सामान्य जनुकिय हृदयरोग
हायपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपॅथी (एचसीएम) ही हृदयविकाराचा एक सामान्य जनुकीय विकार आहे (जवळजवळ 1 मध्ये 500 लोकांवर परिणाम करणारी), यामुळे हृदयविकाराचा झटका आणि अचानक मृत्यु सहित अनेक समस्या निर्माण होऊ शकतात. तथापि, एचसीएमची तीव्रता एका व्यक्तीकडून दुस-या व्यक्तीमध्ये खूपच जास्त असते आणि एचसीएम असणाऱ्या बऱ्याच लोकांना अक्षरशः सामान्य जीवन जगू शकते.
कारणे
एचसीएम हृदयाच्या स्नायू तंतूंच्या वाढीस कारणीभूत असणा-या अनेक आनुवंशिक उत्परिवर्तनांपैकी एक किंवा दुसर्यामुळे होतो.
एचसीएमला "ऑटिसोमल प्रबळ" गुण म्हणून दिला जातो, याचा अर्थ असा की असामान्य जीन एकाच पालकांपासून वारशाने मिळाल्यास, मुलास रोग होईल
तथापि, एचसीएम जवळजवळ अर्धे रुग्णांना अनुवांशिक विकार सर्वसाधारणपणे मिळत नाही, परंतु उत्स्फूर्त आनुवंशिक उत्क्रांती म्हणून उद्भवते - अशा बाबतीत, रुग्णाचे पालक आणि भाविक एचसीएमसाठी धोकादायक असणार नाही. तथापि, हे "नवीन" उत्परिवर्तन पुढील पिढीला पुरवणे शक्य आहे.
हृदयावर परिणाम
एचसीएममध्ये, हृदयाच्या पेशीच्या (भिंतीतील खालच्या चेंबरची) भिंती असामान्यपणे जाड झालेली असतात- "हायपरट्रॉफी" ही अशी स्थिती आहे ज्यामुळे हृदय स्नायू असामान्यपणे कार्य करू शकतो. गंभीर असल्यास, हायपरट्रॉफीमुळे हृदयाचा अपयश आणि हृदयातील अतालता वाढू शकते.
याच्या व्यतिरिक्त, जर अतिप्रमाणात हा विकार होतो तर ते व्हेंटिगल्समध्ये विकृती निर्माण करू शकतात, ज्यामुळे महाधमनी झडपा आणि मित्राल व्हॉल्वच्या कार्यामध्ये हस्तक्षेप होऊ शकतो, त्यामुळे हृदयातून रक्त वाहण्यास बाधा येऊ शकते.
एचसीएम कमीत कमी पाच प्रकारच्या गंभीर हृदयरोगास कारणीभूत ठरू शकते:
1) एचसीएम डायस्टॉलिक बिघडल्यास होऊ शकते. "डायस्टॉलिक डिसफंक्शन" म्हणजे वेन्ट्रिकुलर स्नायूचा असामान्य "कडकपणा", ज्यामुळे हार्ट्ट्रिक प्रत्येक हृदयाच्या हृदयादरम्यान रक्त भरण्यास अधिक कठीण बनते.
एचसीएममध्ये, हायपरट्रॉपी स्वतःच कमीतकमी काही डायस्टॉलिक डिसफंक्शन तयार करतो. पुरेशी गंभीर असल्यास, या डायस्टॉलिक बिघडण्यामुळे डायस्टोलिक हृदय विकार होऊ शकते आणि डिस्पिनियाचे गंभीर लक्षण आणि थकवा येऊ शकतो. तुलनेने सौम्य डायस्टॉलिक बिघडण्यामुळे एचसीएमच्या रुग्णांना हृदयातील ऍरिथिमियास, विशेषत: अंद्रियाल फायब्रिलेशनचा त्रास होऊ शकतो .
2) एचसीएममुळे "बाहेरील निलय बाह्य प्रवाह अडथळा येऊ शकतो. (एलव्हीओटी). " एलव्हीओटीमध्ये, आंशिक अडथळा आहे कारण डाव्या वेंट्रिकलने त्याच्या हृदयाच्या प्रत्येक धक्क्यातून रक्त बाहेर काढणे कठीण होते. ही समस्या महाकाय वाल्व स्टेनोसिससह देखील उद्भवते, ज्यामध्ये महाधमनी झडब जाड होते आणि साधारणपणे उघडण्यास अयशस्वी होते. तथापि, हृदयविकाराचा झटका स्वतःच्या हृदयाच्या वार्व्हमध्ये रोगामुळे झालेली हाणामारी झाल्यास, एचसीएमसह एलव्हीओटी हा ऑर्टिक वाल्वच्या खाली हृदयाच्या स्नायूंच्या घट्टपणामुळे होतो. या स्थितीस "सबव्हलव्ह्युलर स्टेनोसिस" असे म्हटले जाते. जसं की महाकाव्य स्टेनोसिसच्या रूपात एचसीएममुळे एलव्हीओटीमुळे हृदयविकाराचा धोका वाढू शकतो.
