सीएफ जीन असण्याचा अर्थ असा नाही की आपल्याला सिस्टिक फाइब्रोसिस आहे
पुटीमय क्षोभाचा दाह हा वारसा रोग आहे जो फुफ्फुस आणि सायनस संक्रमणास कारणीभूत आहे, शिशु आणि पाचक समस्या जसे तेलकट, आतड्यातील चरबी मलशोधनातून मल किंवा गंभीर बद्धकोष्ठता यांतून विकसित होत नाही.
आपण सिस्टिक फाइब्रोसिसची वारसा आराखडा, तसेच सीएफचा विकास करणार्या मुलाची सांख्यिकीय शक्यता बघूया जर दोन्ही पालक सीएफ वाहक असतील.
सिस्टिक फाइब्रोसिस: ऑटोसॉमल रिकसीव्ह डिसीझ
प्रत्येकाच्या प्रत्येक पेशीमध्ये 23 जोड्या असतात. त्या 23 जोड्यांपैकी, एक जोडी लिंग गुणसूत्र (एक्स गुणसूत्र व Y गुणसूत्र) आणि गुणसूत्रांच्या 22 जोड्या असतात ज्यांना ऑटोोजोम म्हणतात.
प्रत्येक गुणसूत्र जोडीमध्ये समान जीन्स असतात परंतु अपरिहार्यपणे त्याच जनुक कोडची आवश्यकता नसते. उदाहरणार्थ, केसांचा रंग निर्धारित करणा-या दोन गुणसूत्रांमधे रंगीत जनुक असेल परंतु एक कदाचित तपकिरी आणि दुसरा एक गोरा असेल.
पुटीमय क्षोभाचा दाह सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समीटरब्रेन रेग्युलेटर (सीएफटीआर) जीनच्या म्यूटेशनमुळे होतो. आपण जर सीएफ वाहक असाल तर याचा अर्थ असा की आपल्या CFTR जीन्स पैकी एक सामान्य आहे, आणि इतरमध्ये उत्परिवर्तन समाविष्ट आहे ज्याला सिस्टिक फाइब्रोसिस कारणीभूत आहे.
सिस्टिक फाइब्रोसिस तेव्हाच उद्भवते जेव्हा CFTR जीनच्या दोन्ही प्रतिमांमध्ये उत्परिवर्तन होते- म्हणूनच ऑटिसोमल प्रभावकारी रोग (ज्यामध्ये उत्परिवर्तित जीनची फक्त एक प्रत रोगाची रोगासाठी आवश्यक असते) विरोधात पुटीमय तंतुमय पेशीजालाला ऑटोसॉमल अप्रभावी रोग म्हणतात. .
जर आपण आणि तुमचा पार्टनर दोन्ही सीएफ वाहक असतील तर आपण आपल्या मुलास CF वर जाऊ शकता. याचे कारण असे की आपल्या मुलास आपल्याकडून प्रत्येक जोडीतील एक गुणसुख प्राप्त होईल आणि आपल्या जोडीदारातील एक जर आपल्या मुलास उत्परिवर्तित CFTR जीन असलेल्या क्रोमोसोमची प्रतिलिपी मिळाल्या तर त्यांच्याकडे दोन म्यूटेटेड कॉपी असतील आणि सिस्टिक फाइब्रोसिस सह जन्म घेतील.
जर आपल्या मुलास एकाचे आपोआप बदललेले गुणसूत्र आणि इतरांमधून एक सामान्य मिळाले तर ते सीएफ वाहक असतील परंतु पुटीमय तंतुमय पेशी नाहीत. जर आपल्या मुलाला दोन्हीपैकी एक सामान्य गुणसूत्राचा वारसा मिळाला तर त्याच्याकडे दोन सामान्य प्रती असाव्यात.
सिस्टिक फाइब्रोसिस: सांख्यिकीय संभाव्यता
सीएफ वाहक म्हणजे काय हे पहाण्यासाठी येथे आणखी एक मार्ग आहे.
दोन सीएफ वाहक जो आपल्या मुलास पास करू शकतात त्या संभाव्य जोड्या खालील प्रमाणे आहेत:
- आईवडिलांकडून सामान्य + सीडीटीएफ + बाबा = वाहक
- आई व कॅरिअर मधील बाबाच्या + सामान्य मित्राचे सामान्य सी.एम.टी.टी.
