कमी कोलेस्टेरॉलची पातळी घेतल्याने आरोग्यासाठी चांगली गोष्ट समजली जाते. पण कौटुंबिक हायपोसेटलाइपोप्रोटीनमिया एक दुर्मिळ, वारसा मिळवणारा अट आहे ज्यामुळे सौम्य ते अत्यंत कमी एलडीएल कोलेस्टेरॉलची पातळी होते. त्यामधे लक्षणे दिसू शकतात ज्यास विशिष्ट आहारातून व पूरक गोष्टींद्वारे उपचार करावे लागतील. (कमी एचडीएलच्या पातळीने संकेत दिलेली आणखी एक रोग कौटुंबिक अल्फा लिपोप्रोटीनची कमतरता किंवा टंगेर रोग आहे.)
प्रकार
हा विकार प्रथिने, अपोलिपोप्रोटीन बी (एपीओबी) मधील बदलामुळे होतो. हे प्रथिन एलडीएलच्या कणांना जोडलेले आहे आणि कोलेस्टरॉलला शरीरातील पेशींपर्यंत पोहोचवण्यासाठी मदत करते.
हायपोबेटॅलिप्रॉपटिनीमियाचे दोन प्रकार आहेत: होमोझीगस आणि हेटोरॉझिगस. या स्थितीसाठी homozygous असणार्या व्यक्तींना जीनच्या दोन्ही प्रतिमांमधील उत्परिवर्तन झाले आहे. या व्यक्तींमध्ये लक्षणे अधिक गंभीर असतील आणि जीवनात आधीपासूनच येतील, विशेषत: आयुष्याच्या पहिल्या 10 वर्षांत.
दुसरीकडे, हेट्झोझिग्ज व्यक्तींना म्यूटेटेड जीनची एक कॉपी असते. त्यांची लक्षणे सौम्य आहेत आणि काहीवेळा त्यांना कदाचित हे कळू नये की त्यांच्याकडे प्रौढपणाच्या काळात कोलेस्टेरॉलची चाचणी होईपर्यंत या वैद्यकीय स्थिती आहेत.
कोलेस्टेरॉलची खासियत, खासकरून एलडीएल कोलेस्टेरॉल, तुमच्या हृदयरोगाचा धोका कमी करते. तथापि, जर आपल्या कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण खूप कमी असेल तर ते वेगवेगळ्या आरोग्यविषयक गुंतागुंत होऊ शकते.
लक्षणे
आपल्याला कोणत्या प्रकारचे कौटुंबिक हायपोसेटलेटॉप्रोटीनमिया आहेत यावर लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून असेल. होमोझीगस कौटुंबिक हायोबेटॅलिप्रॉपटीनमिया असणा-या व्यक्तीस विषमतेच्या प्रकारापेक्षा जास्त गंभीर लक्षणे दिसतात, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश असेल:
- अतिसार
- फुगीर
- उलट्या
- फॅटी, फिकट रंगाचे स्टूलचे अस्तित्व
गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षणांशिवाय, होमिओझीगस हायपोबेटॅलिप्रोटीनमियासह एक अर्भक किंवा बाळाला रक्तातील लिपिडचे फार कमी पातळीपासून इतर लक्षणे दर्शवितात, अशा स्थितीत abetalipoproteinemia. या लक्षणे समाविष्ट:
- मज्जासंस्थेसंबंधी समस्या हे शरीरात पसरलेल्या लिपिड किंवा चरबी-विद्राव्य जीवनसत्त्वे यांच्यामुळे असू शकते. या लक्षणेंमध्ये मंद विकास, खोल कंडराचे प्रतिक्षेप, अशक्तपणा, चालणे अडचणी, आणि कंपने यांचा समावेश असू शकतो.
- रक्त गोठण्यास समस्या . हे कमी व्हिटॅमिन के स्तरांमुळे असू शकते. लाल रक्तपेशी देखील असामान्य दिसू शकतात.
