सिस्टिक फाइब्रोसिस साठी नवजात स्कीनिंग

नवजात स्क्रिनिंगशिवाय, सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) चे निदान होत नाही तोपर्यंत लक्षणांकडे लक्ष देण्याची सुरूवात होत नाही आणि विलंबित वाढ आणि श्वसन समस्या निर्माण करण्यासाठी पुरेशी प्रगत होत आहे. सहसा, हे पहिल्या दोन वर्षांच्या जीवनात येते - परंतु निदान झाल्यानंतर आधीच नुकसान झाले आहे.

नवजात स्क्रिनिंगसह, तथापि, सीएफची निदान आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांत होते आणि बाळांना ताबडतोब उपचार सुरु होऊ शकतात, अशारितीने कुपोषण आणि श्वासोच्छवासावरील त्रास टाळता अन्यथा अपरिहार्य असेल.

लवकर निदान आणि उपचारांमुळे सीएफ़ असलेल्या लोकांचा आयुर्मान वाढण्याची देखील क्षमता आहे. सध्या सिस्टीक फाइब्रोसिस जगत असलेले लोक आपल्या तीस-तीसव्या दशकात वास्तव्य करू शकतात, परंतु काही अभ्यासांमुळे असे दिसून येते की सीएफचे आज जन्मलेले बाळ अर्धशतकामध्ये राहतील कारण लवकर निदान आणि उत्तम उपचार.

स्क्रीनिंग प्रक्रिया

सिस्टिक फाइब्रोसिस साठी नवजात स्क्रिनिंग सिस्टिक फाइब्रोसिस होण्याची शक्यता शोधण्याचा एक चाचणी आहे. अशा प्रक्रियेमध्ये हे पहिले पाऊल आहे की अखेरीस सिस्टिक फाइब्रोसिसचे निदान, सीएफ़ कॅरियरची ओळख, किंवा दोन्ही शक्यता काढून टाकते. जर प्रारंभिक स्क्रिनिंगचे परिणाम सकारात्मक असतात, तर याचा अर्थ असा नाही की बाळाला सिस्टिक फाइब्रोसिस आहे. सकारात्मक स्क्रिनिंगचा अर्थ असा होतो की सकारात्मक परिणामांचे महत्त्व निश्चित करण्यासाठी पुढील चाचणी करणे आवश्यक आहे.

पहिले पाऊल - लाल ध्वज उभे करणे

नवजात मुलांसाठी पहिली पायरी म्हणजे रक्त चाचणी असते जी जन्मानंतर दोन दिवसांनी केली जाते.

अनेक विकारांवरील तपासणीसाठी बाळाकडून रक्त काढले जाते आणि राज्य प्रयोगशाळेला पाठवले जाते. सीएफचा स्क्रीनिंग टेस्ट इम्युनोएरेक्टिव ट्रिप्सिनोजेन (आयआरटी) नावाच्या पदार्थाचे उंचा स्तर शोधते, जे स्वादुपिंडाने तयार केलेले एंझाइम आहे. सिस्टिक फाइब्रोसिसमुळे जन्मलेल्या बाळांना अनेकदा त्यांच्या रक्तातील आयआरटीचे उच्च स्तर असतात, परंतु इतर स्थितीमुळे एंझाइमला देखील उंचावले जाऊ शकते.

सीएफ साठी नवजात स्क्रिनिंग सकारात्मक असल्यास, याचा अर्थ असा की उच्च पातळीचे आयआरटी सापडले आहेत. प्रत्येक राज्याने आयआरटीच्या सामान्य आणि असामान्य पातळीसाठी स्वतःची मार्गदर्शक तत्त्वे निश्चित केली आहेत. काही राज्यांमध्ये एक निश्चित मूल्य आहे जो सकारात्मक पातळीवर आहे आणि काही राज्ये दररोज नोंदविलेल्या उच्चतम आयआरटी स्तराच्या टक्केवारीची निवड करतात.

दुसरे पाऊल - अनुवांशिक चाचणी

जर आयआरटीसाठी सुरुवातीला नवजात शिशुची तपासणी सकारात्मक आहे, तर बहुतांश राज्ये रक्तातील आणखी एक चाचणी करतात हे जाणून घेण्यासाठी जेव्हा बाळाला सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमिमेब्रन कॅन्डॅक्चुन्स रेग्युलेटर (सीएफटीआर) चे रूपांतर आहे. सिस्टिक फाइब्रोसिसमुळे CFTR जनुकांमध्ये 1,200 पेक्षा अधिक ज्ञात म्यूटेशन आहेत. हे सर्व चाचणीसाठी व्यावहारिक किंवा आर्थिकदृष्ट्या व्यावहारिक नाही, परंतु बहुतांश राज्ये बर्याच सामान्य म्युटेशनसाठी चाचणी करतात. पुन्हा एकदा, प्रत्येक राज्य ठरवितो की उत्परिवर्तन चाचणी पॅनेलमध्ये अंतर्भूत करेल.

