चाचणी पर्याय
उपचार न करता सोडल्यास, सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) शरीरास न भरलेले नुकसान कारणीभूत ठरते. पूर्वीच्या CF चे निदान झाले आहे, जितक्या लवकर उपचार नुकसान टाळण्यास सुरुवात करेल आणि रोगाची प्रगती मंद करेल. पूर्वी, निदान करणे शक्य होण्यापूर्वी लोक सिस्टिक फाइब्रोसिसपासून खूप आजारी पडले. गेल्या दोन दशकांपासून, चाचण्या विकसित केल्या गेल्या आहेत ज्यामुळे पहिल्या लक्षणांपूर्वीही निदान करण्यास परवानगी दिली जाते.
अनुवांशिक चाचणी
एखाद्या व्यक्तीला सिस्टिक फाइब्रोसिस विशेषता आहे हे सांगण्यासाठी आनुवांशिक चाचणी ही एकमेव मार्ग आहे. कधीकधी एखाद्या व्यक्तीला सिस्टीक फाइब्रोसिस आहे किंवा सीएफच्या ज्या व्यक्तीने म्यूटेशन केले आहे हे ओळखण्यासाठी हे केले जाते.
प्रसूतिपूर्व चाचणी
पुटीमय क्षोभाचा किंवा व्रणाच्या ठिकाणच्या पेशीजालात होणारी पेशीजालांची निर्मिती सह एक बाळ जन्माला येईल हे निर्धारित करण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी prenatally केले जाऊ शकते. गर्भवती जीन्सचा कॅरिअर असेल अशी शक्यता असलेल्या जोडप्याला माहीत असेल किंवा त्यांना संशय असेल तर ते चाचणीसाठी निवड करू शकतात की त्यांना गर्भधारणा बंद करायची की नाही याची निवड करण्यात मदत होते. जर दोन जोडपे गर्भधारणेची योजना आखत असतील तर सीएफ निदान जन्माच्या आधी ओळखले जाईल आणि बाळाला लवकर उपचार मिळण्याचे फायदे असतील.
जन्मपूर्व संयोगात दोन चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. दोन्ही चाचण्या आक्रमक असतात आणि तपासणीपूर्वी डॉक्टरांबरोबर चर्चा करायला हवी असा कमी धोका असतो.
कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (सीव्हीएस): टिट्यूची थोडीशी मात्रा नाळेतून काढून टाकली जाते आणि सीएफटीआर जीन घातलेला दोषरहित पदार्थ तपासण्यासाठी प्रयोगशाळेला पाठविला जातो.
ही चाचणी सहसा गर्भधारणेच्या 11 व्या आठवड्यात केली जाते.
अम्नीओनेंटिसेस्ः उदरपोकळीतुन सुई आणि सिरींजने थोड्या प्रमाणात ऍम्नीओटिक द्रव काढला जातो आणि सीएफटीआर जीन घातलेला दोषरहित पदार्थ तपासण्यासाठी प्रयोगशाळेला पाठविला जातो. ही चाचणी सहसा गर्भधारणेच्या 16 व्या आठवड्यात केली जाते.
नवजात स्कीनिंग
नवजात स्क्रिनिंगमुळे सीएफचे निदान होत नाही, परंतु पुढील चाचणीसाठी डॉक्टरांना सतर्क करण्यासाठी एक सकारात्मक परिणाम लाल ध्वज उभारतो.
युनायटेड स्टेट्समध्ये, बहुतेक राज्यांमध्ये आता त्यांच्या नियमानुसार नवजात स्क्रिनिंग चाचण्यांमध्ये सिस्टिक फाइब्रोसिस चाचणीचा समावेश आहे.
घाम चाचणी
अनेक वर्षे सी.ए.एम. साठी घाम चाचणी सोन्याची मानक निदानात्मक चाचणी आहे. घाम चाचणी हा एक जलद, गैर-इनव्हिव्हिव्ह, वेदनारहित चाचणी आहे जो पचनानंतर सोडियम आणि क्लोराईडचे स्तर मोजतो. हे सिस्टिक फाइब्रोसिसचे एक फारच चांगले सूचक आहे परंतु हे बिनबुडाचे नाही.
स्त्रोत: बिल्टन, डी (2008) .स्टिस्टिक फाइब्रोसिस. औषध 36, 273-278.