CF च्या प्रारंभी आणि प्रगत चिन्हे, एक प्रोग्रेसिव्ह आणि जेनेटिक डिसीज
सामान्यतः, रोग लवकर वाढतो म्हणून सिस्टिक फाइब्रोसिसची लक्षणे वाढतात. एखाद्या सदोष आनुपातिक जीनमुळे होणारी स्थिती फुफ्फुसांमध्ये अडथळा आणते (वायुमार्गावर आदळणे आणि संसर्ग, फुफ्फुसांचे नुकसान आणि श्वसनास अपयश), स्वादुपिंड (शरीरास योग्यरित्या खालावणे पोषक गुणधर्म शोषून घेणे), आणि इतर अवयव
सदोष जीन शरीरात पाणी आणि सॅक्टिकांना सेल्समध्ये स्थानांतरीत करण्याची परवानगी देत नाही, ज्यामुळे स्राव (सामान्यत: पातळ आणि सीएफ लोकांमधील लोकांमध्ये अतिशय घनतेच्या आणि चिकट असलेल्या निरोगी लोकांमध्ये पाणचट) होतो. जाड स्त्राव म्हणजे थप्पड अंग असतात आणि शरीराचे मऊ ऑपरेशन टाळतात.
सिस्टिक फाइब्रोसिसचे लवकर लक्षण
बहुतेक वेळा, सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ़) असलेल्या नवजात अर्भक निरोगी बालकांसारखे दिसतात कारण रोग लवकर प्रारंभिक टप्प्यात कोणतीही दृश्यमान असामान्यता निर्माण करीत नाही. सुमारे 20% वेळ, सीएफच्या बाळाला जन्मानंतर एक गंभीर आतड्यांसंबंधी अडथळा येतो ज्याला मेकोनिअम इलियस म्हणतात. या प्रकारच्या अडथळ्यामुळे क्वचितच उद्भवते जोपर्यंत बाळाचे सीएफ नसेल, त्यामुळे असे झाल्यास हे सामान्यतः रोगाचे पहिले लक्षण मानले जाते.
सामान्य सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षणे
जन्मानंतर सिस्टिक फाइब्रोसिस आढळत नसल्यास, इतर लक्षणे सामान्यत: पहिल्या किंवा दोन वर्षापर्यंत दिसून येऊ लागतील, जसे की:
- गरीब वजन वाढणे. स्वादुपिंड आणि आतड्यांसंबंधी ग्रंथी मधील अडथळे पचनसंस्थेला व्यवस्थित काम करण्यापासून रोखतात. जे अन्न खाल्ले जातात ते पोषक द्रव्ये न सोडता शरीरातून जातात, परिणामी खराब वाढ होते. जर बाळाचे वजन 4-6 आठवडे वाढले असेल किंवा कमी वाढले असेल तर ते डॉक्टरांना संशयास्पद वाटू शकते.
- प्रचंड भूक पोषक पदार्थांना पदार्थांपासून शोषून घेत नसल्यामुळे, मेंदू हा शरीरातील ऊर्जा गरजांना पूर्ण करण्याचा प्रयत्न करतो जो उपासमार सिग्नल पाठविते. सिस्टीक फाइब्रोसिस असणा-या लोकांना अनेकदा भूक प्रसन्न होण्याची शक्यता असते आणि परिणामी ते वजन वाढविण्याशिवाय भरपूर प्रमाणात अन्न खातात.
- अवजड, तेलकट, फळाचा सुवासिक आतड्याची हालचाल. खराबपणे काम करणारी पचनसंस्थेमध्ये पचन आणि प्रथिने पचवण्याची समस्या असते. जे सामान्यतः एक निरोगी पाचन तंत्राने शोषून घेतात त्यातील बहुतेक अंतःप्रेरणेमुळे विघटन होते, ज्यामुळे सीएफ असलेल्या रुग्णांमधे असणा-या असामान्य पोटाच्या हालचाली होतात.
- वारंवार खोकला आणि श्वसन संक्रमण. खोकणे, श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि श्वसन संक्रमणास वारंवार होणे सीएफ़ असलेल्या मुलांच्या पालकांनी ओळखले जाणारे प्रथम लक्षण आहेत.
