डाऊन सिंड्रोमचे काय कारण आहे? वेगवेगळ्या प्रकारच्या आहेत का? डाऊन सिंड्रोम असणा-या मुलाची जोखीम कमी करण्यासाठी काही उपाययोजना आहे का? आपण आपल्या वयावर आधारित जोखीम सांगू शकाल का? हे केवळ काही प्रश्न आहेत-पालकांपासून आणि इतरांना विचारतात.
डाऊन सिंड्रोम म्हणजे काय?
डाऊन सिंड्रोम म्हणजे विशिष्ट 21 गुणसूत्रांचा असामान्य संख्या असलेल्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमधे होणारी काही वैशिष्ट्ये.
मानवाप्रमाणे, आपल्याकडे 46 गुणसूत्र किंवा 23 गुणसूत्रांच्या जोडी आहेत. 22 जोड्या ऑटोोजोम मानल्या जातात, आणि इतर जोडी सेक्स क्रोमोसोम आहेत - एक मुलगा साठी XY किंवा मुलीसाठी XX.
डाऊन सिंड्रोम- ट्रायसोमिक 21-तेव्हा होतो जेव्हा 2 संख्या 21 गुणसूत्रांपेक्षा (म्हणजे, ट्रॉस्फोमी 21) 3 असते.
जननशास्त्र समजणे
डाऊन सिंड्रोमचा सर्वात सामान्य प्रकार - पूर्ण ट्रायसोमी 21-उद्भवते नॉनिसिसजंक्शन नावाच्या प्रक्रियेच्या परिणामस्वरूप. जेव्हा एखादा कक्ष विभागला जातो तेव्हा गुणसूत्रांच्या प्रत्येक जोडीपैकी एक, प्रत्येक कन्येला जातो. नॉनिसिसजंक्शनमुळे, दोन जोडीचे दोन गुणसूत्र योग्यरित्या विभाजित होत नाहीत कारण गुणसूत्रांच्या दोन प्रती एका पेशीकडे जात राहतात आणि दुसर्या कोष्टकावर जाण्याची प्रतिलिपी नसते. 21 गुणसूत्रांच्या 2 प्रती प्राप्त करणारी सेल डाउन सिंड्रोमसाठी जबाबदार आहे.
बहुतेक वेळा trisomies (गुणसूत्र 3 कॉपी) जीवन सह सुसंगत नाहीत. प्रौढांमध्ये ट्रायसोमी 21 चा परिणाम डाऊन सिंड्रोममध्ये होतो.
इतर त्रिसोमाही आहेत ट्रायसोमी 18 , एडवर्ड्स सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या जन्मानंतर काहीवेळा बालपण जगू शकते. क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम (47 एक्सएक्सवाय) 500 बाळांपैकी 1 मध्ये आढळते.
प्रकार
डाऊन सिंड्रोमच्या जननशास्त्रांना अधिक चांगल्याप्रकारे समजून घेण्यासाठी प्रथम वेगवेगळ्या प्रकारच्या परिभाषित करणे महत्वाचे आहे.
पूर्ण ट्रायसोमिक 21 - संपूर्ण ट्रायसोम 21 21 वर नमूद केल्याप्रमाणे नोडिझेंजक्शन नावाच्या प्रक्रियेद्वारे उद्भवते.
ट्रान्सलोकेशन डाऊन सिंड्रोम किंवा ट्रोकलोक्शन ट्रायसोमिक 21- ट्रान्सोकॉलेशन डाऊन सिंड्रोमची प्रक्रिया ही या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या पालकांच्या गर्भधारणापूर्वी सुरु होते.
एका स्थानांतरणामध्ये, एक गुणसूत्राचा भाग बंद होतो आणि अर्बुदांदरम्यान दुसर्या गुणसूत्राशी जोडला जातो-सेल डिव्हीजनची प्रक्रिया जी अंडे आणि शुक्राणुंच्या निर्मितीमध्ये होते. या प्रक्रियेमध्ये क्रोमोसोम 21 ची 3 प्रतिलिपी असते, परंतु एक प्रत दुस-या क्रोमोसोमशी संलग्न आहे, बहुतेक क्रोमोसोम 14. दुसर्या शब्दात, बाळाला (पालक) हे 45 गुणसूत्रांबरोबर समाप्त होते परंतु सर्वसाधारणपणे जीवन आणि कार्ये यामुळे सर्व 21 गुणसूत्रांवर आवश्यक असलेली अनुवांशिक सामग्री अजूनही अस्तित्वात आहे. "संतुलित" भाषांतरासह या पालकांना डाऊन सिंड्रोमची कोणतीही वैशिष्ट्ये नाहीत.
