तंजिर रोग काय आहे?

टँजिअर रोग, ज्यास कौटुंबिक अल्फा लिपोप्रोटीनची कमतरता देखील म्हणतात, वर्जिनियाच्या किनार्याच्या किनार्यावर टँगीर आइलंड नावाच्या एका बेटावर प्रथम वर्णिलेली एक अत्यंत दुर्मिळ, वारसाहक्क स्थिती आहे. एबीसीए 1 नावाच्या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे या स्थितीमध्ये एचडीएल कोलेस्ट्रॉलचे फार कमी स्तर असतात. हे जीन प्रथिने तयार करण्यास मदत करते ज्यामुळे सेलच्या आतील कोलेस्टेरॉलची सुटका होते.

जेव्हा हे प्रथिने योग्यरित्या कार्यरत असते तेव्हा कोलेस्ट्रॉलला सेलच्या बाहेर बंद केले जाते आणि एपोलिपोप्रोटीन एला जोडते. हे एचडीएल किंवा "चांगले" कोलेस्टेरॉलचे रूप आहे, जे यकृताच्या पलीकडे जाऊन कोलेस्टरॉलचे पुनर्नवीनीकरण करता येईल. या प्रथिनेशिवाय, कोलेस्ट्रॉल पेशींच्या आतच राहतील आणि त्यांच्यात गोळा होणे सुरू होईल.

लक्षणे

बालपणात सामान्यतः टॅन्जिअर रोग आढळतो टॅन्गियर रोगाचे लक्षणे अतिशय गंभीर ते फार सौम्य असू शकतात आणि त्यावर अवलंबून असते की म्यूटेटेड जीनच्या एक किंवा दोन प्रती आहेत.

या स्थितीसाठी homozygous असणारे लोक एबीसीए 1 जीनच्या दोन्ही प्रतिमांमध्ये म्युटेशन असतात जे प्रथिनं कोड करतात आणि त्यांच्यात एचडीएल कोलेस्टेरॉल रक्तातील नसतात. शरीरातील विविध पेशींमध्ये कोलेस्टेरॉल संचयनाच्या परिणामी या लोकांना इतर लक्षणे देखील असतील, ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• मज्जासंस्थेसंबंधी असामान्यता, ज्यामध्ये परिधीय न्युरोपॅथीचा समावेश आहे, ताकद कमी होते, वेदना कमी होते किंवा उष्णता संवेदना, स्नायू वेदना

• कॉर्नियाचे ढग
• वाढलेली लिम्फ नोडस्
• गॅस्ट्रोइंटेटेस्टाइनल लक्षण, जसे की अतिसार आणि ओटीपोटात दुखणे
• गुदाशय सहित आतड्यांसंबंधी श्लेष्मल त्वचा वर देखावा किंवा पिवळ्या पॅचेस
• वाढलेले, पिवळ्या-संत्रा टॉन्सिल्स
• वाढलेले यकृत
• वाढलेल्या प्लीहा
• अकाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग

दुसरीकडे, ज्यांना विषमता असणारे टॅन्गियर रोग म्हणून वर्गीकृत केलेले लोक फक्त mutated जीनची एक कॉपी असते.

त्यांच्या रक्तात एचडीएलच्या सामान्य रकमेच्या तुलनेत साधारण अर्धा असतो. जरी या स्थितीसाठी विषमता असणारे लोक सहसा लक्षणांकडे फार सौम्य अनुभवत नसले तरीही, एथोरसक्लेरोसिस होण्याच्या वाढण्याच्या जोखमीमुळे अकाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोगास धोका असतो. याव्यतिरिक्त, या रोगाची निदान झालेल्या कोणालाही ही वैद्यकीय अवस्था त्यांच्या मुलांबरोबरच पास करता येईल.

निदान

तुमच्या रक्तातील कोलेस्टेरॉलच्या पातळीचे परीक्षण करण्यासाठी आपल्या आरोग्यसेवा पुरवठादाराकडून लिपिड पॅनेल कार्यान्वित होईल. जर तुम्हाला तंजिर रोग झाला असेल तर ही चाचणी पुढील निष्कर्ष प्रकट करेल:

• एचडीएल कोलेस्टेरॉलची पातळी homozygous व्यक्तींमध्ये 5 एमजी / डीएल पेक्षा कमी
• एचटीडीएल कोलेस्टेरॉल 5 ते 30 मिलीग्राम / डीएल दरम्यान आहे
• कमी एकूण कोलेस्टेरॉलची पातळी (38 ते 112 मिलीग्राम / डीएल दरम्यान)
• सामान्य किंवा एलिव्हेटेड ट्रायग्लिसराइड्स (दरम्यान 116 आणि 332 मिग्रॅ / dL)
• अॅपोलिपोप्रोटीन A चा स्तर देखील अस्तित्वात नसल्याने कमी होऊ शकतो.

टॅन्गियर रोगाचा निदान व्हावा यासाठी, आपले हेल्थकेअर प्रदाता आपल्या लिपिड पॅनेलच्या परिणामांचे परीक्षण करेल आणि आपण अनुभवत असलेली चिन्हे आणि लक्षणे देखील विचारात घेतील. जर तुमच्याकडे तंजिर रोगाचा कौटुंबिक इतिहास असेल, तर आपले हेल्थकेअर प्रदाता देखील याची काळजी घेईल.

उपचार

या आजाराच्या दुर्मिळपणामुळे सध्या या स्थितीसाठी कोणतेही उपचार उपलब्ध नाहीत. एचडीएल कोलेस्टेरॉलला चालना देणारी औषधे- मंजूर आणि प्रायोगिक अशी दोन्ही- टॅन्गियर रोग असलेल्या लोकांना एचडीएलच्या पातळी वाढवण्याची शक्यता नाही. संततीयुक्त चरबी कमी असलेल्या एका निरोगी आहाराचे पालन करण्याची शिफारस केली जाते. व्यक्तिशांवर येणाऱ्या लक्षणांवर आधारित असलेल्या शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकतात.

_{स्त्रोत:}

> मॉलॉय एमजे, केन जेपी अध्याय 19. लिपोप्रोटीन मेटाबोलिझमच्या विकार. इन: गार्डनर डीजी, शोबाक डी. इड्स ग्रीनस्पैनची मूलभूत आणि क्लिनिकल एन्डोक्रिनोलॉजी, 9 9 . न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क: मॅक्ग्रॉ-हिल; 2011

_{पिस्सूतो एल, बोक्ची एल, कॅन्डिनी सी, एट अल एबीसीए 1 ट्रांसपोर्टरमधील कादंबरीमुळे गंभीर एचडीएल कमतरतेमुळे. जे अंतर्गत मे -2009 Mar; 265 (3): 35 9 -72}

_{पंटोनि एम, फ्रान्सेस्को एस, बिगॅझी एफ, सॅम्पियट्रो टी. टॅन्जिर रोग: एपिडेमिओलॉजी, पॅथोफिझिओलॉजी, आणि मॅनेजमेंट. अॅमे जे कार्डिओव्स्क औषधे 2012: 12: 303-311}

_{स्केफर ईजे, सँतोस आरडी. अध्याय 135. एक्सथोमॉटस आणि लिपोप्रोटीन विकार मध्ये: गोल्डस्मिथ एल.ए., काटझ एसआय, गिलक्रॅस्ट बीए, पिलर एएस, लेफेल डीजे, वोल्फ के. इडीएस फ्यूजपॅट्रिकच्या त्वचेच्या वैद्यकशास्त्रात, 8 इ . न्यूयॉर्क, न्यू यॉर्क: मॅक्ग्रॉ-हिल; 2012}