सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) हा आनुवंशिक दोषमुळे वारसा मिळालेला रोग आहे जो पेशींना आणि पेशींपासून मिठा आणि पाण्याला वाहून नेण्याची क्षमता व्यापते. यामुळे फुफ्फुसात आणि पाचक अवयवांना चिकटलेली जाड पदार्थ बळकट करते. बर्याच लोकांना फुफ्फुसांच्या आजाराप्रमाणे सिस्टिक फाइब्रोसिसची भीती आहे परंतु हे माहित नसते की श्लेष्मल बांधणी इतर अवयवंना प्रभावित करते.
- फुफ्फुसे
- स्वादुपिंड
- यकृत
- आतडी
- साइनस
- पुनरुत्पादक अवयव
सिस्टिक फाइब्रोसिस हा सर्वात सामान्य आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे आणि युनायटेड स्टेट्समध्ये जन्माला आलेल्या प्रत्येक 2500 बाळांपैकी 1 ला प्रभावित करतो. हे कॉकेशियन आणि Hispanics मध्ये सर्वात सामान्य आहे आणि आफ्रिकन किंवा आशियाई वंशाच्या लोकांमध्ये क्वचितच आढळते.
लक्षणे
सीएफची लक्षणे रोगाचे स्टेज आणि प्रभावित अवयवांवर अवलंबून बदलू शकतात.
लवकर लक्षणे:
- वाढलेली भूक
- खराब वाढ
- तेलकट, अवजड, भेसळयुक्त पोटाच्या हालचाली
- खारटपणा-चखलन त्वचा
- वारंवार खोकला
- वारंवार श्वसन संक्रमण
- श्वास घेण्याची समस्या
प्रगत लक्षणे गुंतागुंत स्वरूपात दिसतात ज्यात खालीलप्रमाणे आहेत:
- अस्पष्ट वजन कमी होणे
- मधुमेह
- स्वादुपिंडाचा दाह
- यकृत रोग
- वंध्यत्व
निदान
सीफ रुग्णांमध्ये आढळले पदार्थ किंवा जीन्स यांच्या उपस्थितीसाठी पुटीमय क्षोभाचा दाह सोडला जातो, रक्त, घाम किंवा गर्भाच्या पेशींचे परीक्षण करून.
गर्भधारणा
एखाद्या अभ्यासाच्या जोडप्याला सीएफ गुणधर्माचा वाहक असण्याची शक्यता असते किंवा त्यांना शंका येते, तर गर्भधारणेदरम्यान एनीनोसेंटिस किंवा कोरिओनिक व्ह्यूसचे नमूनाकरण केले जाऊ शकते हे निश्चित होते की बाळाला रोग असेल
नवजात
सध्या, 40 राज्यांमध्ये त्यांच्या नवजात शिशु चाचणीत सिस्टिक फाइब्रोसिसचा समावेश आहे. रुग्णालयातून घरी येण्याआधी रक्त ही बाळाच्या हीलमधून घेतली जाते. रक्त राज्य प्रयोगशाळेत पाठवले जाते आणि जर दोष आढळल्यास प्राथमिक उपचार चिकित्सक आणि स्थानिक आरोग्य संस्थांना सूचित केले जाईल.
लहानपणाची आणि बालपण
जन्मावेळी सापडलेल्या नसल्यास, मूल सुरुवातीच्या किंवा दोन वर्षांमध्ये पुटीमय क्षोभाचा दाह होणे याचे निदान केले जाते जेणेकरून मुलाला विशिष्ट चेतावणी लक्षण दर्शविणे सुरु होतात. सिस्टिक फाइब्रोसिसची पारंपारिक चाचणी ही पसीनाची चाचणी आहे. कारण शरीरात घेतलेले सर्व मीठ वापरण्यास सक्षम नाही कारण पुटीमय तंतुमय पेशीसमूहातील बहुतांश लोक त्यांच्या पसीने सामान्य प्रमाणापेक्षा जास्त प्रमाणात सोडतात.
एका घाम चाचणीत, घामाच्या ग्रंथी उत्तेजित करण्यासाठी रुग्णाच्या त्वचेवर इलेक्ट्रोड ठेवतात. घाम एकत्रित करून मीठ सामग्री मोजण्यासाठी प्रयोगशाळेत पाठवले जाते. घाम चाचणी वेदनादायक नाही आणि सिस्टिक फाइब्रोसिस निदान करण्यासाठी बर्याच वर्षे वापरली गेली आहे.
उपचार
सिस्टिक फाइब्रोसिसचा कोणताही इलाज नाही. उपचारांमध्ये औषधे, आहार, व्यायाम आणि उपचारातील घटकांचा समावेश आहे जे लक्षणे नियंत्रित करण्यासाठी आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी डिझाइन केले जातात.
