मोजॅक डाऊन सिंड्रोम समजून घेणे

डिसऑर्डरचा एक कमी सामान्य आणि संभाव्य सौम्य फॉर्म

ट्रायसोमिक 21 म्हणून ओळखले जाणारे डाऊन सिंड्रोम , अनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे क्रोमोसोम 21 अशी ओळख असलेले क्रोमोसोमची अतिरीक्त प्रत उपलब्ध आहे. हे बहुतेक संपूर्ण ट्रिसॉफी 21 असे संबोधले जाते.

बहुतांश लोकांना हे लक्षात येत नाही की असे म्हणतात की, आणखी एक कमी, सामान्य प्रकारचा हा विकार आहे जो मोझॅक डाउन सिंड्रोम असे म्हटले जाते 2% ते 4% सर्व प्रकरणांमध्ये.

संपूर्ण ट्रायसोमिक 21 पेक्षा वेगळे कारण फक्त एवढेच नाही तर डाऊन सिंड्रोमच्या ठराविक वैशिष्ट्यांमधील फरक होऊ शकतो.

कसे मोजॅक डाऊन सिंड्रोम वेगळे

आपल्या शरीरात वेगवेगळ्या सेल प्रकारांची संख्या असताना, या पेशींपैकी प्रत्येकाने यापासून उत्पन्न केलेले, एकच फलित झालेले अंडे, ज्योत म्हणतात. बीजभ्रष्ट एक पेशीच्या रूपात सुरू होते ज्यात गर्भाधानानंतर आपल्या शरीराचे विविध पेशी आणि ऊतक निर्माण करण्यासाठी डुप्लीकेट पुन्हा पुन्हा एकत्र करतात.

संपूर्ण ट्रायसोमिक 21 सह, एक अंडे किंवा शुक्राणूंच्या कोशिकांच्या गुणसूत्रात त्रुटी आढळून येते कारण ते जिवाश्म बनतात. कारण हा त्रुटी विकासाच्या प्रारंभी होत असतो, या बीजांडापासुन येणारे प्रत्येक सेलमध्ये अतिरिक्त गुणसूत्र 21 असेल.

मोजॅक ट्रायसोम 21 सह, विभाजनानंतर सेल डिव्हिजन सुरु झाल्यानंतर त्रुटी उद्भवली जाते. परिणामी, मोझॅक डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना दोन वेगळ्या सेल ओळी आहेत: एक सामान्य गुणसूत्रासह दुसरा आणि एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 सह.

निदान

मोझॅक डाऊन सिंड्रोम सहसा गर्भधारणेदरम्यान रक्त चाचणीद्वारे ओळखला जातो किंवा गर्भधारणेच्या दरम्यान काही वेळा amniocentesis किंवा chorionic villus sampling (CVS) द्वारे आढळून येतो.

या प्रक्रियेच्या कार्यक्रमानुसार, अंदाजे 20 वेगवेगळ्या सेल प्रकारांमध्ये गुणसूत्रांची संख्या मोजण्यासाठी विश्लेषण केले जाते.

हे विश्लेषण डाउनल सिंड्रोमची ओळख पटू शकते आणि निदान सिंड्रोम कोणत्या प्रकारचे आहे हे निदान झाले आहे.

प्रकार खालील प्रमाणे भिन्नता आहेत:

• संपूर्ण ट्रायसोमिक 21 मध्ये, सर्व सेलच्या प्रकारात एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 असेल. म्हणून एका सेलमधील नेहमीच्या 46 वेगवेगळ्या गुणसूत्र शोधण्याऐवजी आपल्याला 47 आढळतील.
• कॉन्ट्रास्ट करून, जर दोन किंवा अधिक सेल प्रकार सामान्य आहेत आणि इतरांमध्ये अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 असल्यास, आम्ही अशी पुष्टी करू शकतो की बाळाला मोजॅक डाऊन सिंड्रोम आहे

मोजॅक डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लहान मुलांमध्ये, क्रोमोसोमल फरकचा स्तर भिन्न असू शकतो. क्रोमोसोमल विशेषज्ञ, ज्याला सायटोजेनेटिकवाद म्हणतात, सामान्यत: टक्केवारी मूल्यानुसार या विविधतांचे वर्णन करेल.

उदाहरणार्थ, जर सायटोजेनेटिकस्टीक 50 वेगवेगळ्या सेलची गणना करतो, ज्यापैकी 10 पैकी एक सामान्य सेल रेखा असते आणि 40 पैकी एक अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 असतो, तर तो "मोजसाइझम" चे स्तर 80 टक्के असा रिपोर्ट करेल.

गोष्टी आणखी गुंतागुंती करण्यासाठी, मोज़ेकीची टक्केवारी एक ऊतक प्रकारापेक्षा वेगळी असू शकते, ज्यात काही मोज़ेक्षेमचे उच्च स्तर असतात आणि इतर कमी नसतात.

वैशिष्ट्ये मध्ये तफावत

मोझिझम अपरिहार्यतांच्या वैशिष्ट्यामध्ये फरक ओळखत नाही. कारण मोज़ेकीपणाचे स्तर व्यक्ती-आणि त्या व्यक्तींमधेही पेशींमधे बदलू शकतात- मोज़ण्याची प्रवृत्तीची अभिव्यक्ती देखील बदलू शकते.

म्हणून, मोज़ेक डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस संपूर्ण ट्रायसोम 21 चे सर्व वैशिष्ट असू शकतात, यापैकी कोणतीही वैशिष्ट्ये नाहीत, किंवा दरम्यान कुठेतरी पडतात. खरं तर, संपूर्ण ट्रायसोमिक 21 डाऊन सिंड्रोमचे निदान झालेले सुमारे 15 टक्के लोक चुकून निदान झाले आहेत आणि खरोखरच मोझॅक डाऊन सिंड्रोम आहे.

आजूबाजूच्या गोष्टींचा अंदाज करणे अद्याप शक्य नसल्याने, आपल्या मुलास संपूर्ण ट्रायसोमिक असलेल्या मुलांप्रमाणेच वैद्यकीय उपचार मिळणे महत्त्वाचे आहे 21. सुरु असलेल्या काळजीमुळे अपंगत्व विकासाची ओळख पटते आणि तुम्हाला माहितीपूर्ण निवडी करण्याची आणि सेवा मिळविण्यास मदत होते. तो किंवा ती वाढते म्हणून आपल्या मुलाला सर्वोत्तम समर्थन देण्यासाठी

> स्त्रोत:

> रोग नियंत्रण आणि प्रतिबंध केंद्रे (सीडीसी) डाऊन सिंड्रोम बद्दल तथ्ये 3 मार्च 2016 ला सुधारित

> आंतरराष्ट्रीय मोजॅक डाउन सिंड्रोम असोसिएशन एफएक्यू / एमडीएस तथ्ये