कौटुंबिक हायपरकोलेस्टोलेमेआ म्हणजे काय?

ज्या लोकांना किरकोळ धमनी रोग (सीएडी) कमी वयात अशक्त असेल त्यांना कोलेस्टेरॉलची समस्या असू शकते, विशेषत: जर अकाली हृदयविकार कुटुंबात चालत आहे. कोलेस्टेरॉलवर परिणाम करणारे सर्वात सामान्य प्रकारचे आनुवंशिक स्थिती आहे कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मिया.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरेलिया एक आनुवंशिक सिंड्रोम आहे ज्यामध्ये एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण जन्मानंतर वाढते.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मिया असणा-यांना पूर्वी अकाली सीएडी, स्ट्रोक , आणि परिधीय धमनी रोगाचा धोका असतो . खरेतर, बर्याच जणांकडे लहानपणीच मायोकार्डियल इन्फ्रक्शन आहे ज्यामुळे ही परिस्थिती उद्भवली आहे.

सुदैवाने, कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करण्यासाठी आक्रमक उपचाराने हृदयरोगाचा धोका खूप कमी होतो. या कारणास्तव, कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरोलेमियाचे निदान शक्य तितक्या लवकर निदान करणे महत्वाचे आहे - आणि ह्या स्थितीत असलेल्या कोणाच्याही कुटुंबातील सदस्यांमधेही त्यांचे रक्त लिपिड तपासले गेले आहे हे सुनिश्चित करणे.

कारणे

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरेलिया अनेक वेगवेगळ्या आनुवांशिक दोषांमुळे होऊ शकते, त्यापैकी बहुतांश एलडीएल कोलेस्टेरॉलसाठी रिसेप्टरला प्रभावित करतात. जेव्हा एलडीएल रिसेप्टर सामान्यपणे काम करत नसतो तेव्हा एलडीएल कोलेस्टेरॉलला रक्तप्रवाहापासून कार्यक्षमतेने साफ होत नाही. परिणामी, एलडीएल कोलेस्ट्रॉल रक्तात वाढतो. या जास्त एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण अथेरोसक्लोरोसिस आणि हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग मोठ्या प्रमाणात वाढ.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियामुळे होणार्या आनुवांशिक विकृती वडिलांना, आईला किंवा दोन्ही पालकांकडून मिळू शकतात. ज्यांना दोन्ही पालकांकडून विकृतीचा वारसा मिळाला आहे असे कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियासाठी homozygous म्हटले जाते. कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाचे होमोझिगस फॉर्म हा रोग अत्यंत गंभीर स्वरुपाचा आहे.

हे 250,000 लोकांमधील एकाला प्रभावित करते

ज्या व्यक्तींना असामान्य जनुकीय वारशाने केवळ एका पालकाकडून मिळतो त्यास कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियासाठी आनुवंशिक म्हणून सांगितले जाते. हा रोग कमी तीव्र स्वरुपाचा आहे, परंतु तरीही एखाद्या व्यक्तीचे हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी धोका वाढतो. जवळजवळ 500 लोकांपैकी एकमध्ये विषमयुगीन कुटुंबीय हायपरकोलेस्ट्रोलेमिया आहे.

ते पुष्कळ लोक आहेत

एलडीएल रिसेप्टर जीनला प्रभावित करणारे 1000 पेक्षा जास्त वेगवेगळे म्यूटेशन ओळखले गेले आहेत आणि त्यांपैकी प्रत्येकाने एलडीएल रिसेप्टरना काही वेगळ्या पद्धतीने प्रभावित केले आहे. या कारणास्तव, सर्व कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रॉलिमिया समान नसतात. एखाद्या व्यक्तीच्या विशिष्ट आनुवांशिक उत्परिवर्तनानुसार ही तीव्रता बदलू शकते.

निदान

डॉक्टर लिपिडच्या पातळीचे मोजमाप करून आणि कौटुंबिक इतिहास आणि शारीरिक तपासणी लक्षात घेऊन कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉलमियाचे निदान करतात.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रोलेमियातील ब्लड टेस्टमध्ये उच्च एकूण कोलेस्टेरॉलची पातळी आणि उच्च एलडीएल कोलेस्टेरॉलची पातळी दर्शविली जातात. या स्थितीसह एकूण कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण 300 एमजी / डीएल पेक्षा जास्त प्रौढांमध्ये आणि मुलांपेक्षा 250 एमजी / डीएलपेक्षा जास्त आहे. LDL कोलेस्टेरॉलची पातळी सामान्यतः 200 मिग्रॅ / dl पेक्षा जास्त प्रौढांमध्ये आणि मुलांमध्ये 170 मिग्रॅ / dl पेक्षा जास्त आहे.

