Retinoblastoma समजणे

लक्षणे, निदान, उपचार आणि रोगनिदान

रेटिनोब्लॅस्टोमा हे डोळ्यांचे कर्करोग आहे आणि सुमारे 3 ते 4 टक्के बालपण कर्करोगाचे बनते. तो बहुतेक मुलांमधे आणि लहान मुलांमध्ये आढळतो, आणि जरी भूतकाळात पूर्वस्थितीचा अंदाज आला नव्हता, बहुतेक मुले आता या रोगातून टिकून आहेत.

रेटिनोब्लास्टामा विहंगावलोकन

रेटिनोब्लॅस्टोमा एक दुर्धर बालपण कर्करोग आहे जो साधारणतः 20,000 मुलांमध्ये आढळतो.

हे डोळ्याच्या मागे (प्रकाशनातील) डोळ्याच्या मागे लाईट डिटेक्शन तंत्रिका ऊतीमधून सुरु होते आणि 80 टक्के प्रकरण 3 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या मुलांना आढळतात. कर्करोग हा केवळ 5 वर्षांपेक्षा लहान मुलांमध्ये आढळतो.

एकदा रेटिनोब्लॅलिसोची खूपच खराब पूर्वसूचकता होती, तर 10 पैकी 9 मुले आता टिकून राहतात, ज्यामुळे बर्याच लोकांच्या डोळ्यांतच त्यांचे संरक्षण होते. म्हणाले की, पालक आपल्या मुलांमध्ये या परिस्थितीचा सामना करणार्या मुलांसाठी उपचार तीव्र असू शकतो आणि समर्थन मोठ्या प्रमाणात आवश्यक आहे.

चला सामान्य लक्षणे बघूया आणि रेटीनोबोस्टोमावर कशी उपचार केले जाते. ही स्थिती कधी कधी आनुवंशिक असल्याने, आम्ही रेटिनोब्लॅस्टोमाच्या आनुवंशिकताबद्दल आणि आपल्या कुटुंबातील एक मूल निदान झाल्यास आपल्याला काय माहिती आहे हे देखील बोलू.

नेत्र आणि डोळ्याच्या आकाराचे शस्त्रक्रिया

डोळ्याच्या शरीरातून शरीरातून शरीरातून शरीरातून शरीरातून आभासून शरीरातून बाहेर येणारी वनस्पती आपण विचार तर retinoblastoma लक्षणे समजून घेणे सोपे आहे.

डोळ्यांच्या मागच्या आतील लेयरमध्ये रेटिनामध्ये प्रकाश आणि शोध लावलेल्या पेशींचा समावेश असतो (फोटोरिसेप्टर) ज्यात छत्री आणि शंकू असे म्हटले जाते.

रेटिना खूप पातळ आहे, सुमारे एक मिलीमीटरच्या जाड आणि सुमारे एक चतुर्थांश आकाराच्या.

आपण प्रतिमा पाहता तेव्हा, प्रतिमा आपल्या विद्यार्थ्याद्वारे निर्देशित केली जाते आणि रेटिनावर लक्ष केंद्रित केले जाते हे मज्जातंतू पेशी त्या प्रतिमेच्या (ऑक्सिपिटल लॉब) प्रेरणा देणार्या मेंदूच्या भागांना त्या प्रतिमेचे विद्युत सिग्नल प्रसारित करते.

रेटिनोब्लास्टोमाचे लक्षणे

आपल्या बालरोगतज्ज्ञांबरोबर चांगले-बाल भेटीदरम्यान रेटिनोब्लोस्टोमाचे निदान केले जाते, किंवा एखाद्या निदानात्मक चिन्हावर छायाचित्रात नोंद केल्यानंतर देखील याचे निदान केले जाते. लक्षणांमध्ये हे समाविष्ट होऊ शकते:

रेटिनोब्लास्टोमाचे निदान

मुलांमधील मुलांच्या तपासणीच्या वेळी पांढर्या पुंजके पलटावर आधारित रेटिनोब्लॉस्टोमाचे निदान साधारणपणे प्रथम संशयित होते. (उत्क्रांती घेणार्या लहान मुलांसाठी, खाली पहा). जसे वर नमूद केल्याप्रमाणे, मुलांचे छायाचित्र पाहून पांढर्या पिढीचे प्रतिक्षेप पाहताना पालक कधीकधी काहीतरी चुकीचे असल्याचा संशय येतो. या प्रतिक्षेपसाठी स्क्रीनवर डिझाइन केलेली एक स्मार्टफोन अॅप देखील उपलब्ध आहे.

