Alleles मध्ये विविधता समजून घेणे
आपण एखाद्या अनुवांशिक स्थितीबद्दल वाचत असल्यास, आपण "होमोझीगस" किंवा "विषमयुग" या शब्दांमधून आले असावे? परंतु या अटींचा काय अर्थ आहे? आणि विशिष्ट जनुकांकरिता "होमोझीगस" किंवा "विषमयुग्मांश" असण्याचे व्यावहारिक निष्कर्ष काय आहेत?
जनन म्हणजे काय?
ह्युमोझिगस आणि हेटोरॉझिगस ठरवण्याआधी आपल्याला आधी जनुण्यांचा विचार करावा लागतो. आपल्या प्रत्येक पेशीमध्ये डीएनए (डीऑक्सीरिबोन्यूक्ल्यूक्लॉक्शीय ऍसिड) चा फार लांब भाग असतो.
हे आपण आपल्या प्रत्येक पालकांकडून मिळणारी उपयुक्त सामग्री आहे.
डीएनए म्हणजे न्यूक्लियोटाइड नावाचे वेगवेगळे घटक आहेत. डीएनएमध्ये चार वेगवेगळ्या प्रकारचे न्यूक्लिओटाइड आहेत: एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), सायटोसीन (सी) आणि थायमाइन (टी). सेलच्या आत डीएनए सामान्यतः क्रोमोसोममध्ये एकत्रित (23 वेगवेगळ्या जोड्या आढळतात) आढळतात.
एक विशिष्ट उद्देशाने जीन्स डीएनएचे विशिष्ट विभाग आहेत या विभागांना विशिष्ट प्रथिने तयार करण्यासाठी सेलच्या इतर यंत्रणेद्वारे वापरले जातात. प्रथिने म्हणजे रचनात्मक आधार, सेल सिग्नलिंग, रासायनिक प्रतिक्रिया सुलभता आणि वाहतूक यासह शरीरातील अनेक महत्त्वपूर्ण भूमिकांमध्ये वापरण्यात येणारे इमारत ब्लॉक्स् आहेत. डीएनएमध्ये सापडलेल्या न्यूक्लियोटायडची क्रम वाचून सेल प्रथिने बनवितो (त्याच्या बिल्डिंग ब्लॉक्स्, एमिनो एसिड्सच्या बाहेर). विशिष्ट संरचना आणि कार्येसह विशिष्ट प्रथिने तयार करण्यासाठी डीएनएमधील माहिती वापरण्यासाठी सेल एक अनुवाद प्रणालीचा वापर करते.
शरीरातील विशिष्ट जीन्स विशिष्ट भूमिका पार पाडतात उदाहरणार्थ, हिमोग्लोबिन एक जटिल प्रथिने अणू आहे जो रक्तातील ऑक्सिजन वाहून नेण्यासाठी काम करतो. या उद्देशासाठी विशिष्ट प्रथिनयुक्त आकृत्या आवश्यक करण्यासाठी विविध भिन्न जनुके (डीएनएमध्ये आढळतात) सेलद्वारे वापरल्या जातात.
आपल्या आई-वडिलांचे डीएनए मिळते.
थोडक्यात सांगायचे तर, अर्धे अर्बुदे आपल्या आईकडून, आणि आपल्या वडिलांचे दुसरे अर्धे बहुतेक जनुकांसाठी, आपण आपल्या आईची एक प्रत आणि आपल्या वडिलांकडून एक प्रत प्राप्त करता. (तथापि, विशिष्ट गुणसूत्रांच्या जोडीला लिंग गुणसूत्र म्हणतात. अपवाद म्हणजे सेक्स गुणसूत्रे चालवण्याच्या मार्गाने पुरुष फक्त विशिष्ट जनुकांच्या एक प्रत घेतात.)
जीन्समधील तफावती
मनुष्याचे अनुवांशिक कोड अगदीच समान आहेत: 99% पेक्षा जास्त न्युक्लिओटिड्स जीन्सचा भाग आहे सर्व मनुष्यात समान आहेत. तथापि, विशिष्ट जीन्समधील न्यूक्लियोटाइड्सच्या अनुक्रमांमध्ये काही फरक आहेत. उदाहरणार्थ, एखाद्या जीनची एक फरक क्रम ए टी टीजीसीटीपासून सुरू होऊ शकतो, आणि दुसर्या फरकाने त्याऐवजी ए सी टीजीसीटीची सुरूवात होऊ शकते. या वेगवेगळ्या प्रकारच्या जनुण्यांना एल्लेल्स म्हणतात.