ट्रायग्लिसराइडची पातळी सामान्यत: या स्थितीसह लोकांना उंच ठेवली जात नाही.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मिया असणा-या व्यक्तीस नातेवाईक असण्याची शक्यता आहे ज्यांची स्थिती देखील आहे. त्यामुळे लवकर हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग एक कुटुंब इतिहास या निदान विचार करण्यासाठी डॉक्टर एक मजबूत सूचना असू शकते.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मिया देखील कोब्रो, गुडघे, कंडर्याजवळ आणि डोळ्याच्या कॉर्नियाभोवती विकसित होण्यास वैशिष्ट्यपूर्ण चरबी ठेव वापरू शकते. या फॅटी ठेवींना xanthomas असे म्हणतात. झांथालमास म्हणतात त्या पापण्यांवर कोलेस्टेरॉल ठेव देखील सामान्य असतो. जेव्हा एखाद्या रुग्णाने xanthomas किंवा xanthelasmas असते तेव्हा कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाचे निदान लगेच डॉक्टरांच्या मनात येणे आवश्यक आहे.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाचे संभाव्य निदान केले जाऊ शकते जर एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण खूप जास्त असेल तर ट्रायग्लिसराइडची पातळी सामान्य असते आणि कुटुंबाचा इतिहास सुसंगत आहे. एकतर xanthomas किंवा xanthelasmas देखील उपस्थित असल्यास, निदान प्रामाणिकपणाने निश्चित मानले जाऊ शकते. निदान करण्यामध्ये आनुवांशिक चाचणी उपयुक्त (परंतु सामान्यतः आवश्यक नसते) असू शकते आणि अनुवांशिक समुपदेशनासाठी उपयुक्त असू शकते.

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियामुळे व्हास्क्युलर रोग मुळे लहानपणापासून सुरू होतो. त्यामुळे या व्याधींमधील कुटुंबांमधील मुले नियमितपणे उच्च वयाची एलडीएल कोलेस्ट्रॉल पातळी दाखवून आठ वर्षे वयाच्या मुलांसाठी तपासली जावीत. त्यांचे कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण वाढलेले असेल तर स्टॅटिन्ससह थेरपी जोरदार मानले पाहिजे.

हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग दुवा

स्टॅटिन औषधे उपलब्ध होण्याआधी, अकाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगाचा प्रादुर्भाव पारिवारिक हायपरकोलेस्टेरेलियासह आणि त्यांच्या नातेवाईकांमधे खूप जास्त होता 1 9 70 च्या सुमारास (स्टॅटिनेन्सपूर्वी) झालेल्या एका मोठ्या अध्ययनात, कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रोलेमियाच्या रूग्णांपैकी 52% पुरुष नातेवाईकांना 60% वयोगटातील हृदयविकाराचा धोका होता (13% अपेक्षित धोका होता) आणि 32% स्त्रियांना हृदयरोग होते वयाच्या 60 व्या वर्षी (9 टक्के अपेक्षित धोकाापेक्षा) या अभ्यासामुळे या स्थितीचे कौटुंबिक स्वरूप पाहून घर बाहेर पडले.

उपचार

सामर्थ्यवान, "दुसरी पिढी" स्टॅटिन औषधांच्या विकासामुळे कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाचे व्यवस्थापन बदलले आहे. या शक्तिशाली औषधे उपलब्ध होण्याआधी, या विकार उपचाराने कमी औषधी "पहिली पिढी" स्टॅटिन औषधांसह अनेक औषधे वापरण्याची आवश्यकता होती. या बहु-औषध पध्दतीमुळे रुग्णांना हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधीचे प्रमाण कमी झाले असले तरी ते सहन करणे कठिण होऊ शकते आणि त्यांचे व्यवस्थापन करणे अवघड होते.

अधिक शक्तिशाली दुसर्या पिढीतील स्टॅटिनच्या विकासासह -टोव्हरव्हस्टॅटिन (लिपिटर), रोसोवास्टाटिन (क्रेटर), किंवा सिमव्हस्ताटिन (झोकोर) - कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाचा उपचार करण्याच्या दृष्टीकोनात बदल झाला आहे. उपचार आता एक एकल, द्वितीय-जनरेशन स्टॅटिन औषध एक उच्च डोस सुरू आहे. ही औषधे एलडीएल कोलेस्टेरॉलच्या पातळीमध्ये मोठ्या प्रमाणात घट करतात आणि अथेरोस्क्लोरोटिक प्लेक्सचा वास्तविक आकार वाढू शकतात.

दुसरे पीढीच्या स्टॅटिन्सना अतिरीक्त औषधे (विशेषतः, एझिटिमिब / व्हॅटोरिन ) जोडण्याकडे पाहिलेल्या अभ्यासांमुळे क्लिनिकल निष्कर्षांमधे कोणतीही सुधारणा दिसून आले नाही. म्हणून, दुस-या पिढीतील ऍक्टिनेन्ससह हेटोरॉझिअस कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रोलेमिया ("सौम्य" फॉर्म), उच्च डोस, सिंगल-औषध थेरपी असलेल्या रुग्णांमध्ये शिफारस केलेले उपचार राहिले आहे.