इमेजिंग अभ्यासाचे अनेकदा पुढे केले जाते. एक अल्ट्रासाऊंड किंवा ऑसीट (ऑप्टीकल कॉयरेन्स टोमोग्राफी) हे सहसा प्रथम चाचणी आहे आणि ट्यूमरच्या जाडीवर महत्वाची माहिती देऊ शकते. हा अभ्यास देखील बाळाला विकिरणांचा धोका देते.

एखाद्या एमआरआयची बर्याचदा शिफारस केली जाते, क्षेत्राचे अधिक परीक्षण करण्यासाठी, आणि टिटिऑनब्लास्टोमासारख्या सॉफ्ट टिशू विकृतींचे दृश्यमान करण्यासाठी उत्कृष्ट चाचणी आहे. कधीकधी CT ची आवश्यकता असते कारण सीटीवर शोधणे सोपे असते, परंतु मुलास विकिरण होण्याचे धोका उद्भवू शकते, जेणेकरून सामान्यत: फॉलो-अप साठी प्राथमिक परीक्षा नाही.

अनेक कर्करोगांप्रमाणेच, ट्यूमरची बायोप्सी आवश्यक नसते कारण तपासणी निष्कर्ष बहुतेक वेळा निदान करतात (खूप काही परिस्थिती ज्या स्वरूपाप्रमाणे असतात). बायोप्सीच्या जोखमीमध्ये डोळय़ा आणि ऑप्टिक नर्व्हस तसेच कर्करोगाच्या पेशींची जोखीम होऊ शकण्याची शक्यता समाविष्ट होऊ शकते, परिणामी कर्करोगाचे फैलाव वाढते.

कर्करोग डोळ्याबाहेर पसरल्याची चिंते असल्यास, मेटास्टॅटिक बीमारी पाहण्यासाठी डिझाइन केलेले चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. यामध्ये मेंदूच्या छिद्रे (स्पाइनल द्रवपदार्थ कर्करोगाच्या पेशी पाहण्यासाठी), अस्थि मज्जा अभ्यास ( अस्थी मज्जामध्ये कर्करोगाच्या पेशींचे पुरावे पाहणे) किंवा हाडांचे स्कॅन (हाड मेटास्टास पाहण्यासाठी) यांचा समावेश असू शकतो.

काही मुलांना पिंगोल ग्रंथी ट्यूमर (त्रिपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा) देखील आहेत, म्हणून मेंदूचा हा भाग मूल्यांकन करण्यासाठी इमेजिंग अभ्यासाचे महत्त्व महत्वाचे असू शकते.

निराळ्या निदान-आणखी काय असू शकते?

केवळ थोड्याच अटी आहेत ज्या रेटिनोब्लास्टोमा प्रमाणेच असतात, ज्यामुळे केवळ एक परीक्षा आणि इमेजिंग अभ्यासावर आधारित निदान करणे सोपे होते. इतर शर्ती जे समान दिसू शकतात:

कारणे आणि जोखीम घटक

रेटिनोब्लॅस्टोमाच्या विकासास जबाबदार असणा-या उत्क्रांती कशासाठी कारणीभूत आहे हे निश्चित नाही. अनेक कर्करोग, आहार, व्यायाम आणि पर्यावरणविषयक प्रदर्शनांसह एक भूमिका असते, परंतु चूका झाल्यानंतर थोड्याच वेळात किंवा पूर्वी जन्मानंतरही रेटिनोब्लॅलिसो विकसित होते, हे घटक बहुधा खूपच लहान भूमिका निभावतात. आपल्याला हे कळले आहे की जननशास्त्र या ट्यूमरच्या लक्षणीय टक्केवारीत एक भूमिका बजावतात.

आनुवंशिकी ऑफ रीटीनोब्लास्टामा

13 व्या गुणसूत्रांवर सापडलेल्या आरबी 1 नावाच्या एखाद्या जनुकांमधील जनुक उत्परिवर्तनामुळे रेटिनोब्लास्टोमा येऊ शकतो. हा जनुका एक अर्बुद शस्त्रक्रिया जीन आहे , ज्यामध्ये प्रथिने (कोड) असतात ज्या पेशींच्या वाढीस मर्यादित करतात. हे एखाद्या ऑटोसॉमल वर्च्युअल फॅशनमध्ये वारशाने जाते आणि असामान्य जनुका आई किंवा वडील यांच्याकडून वारशाने मिळू शकतो. इतर म्युटेशन देखील आहेत, जसे की MYCN मध्ये जे रोगाशी संबंधित आहेत.