3) एचसीएम मित्राल विघटन होऊ शकतो. Mitral regurgitation मध्ये, मिट्रल वाल्व्ह साधारणपणे बंद होतो जेव्हा डावा वेंट्रिकल बीट्स होते, ज्यामुळे रक्तस्रोतांना डाव्या कपाळावर पिसारा ("उकळणे") करण्याची परवानगी मिळते.
एचसीएममध्ये आढळणारी Mitral Relurgation एखाद्या आंतरिक हृदय झडपांच्या समस्येमुळे होत नाही परंतु वेंट्रिक्युलर स्नायूंच्या घट्टपणामुळे वेंट्रिकल कंत्राटांप्रमाणे विरूपणाने निर्माण केले जाते. Mitral regurgitation एक आणखी यंत्रणा आहे ज्याद्वारे एचसीएममधील लोक हृदयाची विफलता विकसित करु शकतात.
4) एचसीएम हृदयाच्या स्नायूचा ऍकेकेमिया होऊ शकतो. इस्किमिया - ऑक्सिजन वंचित - कोरोनरी धमनी रोग (सीएडी) असलेल्या रुग्णांमधुन बहुतेकदा दिसतात, ज्यामध्ये हृदयाच्या स्नायुच्या काही भागात कोरोनरी धमनीमध्ये अडथळा रक्त प्रवाह असतो. एचसीएमसह, हृदयाच्या स्नायू इतक्या घट्ट होऊ शकतात की स्नायूंतील काही भागांना पुरेसे रक्त प्रवाह मिळत नाही, मगदेखील कोरोनरी धमन्या स्वतःच पूर्णपणे सामान्य असतात तरीही.
जेव्हा हे घडते, तेव्हा एनजाइना येऊ शकते (विशेषतः परिश्रम करून) आणि एक मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन (हृदयाच्या स्नायूचा मृत्यू) देखील शक्य आहे.
5) एचसीएम अचानक मृत्यू होऊ शकतो. एचसीएम मध्ये अचानक मृत्यू वेदनाशामक टचीकार्डिया किंवा वेन्ट्रीक्युलर उत्तेजित होणेमुळे होतो आणि विशेषत: अत्यंत श्रमिकेशी संबंधित असते. एचसीएमच्या रूग्णांमध्ये अचानक मृत्यु होण्याची शक्यता नसल्यास बहुतेक ऍरिथमिया हृदयाच्या स्नायूंचे अस्थिपेशी निर्माण करतो. या कारणास्तव, एचसीएमच्या बहुतेक रुग्णांना त्यांच्या व्यायामांवर प्रतिबंध करणे आवश्यक आहे.
लक्षणे
एचसीएम असणार्या लोकांमध्ये होणारी लक्षणे खूपच बदलली आहेत. सौम्य आजार असलेल्या रुग्णांना कोणतीही लक्षणे नसणे हे सामान्य आहे. तथापि, नुकत्याच उल्लेख केलेल्या हृदयाच्या कोणत्याही समस्या उपस्थित असल्यास, काही लक्षणे संभाव्य आहेत. HCM असणाऱ्या रुग्णांमधले सर्वात सामान्य लक्षणे व्यायाम, ऑर्थोपेनिया , पॅरॉक्समॅटल रात्रीचा श्वासनलिका , धडधडणे , हलकेपणाचे भाग, छातीत दुखणे, थकवा किंवा गुडघे सूजनेसह डिस्पिनिया असतात . एचसीएम असलेल्या प्रत्येकामध्ये समन्वय (चेतना नष्ट होणे), खासकरुन जर ते व्यायामाशी निगडीत आहे, हे एक अतिशय गंभीर बाब आहे आणि अचानक मृत्यू होण्याचा धोका अधिक असल्याचे दर्शवू शकते. समतोलपणाचा कोणताही भाग डॉक्टरांद्वारे त्वरित मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे.
निदान
सर्वसाधारणपणे एचसीएमचे निदान करण्याचा इकोकार्डियोग्राम हा सर्वोत्तम उपाय आहे इकोकार्डियोग्राफ व्हेंटीरिक्युलरच्या भिंतींच्या जाडीच्या अचूक मोजमापांना परवानगी देते आणि LVOT आणि मिट्रल रेज्रिगेटेशन देखील शोधू शकतो.
इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) डावा वेंट्रिक्युलर हायपरट्रोफी प्रकट करू शकतो, आणि युवा अॅथलीट्समध्ये एचसीएम शोधण्याकरिता स्क्रिनींग उपकरण म्हणून त्याचा वापर केला गेला आहे.
एचसीएमचे निदान झालेल्या एखाद्याच्या ईसीजी आणि इकोओकार्डिओग्राचा जवळचा नातेवाईक असावा आणि ईकोकार्डीग्रॅम ज्या कोणत्याही व्यक्तीला ईसीजी किंवा शारीरिक तपासणी निलयिक हायपरट्रॉफी सूचित करते त्यामध्ये केले पाहिजे.
उपचार
एचसीएम बरा होऊ शकत नाही, परंतु बहुतेक प्रकरणांमध्ये वैद्यकीय व्यवस्थापन लक्षणे नियंत्रित करू शकते आणि नैदानिक परिणाम सुधारू शकते. तथापि, एचसीएमचे व्यवस्थापन खूपच जटिल होऊ शकते, आणि एचसीएममुळे लक्षणे असणा-या कोणालाही कार्डियाोलॉजिस्टने पाठपुरावा करावा.
बीटा ब्लॉकर आणि कॅल्शियम ब्लॉकर जाड हृदय स्नायू मध्ये "कडकपणा" कमी करण्यास मदत करू शकता. एलव्हीओटीशी निगडीत लक्षणे कमी करण्यासाठी एचसीएममधील रुग्णांमध्ये निर्जलीकरण टाळणे महत्वाचे आहे. काही रुग्णांमधे श्लेष्मल हृदयाच्या स्नायूंचा भाग काढून एलव्हीओटी कमी करण्यासाठी आवश्यक आहे.
अंद्रियातील उत्तेजित होणे, जर असे घडले तर, सामान्यतया लोकसंख्येच्या तुलनेत HCM असणाऱ्या रुग्णांमध्ये अनेकदा गंभीर लक्षणांचा आणि अधिक आक्रमकपणे व्यवस्थापन करणे आवश्यक असते.
अचानक मृत्यू रोखणे
तरुण क्रीडापटूंमध्ये अचानक मृत्यू होण्याचे सर्वात सामान्य कारण एचसीएम आहे कारण अचानक मृत्यू हा नेहमीच विनाशकारी समस्या आहे, विशेषकरून जेव्हा तरुण लोकांमध्ये हे घडते तेव्हा. या कारणास्तव, एचसीएमच्या रुग्णांमध्ये अत्यंत श्रम आणि प्रतिस्पर्धी व्यायाम प्रतिबंधित असावा.
एचसीएमच्या रुग्णांमध्ये अचानक मृत्यू होण्याचा धोका कमी करण्यासाठी अनेक पद्धतींचा प्रयत्न करण्यात आला आहे - बीटा ब्लॉकर आणि कॅल्शियम ब्लॉकरचा वापर आणि अतालताविरोधी औषधे तथापि, या पद्धतींनी पर्याप्तपणे प्रभावी सिद्ध केले नाही. आता हे स्पष्ट दिसत आहे, एचसीएमच्या रुग्णांमध्ये अचानक मृत्यू होण्याची जोखीम अधिक असते, एक implantable डीफिब्रिलेटर स्पष्टपणे विचार केला पाहिजे.
स्त्रोत:
मास्ली, बी.एम. "हार्ट फेल्यूअर" इन: गोल्डमन एल आणि एस्सीलो डी (ईडीएस) सेसिल टेक्स्ट बुक ऑफ मेडिसीन, डब्ल्यूबी सॉन्डर्स, 2003.
निशिमुरा आरए, होम्स डॉ. जर्नल. क्लिनिकल सराव. हायपरट्रॉफिक अडस्ट्रक्टिव्ह कार्डिओयोओपॅथी. एन इंग्लांज मेड 2004; 350: 1320
गेर्झ बीजे, मारॉन बीजे, बोनोओ आरओ, एट अल 2011 हायपरट्रॉफिक कार्डोमायोपॅथीच्या निदान आणि उपचारांसाठी एसीसीएफ / एएचएच्या मार्गदर्शक तत्त्वा: कार्यकारी सारांश: सराव मार्गदर्शक तत्त्वांवर अमेरिकन कॉलेज ऑफ कार्डियोलॉजी फाउंडेशन / अमेरिकन हार्ट असोसिएशन टास्क फोर्सचा अहवाल. परिसंचरण 2011; 124: 2761