गौचर रोग (उल्लेखित "जीओ शे" रोग) शरीराच्या अनेक अवयवांवर परिणाम करणारी क्लिनिकल लक्षणे असलेल्या विस्तृत श्रेणीसह अनुवांशिक स्थिती आहे. गौचरच्या सामान्य स्वरूपात, लोकांना अत्यंत उपचारात्मक लक्षणे दिसतात. गौचर रोग इतर प्रकारच्या, लक्षणे गंभीर आणि उपचार करणे फार कठीण आहे. आपल्या विशिष्ट परिस्थितीत काय अपेक्षा करावी हे जाणून घेण्यासाठी आपले डॉक्टर आपल्याला मदत करतील
गौचर रोग म्हणजे काय?
गौचर रोग जीबीए नावाची जीन असलेल्या एखाद्या समस्येमुळे आनुवंशिक रोग आहे. हा जनुका आपल्या डीएनएचा एक भाग आहे, जी आपल्या पालकांकडून मिळणा-या अनुवांशिक सामग्रीचा आहे.
ग्लोबोसेरेब्रोसिड नावाच्या एंझाइम तयार करण्यासाठी जीबीए जीन जबाबदार आहे. गौचर रोग असलेल्या लोकांमध्ये, हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे समरेखची कमतरता आहे, किंवा ते तसेच आवश्यकतेप्रमाणे कार्य करत नाही.
या सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य महत्त्व समजून घेणे, lysosome म्हणतात सेल एक भाग बद्दल जाणून घेणे महत्वाचे आहे आपल्या शरीरातील पेशींमधील घटकांमधे Lysosomes अस्तित्वात असतात. ते शरीर स्वच्छ करण्यास आणि त्यास विल्हेवाट लावण्यास मदत करतात कारण शरीराला तोडणे अशक्य आहे. शरीरात साठवून ठेवणारी सामग्री तोडण्यासाठी ते महत्त्वाची भूमिका बजावतात. Glucocerebrosidase हे लसीसॉम्सला असे करण्यात मदत करणारे एन्झाइम्सपैकी एक आहे.
साधारणपणे, या एंझाइमला ग्लूकोसेरेब्रोसइड नावाच्या शरीरात एक फॅटी पदार्थ पुन्हा उपयोगात आणण्यास मदत होते. परंतु गौचर रोगामध्ये, ग्लूकोसेरब्रोसिडेस फार चांगले काम करत नाही.
सजीवांच्या शरीरात निर्मार्णंबंधी सर्व सक्रिय होऊ शकते, किंवा तो क्रियाकलाप कमी केले असावे यामुळे, ग्लूकोसेरब्रोसॅडे शरीराच्या विविध भागात तयार होण्यास सुरुवात करतो. यामुळे परिस्थितीची लक्षणे दिसू लागतात.
विशिष्ट रोगप्रतिकारक पेशी जादा glucocerebroside भरले जातात, तेव्हा ते "Gaucher पेशी" म्हटले जाते. हे Gaucher पेशी सामान्य पेशी बाहेर गर्दी करू शकता, समस्या उद्भवणार.
उदाहरणार्थ, अस्थिमज्जामधील गौचर पेशी निर्माण करण्यामुळे आपल्या शरीराला तेथे नवीन रक्त पेशी निर्माण करण्यास सक्षम करण्यास प्रतिबंध होतो. ग्लूकोसेरब्रोसॅइड आणि गौचर पेशी तयार करणे विशेषतः प्लीहा, यकृत, अस्थी आणि मेंदूमध्ये समस्या आहे.
Lysosomes मध्ये इतर प्रकारच्या संसर्गामुळे समस्या इतर प्रकारचे विकार होऊ शकते. एक गट म्हणून, या lysosomal स्टोरेज रोग म्हणतात
गौचर रोग किती सामान्य आहे?
गौचर रोग एक दुर्मिळ अट आहे. तो 100,000 पैकी जन्मलेल्या अंदाजे एक मूल बाधित होतो. तथापि, काही जातीय गटांमध्ये, गौचर रोग अधिक सामान्य आहे, जसे की अशकेनाझी ज्यूंमध्ये उदाहरणार्थ, या जनुकीय पार्श्वभूमीच्या सुमारे 450 बालकांपैकी एक जण गौचर रोग आहे.