आरबी 1 म्यूटेशनबरोबर असे समजले आहे की जवळजवळ 25 टक्के म्हणजे अंकुर-रेखीय म्यूटेशन (एका पालकाने वारशाने) आणि इतर 75 टक्के (गर्भाच्या विकासादरम्यान झालेले उत्परिवर्तन) आरबी 1 मध्ये उत्क्रांती झालेल्या मुलांसाठी (जीवापासुन वारशाने किंवा उत्क्रांतीच्या वेळी गर्भपात झाल्यास) रेटिनोब्लास्टोमा (वेदना) विकसित होण्याची शक्यता 9 0 टक्के आहे.

आनुवंशिक रेटिनोब्लास्टोमा बहुतेकदा द्विपक्षीय असतो आणि लहान वयातच डोळ्याची रेटिनोब्लॅस्टोमापेक्षा वेगाने उद्भवते. आनुवंशिक रेटिनोब्लास्टोमा बहुविधही असू शकते, एकाच वेळी विकसित होणाऱ्या अनेक ट्यूमरसह. ज्यांच्याकडे आनुवंशिक रेटिनोब्लास्टोमा आहे त्यांना भविष्यात इतर कर्करोग विकसित होण्याचा धोका आहे.

स्टेजीनिंग रीटीनोब्लास्टोमा

रेटिनोब्लॉस्टोमाचे टप्पे इतर कर्करोगांसारख्या टप्प्यात I ते IV मध्ये विभागले जाऊ शकतात परंतु वेगवेगळ्या वर्गीकरण पद्धतींचा वापर करतात. (स्टेज I म्हणजे डोळ्यांचे संरक्षण केले जाऊ शकते अशा कर्करोगांबद्दल आणि स्टेज II ते चौथा म्हणजे कर्करोग ज्याला डोळा काढून टाकला आहे). सामान्यतः विकसित देशांमध्ये हा आजार आढळत असल्याने इतर स्टेजिंग सिस्टीमचा वापर करतात.

या रोगाचे दोन मुख्य टप्पे आहेत:

संयुक्त राज्य आणि अन्य विकसनशील देशांमध्ये, रेटिनोब्लॅस्टोमाचे प्रमाण सामान्यत: अंतर्कोनिक टप्प्यात होते.

इन्ट्राऑक्लॉयलर ट्यूमर पुढील गोष्टींमध्ये वर्गीकरण केले जातात:

जेव्हा रेटिनाब्लास्टोमा पसरतो, तेव्हा ते डोळाच्या उर्वरित भागात (ग्लोब) आक्रमण करू शकते. दूरगामी मेटास्टॅसेसची सर्वात सामान्य साइट्समध्ये लिम्फ नोड्स, मेंदू आणि स्पाइनल कॉर्ड, यकृत, अस्थी मज्जा आणि हाडा यांचा समावेश आहे.

रेटिनोब्लास्टोमा उपचार पर्याय

रेटीनॉब्लास्टोमासाठी आदर्श उपचार कॅन्सरच्या अवस्थेवर अवलंबून असतात, ट्यूमरची स्थिती, ट्यूमर एकतरतया किंवा द्विपक्षीय आणि अन्य घटक. लहान ट्यूमरसाठी, केमोथेरपी आणि फोकल उपचारांबरोबर नेहमी वापरला जातो.

उपचाराची लक्षणे:

उपचार पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट होते:

उपचारानंतर पाठपुरावा करणे

बर्याच रेटीनॉब्लास्टोमास बरा करता येऊ शकतो परंतु उपचार हा फार महत्वाचा आहे. या ट्यूमर काही वेळा पुनरावृत्ती होऊ शकतात आणि पाठपुरावा एमआरआयचा वापर करतात. दृष्टीचे मूल्यांकन आणि पाठपुरावा, संरक्षित केलेले असल्यास, विशेष लक्ष आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, विकासात्मक विलंब असामान्य नाहीत. उपचारांच्या उशीरा परिणामास दिलेल्या विशेष लक्षानुसार पाठपुरावा अत्यंत महत्वपूर्ण आहे. चिल्ड्रन्स ऑन्कॉलॉजी ग्रुप (COG) उत्तरजीवी मार्गदर्शकतत्त्वे यांपैकी बर्याच चिंतेची रूपरेषा देतात.

उग्र प्रभाव आणि द्वितीय कॅन्सर

कर्करोगाच्या उपचारामुळे उतीर्ण होणारे परिणाम कर्करोग उपचारांमुळे होणाऱ्या स्थितीला सूचित करतात ज्यामुळे उपचारानंतर दशकापर्यंत विकास होऊ शकतो. आम्ही शिकत आहोत की बालपण कर्करोग पिडीत रुग्णाने हृदयरोग (बहुतेक केमोथेरपीशी संबंधित), वंध्यत्वापासून, दुय्यम कर्करोगास असलेल्या वैद्यकीय अटींचा धोका वाढतो.