औषधे लिहून दिली आहेत:
- श्वसन संक्रमण प्रतिबंध आणि नियंत्रण
- वायुमार्गास उघडा आणि श्वास घेण्यास मदत करा
- चिकट चिकटपणा सोडवा आणि काढून टाका
- शरीरातील पोषक गुण जागृत करण्यास मदत करा
आहार आणि पौष्टिक योजना खालील प्रमाणे आहेत:
- असे जीवनसत्वे पुनर्स्थित करा ज्यास संचयित केले जाऊ शकत नाही
- याची खात्री करा की उष्मांकांची ऊर्जेची मागणी पूर्ण केली जाते
- योग्य वाढ आणि विकासासाठी पुरेसा पोषक आहाराची खात्री करा
- घामाने हरवलेली मिठ बदला
व्यायाम आणि उपचारांचा लिखित केला आहे:
- हृदयाची आणि फुफ्फुसाची क्षमता वाढवा
- श्लेष्मा सोडणे आणि साफ करणे
- सहनशक्ती आणि एकंदर शारीरिक स्थिती सुधारित करा
- ऑक्सिजनची मात्रा उतीस वितरीत करते
कारणे
सीएफ हा सिस्टीक फाइब्रोसिस ट्रान्समॅबरन व्हेनेटिक्स रेग्युलेटर ( सीएफटीआर ) जीनमधील दोष आहे. CFTR जीनची नोकरी म्हणजे आपल्या शरीरातील सर्व पेशींमध्ये आणि त्यामधून मिठा आणि पाण्याच्या हालचालींवर नियंत्रण करणारी एक प्रोटीन तयार करणे.
आम्हाला प्रत्येकी सीएफटीआर जीनच्या दोन प्रतिलिपी आहेत कारण आम्हाला आमच्या प्रत्येक पालकांकडून एक मिळाला आहे. काहीवेळा आपल्या आई-वडिलांकडून जे मिळते ते सीएफटीआर जनुक असामान्य असते, परंतु त्याचा नेहमीच अर्थ होत नाही की आम्हाला सीएफ़ असेल.
एखाद्या व्यक्तीचा वारसा मिळाल्यास:
- 2 सामान्य सीएफआरआर जीन्स: त्याला सीएफ असणार नाही आणि कॅरियर होणार नाही.
- 1 सामान्य सीएफआर जीन आणि 1 असामान्य सीएफटीआर जीन: त्याला सीएफ नसेल पण दोषपूर्ण जीन वाहून नेईल आणि ते आपल्या मुलांना सोडू शकतील
- 2 असामान्य सीएफआरआर जीन्स: त्याला किंवा त्याच्या सीएफ रोग असेल.
प्रतिबंध
कारण सिस्टिक फाइब्रोसिस एक वारसा रोग आहे, त्याला रोखता येणार नाही. तथापि, सीएफटीआर जीन्सची कमतरता साधारण रक्त चाचणीद्वारे शोधली जाऊ शकते. एखाद्या मुलास गर्भ धारण करण्याआधी , ज्या जोडप्यांना एक किंवा दोन्ही पक्षांनी सीएफ दोष ओढला आहे हे समजले किंवा त्यांना संशयास्पद होते ते सी.पी.
सिस्टिक फाइब्रोसिससह राहणे
इतकी वर्षे झाली नाही की पुटीमय तंतुमय पेशी असलेल्या मुलांना क्वचितच पौरुषांपलीकडेच राहता येत नव्हते. आता, या आजाराबद्दल ज्ञात नसलेल्या आजाराबद्दल बरेच काही माहिती आहे. या ज्ञानामुळे उपचार पध्दती झाली ज्यामुळे पुटीमय तंतुमय पेशीजालात असलेल्या लोकांना प्रौढ व यशस्वी जीवन जगता येणे शक्य होते. सिस्टीक फाइब्रोसिससह राहणा-या लोकांना संक्रमण विरुद्ध अधिक सावधगिरी बाळगण्याची गरज आहे. त्यांना त्यांच्या उर्वरित आयुष्यासाठी पाचक एनझाइम , इनहेल केलेले अँटीबायोटिक्स आणि इतर औषधे देखील घेण्याची आवश्यकता आहे. पुरुष सहसा नाष्टक असतात, स्त्रिया कमी सुपीक पण गर्भ धारण करण्यास सक्षम असतात.
आपल्या मुलास निदान केले असल्यास
तुमचे कौटुंबिक डॉक्टर किंवा बालरोग तज्ज्ञ बहुधा तज्ञ डॉक्टरांच्या मदतीने काळजी घेतील. तो कदाचित ती आपल्या क्षेत्रातील सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्राकडे पाठवेल. नसल्यास, रेफरलची मागणी करा. सिस्टिक फाइब्रोसिस केंद्रे चिकित्सक आणि आरोग्यसेवा करणार्या व्यावसायिकांद्वारे संचालित केली जातात जे हा रोग विशेषज्ञ आहेत आणि आपल्या मुलावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आणि सर्वात आधुनिक संशोधनावर आधारित उपचार लिहून घेण्यासाठी सर्वोत्तम आहेत. केंद्रात, आपल्या मुलास प्रदात्यांचा एक गट दिसतो ज्यात फुफ्फुस तज्ञ (फुफ्फुसाचा विशेषज्ञ) आणि पोषकतज्ञांचा समावेश आहे. आपल्यासाठी उपलब्ध असलेल्या समुदाय आणि राष्ट्रीय संसाधनांविषयी माहिती मिळविण्यासाठी पुटीमय तंतुमय केंद्रित केंद्र देखील एक चांगली जागा आहे.
स्त्रोत:
सिस्टिक फाइब्रोसिस राष्ट्रीय हार्ट फुफ्फुस आणि रक्त संस्थान: रोग आणि अटी निर्देशांक. ऑगस्ट 2007.