- सामान्य सीएफटीआर मम + सामान्य सीएफटीआर पासून वडील = कॅरियर नाही आणि सीएफ़ नाही
- आई = मायक्रोबिसीटेड सीएफटीआर कडून बाबा / सिस्टिक फाइब्रोसिस
जर तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार दोन्ही वाहक असाल, तर आपल्या मुलाला सीएफ असण्याची 25 टक्के शक्यता असते, वाहक बनण्याची 50 टक्के शक्यता असते आणि सीएफ नसताना किंवा न घेण्याची 25 टक्के शक्यता असते.
जर तुमचा जोडीदार सीएफ वाहक नसला तर आपल्या मुलाला सीएफ असणे कठीण होईल कारण त्याला केवळ आपल्या जोडीदाराकडून सीएफटीआर जीन्सच्या सामान्य प्रती मिळू शकेल. तथापि, जर आपल्या मुलासने आपण mutated CFTR जीन प्राप्त केला असेल, तर त्याला कॅरिअर होण्याची 25 टक्के शक्यता असेल. या प्रकरणात, आपल्या मुलाला नंतर त्यांच्या मुलांशी असलेल्या सीएफ गुणधर्मांवरून पास होऊ शकेल.
आरोग्य कॅरियर असण्याचे काय?
जर तुम्ही सीएफ वाहक असाल तर तुम्हाला सिस्टिक फाइब्रोसिसचे लक्षण आढळणार नाही आणि रोग विकसित करण्याबद्दल काळजी करण्याची गरज नाही. याव्यतिरिक्त, एक सीएफ वाहक असल्याने आपले आयुष्य कमी होणार नाही किंवा कोणत्याही प्रकारे मर्यादित होणार नाही (कौटुंबिक नियोजन अपवाद वगळता).
जेव्हा तुम्ही मुलांसोबत विचार करायला सुरुवात करता, तेव्हा तुमच्या आणि तुमच्या जोडीदाराला आपल्या भविष्यातील मुलांसाठी सी.ए.एफ घेण्याचा धोका वाढवण्यासाठी जनुकीय समुपदेशनांची गरज आहे. अधिक विशेषतया, आपण पाहू शकता की आपण आणि आपल्या जोडीदारास सी.एफ.जिन तपासण्यासाठी रक्त चाचणीद्वारे CF वाहक आहेत का हे तपासू शकता.
एक शब्द
माहिती मिळविण्याचा एक अंतिम टप्पा आहे की नवजात शिबीर कार्यक्रमापूर्वी बहुतेक लोकांना हे समजले नाही की त्यांच्याकडे लक्षणे नसतानाही त्यांना CF होते.
आता, एखाद्या अर्भकाने सीएफ न्युबर्न पॉझिटिव्ह चाचणी केली असेल तर सीएफच्या निदानाची खात्री करण्यासाठी त्याला एक घाम क्लोराईड टेस्ट करावा लागेल.
घाम क्लोराईड चाचणीने, बाळाच्या घामची मीठ सामग्री मोजली जाते. सीएफ लोकांकडे अपुरा पडलेल्या ग्रंथी प्रकाशामुळे त्यांच्या पसीने चांगले प्रमाणात मिठाचा असतो.
आधीच्या निदानानंतर, विशेष सीएफ़ वैद्यकीय पथकाची काळजी घ्यावी लागते. या संघात सहसा डॉक्टर्स (खासकरुन सीएफमध्ये तज्ञ असलेल्या एका फुफ्फुसांचा डॉक्टर), नर्स, आहारशास्त्रज्ञ, श्वसन चिकित्सक, शारीरिक शस्त्रक्रिया, मानसशास्त्रज्ञ आणि सामाजिक कार्यकर्ता यांचा समावेश होतो.
> स्त्रोत:
> टॉरी जेएम, लिनम सी, ग्लास आरएम सिस्टिक फाइब्रोसिस. जामिया पेशंट पृष्ठ जामॅ 200 9 200 9 (10): 1130
> व्हर्जिनिया आरोग्य प्रणाली विद्यापीठ (2016). सिस्टिक फाइब्रोसिस