नोनान सिंड्रोम एक अशी अट आहे ज्यामुळे शरीराच्या कार्यावर अनेक प्रकारे परिणाम करणारे शारीरिक स्वरूप तसेच शारीरिक बदल घडतात. एक दुर्मिळ आजार म्हणून नियुक्त केले जाते, असे अनुमान आहे की ही स्थिती जवळपास 1000 ते 2500 लोकांपैकी 1 ला प्रभावित करते. नोओनान सिंड्रोम कोणत्याही विशिष्ट भौगोलिक प्रदेश किंवा वांशिक गटाशी संबंधित नाही.
नुोनान सिंड्रोम हा जीवघेणा धोका नसल्यास, आपल्या स्थितीत काही आजार असल्यास हृदयरोग, रक्ताळण्याची विकृती आणि काही प्रकारचे कर्करोग यासारख्या आजारामुळे आपल्याला आजार होण्याची शक्यता आहे. नोनन सिंड्रोम यांच्या संयुक्त विद्यमाने या संबंधात आरोग्यविषयक समस्या उद्भवल्या आहेत. जर आपण आपल्या आरोग्यावर लक्ष ठेवण्यासाठी वैद्यकीय भेटी घेतल्या आणि गंभीर परिणाम घडवून आणण्याआधी उद्भवलेल्या कोणत्याही वैद्यकीय समस्यांसाठी वेळेवर उपचार मिळविल्यास आपले परिणाम अधिक चांगले असतील.
ओळख
नोनन सिंड्रोम ओळखणे बर्याच संबद्ध आविर्भावांच्या प्रमाणावर आधारित आहे. आजारपणाची तीव्रता मध्ये एक श्रेणी असू शकते, आणि काही लोक इतरांपेक्षा अधिक स्पष्ट शारीरिक वैशिष्ट्ये किंवा अधिक प्रभावी आरोग्य परिणाम असू शकतात.
जर तुम्हाला आधीच माहित असेल की तुमचे कौटुंबिक सदस्य नोओनान सिंड्रोम असल्याचे निदान झाले असेल, तर कदाचित तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलावर परिणाम होऊ शकतो असे चिन्हे दिसू शकतात.
आपल्या डॉक्टरांनी आजारांमधील भौतिक वैशिष्ट्ये, लक्षणे आणि आरोग्यविषयक पैलूंचे संयोजन ओळखले असावे. या स्थितीची चिन्हे ओळखल्यानंतर पुढील पायरी आहे की पुढील तपासाकडे लक्ष द्या की आपण किंवा आपल्या मुलाचे नॉननान सिंड्रोम आहे.
वैशिष्ट्ये
नोओनान सिंड्रोम शरीराच्या आत आणि बाहेर दोन्ही स्वरुपात प्रकट होतो, परिणामी स्थितीचे भौतिक गुणधर्म, तसेच स्थितीमुळे झालेली वैद्यकीय समस्या दर्शविणारी वैशिष्ट्यपूर्ण स्वरूप.
- शारिरीक स्वरूप: नोनन सिंड्रोम असलेल्या एखाद्याच्या चेहर्याचा आणि शारीरिक लक्षण हे असामान्यपणे दिसू शकतात किंवा सामान्य शारीरिक गुणधर्म असल्याचे दिसून येऊ शकते. या स्थितीशी निगडीत सर्वात स्पष्ट भौतिक वर्णन नेहमीच्या डोके आकारापेक्षा मोठ्या आकाराची आहेत, डोळे वेगळे आहेत, आणि सरासरी उंचीपेक्षा थोडी कमी.
- मुख्य : नोनान सिंड्रोमसह राहणा-या व्यक्तीचा चेहरा आणि डोके वारंवार त्रिकोणी आकार म्हणून वर्णन केले आहे कारण कपाळ लहान जबडा आणि हनुवटीपेक्षा अधिक प्रमाणात आहे.
- डोळे : डोळ्यांना डोळस ठेवण्याची दृष्टी दिसते, काहीवेळा चेहऱ्याच्या सभोवती लपेटणे दिसते असे दिसते. त्वचेची पातळ पोकळी निर्माण करुन पापणीचे जाड असू शकते.
- मान : नोनान सिंड्रोम हा देखील एक जाड नेत्रेशी संबंधित आहे, याचा अर्थ असा की या स्थितीमुळे प्रभावित लोक त्वचेच्या जाळीसह नेहमीच्या मानापेक्षा दाट होऊ शकतात जे ऊपटे छाती आणि जबडयाच्या दरम्यान "वेब" बनवतात.
