प्रश्नः एलडीएल कोलेस्टेरॉलसाठी ऍफ़रेसीस
माझे 12 वर्षीय पुतण्याचे कोलेस्टेरॉलचे प्रमाण खूप जास्त आहे, जे ते म्हणतात आनुवंशिकतेमुळे. त्याचे स्तर इतके उच्च आहे की त्याचे डॉक्टर त्याला "ऍफरेसीस" असे उपचार घेण्यास सांगतात. याबद्दल मला थोडी माहिती आहे, हे माझ्यासाठी खूपच कठोर आहे. तुम्ही मला ऍफरेसीसबद्दल सांगू शकाल का, लहान मुलासाठी चांगली कल्पना आहे का?
उत्तर: एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे वारशाने झालेले अनेक प्रकार आहेत. यापैकी सर्वात सामान्य कौटुंबिक हायपरकोलेस्टरॉलिमिया (एफएच) आहे. एफएचचे लोक, विशेषत: ज्यात जास्त गंभीर प्रकारचे विकार आहेत त्यांना अकाली हृदय व रक्तवाहिन्या विकसन होण्याचा धोका वाढला आहे. या स्थितीत वाढणारे एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण जन्मापासूनच अस्तित्वात आहे, आणि वयाच्या सुरुवातीला हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी यंत्रणा हानीकारक होऊ लागते- त्यामुळे कुटुंबातील हायपरकोलेस्टेरेलियाचे लोक देखील मुलांबरोबरच वागतात.
एफएचच्या उपचाराचा मुख्य आधार स्टॅटिन औषधांचा वापर आहे. या स्थितीतील बर्याच लोकांमध्ये स्टॅटिन्स LDL कोलेस्टेरॉलची पातळी कमी करेल. परंतु त्या रोगांच्या विशेषत: गंभीर प्रकारांमुळे ते पुरेसे कार्य करण्यास अयशस्वी ठरतात आणि हृदयरोगाचा धोका जास्त असतो. या लोकांना "औषध-प्रतिरोधक हायपरकोलेस्टेरॉलिमिया" असे म्हटले जाते.
रुग्णांना औषध प्रतिरोधी हायपरकोलेस्टेरॉल्मिया उपचार करण्यासाठी अनेक पध्दती आहेत; त्यापैकी कोणीही सोपे किंवा आनंददायी आहेत उपलब्ध असलेल्या पद्धतींपैकी, ज्याने सर्वात जास्त चाचण्या घेतल्या आहेत ते apheresis आहे.
ऍफरेसीस
ऍफरेसीसमध्ये कोलेस्टेरॉलपासून रक्त घेऊन रक्तवाहिन्यामधून बाहेर पंप केला जातो आणि नंतर त्यावर प्रक्रिया होते जे एलडीएल-कोलेस्टेरॉल असलेली प्रथिने (म्हणतात लिपोप्रोटीन) काढून टाकते.
अखेरीस, कमी-कोलेस्ट्रॉलचा रक्ताचा रक्त रुग्णांच्या परिचलनात परत येतो. (मूत्रपिंड निकामी झालेल्या रुग्णांसाठी वापरली जाणारी हीमोडायलेसीस प्रमाणे ही प्रक्रिया काहीसे समान आहे.)
ऍफरेसीसने एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे प्रमाण 75% पर्यंत कमी करते. तथापि, कारण या रूग्णांमध्ये यकृत भरपूर एलडीएल कोलेस्ट्रॉलचे उत्पादन करत असल्याने, एलडीएलचे स्तर काही दिवसातच परत येतात. म्हणून साधारणपणे आठवड्यातून एकदा आणि अर्धावेळ दोन वेळा करावी लागते.
ऍफरेसीस थेरपीची सुरूवात, हे स्पष्टपणे, वेळ आणि गैरसोयीबद्दल एक मोठे बांधिलकी आहे आणि हे अत्यंत महाग आहे. याव्यतिरिक्त, हे कमी रक्तदाब, ऍनेमिया आणि डोकेदुखीसह अनेक बर्यापैकी सामान्य दुष्परिणाम तयार करू शकते. अखेरीस, ज्या रुग्णांना हेमोडायलेसीस झाला आहे त्याप्रमाणे, ऍफेरेसीस असणा-या रुग्णांना आर्योवेनेव्हस फास्ट्यूला (शल्यक्रियेने धमनी आणि त्वचेखालील रक्तवाहिनीला जोडणे) तयार करण्याची शस्त्रक्रिया करण्याची आवश्यकता असते, ज्यामुळे ऍफरेसीसने आवश्यक असलेल्या रक्तवाहिन्यांवरील वारंवार प्रवेश सहज करते. .