जर CFTR जीन सापडला, तर तो एक सीएफ वाहक असतो किंवा पुटीमय क्षोभाचा दाह रोग आहे. राज्य प्रयोगशाळेत बाळाच्या प्राथमिक चिकित्सकांना सूचित केले जाईल आणि काही राज्यांमध्ये, ते काउंटी आरोग्य विभाग किंवा इतर एजंसी यांना सूचित करतील जे कुटुंबांशी अनुवर्तीन करण्यासाठी मंजूर आणि प्रशिक्षित असेल.

आयआरटीचे स्तर जरी वाढले असले तरी सीएफटीआर जीन सापडत नाहीत तर दोन्ही चाचण्यांचे परिणाम बाळाच्या प्राथमिक काळजी घेणा-या डॉक्टरकडे पाठविले जातात जे पुढील तपासणीची आवश्यकता आहे किंवा नाही हे निर्धारित करतील.

तिसरा पायरी- sweat test

घाम क्लोराईड चाचणी , किंवा घाम चाचणी, अनेक वर्षांपासून सिस्टिक फाइब्रोसिसचे निदान करण्यासाठी वापरली जाणारी सुवर्ण मानक चाचणी आहे. चाचणी व्यक्तीच्या पसीने मीठची मात्रा मोजते, जी सीएफसारख्या लोकांमध्ये सामान्यपेक्षा जास्त असते. 60 मिमीओल / लिटरपेक्षा जास्त क्लोराईड सामग्री सकारात्मक परिणाम मानली जाते.

जेव्हा प्राथमिक निदान चिकित्सक राज्य प्रयोगशाळेतील नवनवीन तपासणीचे परिणाम प्राप्त करतो, तेव्हा ते पुढील चाचणी घेण्याबाबत निर्णय घेतील. जर आयआरटीचे स्तर वाढले परंतु CFTR उत्परिवर्तनास आढळून आले नाही, तर प्रामुख्याने वैद्यकीय परीणाम पॅनलमध्ये समाविष्ट नसलेल्या कमी सामान्य म्युटेशनपैकी एक असल्यास प्राथमिक चिकित्सक एक घाम चाचणीची मागणी करू शकतो.

जर नवजात मुलास स्क्रीनिंगमध्ये सीएफटीआर उत्परिवर्तनात आढळून आले तर, प्राथमिक काळजी घेणारे चिकित्सक तातडीच्या चाचणीची मागणी करतील की मुलाला सी.ए.बी. जर घाम क्लोराईड चाचणी सकारात्मक असेल तर बाळाला सिस्टीक फाइब्रोसिस आहे आणि सामान्यत: मान्यताप्राप्त सीएफ़ केंद्रात उपचार सुरू करण्यास सांगितले जाईल. जर जनुकीय चाचणीने सीएफटीआर जनुकामध्ये उत्परिवर्तनाचा खुलासा केला तर पसीने क्लोराईड चाचणी नकारात्मक आहे, तर बाळ सीएफ वाहक आहे पण रोग नाही आणि उपचारांची आवश्यकता नाही. दोन्ही बाबतीत, आनुवांशिक समुपदेशन सामान्यतः परिणामांमधील दीर्घकालीन परिणामांची व्याख्या करण्यासाठी कुटुंबासह केले जाते.

_{स्त्रोत:
पीएडी, कॅम्पबेल, तृतीय, पीडब्ल्यू, एमडी, हॉफमन, जी. बी.एस., पराग, आरबी, एमडी, एम.पी.एच, विल्फोंड, बी.एस., एमडी, रोझेनफेल्ड, एम. एमडी, पीएचडी, मास्सी, एमबीबीएस, एफआरएपीपी, पीएचडी, फारेल्ल, पीएम, एमडी, पीएचडी आणि ओ'सुलीवन, बीपी, एमडी. "सिस्टिक फाइब्रोसिस नविन मुले स्क्रीनिंग प्रोग्रामच्या अंमलबजावणीसाठी मार्गदर्शक तत्त्वे: सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन वर्कशॉप रिपोर्ट". बालरोगचिकित्सक 2007. 119: 2 ई 4 9 5-ए 518 6 जुलै 2008}