आनुवंशिक चाचणी कधीकधी ACMG / ACOG म्यूटेशन पॅनेल किंवा 23-म्यूटेशन पॅनेल म्हणून ओळखली जाते, सर्वात सामान्यतः सीएफआरटी म्युटेशनसाठी दिसते. कोकेशियान लोकसंख्येत CF म्युटेशनचा शोध घेण्यामध्ये ही चाचणी 9 0% प्रभावी आहे, परंतु आफ्रिकन अमेरिकन लोकांमध्ये फक्त 70% प्रभावी आणि हिस्पॅनिक लोकसंख्येत 60% प्रभावी आहे.
ही परीक्षा स्थानिक आणि प्रादेशिक प्रयोगशाळेत मोठ्या प्रमाणावर उपलब्ध आहे परंतु प्रयोगशाळेतील प्रोटिओलनुसार परीक्षित विशिष्ट म्यूटेशन बदलू शकतात. काही प्रयोगशाळेने अधिक म्यूटेशन तपासा, परंतु मूलभूत तपासणीमध्ये कमीत कमी अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स (एसीएमजी) आणि अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रीशियन आणि गायनॉलेओलॉजिस्ट (एओओजी) यांनी शिफारस केलेल्या 23 म्यूटेशनचा समावेश असावा. परिणाम काही दिवसातच उपलब्ध असतात परंतु नमुना चाचणीसाठी मोठ्या लॅबवर पाठविण्याची आवश्यकता असल्यास अधिक वेळ लागू शकतो.
काही कंपन्यांनी एसीएमजी / एओसीजीने शिफारस केलेले पॅनेलमधील कमी मिश्रित उत्परिवर्तन ओळखू शकणारे परीक्षणे विकसित केली आहेत. मूलभूत पॅनेल सामान्य परिणाम तयार करताना फॉलो-अप चाचण्यांनुसार केले जाते तेव्हा या चाचण्या विशेषतः दुर्मिळ सिस्टिक फाइब्रोसिस म्यूटेशन शोधण्यात उपयोगी ठरू शकतात.
काही लोक त्यांच्या प्रारंभिक चाचणीसाठी अधिक सखोल चाचणी घेण्याचा निर्णय घेतात, खासकरून त्यांच्यात कमी सामान्य CFTR उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता असल्यास. प्रगत चाचण्या अत्यंत विशिष्ट आहेत आणि त्यांना ऑफर करणार्या प्रयोगशाळेत पाठवाव्यात. स्थानिक प्रयोगशाळेत केलेल्या मूलभूत चाचणी पॅनलपेक्षा या चाचण्यांसाठी अधिक खर्च करावा लागतो आणि जास्त परिणाम मिळू शकतो.
आपण सिस्टिक फाइब्रोसिस साठी कॅरिअर टेस्टिंगचा विचार करत असल्यास, अनुवांशिक सल्लागारांशी बोलणे अत्यंत महत्वाचे आहे. एकंदरीत, चाचणीस अनेक प्रकारे सकारात्मक परिणाम दिसून येतो, जेणेकरून आई-वडीला जन्मपूर्व चाचणीसह आक्रमक होऊ देत नाहीत जेणेकरून त्यांच्या मुलाचा जन्म सुरू होण्यास सुरुवात केली जाऊ शकते जे त्यांना शोधून काढण्याचे आश्वासन देतात जे ते गुणधर्म वाहक नसतात.
ज्यांना चाचणीच्या वेळी गर्भवती नसेल त्यांना मात्र ते वाहक असल्याचे आढळून आले आहे, अशी अनेक हृदयप्रेमी नैतिक आणि वैयक्तिक निवडी आहेत ज्यासाठी काळजीपूर्वक विचार करणे आणि जास्त समर्थन आवश्यक आहे.
स्त्रोत:
ब्रेनन, एम., आणि आय. सिस्टिक फाइब्रोसिस: एसोसिएटेड फेनोोटाइप, मॉलेकल्युलर डायग्नोस्टिक ऍशचेसचा उपयोग, जनुकीय गुणधर्म, प्रगती आणि द्विमार्गाचा आढावा. द जर्नल ऑफ मॉलेकल्युलर डायग्नॉस्टिक्स . 2016. 18 (1): 3-14.
डुगुएरौक्स, आय., ल'होस्टिस, सी., ऑड्रेझेट, एम एट अल. सिस्टिक फाइब्रोसिस फॅमिलीज मध्ये कॅस्केड कॅरिअर टेस्टिंगचा प्रभाव हायलाइटिंग. जर्नल ऑफ सिस्टिक फाइब्रोसिस . 2016. 15 (4): 452- 9
स्ट्रॅनिएरो, एल., सोल्डा, जी., कोस्टॅन्तिनो, एल. एट अल. डिजिटल आरटी-पीसीआरसह होल-जीन सीएफआरआर सेक्शनिंग सिस्टिक फाइब्रोसिसचे आनुवंशिक निदान सुधारते. जर्नल ऑफ ह्युमन जेनेटिक्स 2016. 61 (12): 9 77-9 4.