तीव्र कोलेस्ट्रॉल विकार असलेल्या मुलांमध्ये ऍफरेसीसची प्रभावीता अभ्यासली गेली आहे. डॉक्टर आणि रुग्णांसाठी एक इलेक्ट्रॉनिक संदर्भ, मुलांसाठी ऍफरेसीसच्या परिणामाबद्दल काय म्हणायचे आहे ते येथे आहे:
दीर्घकालीन एलडीएल-ऍफरेसीसची सुरक्षा आणि कार्यक्षमता याचे मूल्यांकन असे करण्यात आले आहे की जे 11 वर्षाच्या गंभीर आनुवंशिक हायपरकोलेस्ट्रोलेमिया (समलिंगी एफएचसह मुलेहित) असलेल्या 11 मुलांचा अभ्यास करतात ज्यांचे 2 ते 17 वर्षांपर्यंत उपचार केले गेले. ह्रदयविषयक मृत्यू, जीवघेणात्मक मायोकार्डिअल इन्फेक्शन किंवा कोरोनरी रिज्युलायरायझेशन प्रोसिजन नाहीत. कोरोनरी धमनी विकारांचे प्रतिगमन, तसेच नवीन महाधमनी आणि कोरोनरी इंजेक्शन्सच्या विकासास प्रतिबंध करण्यात आला होता.दुस-या शब्दात सांगायचे तर, ऍफेरेसीसची सर्व कमतरता असूनही, कमीतकमी एका अभ्यासात असे दिसून आले आहे की या प्रकारचे उपचार - मुलांमध्ये, कमीतकमी - केवळ एलडीएल कोलेस्टेरॉलचे प्रमाण कमी होत नाही, तर केवळ अकाली हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी रोग विकसित होण्याचा धोका . त्यामुळे त्याच्या सर्व दोष असूनही, ऍफरेसीस असे काहीतरी आहे जे स्टॅटिननला प्रतिसाद देत नसलेल्या हायपरकोलेस्टेरॉलियाचे तीव्र स्वरूपातील मुलांमध्ये विचार करणे आवश्यक आहे.
दीर्घकालीन
सुदैवाने, आता असे दिसते की apheresis एखाद्या आजीवन बांधिलकी असू शकत नाही. मानवी आनुवंशिकशास्त्र विषयावरील संशोधनातील अलीकडील घडामोडींचा आभारी आहे, एफएचचा जन्म देणार्या विशिष्ट आनुवंशिक विकारांनुसार उद्देशित अनेक खूप आशादायक नवीन उपचारांचा विकास केला जात आहे. विकासासाठी असलेल्या नवीन औषधे एलडीएल कोलेस्ट्रॉल कमी करण्याचे लक्ष्य पातळीवर प्रभावीपणे कमी करण्याची खूप चांगली संधी आहे. एचएच असलेल्या मुलांमध्ये ऍफहेर्सिस हा एक क्षणिक उपाय म्हणून पाहण्यायोग्य आहे- रक्तदात्यांना तुलनेने "स्वच्छ" ठेवण्याचा एक मार्ग म्हणून आम्ही अधिक स्पष्ट, आणि लांब सोपे, वैद्यकीय उपचारांची प्रतीक्षा करत आहोत.
अधिक जाणून घेऊ इच्छिता? UpToDate चे विषय पहा, अतिरिक्त सखोल वैद्यकीय माहितीसाठी "फॅमिलीडियल हायपरकोलेस्टेरोलेमिया"
स्त्रोत:
रोझन्सन आरएस, डे फेरांती एसडी, डर्रिग्टन पी. औषध-प्रतिरोधक हायपरकोलेस्टरॉलिमियाचे उपचार. UpToDate प्रवेश, जुलै 2012.