- सूज : काही लोक ज्या नोनन सिंड्रोम आहेत ते शरीर, हात, पाय किंवा बोटांनी सूज येऊ शकतात. याचे वर्णन नवजात शिशुमधे असलेल्या बाळांना तसेच प्रौढांमधे केले आहे आणि हे सूजाने झाले आहे, जे द्रवपदार्थाचे बांधकाम आहे.
- लघु उंची आणि बोटांनी: संस्कृतींच्या ओलांडून, नोनन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना सरासरीपेक्षा कमी असल्याचे आढळते आणि त्यांच्यामध्ये लहान बोटांचाही समावेश असतो. या स्थितीतील मुले जन्माच्या तुलनेत सामान्यतः लहान नाहीत, परंतु बालपणाच्या काळात हळूहळू वाढतात आणि म्हणून लहान उंची ही अशी गोष्ट आहे जिची सुरुवात बालमृत्यू किंवा बालपण दरम्यान दिसून येते.
नुोनान सिंड्रोम सहसा विशिष्ट चेहर्यावरील वैशिष्ट्यांसह आणि शरीराच्या प्रकाराशी संबद्ध असतो, परंतु ही वैशिष्ट्ये कशी दिसतात याचे विस्तृत श्रेणी असू शकते. म्हणून चेहर्याचा आणि शरीरसौंदर्य हे कोणत्याही परिस्थितीत नूतन सिंड्रोम आहेत किंवा नाही हे निर्विवादपणे निर्धारित करू शकत नाही.
लक्षणे
या स्थितीची अनेक लक्षणे आहेत, आणि ते नुोनान सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येकाला प्रभावित करू शकतात किंवा नसतील.
- समस्या खाणे : नूतन सिंड्रोम असलेल्या काही बाळांना वयाच्या वयाच्या सामान्य बाळांना तसेच खाऊ शकत नाहीत, त्यामुळे वजन वाढण्यास आणि वाढीस विलंब होण्यास त्रास होऊ शकतो.
- हृदय समस्या: नूनोन सिंड्रोमशी निगडीत सर्वात सामान्य आरोग्यविषयक चिंता हृदयरोगाची समस्या आहे ज्याला पल्मोनरी वाल्व्ह स्टिनोसिस म्हणतात. ही समस्या हृदयातून रक्त फुप्फुसांमध्ये अडथळा आणते, परिणामी थकवा, श्वासोच्छ्वास कमी होणे, किंवा ओठ किंवा बोटांनी निळा दिसणे यासारख्या लक्षणे उद्भवतात. काही काळानंतर, उपचार न केलेले फुफ्फुसे झडपा टाळता येणाऱ्या व्यक्तिमधे मोठे हृदय विकसित होऊ शकते, ज्यामुळे थकवा येतो आणि हृदयविकाराच्या गंभीर समस्या उद्भवू शकतात जसे वेळ निघून जातो. नॉनन सिन्ड्रोमशी संबंधित इतर हृदयरोग देखील आहेत, त्यात हायपरट्रॉफिक अडस्ट्रॉक्टिव्ह कार्डियोमायोपॅथी , अलिंद सेप्टल डिफेक्ट आणि व्हेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट समाविष्ट आहे.
- खळखळणे किंवा रक्तस्त्राव: नोनान सिंड्रोममुळे रक्त clotting समस्या उद्भवू शकतात, ज्यामुळे परिणामी दुखापत झाल्यानंतर नेहमीपेक्षा जास्त काळ रक्तस्त्राव होणे आणि रक्तस्त्राव होतो.
- दृष्टिकोन बदल: नोनन सिंड्रोम असलेल्या कमीत कमी अर्धे मुलांना दृष्टी आणि डोळ्याच्या हालचालींसह समस्या आल्या आहेत, जसे आळशी डोळया किंवा विचलित डोळा
- अशक्त हाडे: नोनन सिंड्रोम असलेल्या मुले आणि प्रौढांमधे हाडांची निर्मिती आणि हाडेची ताकद येण्याची समस्या असू शकते, परिणामी नाजूक हाडे जे नेहमीपेक्षा अधिक सहजपणे मोडू शकतात किंवा त्यामुळं विशेषतः छातीचा असामान्य शरीर रचना होऊ शकते. नूनाण सिंड्रोम सह उद्भवणारे असामान्य हाडांच्या मांडणीचे उदाहरण हा ऊपरी छातीमधील खोल खड्डा आहे. असे का झाले याचे स्पष्ट नाही, आणि तो नुोनान सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येकाला प्रभावित करीत नाही.