- खारटपणा त्वचा सिस्टिक फाइब्रोसिस कारणीभूत असणा-या जनुकीय क्षयरोगाने पेशींच्या आतमध्ये आणि बाहेर सोडण्यासाठी शरीराची क्षमता हस्तक्षेप करते. गारगोटी करून क्षारयुक्त मीठ जो त्वचेच्या मार्फत विसर्जित होऊ शकत नाही, परिणामी खारटपणाची चटणीचा घाम दिसू लागतो. काहीवेळा, त्वचेवर दृश्यमान मीठ जमा देखील असू शकते. पोकळ्या ग्रंथीद्वारे मीठ उत्सर्जन हा सिस्टीक फाइब्रोसिस निदान करण्यासाठी वापरला जाणारा सर्वात सामान्य चाचणीचा आधार आहे.
प्रगत संकेत आणि CF ची गुंतागुंत
सिस्टीक फाइब्रोसिसची प्रगत लक्षणे ही सामान्यतः रोगाचे लक्षण नाहीत परंतु CF वेळोवेळी होणा-या नुकसानीची लक्षणे आहेत. या परिस्थितीवर पोहचल्यावर, बहुतेक लोकांना आधीपासूनच माहित आहे की त्यांना सिस्टीक फाइब्रोसिस आहे आणि काही काळ या रोगासह रहात आहेत. सीएफ़च्या पुढील लक्षणांची प्रगत लक्षणं आहेत:
- विलंबित यौवन गरीब पोषण झाल्याने कधी कधी सिस्टीक फायब्रोसिस असलेल्या मुलींमध्ये विलंबाने वाढ होते.
- वंध्यत्व सिस्टीक फाइब्रोसिस असणा-या बहुतेक पुरुष शुक्राणुंच्या रस्ता रोखण्याच्या कारणांमुळे बाळे नसतात. जाड सरर्विकल ब्लेकच्या परिणामी स्त्रियांना शुक्राणूंची पुनरुत्पादक अवयवांमध्ये प्रवेश करण्यास प्रतिबंध करणे शक्य आहे.
- मधुमेह कालांतराने, सिस्टिक फाइब्रोसिसमुळे स्वादुपिंडमध्ये झालेली हानी तेला पुरेशी इंसुलिन तयार करणे थांबवते. प्रौढत्वापर्यंत पोहोचणार्या सिस्टिक फाइब्रोसिसमुळे 15% लोकांना इंसुलिनवर अवलंबून असलेल्या मधुमेहाचा विकास होईल.
- यकृत रोग यकृतमधील पित्त नलिकांमधील अडथळा गाठीतील फायब्रोसिस रुग्णांच्या 5% मध्ये यकृतास आणि यकृत विकार होतो. जर यकृताचे नुकसान उद्भवले तर सामान्यतः प्रौढांमध्ये दिसून येते.
- पित्ताशय पुरळ रोग. पित्ताशयावर तात्पुरते काही ठिकाणी पानासारखे दिसणारे ताठ बारीक आणि चरबी च्या पचन मध्ये यकृत आणि एड्स द्वारे निर्मीत पित्त म्हणतात एक पदार्थ साठवतो. पुटीमय क्षोभाचा दाह असणार्या बर्याच लोकांमध्ये, पित्त जाड असून पित्ताशयावर सोडण्यासाठी पित्त नलिकेमधून जाऊ शकत नाही. बहुतेक वेळा हे लक्षणे उत्पन्न करत नाही, परंतु सिस्टीक फाइब्रोसिसच्या सुमारे 10% शस्त्रक्रियेची आवश्यकता असलेल्या gallstones विकसित करेल.
- स्वादुपिंडाचा दाह पित्त पित्ताशयावर सोडल्यावर, तो सामान्य पित्त नलिकेद्वारे लहान आतड्यात जातो जो स्वादुपिंडांसोबत सामायिक केला जातो. एक gallstone gallbladder पाने आणि सामान्य पित्त वाहिनी मध्ये अडकले तर, स्वादुपिंड स्त्राव माध्यमातून मिळू शकत नाही. यामुळे स्वादुपिंडाचा दाह म्हणून ओळखल्या जाणा-या स्वादुतातील सूज आणि जळजळ वाढते ज्यासाठी शस्त्रक्रिया होण्याची आवश्यकता असते.
स्त्रोत:
सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन सिस्टिक फाइब्रोसिस बद्दल 10 एप्रिल 2016