क्रोमोसोम 16 मध्ये हजारो जीन्स आहेत या जीन्सची भूमिका म्हणजे प्रथिने निर्मितीचे मार्गदर्शन करणे, ज्यामुळे शरीरातील विविध कार्ये प्रभावित होतात. दुर्दैवाने, बहुतेक अनुवांशिक स्थिती क्रोमोसोमवर असलेल्या जीन्सच्या समस्यांशी संबंधित आहेत. एखाद्या गुणसुघाच्या संरचनेत किंवा कॉपीच्या संख्येत बदल केल्यास आरोग्य आणि विकासाशी संबंधित समस्या निर्माण होऊ शकतात.
क्रोमोसोमची मूलभूत माहिती
क्रोमोसोम ही अशी रचना आहेत जी आपल्या जीन्स धरून ठेवतात, ज्यामुळे शरीराची प्रगती आणि कामकाजाचे मार्गदर्शन होते. या 23 जोड्यांमध्ये 46 गुणसूत्र असतात आणि हजारो जीन्स असतात. प्रत्येक जोडीमध्ये, एखाद्याला आईकडून व एक पिताकडून वारसा मिळाला आहे. प्रत्येकाच्या शरीराच्या प्रत्येक सेलमध्ये 46 गुणसूत्र असले पाहिजेत परंतु गुणसूत्र गहाळ किंवा डुप्लिकेट होऊ शकतात, ज्यामुळे गहाळ किंवा जास्त जीन्स होतात. या विचलनामुळे आरोग्य व विकासात समस्या निर्माण होऊ शकतात. खालील क्रोमोसोमची स्थिती क्रोमोसोम 16 शी संबंधित आहेत.
ट्रायसोममी 16
ट्रायसोमिक 16 मध्ये, सामान्य जोडीऐवजी, गुणसूत्रांची तीन प्रतिलिपी असतात. ट्रायसोमी 16 हा गर्भधारणेच्या 1 टक्क्यांपेक्षा जास्त प्रमाणात होण्याचा अंदाज आहे, ज्यामुळे तो मानवामध्ये सर्वात सामान्य ट्रायसायोमी बनतो. दुर्दैवाने, हे ट्रायसोमी 16 हा गर्भपाताचा सर्वात सामान्य क्रोमोसोमल कारण देखील बनविते कारण स्थिती मुळीशी सुसंगत नाही.
ट्रायसोमी 16 मोझिझिझम
काहीवेळा गुणसूत्र 16 च्या तीन प्रती असू शकतात, परंतु शरीराच्या सर्व पेशींमध्ये नसतात (काही सामान्य दोन प्रतिलिपी असतात). याला मोजिसाइझ म्हणतात. ट्रायसोमी 16 मोझिझमचे लक्षणे:
- गर्भधारणेदरम्यान गर्भ वाढणे
- जन्मजात ह्रदय विकृती , जसे वेन्ट्रिक्युलर सेप्टल डिफेक्ट (16 टक्के व्यक्ती) किंवा आलिंद सेप्टल डिफेक्ट (10 टक्के व्यक्ती)
- असामान्य चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये
- अविकसित फुफ्फुसे किंवा श्वसनमार्गासंबंधी समस्या
- मस्कुलोस्केलेटल अनोमली
- मूत्रपिंडापर्यंत ओढाताण कमी (हायपोस्पिआडिया) मुलं 7.6 टक्के मुले आहेत
ट्रायसोमो 16 मोझिझिअम असलेल्या अर्भकांकरता अकाली जन्म होण्याचा वाढता धोकाही आहे.
16 पी मिनस (16p-)
या विकारामध्ये गुणसूत्र 16 च्या लहान (पी) बांधाचा भाग गहाळ आहे. 16 पौंडाशी संबंधित एक विकार रुबिनस्टिन-तायबी सिंड्रोम आहे .
16 पी प्लस (16p +)
गुणसूत्र 16 च्या काही किंवा सर्व लघु (पी) बांधाच्या दुरूस्तीमुळे हे होऊ शकते:
- गर्भधारणेदरम्यान गर्भवती आणि जन्मानंतर बाळाच्या वाढीची वाढ
- लहान गोल डोक्याची कवटी
- स्कॅन्ट lashes आणि भुवया
- गोल फ्लॅट चेहरा
- लहान लोअर जबडा सह वरच्या जबडा
- विकृती असलेल्या कमी सेट कान
- थंब विकृती
- गंभीर मानसिक कमजोरी
16 क्यू कमी (16q-)
या विकारामध्ये गुणसूत्रांच्या लांब (क्यू) बांधाचा भाग गहाळ आहे. 16 9 व्यक्तींमधल्या काही व्यक्तींमध्ये तीव्र वाढ आणि विकासात्मक विकार आणि चेहरा, डोके, अंतर्गत अवयव आणि मस्कुटस्केलेटल प्रणालीचे विकार असू शकतात.
16 प्रश्न प्लस (16q +)
गुणसूत्र 16 च्या काही किंवा सर्व (क्यू) बांदांचे डुप्लिकेशन खालील लक्षणांचे उत्पादन करू शकते:
- खराब वाढ
- मानसिक कमजोरी
- असंवही प्रमुख
- लहान प्रमुख किंवा भिजलेले नाक आणि पातळ वरच्या ओठांसह उच्च कपाळ
- संयुक्त विकृती
- पित्ताशयी आकृत्या.
16p11.2 डिलीशन सिंड्रोम
हे सुमारे 25 जीन्सच्या गुणसूत्रांच्या लहान आर्मच्या एका सेगमेंट हटवणे आहे, ज्यामुळे प्रत्येक पेशीमध्ये गुणसूत्र 16 ची एक जोडी प्रभावित होते. या सिंड्रोममुळे जन्माला आलेल्या व्यक्तींना अनेकदा विकास, बौद्धिक विकलांगता आणि ऑटिझम स्पेक्ट्रम विकार विलंब झाला आहे. तथापि, काही लक्षणांसारखे नाहीत ते हा विकार आपल्या मुलांना पाठवू शकतात, ज्यांना अधिक गंभीर परिणाम होतात.
16p11.2 दुप्पट
हे समान 11.2 खंडांची पुनरावृत्ती आहे आणि त्यास काढून टाकण्यासारखे समान लक्षण असू शकतात. तथापि, दुप्पट नातेसंबंधात अधिक लक्षणे नसतात.
डिलीशन सिंड्रोम प्रमाणे, ते असामान्य गुणसूत्र त्यांच्या मुलांपर्यंत पोहचवू शकतात जे अधिक गंभीर परिणाम दर्शवू शकतात.
इतर विकार
गुणसूत्रांच्या काही भागांचे विलोपन किंवा डुप्लिकेशन्सचे आणखी अनेक घटक आहेत. 16 गुणसूत्रांच्या सर्व विकारांवर अधिक संशोधन करणे आवश्यक आहे ज्यामुळे त्यांना प्रभावित व्यक्तींसाठी त्यांचे पूर्ण परिणाम समजून घेणे चांगले होते.
स्त्रोत
> क्रोमोजोम 16 विकारांचा एक संक्षिप्त (आणि बेसिक) आढावा. क्रोमोजोम 16 फाउंडेशनची विकार. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html
> क्रोमोसॉम 16 यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन जेनेटिक्स होम रेफरेंस. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.