- लैंगिक परिपक्वता: नूतन सिंड्रोम असलेल्या मुला आणि मुलींना विलंबित यौवन अनुभव येऊ शकतो. काही मुलांनी अंडंखालील परीणाम सोडला नाही आणि नंतर आयुष्यात सुपीकता कमी होण्याचा अनुभव येऊ शकतो.
- शिकण्याची विलंब: शिकण्याची विकृती आणि नूनोन सिंड्रोम यांच्यामध्ये एक संबंध आहे, जरी दुवा मजबूत नाही सर्वसाधारणपणे, नोनान सिंड्रोम असणा-या व्यक्तिच्या संज्ञानात्मक विकासाबद्दल चालू माहितीनुसार असे आढळते की ज्या मुलांची शिक्षणक्षमता कमी आहे त्यांना शिकण्याची अपंगत्व होण्याची शक्यता जास्त आहे, परंतु मुलांसाठी व प्रौढांसाठी सामान्यतः जास्त आहे जे नॉननान सिंड्रोम आहेत ज्यांची सरासरी बौद्धिक क्षमता आणि वरील सरासरी बौद्धिक क्षमता तसेच पाहिले गेले आहे
निदान
नोनान सिंड्रोमचा सर्वात निश्चित पुरावा अनुवांशिक चाचणी आहे. तथापि, असा अंदाज आहे की नॉनान सिंड्रोम असलेल्या 20 ते 40 टक्के लोकांमध्ये कुटुंबाचा इतिहास नसलेला किंवा आनुवांशिक चाचणीद्वारे आढळलेल्या लक्षणांमुळे असमानता नाही. काहीवेळा, इतर चाचण्या आणि निरिक्षण निदानस मदत देऊ शकतात.
- प्रयोगशाळा चाचण्याः नॉनानान सिंड्रोम असलेल्या लोकांच्या रक्त-थरथानाच्या कार्याचे मूल्यांकन करणे सामान्य किंवा असामान्य असू शकते. रक्ताच्या गुंतागुंतीचे परीक्षण आणि रक्तस्त्राव किंवा रक्तवाहिन्यांची लक्षणे असलेल्या रक्त चाचण्यांमधे कोणताही मजबूत संबंध नाही.
- हार्ट फंक्शन चाचण्या: फुफ्फुसीय हायपरटेन्शनचे निदान तसेच नोनन सिंड्रोम संबंधित इतर हृदयरोग हे या स्थितीचे निदान करण्यास समर्थन देतात. तथापि, या सिंड्रोमशी संबंधित सर्व हृदयरोग इतर परिस्थितीतही येऊ शकतात; हृदयाच्या एका स्थितीची ओळखून नोऑनान सिंड्रोमची पुष्टी केली जात नाही, आणि हृदयविक्रम नसणे म्हणजे याचा अर्थ असा नाही की एखाद्या व्यक्तीकडे नूतन सिंड्रोम नाही.
- अनुवांशिक चाचणी: नोनन सिंड्रोमशी संबंधित अनेक जनुके आहेत आणि जर हे जीन्स ओळखले गेले आहेत, विशेषत: कौटुंबिक सदस्यांमधील, हे सिंड्रोमचे निदानात्मक पुष्टीकरण असू शकते.
काय अपेक्षित आहे
नोनान सिंड्रोम सह आयु अपेक्षा सामान्यतः सामान्य आहे, परंतु वैद्यकीय किंवा शल्यचिकित्सक लक्ष्यांसह संबोधित करण्यासाठी आरोग्यविषयक समस्या असू शकतात.
- रक्तस्रावणामुळे रक्ताचे नुकसान होऊ शकते, ज्यामुळे थकवा येण्याची लक्षणे दिसू शकतात. कमी सामान्यतः, जास्त रक्तस्त्रावमुळे रक्तसंक्रमणापर्यंत चेतना किंवा आपत्कालीन स्थितीची हानी होऊ शकते.
- नोनान सिंड्रोमचा हृदयरोग हा सर्वात सामान्य आरोग्य प्रभाव आहे. हृदयरोगाचा परिणाम हृदयविकाराचा परिणाम होऊ शकतो आणि म्हणूनच आपल्या किंवा आपल्या मुलाच्या नॉनानान सिंड्रोमवर रूग्णालयाचा पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे.
- आपल्याला नोनन सिंड्रोम असल्यास, विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग होण्याची शक्यता वाढते, विशेषत: रक्त कर्करोग, जसे कि किशोर मायलोमोनोसायटिक ल्युकेमिया आणि न्युरोब्लास्टोमा.