गॉचर्स रोग हा लियोसोमल स्टोरेज रोगांपैकी सर्वात सामान्य आहे, ज्यांमध्ये Tay-Sachs disease आणि Pompe disease यासारख्या इतर स्थितींचा समावेश आहे.
गौचर रोग निदान कसे केले जाते?
एका व्यक्तीला एखाद्या व्यक्तीच्या लक्षणांवर आणि वैद्यकीय लक्षणांवर आधारित असलेल्या गौचर रोगाची शंका येते. जर एखाद्या व्यक्तीला त्याच्या कुटुंबात गौचर रोग आढळतो, त्यामुळे रोगाचा संशय वाढतो.
गौचर रोग असणा-या लोकांमध्ये नेहमीच असामान्य प्रयोगशाळेतील निष्कर्ष असतात, जसे की अस्थी मज्जाचा दाग. हे शोध गौचरच्या दिशेने इंगित करण्याकरिता उपयोगी ठरू शकतात.
आपल्या प्रयोगशाळेचे आणि इमेजिंग चाचण्या विविध प्रकारचे आहेत जे आपल्या डॉक्टर आपल्या गौचरच्या दर्जाचे मूल्यमापन करण्यासाठी वापरू शकतात. उदाहरणार्थ, आपल्या डॉक्टरला कदाचित एखादा एमआरआय अंतर्गत शरीराचा विस्तार वाढवणे आवश्यक आहे.
तथापि, एका खर्या निदानासाठी आपल्या डॉक्टरला रक्त चाचणी किंवा एक त्वचा बायोप्सीची आवश्यकता आहे. ग्लूकोसेरब्रोजिडस किती चांगले कार्य करत आहे हे पाहण्यासाठी हे नमुना वापरला जातो. पर्याय जीबीए जीनचे विश्लेषण करण्यासाठी वापरली जाणारी एक आनुवांशिक रक्त किंवा ऊतीची चाचणी आहे.
कारण ही दुर्मिळ आजार आहे, बहुतेक चिकित्सक गौचरशी परिचित नाहीत. अंशतः यामुळे, गौचर रोगाचे निदान कधीकधी थोडा वेळ लागतो.
खासकरून कुटुंबातील कोणीही आधीपासूनच ओळखत नसल्यास हे शक्य आहे.
गौचर रोगाचे वेगवेगळे प्रकार कोणते आहेत?
गौचर रोगाची तीन प्रमुख प्रकार आहेत: प्रकार 1, प्रकार 2, आणि प्रकार 3. या प्रकारांमध्ये त्यांच्या लक्षणांमधे आणि त्यांच्या तीव्रतेमध्ये काही वेगळे असते. टाईप 1 हा गौचरचा सर्वांत मंगल प्रकार आहे. हे नर्व्हस प्रणालीवर परिणाम करत नाही, टाईप 2 आणि टायपोग्राफी टाईप 3 गौचर रोगांप्रमाणे. टाइप 2 गौचर रोग हा सर्वात गंभीर प्रकार आहे.
गौचर रोग असणा-या लोकांमध्ये मोठ्या प्रमाणात बहुतांश प्रकार 1 रोग असतो. गौचर असणा-या लोकांपैकी सुमारे 1 टक्के लोकांना प्रकार 2 रोग असावा असे वाटते. गौचर असलेल्या सुमारे 5 टक्के लोकांमध्ये प्रकार 3 रोग आहे.
गौचर रोगाचे लक्षण लक्षात घेता, हे लक्षात ठेवणे महत्त्वाचे आहे की लोक वेगवेगळ्या लक्षणांच्या तीव्रतेचा अनुभव करतात. लक्षणे तीन प्रकारांमधील आच्छादित असतात.