जेव्हा या पालकांकडे मुले असतील, तथापि, बालकांना क्रोमोसोम 21 च्या 3 प्रतींसह समाप्त होतात, परंतु संयोग नसलेल्या त्रिकोणाच्या विपरीत, अतिरिक्त गुणसूत्र दुसर्या क्रोमोसोमशी संलग्न आहे. ट्रान्सलोकेशन्सबद्दल अधिक जाणून घ्या.
मोझिक डाऊन सिंड्रोम - मोजॅक डाऊन सिंड्रोम डाऊन सिंड्रोम हा कमीत कमी सामान्य स्वरूपाचा प्रकार आहे आणि ते गर्भधारणा झाल्यानंतर होणार्या आनुवांशिक बदलांमुळे होते. मोझॅक डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये, सर्व पेशींमध्ये क्रोमोसोम 21 ची 3 कॉपी केलेली नाही.
एखाद्या मुलाची लक्षणे शरीरात असलेल्या पेशींच्या टक्केवारीवर अवलंबून असतात ज्या अतिरिक्त क्रोमोसोम असतात.
ट्रायसोमिक 21 कसा होतो
वर नमूद केल्यानुसार, ट्रायॉफी 21 सेल डिव्हिजन दरम्यान नोडिसेझक्शन किंवा ट्रांझोकेशनच्या प्रक्रियेतून येऊ शकते. कोशिका विभागात हे "अपघात" का घडतात हे कोणाला ठाऊक नाही आणि वस्तुमान (शुक्राणू आणि अंडी) एका नवजात बाळाला तयार होण्यापासून किती सेल डिव्हीजन आहेत हे लक्षात घेता हे आश्चर्यकारक आहे. अधिक वारंवार व्हा.
Nondisjunction मध्ये, सुमारे 9 0% मुलांसाठी, अतिरिक्त गुणसूत्र आई (अंडा) पासून येतात.
गर्भधारणा झाल्यानंतर येते असे वडील (शुक्राणू) आणि उर्वरित वेळ पासून मिळणा-या 4% वेळ.
धोका कारक
या वेळी डाऊन सिंड्रोमसाठी ओळखले जाणारे जोखमीचे घटक खालील प्रमाणे आहेत:
- वाढत्या मातांचे वय
- डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळाचे बाळ होणे
- डाऊन सिंड्रोमचा एक कौटुंबिक इतिहास असणे
हे लक्षात घेणे महत्वाचे आहे की द्वितीय दोन जोखीम घटक केवळ ट्रोजोकोना ट्रायसोमी 21 साठी जोखीम घटक आहेत आणि म्हणून डाऊन सिंड्रोमच्या 5% पेक्षा कमी प्रकरणांसाठी जोखीम घटक आहेत.
हे लक्षात घेणे देखील महत्त्वाचे आहे की डायन सिंड्रोमच्या विकासाशी निगडित कोणत्याही पर्यावरणीय (जसे की toxins, carcinogens, इत्यादी) किंवा वर्तणुकीचे घटक नाहीत. मातृयुषात वाढण्याव्यतिरिक्त, हे यादृच्छिकपणे दिसते आहे.
मातृत्व वय
डाऊन सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव स्पष्टपणे वाढतो मातृशयामुळे, तरीही हे लक्षात घेणे महत्त्वाचे आहे की 35 वर्षांपेक्षा कमी वयाच्या स्त्रियांना डाऊन सिंड्रोम असलेले 80% मुले जन्माला येतात.
वयानुसार डाऊन सिंड्रोम होण्याचा धोका:
- वय 12 - 1 मध्ये 1,200
- वय 30 - 1 9 00 मध्ये
- वय 35 - 1 मध्ये 350
- वय 40 - 1 मध्ये 100
- वय 45 - 1 मध्ये 30
- वय 49 - 1 मध्ये 10
भविष्यातील जन्मासह वाढलेली जोखीम
जर आई-वडीला डाऊन सिंड्रोम असला, तर डाऊन सिंड्रोम असण्याची आणखी एक शक्यता 100 मधिल 1 आहे. तरीही डाऊन सिंड्रोम या प्रकारानुसार, हा धोका जास्त किंवा कमी असू शकतो.