- व्हिटॅमिन कमतरता या व्यक्तींमध्ये चरबी-विद्रव्य जीवनसत्त्वे (ए, के, आणि ई) फार कमी आहेत. शरीराच्या वेगवेगळ्या भागामध्ये चरबी-विद्राव्य जीवनसत्त्वे वाहून नेण्यासाठी लिपिडस् महत्वाच्या आहेत. कोलीस्टेरॉल आणि ट्रायग्लिसराइडसारखे लिपिडचे प्रमाण कमी असते तेव्हा ते आवश्यक असलेल्या या जीवनसत्त्वे वाहात नसतात.
- संवेदी विकार यात दृष्टी आणि स्पर्श संवेदनांचा समावेश आहे.
विषमयुग्मयुक्त हायपोर्बेटॅलिप्रॉपटीनमिया असणा-यांमध्ये सौम्य जठरांतिक लक्षण असू शकतात, परंतु अनेकांना लक्षणे नसतात.
या स्थितींचे दोन्ही प्रकार कमी असतील आणि एलडीएल कोलेस्टेरॉलचे स्तर असतील.
निदान
रक्तातील कोलेस्टेरॉलचे स्तर तपासण्यासाठी एक लिपिड पॅनेल केले जाईल.
एक कोलेस्टेरॉल चाचणी खालील निष्कर्ष दर्शवेल:
होमोझीगस
- एकूण कोलेस्ट्रॉल पातळी <80 एमजी / डीएल
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल पातळी <20 मिग्रॅ / डीएल
- ट्रायग्लिसराइडचा खूप कमी स्तर
हेटोझिगेस
- एकूण कोलेस्टरॉलची पातळी <120 मिग्रॅ / डेली
- एलडीएल कोलेस्ट्रॉल पातळी <80 एमजी / डीएल
- ट्रायग्लिसराइडची पातळी सामान्यत: सामान्य (<150 मिग्रॅ / डीएल)
हायपोबेटलायपोप्रोटीनमियाच्या प्रकारानुसार, अपोलिपोप्रोटीन बीची पातळी कमीतकमी कमी होऊ शकते. यकृत रोग कमी केलेल्या लिपिड स्तरात योगदान देत आहे किंवा नाही हे निर्धारित करण्यासाठी यकृताचे बायोप्सी देखील घेतले जाऊ शकते. या घटकांमुळे, व्यक्तीचा अनुभव येत असलेल्या लक्षणांसह, कौटुंबिक हायोबेटॅलिप्रॉपटिनीमियाचे निदान निश्चित करण्यात मदत होईल.
उपचार
कौटुंबिक हायोबेटॅलिप्रॉपटीनमियाचा उपचार रोगाच्या प्रकारावर अवलंबून असतो. Homozygous प्रकारचे लोक, व्हिटॅमिन पूरक - विशेषत: जीवनसत्व ए, के, आणि ई-महत्त्वाचे आहे. चरबी पूरक आहारांसाठी विशेष आहाराची अंमलबजावणी करणे आवश्यक असल्याने डायटिशिअनशीदेखील या प्रकरणांमध्ये सल्ला घेऊ शकतात.
हायपरोजिग्ज प्रकाराचे हाइपरोबेटॅलिप्रॉपटिनेमियाचे निदान झालेल्या लोकांमध्ये, रोगाची कोणतीही लक्षणे अनुभवत नसल्यास उपचार आवश्यक नाहीत. तथापि, काही विषमयुग्म व्यक्तींना विशिष्ट आहारावर ठेवले जाणे किंवा चरबी-विद्रव्य असलेल्या जीवनसत्त्वे सह पुरवणी प्राप्त करणे आवश्यक आहे - लक्षणांप्रमाणे - जसे की अतिसार किंवा फुगवणे - सध्या अस्तित्वात आहेत.
स्त्रोत:
बीअर्स एमएच, पोर्टर आरएस, जोन्स टीव्ही मर्क मॅन्युअल ऑफ निदान आणि थेरपी 1 9व्या आवृत्त्या, 2011
फॉसी एसी, Kasper DL, लांब डीएल आणि इतर हॅरिसनची तत्त्वे अंतर्गत चिकित्सा 18 व्या आवृत्तीस, 2015