टाईप 1 गौचर डिसीजची लक्षणे
टाईप 1 चे लक्षण आणि लक्षणे गौचर रोग बालपण किंवा प्रौढत्वामध्ये प्रथम दिसतात. हाडांच्या समस्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:
- तीव्र हाड दुखणे
- हाडांचे वेदना अचानक प्रकरण
- अस्थि फ्रॅक्चर
- ऑस्टियोपोरोसिस
- संधिवात
टाइप 1 गौचर काही अंतर्गत अवयवांनाही प्रभावित करतो. हे प्लीहा आणि यकृत (हेपोटोसप्लेनेमेगाली म्हणतात) ची वाढ होऊ शकते. हे सहसा वेदनारहित असते परंतु ओटीपोटात विरक्ती आणि पूर्णतेची भावना निर्माण करतो.
टाइप 1 गौचर काही सायप्पेनिया नावाची कारणीभूत ठरतो. याचा अर्थ असा की गौचर रोगाचे लोक लाल रक्त पेशी ( ऍनीमिया उद्भवणा-या ), पांढर्या रक्त पेशी आणि प्लेटलेट्सच्या सामान्य पातळीपेक्षा कमी आहेत. गौचर असणा-या लोकांमध्ये इतर कोअंग्युलेशन आणि प्रथिने असमानता असू शकतात. ह्यामुळे लक्षणे दिसू शकतात:
- थकवा
- सहज रक्तस्त्राव किंवा थकवा
- नॉक्सबॅलेड
- संक्रमणाचा वाढलेला धोका
गौचर रोग फुफ्फुसावरही परिणाम करू शकतो, ज्यामुळे पुढील समस्या उद्भवतात:
- इंटरस्टिशियल फुफ्फुसाचा रोग
- फुफ्फुसीय हायपरटेन्शन
- खोकला
- धाप लागणे
याव्यतिरिक्त, टाइप 1 Gaucher हे होऊ शकते:
- पित्त जनावरांची वाढती जोखीम
- खराब वाढ आणि विकास
- उदासीन मनाची िस्थती म्हणून मानसिक गुंतागुंत
- हार्ट गुंतागुंत (दुर्मिळ)
- किडनी जटील (दुर्मिळ)
काही लोक ज्यात टाइप 1 गौचर रोग आहेत ते अतिशय सौम्य आजार आहेत आणि कदाचित त्यांना कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. तथापि, प्रयोगशाळेच्या शोध आणि इमेजिंग चाचण्यांच्या मदतीने चिकित्सक काही अपसामान्यता शोधू शकतात.
टाईप 2 आणि टाईप 3 ग्रुअर डिजीझची लक्षणे
टाईप 1 च्या रोगाने प्रभावित होणा-या सर्व शरीरातील सर्व समान प्रणालीमुळे टाईप 2 आणि प्रकार 3 मधील समस्या निर्माण होऊ शकतात. तथापि, प्रकार 2 आणि 3 कडे अतिरिक्त न्यूरोलॉजिकल लक्षणे देखील आहेत. टाइप 2 रोग असलेल्या रूग्णांमध्ये ही लक्षणे सर्वात गंभीर आहेत. सामान्यतः या मुलांना वयाच्या 2 वर्षांपूर्वीच मरतात. हा रोग अत्यंत दुर्मिळ स्वरूपात जन्माच्या आधी किंवा लवकरच काही काळ मरत असतो. टाइप 3 गौचर असलेल्या लोकांमध्ये, ही समस्या तितकी गंभीर नाही आणि लोक त्यांचे 20, 30, किंवा त्यापेक्षा जास्त काळ जगू शकतात.
न्यूरोलॉजिकल लक्षणे 2 प्रकार आणि 3 प्रकारातील रोगांमधे दिसून येतात:
- नेत्र दुग्धशाळा (स्ट्रबिसमस)
- ऑब्जेक्ट ट्रॅक करताना किंवा टक लावून पाहणे
- सीझर
- स्नायू कडकपणा
- स्नायू कमकुवतपणा
- शिल्लक आणि समन्वित हालचाली समस्या
- बोलण्याची आणि निगराणी समस्यांच्या समस्या
- मानसिक दुर्बलता
- दिमागी
टाईप 2 किंवा टाईप 3 गौचर असणा-या लोकांचे एक उपसंच अधिक लक्षणे आहेत उदाहरणे म्हणजे त्वचा बदल, त्यांच्या कॉर्नियासह समस्या आणि हृदयाच्या वावड्यात कॅल्सीफिकेशन.
