लॉरेन्स-मून-बार्डेड-बीड्ल सिंड्रोम

दोन वेगवेगळ्या सिंड्रोममध्ये हा विकार का पसरला आहे

पूर्वीच्या वर्षांमध्ये, लॉरेंस-मून-बार्डेट-बीड्ल सिंड्रोम (एलएमबीबीएस) एक वारंवार वारलेल्या आनुवंशिक स्थितीचे वर्णन करण्यासाठी वापरला जाणारा एक शब्द होता ज्यामुळे 1 99 0 मध्ये जन्माला आलेल्या 100,000 बालकांना प्रभावित होते. चार डॉक्टर्सच्या नावावरून हे नाव देण्यात आले, ज्यांनी सुरुवातीला सिंड्रोमचे लक्षण वर्णन केले.

तेव्हापासून, एलएमबीबीएसला अयोग्य म्हणून मान्यता देण्यात आली आहे. त्याऐवजी, असे आढळले की एलएमबीबीएस प्रत्यक्षात दोन भिन्न विकारांनी बनला आहे: बीडल-बार्डेट सिंड्रोम (बीबीएस) आणि लॉरेंस-मून सिंड्रोम (एलएमएस).

बिडल-बार्डेट सिंड्रोम आणि लॉरेंस-मून सिंड्रोम यातील फरक

बीबीएस एक अत्यंत दुर्मिळ आनुवांशिक विकार आहे ज्यामुळे दृष्टिक्षेपात, अतिरिक्त बोटांनी किंवा पायाची बोटं, पोट आणि उदर, मूत्रपिंडाच्या समस्या आणि लर्निंग अडचणींमध्ये मोटापे होतात. दृष्टी अडचणी वेगाने बिघडते; बरेच लोक पूर्णपणे अंध होतील. मूत्रपिंड समस्या यासारख्या इतर लक्षणांवरील गुंतागुंत जीवघेणी होऊ शकते.

बी.बी.एस. प्रमाणे, एलएमएस एक वारसाहक्क असभ्य आहे. हे शिकण्याच्या अडचणी, हळुहळणातील सेक्स हार्मोन, आणि स्नायू आणि सांध्यातील कडकपणा यांच्याशी निगडीत आहे. बीबीएस आणि एलएमएस खूप समान आहेत परंतु ते वेगळे समजले जातात कारण एलएमएसचे रुग्ण पोटातील अतिरिक्त अंक किंवा लठ्ठपणाचे लक्षण दर्शवत नाहीत.

बीबीएस आणि एलएमएसचे कारणे

बीबीएसच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये वारसा आहे. मध्ये दोन्ही पुरुष आणि स्त्रिया सारखेच प्रभावित परंतु सामान्य नाही. उत्तर अमेरिका आणि युरोपमधील 100,000 मध्ये बी.बी.एस. हे कुवैत आणि न्यूफाउंडलँड या देशांमध्ये थोडीशी अधिक सामान्य आहे, परंतु शास्त्रज्ञांना याची खात्री नाही का.

LMS देखील वारसा रोग आहे. एलएमएस हे ऑटोसॉमल अप्रकट आहे, म्हणजे ते केवळ तेव्हाच होते जर दोन्ही पालकांनी एलएमएस जननचे टाकले सामान्यतः, पालकांना स्वत: चे एलएमएस नसले तरीही त्यांच्या स्वतःच्या पालकांपैकी एकाने जीन चालवला होता.

कसे निदान केले आहेत

विशेषत: बालवयात बीबीएसचे निदान होते. दृष्य परीक्षा आणि क्लिनिकल मूल्यांकनांमध्ये विविध विकृती आणि विलंब शोधण्यासाठी दिसेल.

काही प्रकरणांमध्ये, अनुवंशिक तपासणी लक्षणे तत्पूर्वी होण्यापूर्वी डिसऑर्डरची उपस्थिती ओळखू शकते.

विकासात्मक विलंब, जसे भाषण प्रतिबंध, सामान्य शिक्षण अपंगत्व आणि श्रवणविषयक समस्यांसाठी तपासणी करताना LMS चा निदान केला जातो.

दोन अटी उपचार

बीबीएसच्या उपचारांचा दृष्टीकोन लक्षणे जसे की दृष्टी सुधारणा किंवा किडनी ट्रान्सप्लान्ट्स यांवर उपचारांवर केंद्रित आहे. लवकर हस्तक्षेप मुलांना सर्वसाधारण आयुष्य जगता येणे शक्य होते आणि लक्षणे व्यवस्थापित करतात, परंतु या वेळी रोगाचा कोणताही इलाज नाही.

एलएमएस साठी, सध्या कोणत्याही प्रकारचा उपचार हा डिसऑर्डर हाताळण्यासाठी मंजूर नाही. बी.बी.एस. प्रमाणे, उपचार लक्षणे हाताळण्यावर केंद्रित आहे. नेत्रक सहाय्य, जसे की चष्मा किंवा इतर एड्स, बिघडलेले दृष्टी मदत करू शकतात. लहान उंची आणि वाढ विलंब करण्यास मदत करण्यासाठी, हार्मोन थेरपीची शिफारस केली जाऊ शकते. भाषण आणि व्यावसायिक पर्यवेक्षकामध्ये कौशल्य आणि रोजच्या जीवनात कौशल्ये सुधारतात. रान्नल थेरेपी आणि किडनी सपोर्ट ची आवश्यकता आवश्यक असू शकते

बीडल-बार्टेट सिंड्रोम किंवा लॉरेंस-मून सिंड्रोमचे रोगाचे निदान

Laurence-Moon सिंड्रोम असलेल्यांसाठी, आयुर्मान इतर लोकांपेक्षा लहान आहे. मृत्यूचे सर्वात सामान्य कारण मूत्रपिंड किंवा किडनीच्या समस्यांशी निगडीत असते.

बिडल-बार्टेट सिंड्रोमसाठी, मूत्रपिंडाचा अपाय फारसा आढळत नाही आणि मृत्यूचे बहुधा कारण आहे. मूत्रपिंडासंबंधी समस्या हाताळणे आयुर्मानाची आणि जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते.

_{स्त्रोत:}

_{"बीडल-बार्टेट सिंड्रोम" दुर्मिळ विकारांसाठी राष्ट्रीय संघटना, 2015}

_{"लॉरेन्स-मून सिंड्रोम" रुग्ण.इन्फो, 2015}