2015 मध्ये, एफडीएने एक नवीन श्रेणीतील ड्रग्स- पीसीएसके 9 इनहिबिटरस- पारिवारिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियासह असलेल्या रुग्णांना मंजुरी दिली आहे. जेव्हा यापैकी एक औषधे स्टॅटिनमध्ये जोडली जाते, तेव्हा एलडीएल कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करण्यामध्ये उल्लेखनीय घट येते. हेटोरॉझिअस कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाच्या उपचारांत पीसीएसके 9 इनहिबिटरची भूमिका सध्या अस्पष्ट आहे, कारण क्लिनिक ट्रायल्सने हे सिद्ध केले आहे की हे संयोजन नैदानिक ​​परिणाम सुधारते हे अद्याप सुरू आहे. एलडीएल कोलेस्टेरॉल फक्त स्टॅटिन थेरपीवर स्थिर राहल्यास या शक्तिशाली नवीन औषधे उच्च डोस स्टॅटिनमध्ये जोडली जाऊ शकतात.

भारदस्त कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण कुटुंबातील हायपरकोलेस्टेरॉलियासह कुटुंबातील हृदयरोगाचा धोका वाढवतात, तर अन्य हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी घटक देखील महत्त्वाचे असतात. म्हणून त्यांच्या उपचाराचा एक गंभीर पैलू हृदयरोगासाठी इतर सर्व जोखीम घटकांवर विशेषतः धूम्रपान, मोटापे, व्यायामाचा अभाव आणि भारदस्त रक्तदाबाचे आक्रमक नियंत्रण आहे.

होमोझीगस फॉर्म

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरॉल्मियाचे होमोझिग्ज (गंभीर) स्वरूपाचे असलेल्या रुग्णांमध्ये हृदयाशी संबंधित धोका इतका उच्च असतो की जेव्हा स्थिती निदान होते तेव्हा लगेचच अतिशय आक्रमक उपचारांचा सल्ला दिला जातो. ह्या रुग्णांमधे कोलेस्टेरॉलच्या अतींद्वारे वाढ झाल्यामुळे, सध्याच्या शिफारशी उच्च डोस स्टेटींस आणि पीसीएसके 9 इनिबिटरसह दोन्ही थेरपीसह सुरू करणे आहे.

या प्रकारच्या आक्रमक औषध थेरपीनेदेखील, तथापि, काहीवेळा कोलेस्टेरॉलचा स्तर उच्च राहतो. या प्रकरणांमध्ये, ऍफेरेसिसचा उपचार कोलेस्टेरॉलची पातळी खाली आणणे आवश्यक असू शकते.

सारांश

कौटुंबिक हायपरकोलेस्टेरेलिया कोलेस्ट्रॉलचे चयापचय एक गंभीर वारसा आहे. कौटुंबिक हायपरकोलेस्ट्रोलेमियाच्या लोकांना कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करण्यासाठी आणि अस्थिर हृदयरोगाचे धोके कमी करण्यासाठी इतर हृदयरोगाच्या जोखमी घटकांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी आक्रमक उपचारांची आवश्यकता आहे. या स्थितीसाठी त्यांच्या कौटुंबिक सदस्यांची चाचणी करणे देखील अतिशय महत्त्वाचे आहे.

_{स्त्रोत:}

_{स्टोन एनजे, लेव्ही आरआई, फ्रेडरिकसन डी.एस., जर्नल जे. कोरोनारी आर्टरी डिसीज, 116 कुटुंबातील प्रकारचे हायपरलिपोप्रोटीनमिया वितरण 1 9 74; 49: 476}

_{विगमन ए, रोडेनबर्ग जे, डी जॉंग एस, एट अल कौटुंबिक इतिहास आणि कौटुंबिक हायपरकोलेस्टरॉलिमियामधील हृदय व रक्तवाहिन्या: 1000 पेक्षा अधिक मुलांमधील डेटा. परिसंचरण 2003; 107: 1473.}

_{कावी री, अलाडा व्ही, डेनिएलएस एसआर, एट अल उच्च-धोका असलेल्या बालरोगतज्ञांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यामधील कपात: अमेरिकन हार्ट असोसिएशन एक्सपर्ट पॅनेल ऑन पॉप्युलेशन अँड प्रिवेंशन सायन्स मधील एक वैज्ञानिक निवेदन; यंग मध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग परिषदेत, रोगपरिस्थितिविज्ञान आणि प्रतिबंध, पोषण, शारीरिक क्रियाकलाप आणि चयापचय, उच्च रक्तदाब संशोधन, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी नर्सिंग, आणि हृदयरोग मध्ये किडनी; आणि गुणवत्ताविषयक काळजी आणि निष्कर्षांवर आधारित इंटरडिसीप्लिनरी वर्किंग ग्रुप: अमेरिकन ऍकॅडमी ऑफ पडियाट्रीक्स द्वारे मान्यताप्राप्त परिसंचरण 2006; 114: 2710}

_{सबाटिन एमएस, ग्विलियानो आरपी, विविटोट एसडी, इत्यादी लिपिडस् आणि कार्डिओव्हस्क्युलर इव्हेंट्स कमी करण्यात उत्क्रॉक्लॉटाबाबची कार्यक्षमता आणि सुरक्षा. एन इंग्रजी जेत 2015; DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858}