उपचार
नोनान सिंड्रोमचा उपचार हा रोगाच्या अनेक पैलूंवर केंद्रित आहे.
- गंभीर हृदय समस्या टाळता येणे : हृदयाच्या समस्येचे लवकर निदान आणि व्यवस्थापन दीर्घकालीन आरोग्य परिणामांना रोखू शकते. तीव्रता आणि हृदयशक्ती प्रकार यावर अवलंबून, औषधोपचार, शल्यक्रिया किंवा बंद निरीक्षण हे आपल्यासाठी सर्वोत्तम पर्याय असू शकतात.
- वैद्यकीय गुंतागुंत ओळखणे व त्यांचे उपचार करणेः नूनोन सिंड्रोम वेगवेगळ्या आरोग्य समस्यांशी संबंधित आहे ज्यात रक्तस्त्राव ते वंध्यत्वापासून ते कर्करोग पर्यंतचा समावेश आहे. आतापर्यंत, त्यांच्या शरीरावर परिणाम होण्याआधी आपण यापैकी एक समस्या विकसित होईल की नाही याचा अंदाज लावू शकणारा कोणताही चाचणी नाही. बंद करा वैद्यकीय निगामध्ये नियमीत नियमीत नियमित वैद्यकीय भेटी समाविष्ट आहेत जेणेकरून आपल्या डॉक्टर आपल्या वैद्यकीय इतिहासाच्या आणि भौतिक परीक्षांद्वारे उदयोन्मुख समस्यांची ओळख पटतील जेव्हा ते तरीही उपचारयोग्य असतील.
- सामान्य वाढीस प्रोत्साहन देणे: ग्रोथ हार्मोन काही मुलांमध्ये नोनान सिंड्रोमचा वापर वाढीस प्रोत्साहन देण्यासाठी वापरला जातो, जे चांगल्या उंची आणि हाडे आकार आणि संरचनेत प्रवेश करण्यास मदत करते. नॉनन सिंड्रोम असलेल्या मुलांसाठी वाढीचा हार्मोन वापरण्यात येत असताना, वाढ होर्मोन तसेच इतर हार्मोन्सची पातळी ही अशी परिस्थिती असलेल्या लोकांसाठी असामान्य नाही.
- अनुवांशिक समुपदेशन: ही परिस्थिती सहसा आनुवंशिक असते आणि काही पालकांना कुटुंबाच्या नियोजनास नूनुन सिंड्रोमसारख्या विशिष्ट आजारांच्या जोखमीबद्दल जितके जास्तीत जास्त माहिती हवी असते.
कारणे
नोनान सिंड्रोम म्हणजे शारीरिक गुणधर्म आणि आरोग्याशी निगडीत समस्यांचे एक मिश्रण जे प्रोटीनच्या दोषात मुळावले जाते जे बहुतेक अनुवांशिक विकृतीमुळे होते.
अनुवांशिक विकृती एक अशी प्रथिने बदलते जी शरीराच्या वाढीस दर बदलते.
हे प्रोटीन विशेषत: आरएएस-एमएपीके (मायटोयन-सक्रिय प्रोटीन केनेझ) सिग्नल ट्रान्ससेक्शन पाथवेमध्ये कार्य करते, जे सेल डिव्हिजन चा महत्त्वाचा भाग आहे. हे महत्त्वपूर्ण आहे कारण मानवी शरीर सेल डिव्हिजनच्या प्रक्रियेतून वाढत जाते, जे सध्याच्या पेशींपासून नवीन मानवी पेशींचे उत्पादन आहे. सेल विभाग मूलत: एकाऐवजी दोन सेल्समध्ये होतो, ज्यामुळे शरीराच्या वाढत्या भागांचे उत्पादन होते. जेव्हा एखादी व्यक्ती आकाराने वाढत असते तेव्हा हे बालपणाच्या आणि बालपणादरम्यान विशेषतः महत्वाचे असते. परंतु शरीराची दुरूस्ती, पुनर्जन्म आणि नूतनीकरण म्हणून सेल डिव्हिजन संपूर्णपणे चालू राहतो. याचा अर्थ सेल विभागातील समस्या संपूर्ण शरीरात अनेक अवयवांवर प्रभाव टाकू शकते. म्हणूनच नुोनान सिंड्रोममध्ये शारीरिक आणि कॉस्मेटिक स्वरुपाचे बरेच काही आहेत.