जेव्हा एखाद्या बाळाला ट्रान्सोकेशन डाऊन सिंड्रोम असतो तेव्हा जनुकीय समुपदेशन हे ठरविण्यास मदत करू शकते की आई, वडील, किंवा न वाहक आहेत आणि म्हणून भविष्यात गर्भधारणा होण्याची शक्यता आहे.
हा वारसा आहे का?
केवळ एक प्रकारचे डाऊन सिंड्रोम - ट्रान्सोकॉल्टन डाऊन सिंड्रोम-याला वारसा हक्काने दिला जातो. या प्रकारच्या डाऊन सिंड्रोममुळे डाऊन सिंड्रोमच्या फक्त 4% प्रकरणांमध्येच आणि नंतर, यापैकी केवळ 1/3 घरातील मुलांना वसाहतीचा वारसा मिळाला आहे असे मानले जाते, केवळ 1% डाऊन सिंड्रोम सध्या "आनुवंशिक" आहे.
एका स्थानांतरणामुळे डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या पालकांसाठी भविष्यात गर्भधारणेच्या काळात डाउन सिंड्रोम वाढण्याची शक्यता वाढते. याचे कारण असे की 2 पालकांपैकी एक म्हणजे ट्रान्सलोकेशनचा संतुलित वाहक असू शकतो. कधीकधी ट्रान्सोकॉसिओ 21 हा एक संतुलित कॅरियर असणा-या मुलाची पालकच नसते आणि अशा परिस्थितीत भविष्यात गर्भधारणेमध्ये डाऊन सिंड्रोम होण्याची वाढती जोखीम नसते. अनुवांशिक समुपदेशनासंबंधात, हे देखील महत्वाचे आहे की एका मुलाच्या ट्रांसपोलेशनला माहित असते की त्यांच्या इतर मुलांना समतोल स्थानांतरणाचे वाहक असू शकतात आणि भविष्यात त्यांच्यात डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बाळाचा धोका संभवतो.
प्रसूतिपूर्व चाचणी
बर्याच प्रसुतीप्रसारानी असे सुचवायचे आहे की ज्या स्त्रियांना 35 वर्षांच्या किंवा त्यापेक्षा जास्त वयाच्या गर्भवती होतात त्यांना डाऊन सिंड्रोमसाठी जन्मपूर्व चाचणी होते. हा एक अतिशय वैयक्तिक निर्णय आहे आणि केवळ मार्गदर्शक तत्त्व आहे. जोडप्यांना लहान वयातील परीक्षेत येणे किंवा वृद्धापकाळ तपासणी करणे निवडू शकतात.
अनुवांशिक परामर्श
चाचणी घेण्यावर अवलंबून आणि वैद्यकीय शर्तींच्या वैयक्तिक आणि कौटुंबिक इतिहासावर काही जोड्या अनुवांशिक समुपदेशनातून जाणे पसंत करतात. हे काही प्रकारे फायदेशीर आहे
- एकट्या मातृभाषेचा आकडा अवघ्या 80% मुलांना जन्म देण्याची शक्यता नाही, एका बाजूला डाऊन सिंड्रोम आणि 35 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या स्त्रियांना गर्भधारणा होण्याचा धोका असू शकतो.
- इतर अनुवांशिक विकार आहेत, जसे सेक्स क्रोमोसोम विकृती जे काही आढळू शकतात परंतु इतर काही नाहीत, सामान्यतः डाऊन सिंड्रोमसाठी केले जाणारे परीक्षण
- काही अनुवांशिक विकार कुटुंबांमध्ये चालतात ज्यासाठी आम्ही चाचणी घेत नाही.
चाचणीपूर्वी विचारण्यासारखी आणखी एक महत्त्वाचा प्रश्न म्हणजे आपल्या मुलामध्ये डाऊन सिंड्रोम असल्यास आपण हे जाणून घेऊ इच्छिता. आपण काही वेगळ्या करू का? आपण भविष्यासाठी तयारी करण्यास मदत कराल असे आपल्याला वाटते? एक अनुवांशिक सल्लागार आपल्याला या प्रश्नांची विचारण्यात आणि चाचणीसंदर्भात आपल्यासाठी सर्वोत्कृष्ट असलेल्या निवडी करण्यात मदत करू शकतात.