काहीवेळा या विविधतेमुळे प्रथिने संपुष्टात फरक पडत नाही, परंतु काहीवेळा ते करतात. ते प्रथिनेमध्ये थोडी फरक लावू शकतात ज्यामुळे ती थोड्या वेगळ्या पद्धतीने कार्य करते.
एखाद्या व्यक्तीस जीनसाठी दोन समरूप स्वरूपाचे प्रतिव्यभाजन असण्याची शक्यता असते. आमच्या उदाहरणामध्ये, "ए टी टीजीसीटी" किंवा "ए सी टीजीसीटी" च्या सुरुवातीच्या दोन प्रतींच्या जीनच्या आवृत्तीच्या दोन प्रतिलिपी असतील. हेटोरोजिगसचा अर्थ केवळ एका व्यक्तीच्या दोन भिन्न आवृत्त्या असतात (एक वारसा एका पालकांकडून, आणि दुसरा इतर पालकांकडून)
आमच्या उदाहरणामध्ये, विषमता जंतूनाशक द्रव्य "ए सी टीजीसीटी" आणि "अ टी टी जी सी टी " सुरू होणारी जीनची दुसरी आवृत्ती सुरू होणारी जीनची एक आवृत्ती असेल.
रोग उत्परिवर्तन
यातील बहुतेक बदल फारसे काही नाहीत आणि सामान्य मानवी फरक ला मदत करतात. तथापि, इतर विशिष्ट म्यूटेशनमुळे मानवी रोग होऊ शकतो. जे लोक "होमोझीगस" आणि "हेटोरॉज़िगस" यांचा उल्लेख करतात त्याबद्दल ते नेहमीच बोलत असतात: विशिष्ट प्रकारचे उत्परिवर्तन जे रोग होऊ शकते.
याचे एक उदाहरण कोयता सेल ऍनेमिया आहे . सिकलसेल ऍनेमीमियामध्ये, एका न्यूक्लियोटाइड मधे उत्परिवर्तन झाले आहे ज्यामुळे जीनच्या न्यूक्लियोटाइड (β-globin जीन म्हणतात) मध्ये बदल होतो.
हेमोग्लोबिनच्या कॉन्फिगरेशनमध्ये एक महत्त्वाचा बदल होतो. यामुळे, हिमोग्लोबिन घेत असलेल्या लाल रक्त पेशी अकाली सटून जातात. ह्यामुळे अशक्तपणा आणि श्वासोच्छवासासारख्या समस्या निर्माण होतात.
साधारणपणे बोलत, तीन वेगवेगळ्या शक्यता आहेत:
- सामान्य β-globin जिऑन (दोन सामान्य प्रतिलिपी) साठी कोणीतरी समवयस्क आहे.
- कोणीतरी उत्परिवर्तक (एक सामान्य आणि एक असामान्य प्रत आहे)
- असामान्य बी-ग्लोबिन जनुक (दोन असामान्य प्रतिलिपी) साठी कोणीतरी समलिंगी आहे
सिकल सेल जीनसाठी विषमज्वर असलेल्या जनुकांमध्ये जंतूची एक प्रतिलिपी (एक पालक पासून) आणि जीनची एक प्रभावित प्रत (इतर पालकांकडून) आहे. हे लोक सिकल सेल ऍनेमियाची लक्षणे मिळवू शकत नाहीत. तथापि, असामान्य बी-ग्लोबिन आनुवंशिकतेसाठी homozygous लोक सिकलसेल ऍनेमीयाची लक्षणे प्राप्त करतात.
व्हायरोझीगोट्स कधी आनुवांशिक रोग मिळवा नका?
होय, परंतु नेहमीच नाही हा रोग प्रकारावर अवलंबून आहे. काही प्रकारच्या आनुवांशिक आजारांमध्ये , हातोर्झिग्जस व्यक्तिस रोग होण्यास जवळजवळ निश्चित आहे.
प्रबळ जीन्स म्हटल्या जाणार्या रोगांमधे, एखाद्या व्यक्तीला समस्येसाठी एक जीनची फक्त एक खराब प्रत आवश्यक आहे. याचे एक उदाहरण आहे ह्युटिंग्टनचा रोग . ज्या व्यक्तीस फक्त एक प्रभावित जीन असण्याची (जी पालकाकडून वारशाने मिळालेली असते) अद्याप जवळजवळ निश्चितपणे हातोर्झीग्रेट म्हणून रोग प्राप्त होईल. (एक होमिओझीगोट ज्याला दोन्ही पालकांकडून दोन असामान्य प्रतिलिपी प्राप्त होतात, ते देखील प्रभावित होतील, परंतु हे प्रथितक रोग जीन्ससाठी कमी सामान्य आहे.)
