कुटुंबांत सीएफ जीन दोष कसा जातो?
आपण जाणून घेऊ शकता की सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक दुर्मीळ आजार नाही. संयुक्त राज्य अमेरिकेत 30,000 लोक आणि जगभरात 1,00,000 लोक प्रभावित करत आहेत, हे कॉकेशियन लोकांमधील सर्वात सामान्यतः स्वयंचलित अपॉइस असा वारसा आहे . हा रोग इतर जातींमध्ये देखील आढळतो, परंतु कमी वारंवार येतो.
सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समीटरब्रेन रेग्युलेटर (सीएफटीआर) आनुवंशिकतामधील एक दोषाने कारणीभूत आहे.
CFTR जीनच्या 1200 हून अधिक ज्ञात म्यूटेशन आहेत ज्यामुळे सिस्टिक फाइब्रोसिस होऊ शकतात. या CFTR जीनची दोष पालकांकडून मुलांकडे पाठवले जाते ते काही कारणास्तव अवलंबून असते.
ऑटोोसॉमल रिसेसीव आणि नॉन सेक्स-लिंक्ड
सर्व मानवांच्या 22 जोड्या गैर सेक्स लिंक्ड क्रोमोसोम आणि दोन सेक्स लिंक्ड क्रोमोसोम आहेत. 22 नॉन सेक्स लिंक्ड जोड्या ऑटोसॉमल गुणसूत्र म्हणतात. सिस्टिक फाइब्रोसिस (CFTR जीन) मध्ये सदोष जीवा क्रोमोसोमच्या सातव्या जोडीमध्ये होतो. गुणसूत्रांच्या पहिल्या 22 जोड्यांपैकी एकास आढळल्यास, पुटीमय क्षोभाचा दाह दोष स्वयंसुर आहे. हे सेक्स-लिंक्ड नाही, त्यामुळे फक्त आई किंवा वडील यांनी हा रोग दिला नाही आणि एकतर लिंग मध्ये होऊ शकते.
अप्रच्य अर्थ म्हणजे जोडीमध्ये दोन्ही गुणसूत्रांना रोग होण्याकरिता दोषपूर्ण असणे आवश्यक आहे-दोन्ही पालकांना सीएफ़ असणे आवश्यक आहे. जर एखाद्या व्यक्तीमध्ये फक्त एक दोषपूर्ण गुणसूत्र असेल तर ती वाहक असेल पण प्रत्यक्षात हा रोग असणार नाही.
मुलाला सीमारेषेचा काय फायदा होऊ शकतो?
सीएफ हा एक अपप्रवृत्तीचा गुणधर्म असल्याने, एका मुलास या रोगासह जन्म घेण्यासाठी दोन सदोष जीन्स प्राप्त करणे आवश्यक आहे. सर्व गुणसूत्र जोड्यांप्रमाणे, एखाद्यास आईपासुन वारशाने जाते आणि एक म्हणजे वडिलांचा वारसा. याचा अर्थ दोन्ही पालकांनी सिस्टिक फाइब्रोसिसचे गुणधर्म घेणे आवश्यक आहे किंवा सीएफचा बाळा येण्यासाठी स्वत: सीएफ असणे आवश्यक आहे.
ज्या व्यक्ती वाहक आहेत त्यांना फक्त एक दोषपूर्ण आनुवंशिकता त्यांना सीएफ असणार नाही आणि त्यांना कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. कॉकेशियन पैकी सुमारे 4% सीएफ वाहक असतात.
जर दोन्ही पालक एक mutated CFTR जीन च्या वाहक आहेत, तर तेथे त्यांच्या मुलाला CF किंवा 50% जीन्स जीन एक वाहक असेल पण रोग आणि 25% शक्यता नाही की एक शक्यता 25% शक्यता आहे बाबा सर्व वाहक असणार नाहीत.
कुणालाही आजार न पडता कौटुंबिक बर्याच पिढ्या होऊ शकतात. सीएफ सह जन्माला येईपर्यंत बर्याचदा, लोकांना हे कळत नाही की ते वाहक आहेत. एखाद्या व्यक्तीस CF दोष आहे किंवा नाही हे निर्धारित करण्यासाठी आनुवांशिक चाचणी उपलब्ध आहे, परंतु जोपर्यंत दांपत्याने संशयीता येण्याचे कारण नाही की ते वाहक असू शकतात तोपर्यंत असे केले जात नाही.
खरं तर, मुले आणि प्रौढांना दोन्ही mutated CF आनुवंशिकतांत्रिक दृष्टिकोनातून परीक्षण केले जाऊ शकते तोंड एक swab किंवा रक्त नमुना द्वारे ते वाहक आहेत हे पाहण्यासाठी. वाहक चाचणी अत्यंत अचूक असला तरी काही म्यूटेशन detectable नाहीत - त्यामुळे ज्या व्यक्तीने CF म्यूटेशनसाठी नकारात्मक चाचणी केली असेल तो प्रत्यक्षात वाहक असू शकतो.
स्त्रोत:
बॉयल, खासदार, एमडी "अॅडल्ट सिस्टिक फाइब्रोसिस" जर्नल ऑफ अमेरिकन मेडिकल असोसिएशन. 2007 2 9 8: 1787-1793.
सिस्टिक फाइब्रोसिसचे आनुवांशिक व्हर्जिनिया आरोग्य प्रणाली विद्यापीठ नोव्हेंबर 7, 2005.