डाउन सिंड्रोमसाठी केयरीओटीप प्राप्त करणे

आपल्या क्रोमोसोमचा एक कार्यपद्धती कोणत्याही त्रिकोणाकृती ओळखू शकते

प्रत्येक अवयवांतर्गत, मानवापासून ते रोपांमध्ये, पेशी म्हणून ओळखले जाणारे लहान इमारती आहेत. हे पेशी प्रत्येक प्रजाती आणि प्रत्येक व्यक्ती, प्राणी किंवा वनस्पती स्वतःमध्ये फरक आहे. त्या पेशींमध्ये रंगसूत्रे असतात ज्यात डीएनए असते, आम्ही कसे कार्य करतो याचे ब्ल्यू प्रिंट. काहीवेळा, आपण वैद्यकीय शस्त्रक्रिया कसे कार्य करतो किंवा त्याचे निदान कसे केले जाते याबद्दल एक चांगल्या कल्पना मिळविण्यासाठी, एक कॅरियोपीप म्हणून ओळखले जाणारे एक चित्र, आमचे गुणसूत्रे घेतले जातात.

एखाद्या व्यक्तिचे गुणसूत्रांचे विश्लेषण करण्याचा एक कारयोटाइप हा सर्वात सामान्य मार्ग आहे. हे कोणत्याही मानवी अवयवांवर करता येते पण बहुतेक वेळा रक्त, त्वचा, ऍम्नीओटिक द्रव किंवा कोरिओनिक विलीवर केले जाते. सेल ला प्रयोगशाळेत, घेतले किंवा सुसंस्कृत, स्लाइडवर ठेवलेले, फोटो काढले आणि विश्लेषित केले.

काययोटाइप आपल्याला काय सांगू शकेल?

एक व्यक्तिमत्व असलेल्या प्रत्येक गुणसूत्रात तसेच प्रत्येक वैयक्तिक गुणसूत्राची संरचना म्हणून आपल्याला सांगितले जाऊ शकते. कारण कॅरिओटइप आपल्याला प्रत्येक गुणसूत्राबद्दल माहिती देतो कारण ते आपल्याला एका व्यक्तीचे लिंग देखील सांगू शकतात. जर दोन X गुणसूत्र वस्तूंमध्ये उपस्थित असेल तर व्यक्ती स्त्री आहे. एक्स आणि एक जी गुणसूत्र उपस्थित असेल तर व्यक्ती एक नर आहे.

कारण कॅरियोटोपी एकूण गुणसूत्रांच्या संख्येविषयी माहिती देतो कारण तो डाउन सिंड्रोमसारख्या स्थितींचे निदान करु शकते - 21 अतिरिक्त गुणसूत्र (एकूण 46 गुणांपेक्षा 47 गुणसूत्र) यांच्या उपस्थितीमुळे. एक कॅरिओटिप प्रत्येक गुणसूत्राची रचना पाहतो, म्हणून एखाद्या व्यक्तीने स्ट्रक्चरल क्रोमोसोम अडचणी जसे की ट्रान्सफरेशन किंवा डिलिशन असेही सांगितले जाते.

(डाऊन सिंड्रोम पैकी 2 ते 3 टक्के टक्केवारी 21 गुणसूत्रेशी संबंधित एका स्थानांतरणामुळे होते.)

फिश ऍनालिसीसपासून केरीोटाइप कोणता फरक आहे?

एका कॅरिओटिपा स्वस्थानी हायब्रिडिझेशन (एफआयएचएच) मधील फ्लोरोसेंट विश्लेषणातून वेगळे आहे कारण यात सर्व गुणसूत्रे एका व्यक्तीच्या जवळ आहेत.

एक फिश विश्लेषण आपल्याला सर्व गुणसूत्रांविषयी कमी माहिती देते फिश चाचणी ट्रिसॉमीज - डाउन सिंड्रोम ओळखू शकतो. तथापि, ते आपल्याला एखाद्या चित्रपटाच्या माहितीपूर्ण म्हणून कार्योप्ती करू शकत नाही. एक कॅरिओटिप देखील स्ट्रक्चरल फरक ओळखू शकतो जसे की अनुवाद, हटविणे, रिंग गुणसूत्र आणि इतर.

कॅरिओपीपच्या परिणामांमुळे FISH विश्लेषणाच्या तुलनेत परत मिळण्यास जास्त वेळ लागतो. रक्ताच्या सेलवर केलेले कॅयियोटाइप तीन ते सात दिवसांपर्यंत एनीनोसाइट्स (एमीनोओसिसिस) मधील पेशीचा टाइप किंवा कोरियोनिक व्हेलस नमूनांग वर कोशिका वाढतात त्यानुसार 10 ते 14 दिवसांपर्यंत ते कोठेही घेऊ शकतात. एक फिश विश्लेषण तीन ते चार दिवसात परत येईल.

योग्य चाचणी प्रकार निवडणे

आपण प्रसूतीपूर्व चाचणी किंवा निदान कारणास्तव एक कॅरियोपीप विचार करत असल्यास, आपण आपल्या विशिष्ट प्रकरणात कोणत्या पर्यायासाठी योग्य आहे याविषयी चर्चा करावी. आपण एफआयएसएच विश्लेषणाचा आणि किरिओटिपची किंमत कशी समाविष्ट करावी यावर चर्चा करू शकता आणि संशोधन करू शकता. गर्भधारणेच्या गर्भ धारण केल्यास, आपले डॉक्टर एफआयएसएच चाचणी तसेच कार्योप्टाची शिफारस करु शकतात, ज्यामुळे प्राथमिक परिणाम लवकर प्राप्त होतील. जलद परिणाम त्यांच्या गर्भधारणेदरम्यान पुढील बाजूंनी इच्छित होऊ शकतात.

स्त्रोत:

अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिअन्स आणि स्त्रीरोग तज्ञ (एओओजी). फॅटल क्रोमोसोमिक अपसामान्यतांसाठी स्क्रीनिंग. ACOG सराव बुलेटिन, नंबर 77, जानेवारी 2007.

राष्ट्रीय मानव जीनोम शोध संस्था फ्लिपरेन्सन्स इन सीईट हायब्रिडिजेशन (एफआयएसएच), 2008