तथापि, अपस्मार रोगांसाठी, जसे की कोयता सेल ऍनेमिया, विषमयुग्मांश रोग नाही. (तथापि, या रोगाच्या आधारावर काहीवेळा त्यांच्यात सूक्ष्म बदला असू शकतात.)
सेक्स क्रोमोसोमबद्दल काय?
लैंगिक भेदांमधील भूमिका करणारा एक्स आणि जी गुणसूत्रे लिंग गुणसूत्र आहेत. महिला दोन एक्स गुणसूत्रे वारसदार करतात, प्रत्येक पालकांकडून एक. त्यामुळे एक मादी homozygous किंवा heterozygous X गुणसूत्र वर एक विशिष्ट गुणधर्म बद्दल मानले जाऊ शकते.
पुरुष थोडे अधिक गोंधळात टाकणारे आहेत ते दोन वेगवेगळ्या लिंग गुणसूत्रांचे अनुदान करतात: एक्स आणि वाय. कारण हे दोन गुणसूत्र वेगळे आहेत, "हुम्योजीजस" आणि "हेटोरॉज़िगस" या दोन गुणसूत्रांमुळे पुरुषांवर लागू होत नाही. आपण लैंगिक संबंधाशी संबंधित रोगांबद्दल ऐकले असेल, जसे की ड्यूसेन स्नायू डिस्ट्रोफी हे इतर गुणसूत्रांद्वारे (जसे की ऑटोोजोम म्हणतात) वारसाहक्काने मानक अप्रभावी किंवा प्रभावी रोगांपेक्षा वेगळे वारसा दर्शवितो.
हेटेरोजीगॉइट एडवांटेज
काही रोगजनकांमधे, हे शक्य आहे की हेरट्रोझीओगेट केल्याने व्यक्तीला विशिष्ट फायदे मिळतात. उदाहरणार्थ, असे समजले जाते की हाडांच्या सेलमध्ये ऍनेमिया जीन असणा-यांना मलेरियासाठी काही प्रमाणात संरक्षणात्मक असू शकते, ज्या लोकांकडे असामान्य प्रत नसतात.
वारसा
चला एका जीनच्या दोन आवृत्त्या गृहीत धरा: ए आणि एक. जेव्हा दोन लोकांचा मूल असतो, तेव्हा बर्याच शक्यता आहेत:
- दोन्ही पालक ए.ए. आहेत. त्यांच्या सर्व मुलांचे एए म्हणून तसेच एए प्रमाणे (होमोझीग्यूस एए) असेल.
- दोन्ही पालक एक आहेत. मग त्यांची सर्व मुले एए रवानगीही करतील.
- एक आई पालक आहे आणि दुसरे पालक AA आहे त्यांच्या मुलाला ए.ए. (होमोझीगस) असण्याची 25 टक्के शक्यता आहे, एए (हेटोरॉजेगस) असण्याची 50 टक्के शक्यता असते आणि एए (होमोझीगस) असण्याची 25 टक्के शक्यता असते.
- एक पालक आय आहे आणि दुसरा एए आहे. एए (हीट्रोझिग्ज) असण्याची आणि 50 टक्के असणारी एए (होमोझीगस) होण्याची त्यांना 50 टक्के शक्यता आहे.
- एक पालक आय आहे आणि दुसरा म्हणजे एए त्यांच्या मुलाला ए.ए. (होमोझीगस) होण्याची 50 टक्के शक्यता आहे आणि एए (हेटरोजिग्ज) असण्याची 50 टक्के शक्यता आहे.
एक शब्द
आनुवांशिक अभ्यास हा जटिल आहे. आपल्या कुटुंबातील अनुवांशिक स्थिती चालत असल्यास, आपल्यासाठी याचा अर्थ असा की आपल्या आरोग्याचा सल्ला घ्या.
> स्त्रोत:
> बर्ग जेएम, टायमोकोझे जेएल, स्ट्रीर एल बायोकेमेस्ट्री. 6 व्या आवृत्ती न्यू यॉर्क, एनवाय .: डब्ल्यू फीडमन आणि कंपनी; 2007
> फ्रेंटेस पीएस, अॅट्राएड जीएफ. सिकल सेल रोग: जुन्या शोध, नवीन संकल्पना आणि भविष्यातील अभिवचन क्लिनिकल अन्वेषण जर्नल . 2007; 117 (4): 850-858 doi: 10.1172 / जेसीआय 30 9 20
> नसुबाम आरएल, मॅकेनेस आरआर, विलार्ड एचएफ, हमोश ए. जेनेटिक्स इन मेडिसिन 7 व्या इ.स. फिलाडेल्फिया, पीए: सॉडर्स एल्सेविअर; 2007