गौचर आणि माध्यमिक रोग
गौचर रोग इतर काही रोगांचा धोका वाढतो. उदाहरणार्थ, गौचर असणा-या व्यक्तींना पार्किन्सन रोगाचा धोका संभवतो. गौचर रोग असलेल्या लोकांमध्ये काही कर्करोग अधिक सामान्य असू शकतात:
- रक्त कर्करोग
- मल्टिपल मायलोमा
- यकृत कर्करोग
- किडनी कर्करोग
गौचर असणा-या लोकांमध्ये काही दुय्यम गुंतागुंत जोखीमांचा देखील असतो, उदा. स्प्लिइक इन्फ्रक्शन (रक्तपेशीला रक्तपुरवठा अभाव, ऊतक मृत्यु आणि तीव्र पोटात दुखणे).
गौचर डिसीझचे उपचार
गौचर रोगाचा उपचार मानक एंझाइम रिप्लेसमेंट थेरपी (कधीकधी ईआरटी म्हणतात). या उपचाराने गौचरच्या वागणुकीत क्रांतिकारी ठरली.
ERT मध्ये, एखाद्या व्यक्तीस कृत्रिमरित्या ग्लुकोस्रेब्रोसिडचा संश्लेषित फॉर्म प्राप्त होतो जो नत्राचा रस आहे. वेगवेगळ्या प्रकारचे ईआरटी आता व्यापारीदृष्ट्या बाजारपेठेत आहेत, परंतु ते सर्व बदलत्या एन्जियम देतात. हे आहेत:
- इमिग्लाउकेरेझ (सेरेझीम म्हणून ट्रेडमार्क असलेले)
- वेलाग्लुसेरेस अल्फा (व्हीपीआरआयव्ही)
- तालिग्ल्युसेरस अल्फा (एलीसो)
हा उपचार हाडांची लक्षणे, रक्ताची समस्या, आणि यकृत आणि प्लीहा वाढविण्यास फार प्रभावी आहे. तथापि, ते टाइप 2 आणि प्रकार 3 गौचर रोगामध्ये दिसणार्या मज्जासंस्थेसंबंधी लक्षणे सुधारण्यावर ते चांगले कार्य करत नाहीत.
प्रकार 1 गौचर लक्षण कमी करण्यावर आणि टाईप 3 गौचरच्या काही लक्षणे कमी करण्यामध्ये ERT प्रभावी आहे. दुर्दैवाने, टाइप 2 गौचरमध्ये अशा प्रकारचे गंभीर मज्जासंस्थेसंबंधी समस्या आहेत, त्यामुळे ERT या प्रकारासाठी शिफारस केलेली नाही. टाईप 2 गेचरसह असलेले लोक सहसा फक्त सहायक उपचार प्राप्त करतात
टाइप 1 गौचरसाठी आणखी एक नवीन उपचार पर्याय सब्स्टेट कमी करण्याचे थेरपी आहे. ही औषधे त्या पदार्थांचे उत्पादन मर्यादित करतात ज्याला ग्लूकोसेरब्रोसिड खाली सोडले जाते. हे आहेत:
- माइल्लगस्टॅट (झ्वेवेस्का)
- एलिग्लस्टॅट (सेर्डल्गा)
Miglustat जे लोक काही कारणाने ERT घेऊ शकत नाहीत त्यांच्यासाठी एक पर्याय म्हणून उपलब्ध आहे. Eliglustat एक मौखिक औषध आहे जे टाईप 1 गौचरसह काही लोकांसाठी एक पर्याय आहे. ही एक नविन औषध आहे, परंतु काही पुरावे सुचविते की हे ERT उपचारांसारखे प्रभावी आहे.
गौचरसाठी या उपचारांचा खर्च खूप महाग असतो. बर्याच लोकांनी आपल्या विमा कंपनीशी लक्षपूर्वक काम करणे आवश्यक आहे की ते उपचार पुरेसे संरक्षण मिळवू शकतात.