कारण न्युनान सिंड्रोम आरएएस-एमएपीकेमध्ये बदल करून होतो, कारण त्याला विशेषतः रसापॅथी असे म्हणतात. बर्याच Rasopathies आहेत, आणि ते सर्व तुलनेने असामान्य विकार आहेत
जीन्स आणि आनुवंशिकता
नोनान सिंड्रोमची प्रथिने नादुरुस्ती अनुवांशिक दोषमुळे होते. याचा अर्थ असा होतो की शरीरातील जनुके नोनान सिंड्रोमसाठी जबाबदार असलेल्या प्रथिनयुक्त कोडमध्ये एक दोषपूर्ण कोड असतो, सामान्यतः उत्परिवर्तनाच्या रूपात संदर्भित केला जातो. उत्परिवर्तन सामान्यतः आनुवंशिक आहे, परंतु हे उत्स्फूर्त असू शकते, म्हणजे ते एखाद्या पालकांपासून वारशाने न घेता आले.
नूतन सिंड्रोम होऊ शकणा-या चार वेगवेगळ्या जीन विकृती आहेत हे दिसून येते. या जीन म्हणजे पीटीपी 11 11 जीन, एसओएस 1 जीन, आरएएफ 1 जीन, आणि आरआयटी 1 जीन, पीटीपीएन 11 जीनच्या दोषांसह, नॉनान सिन्ड्रोमच्या सुमारे 50% उदाहरणे आहेत. जर एखाद्या व्यक्तीने या 4 जीन विकृतींचा वारसा मिळविला किंवा विकसित केला तर नूतन सिंड्रोम होण्याची शक्यता आहे.
ही अट आटोस्कोमल इंपीरियल रोग म्हणून वारसा आहे, याचा अर्थ असा की जर एखाद्या पालकास आजार असेल तर मुलाला देखील रोग असेल. याचे कारण असे की, एका पालकाने या विशिष्ट अनुवांशिक विकृतीचा वारसा आरएएस-एमएपीके प्रथिने उत्पादनात एक दोष निर्माण करतो ज्यास प्रोव्हिजनच्या सामान्य उत्पादनासाठी जीन वारसा मिळाला तरीसुद्धा त्याला भरपाई दिली जाऊ शकत नाही.
तुषारख्या नूननल सिंड्रोमचे काही उदाहरणे आहेत, ज्याचा अर्थ असा होतो की जीवाणूची उत्पत्ती पालकांना न मिळाल्यामुळे अनुवांशिक विकृती निर्माण होऊ शकते. ज्या व्यक्तिला छोट्या नसलेल्या सिंड्रोमचा त्रास होतो अशा व्यक्तीची स्थिती अशी असू शकते कारण बाधित व्यक्तीचे मुलं नवीन जनुकीय विकृती बाधित करू शकतात.
एक शब्द
जर आपल्याला किंवा आपल्या मुलाला नोनान सिंड्रोम आढळत असेल तर आपल्या डॉक्टरांशी नियमित भेटी घ्या आणि संबंधित लक्षणे कशी ओळखायची हे जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. काही व्यक्ती आणि कुटुंबे ज्या दुर्मिळ रोगांसारखे आहेत, उदा. नोनान सिंड्रोम यांस मदत गट आणि समर्थन गटांशी जोडणे उपयुक्त ठरते, जे अद्ययावत माहिती प्रदान करु शकतात आणि स्थितीबद्दल संसाधन शोधू शकतात. याव्यतिरिक्त, आपण आपल्या डॉक्टरांना नवीनतम प्रयोगात्मक चाचण्यांबद्दल विचारू शकता जेणेकरून आपण नवीन उपचारांवर अद्ययावत ठेवू शकता आणि संभाव्यत: आपल्यास एक संशोधन चाचणीमध्ये सहभागी होऊ शकता.
> स्त्रोत:
> तेफाझोली ए, इश्राभी पी, कोलेट जेके, अब्बासझेडेगण एम. नूनन सिंड्रोम - एक नवीन सर्वेक्षण, आर्क मेड सायन्सी. 2017 फेब्रु 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. एपब 2016 डिसेंबर 1 9
> जिओंग मी, कांग ई, चो जेएच, किम जीएच, ली बीएच, चोई जेएच, यू एचडब्ल्यू. नोनान सिंड्रोम, अॅन पेडीट्रिटर एंडोक्रिनॉल मेटाब यांच्यासह लघुरोगित झालेल्या रुग्णांमध्ये पुनः संयोजक मानवी वाढ होर्मोन थेरपीची दीर्घकालीन कार्यक्षमता. 2016 मार्च; 21 (1): 26-30 doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. एपब 2016 मार्च 31