रेटिनोब्लॉस्टोमा झालेल्या मुलांच्या दीर्घकालीन परिणामांवर लक्ष ठेवून पाहिल्यानंतर असे आढळून आले की दशकांनंतर (सरासरी अभ्यासात 42 टक्के होते), 87 टक्के मुले ज्यांना रेटीनॉब्लास्टोमाचा बचाव झाला होता त्यांना कमीत कमी एक वैद्यकीय उपचार दिला गेला होता. याविषयी चर्चा करण्याचे परावृत्त केले जाऊ शकते, परंतु ही माहिती लहान मुलांच्या कर्करोगाच्या वाचकांपर्यंत दीर्घकालीन पाठपुरावा करणार आहे आणि उपचारांच्या दीर्घकालीन परीणामांचा शोध घेण्यास व त्यांचे उपचार घेण्यास चांगले आहे.

रेटिनोब्लास्टोमामध्ये जगल्या झालेल्या मुलांना रस्ताच्या खाली दुय्यम कर्करोग (नवीन प्राथमिक कॅन्सर) विकसित होण्याचा धोका वाढतो. आनुवंशिक रेटिनोब्लॉलामामामुळे, या वाढीचा भाग इतर ऊतकांमधील ट्यूमर शमनगटाच्या जननेंद्रियाच्या अकार्यक्षमतेमुळे असतो. गैर आनुवंशिक रेटिनोब्लोस्टोमासह, हे दुसरे कर्करोग केमोथेरपी किंवा रेडिएशन थेरपी पैकी एक दुष्परिणाम म्हणून येऊ शकतात. दुस-या कॅन्सरमध्ये ओस्टियोसारकॉमा (हाडांची कर्करोग), मऊ पेशीं सारकोमा, मेलेनोमा , फुफ्फुसांचा कर्करोग आणि लिम्फोमा यांचा समावेश होतो.

दुस - या कर्करोगांव्यतिरिक्त, किमोथेरपी आणि दीर्घकालीन विकिरण चिकित्सेवरील दुष्परिणामांचे दीर्घकालीन दुष्परिणाम लक्षणीय महत्त्व आहेत कारण यांपैकी बरेच मुले या दीर्घकालीन प्रभावाने जिवंत राहतील किंवा जवळजवळ संपूर्ण आयुष्यासाठी उशीरा परिणाम होण्याची शक्यता आहे.

रोगनिदान

रेटिनोब्लॉस्टोमाचे निदान झालेले बहुतेक मुले आता पूर्णपणे ठीक होतील. 2000 ते 2012 दरम्यानच्या काळात अमेरिकेत रेटिनोब्लास्टोमासाठी 5 वर्षांचा सर्व्हायवल दर 97.3 टक्के होता आणि उपचारांमध्ये सुधारणा होत आहे. जरी मेंदूबाहेरील (जसे अस्थी मज्जा) बाहेरच्या भागात मेटास्टससह मुले देखील बर्याचदा बरे होतात. म्हणाले की, मेंदूच्या आत पसरतो (अंतःक्रांतीचा रोग) एक खराब परिणाम संबद्ध आहे.

इतर खराब पूर्वसूचक कारणास्तव विकासशील देशात कॅन्सर विकसित करणे (जेथे अधिक एचपीव्ही-संबंधित कर्करोग आहेत). विकसित देशांतील रेटिनोब्लास्टोमातील मृत्युदरात बहुतांश त्रयस्थ रेतनोब्लास्टोमा जबाबदार आहे.

जिवाणू-रेखा उत्परिवर्तन झालेल्या मुलांचे लवकर शोध

सध्या आपल्याकडे रेटिनोब्लास्टोमाचा विकास रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही, परंतु ज्ञात जर्म-लाइन म्यूटेशनमुळे किंवा रोगाचे कौटुंबिक इतिहास यामुळे वाढत्या धोक्यात असलेल्या मुलांची तपासणी केली जाऊ शकते. शक्य. आनुषंगिक परीक्षा (रेटिनाकडे पाहताना डोळ्यांची तपासणी) जन्मानंतर शक्य तितक्या लवकर आणि आयुष्याच्या पहिल्या वर्षासाठी मासिकाने बर्याचदा सूचवले जाते. या आनुवांशिक द्रवपदार्थात जनुकाचा शोध लावला जाऊ शकतो आणि कर्करोगाच्या लक्षणे आढळल्यास प्रभावित मुलांवरदेखील परीक्षण केले जाऊ शकते.