गौचर रोग असणा-या व्यक्तींना एखाद्या परिस्थितीत अनुभव असलेल्या एका विशेष विशेषज्ञाने वागविले पाहिजे. उपचारासाठी त्यांचे रोग किती चांगला प्रतिसाद देत आहे हे पाहण्यासाठी ह्या लोकांना नियमित पाठपुरावा आणि परीक्षण करण्याची आवश्यकता आहे. उदाहरणार्थ, गौचर असणा-यांना बर्याचदा हाडांच्या स्कॅनची आवश्यकता असते की रोग कशा प्रकारे त्यांच्या हाडांवर परिणाम करत आहेत.
ज्या लोकांना ERT किंवा नविन सब्स्ट्रेट कमी करण्याचे थेरपी प्राप्त करण्यास सक्षम नसतात त्यांना गौचरच्या लक्षणांसाठी अतिरिक्त उपचारांची आवश्यकता असू शकते. उदाहरणार्थ, या लोकांना तीव्र रक्तस्त्रावसाठी रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असू शकते.
गौचर रोग कसा असावा?
गौचर रोग एक स्वयंसिओल अप्रकट आनुवंशिक स्थिती आहे. याचाच अर्थ असा की गौचर रोग असलेल्या व्यक्तीस प्रत्येक पालकाने प्रभावित जीबीए जीनची प्रत मिळते. अशी व्यक्ती ज्याला प्रभावित जीबीए जीन (एका पालकांकडून वारसा) ची फक्त एक कॉपी असते. या लोकांना ग्रुकोस्रेब्रोसिडेसचे कार्य पुरेसे आहे की त्यांना लक्षणे दिसणार नाहीत. अशा लोकांना बर्याचदा हे माहित नसते की ते रोगाचे वाहक नसतात जोपर्यंत त्यांच्या कुटूंबातील कोणीही रोगाचे निदान करीत नाही. वाहकांना त्यांच्या मुलांमधील जीनची प्रभावित प्रत मिळविण्याचा धोका असतो.
जर आपण आणि तुमचा जोडीदार दोघेही गौचर रोगाच्या वाहक असतील, तर आपल्या मुलास रोगाची 25 टक्के शक्यता असते. आपल्या मुलास 50 टक्क्यांपेक्षा कमी संधी आहे जी आपल्या आजारपणास कारणीभूत ठरेल परंतु परिस्थितीसाठी वाहकही असेल. आपल्या मुलाला आजार होण्याची शक्यता 25 टक्के आहे आणि तो कॅरिअर नसतो. गौचरसाठी मुलाला जोखीम आहे त्या ठिकाणी प्रसूतीपूर्व तपासणी उपलब्ध आहे.
आपल्या कौटुंबिक इतिहासावर आधारित आपण कदाचित गौचर रोगाचे वाहक असाल तर आपल्या डॉक्टरांशी बोला. आपल्या कुटुंबातील एखाद्याला गौचर रोग असल्यास, आपल्याला धोका असू शकतो. आनुवांशिक चाचण्या आपल्या जीन्सचे विश्लेषण करण्यासाठी वापरले जाऊ शकतात आणि आपण एखादा रोग वाहक आहात का ते पाहू शकता.
एक शब्द
हे जाणून घेण्यास जबरदस्त असू शकते की आपण किंवा प्रिय व्यक्तीकडे गौचर रोग आहे. या स्थितीचे व्यवस्थापन करण्यास शिकण्यासारखे बरेच काही आहे, आणि आपल्याला ते सर्व एकाचवेळी करावे लागणार नाही. सुदैवाने, ईआरटीच्या उपलब्धतेमुळे, गौचर रोग असणा-या बर्याच लोकांना तुलनेने सामान्य जीवन जगू शकते.
> स्त्रोत:
> नागरी ए. गौचर रोग जर्नल ऑफ क्लिनिकल व प्रायोगिक > हेपेटोलॉजी > 2014; 4 (1): 37-50 > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> पेडसोर जीएम, ह्यूजेस डीए गौचर रोग 2000 जुलै 27 [अद्ययावत 2015 फेब्रुवारी 26]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., संपादक. GeneReviews® [इंटरनेट] सिएटल (डब्ल्यूए): वॉशिंग्टन विद्यापीठ, सिएटल; 1993-2018 पासून उपलब्ध: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/