चाचणी पर्याय
डाउन सिंड्रोमसाठी उपलब्ध असलेले अनेक परीक्षांचे पर्याय आहेत, प्रत्येक गर्भधारणेच्या वेगळ्या वेळी केले जातात आणि वेगळ्या संवेदनशीलता, विशिष्टता आणि असत्य गुणधर्म असणारी (वैद्यकीय अटी ज्यात मूलत: भितीदायक पालक नसलेले काहीतरी घेण्याची क्षमता नसते .) उपलब्ध काही चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट आहे:
- सीरम अल्फा-फेटप्रोटीन चाचणी - अल्फा-फेट्रोप्रोटीन, तिप्पट, तुरुंग किंवा पेंटा स्क्रीनिंगच्या विवादांबद्दल जाणून घ्या.
- अल्ट्रासाउंड चाचणी - डाऊन सिंड्रोमसाठी नऊल फॉल परीक्षण साधारणपणे 11 ते 14 आठवडयाच्या दरम्यान केले जाते.
- Amniocentesis - डाऊन सिंड्रोम साठी Amniocentesis साधारणपणे 15 आणि 20 आठवडे दरम्यान केले जाते.
- कोरियोनिक बिल्लू नमुना - चोरोनिक व्हिलस नमूनाकरण साधारणपणे 10 ते 12 आठवड्यांत केले जाते.
तळाची ओळ
जर आपण डाउन सिंड्रोमसाठी चाचणीबद्दल पालक आहात तर हे खूपच चिंतेचा काळ असू शकते. आमच्या मुलांच्या आणि भविष्यातील मुलांच्या आरोग्य व आनंदापेक्षा आपल्या दृष्टीने हे जास्त महत्त्वाचे नाही. हे लक्षात घेता, आपण जाण्यापूर्वी विचार करा.
जर आपल्याकडे डाऊन सिंड्रोम असलेले मूल असेल तर तो मुलगा आनंदी होईल का? निश्चितपणे, विशेषत: काही संबंधित वैद्यकीय समस्यांसह , डाऊन सिंड्रोम असणा-या मुलांसोबत पालक असणे कठीण होऊ शकते. हे सांगण्याशिवाय नाही. पण आपण हसू पाहू शकता? डाऊन सिंड्रोम हसत असलेल्या मुलांबरोबर (आणि प्रौढांसाठी) आपल्याला किती वेळा दिसतात? आपण बहुतेक असे म्हणू. आता उच्च बुद्धिमत्ता असलेल्या काही मुले आणि प्रौढांबद्दल विचार करा जे अतिशय कार्यक्षम आहेत. तुम्हाला किती हसरा दिसली का?
ही टिप्पणी निश्चितपणे कोणत्याही भीतीस कमी करायची नाही. ते भय खुले मध्ये बाहेर मिळविण्यासाठी रिअल आणि महत्वाचे आहेत. तरीही पालकांप्रमाणेच आम्ही सहसा असे म्हणत असतो की आपल्या मुलांनी "आनंदी" जीवन जगले पाहिजे अशी आनंदाची गोष्ट म्हणजे नेहमीच उच्च बुद्धी असलेल्या किंवा इतर प्रत्येकाप्रमाणेच आनंद नेहमीच अवलंबून नसतो. खरं तर, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बर्याच मुले आणि प्रौढांमधली वेळा सिंड्रोम नसलेल्या लोकांबरोबर हसण्यास सक्षम बनतात, जसे की अशा गोष्टींबद्दल रॅमुनेट करणे जसे की आम्ही भूतकाळात बदलू शकत नाही किंवा भविष्याची चिंता करीत नाही किंवा भविष्याची भीती बाळगू शकत नाही.
याव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोमशी संबंधित वैद्यकीय स्थिती असूनही आज डाऊन सिंड्रोममुळे जन्माला आलेल्या मुलांपैकी 80% मुले 60 वर्षांपर्यंत पोहचण्याची शक्यता आहे.
आपण स्क्रिनिंगबद्दल विचार करत असाल, किंवा डाऊन सिंड्रोम असलेल्या आपल्या मुलास हे समजले असेल की, हे लक्षण डाऊन सिंड्रोम असलेल्या एका नवीन पालकाने वाचण्यासाठी एक क्षण द्या.
स्त्रोत:
राष्ट्रीय बाल व मानव विकास संस्था. डाऊन सिंड्रोम काय कारणीभूत आहे? अद्ययावत 01/17/14.