एखाद्या मुलास रेटिनोब्लास्टोमाचा विकास झाला तर इतर मुलांना आणि कुटुंबातील सदस्यांनाही संशयित जनुक असल्याची तपासणी करता येईल.

सामना आणि समर्थन

पालक म्हणून, ज्ञान खरोखरच सामर्थ्य आहे आणि आपण जे काही करू शकता ते जाणून घेण्यासाठी ते उपयुक्त आहे.

समर्थन देखील सर्वश्रेष्ठ आहे. ट्यूमरच्या दुर्मिळतामुळे बहुतांश समुदायांमध्ये रेटिनोब्लास्टोमा समर्थन गट नसतात, परंतु ऑनलाइन आणि उत्कृष्ट फेसबुकच्या माध्यमातून उत्कृष्ट मदत गट आहेत. या समुदायांमध्ये सहभागी होणे केवळ कर्करोगाच्या बाळाच्या आईवडिलांच्या पालकांमध्ये नसतानाही समर्थन प्रदान करते, परंतु रेटिनोब्लॅस्टोमाबद्दलच्या नवीनतम संशोधनाबद्दल जाणून घेण्यासाठी एक उत्कृष्ट जागा असू शकते. आपल्या मुलांमध्ये या रोगाचा सामना करणार्या पालकांपेक्षा नवीन शिकण्यांबद्दल जाणून घेण्याची आणि सामायिक करण्यासाठी कोणीही अधिक प्रेरित नाही.

मुले जसजसे वाढतात तसतसे मुलांसाठी साहाय्य होण्याच्या अनेक संधी उपलब्ध आहेत. कर्करोग पिडीत असलेल्या तरूण लोकांसाठी विशेषतः तयार करण्यात आलेली कर्करोग पिडीत व बचाव गट आहेत आणि शिबिरे आणि माघार देखील उपलब्ध आहेत.

एक शब्द

रेटिनाब्लास्टोमा हा एक दुर्मिळ ट्यूमर आहे ज्यामध्ये रेटिनामध्ये मज्जातंतूंच्या ऊतकांचा समावेश असतो. हे बर्याचदा अतिशय लहान मुलांमध्ये असते हे दुर्मिळ असल्याने, मुलांना सहसा मोठ्या कर्करोग चिकित्सालय किंवा मुलांच्या हॉस्पिटलमध्ये पहाणे आवश्यक असते, ज्यामध्ये तज्ञ डॉक्टर असतात जे रोगाच्या सर्वोत्तम उपचारांपासून अतिशय परिचित असतात. एकंदर रोगाचा प्रादुर्भाव उत्कृष्ट आहे, परंतु पालक आणि मुलांसाठी भावनिक, शारीरिक आणि आर्थिकरित्या निचरा करणे यासारखे होऊ शकते. आपल्या मुलास आढळल्यास, उपलब्ध असलेल्या समर्थनासाठी पोचपावती करा.

> स्त्रोत:

> फर्नांडिस, ए, पोलॉक, बी, आणि एफ. रॅपिटो. अमेरिकेत रेटिनोब्लोलामा: 40 वर्षांचा घटना आणि सर्व्हायव्हल विश्लेषण. बालरोग ओप्थाल्मोलॉजी आणि स्ट्रॅबिझम जर्नल . 2017. (प्रिंटच्या इपीब पुढे).

> फ्रेडमन, डी., चोउ, जे., ओफिंगर, के. एट अल. रेटिनोब्लास्टोमाच्या प्रौढ वाचलेल्या व्यक्तींचे दीर्घकालीन वैद्यकीय शस्त्रक्रिया: रेटिनोब्लॅस्टोमा जीवित अभ्यासाचे निष्कर्ष. कर्करोग 2016. 122 (5): 773-81.

> राष्ट्रीय कर्करोग संस्था रेटिनोब्लास्टोमा ट्रीटमेंट (पीडीक्यू) - वेल्थ प्रोफेशनल वर्जन. 09/19/17 रोजी अद्यतनित https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> पर्मा, डी., फेरर, एम., लुसे, एल., गिलीबर्टो, एफ., आणि आय झीझेन. अर्जेण्टीनी रेटिनोब्लास्टोमा रुग्णांमध्ये RB1 जनुक परिवर्तन. अनुवांशिक समुपदेशनासाठी परिणाम PLoS One 2017. 12 (12): e0189736

> अमेरिकेच्या नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. रेटिनोब्लास्टोमा 12/17/17 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage