मेकेल-ग्रुबेर सिंड्रोम - ज्यास डेंसेफेलिया स्प्लिंचॉनोसिस्टिका, मेकेल सिंड्रोम आणि ग्रुबेर सिंड्रोम असेही म्हटले जाते - एक अनुवांशिक व्याधी आहे ज्यामुळे विविध शारीरिक दोष होतात. या गंभीर दोषांमुळे, मेक्सेल सिंड्रोम असणा-या व्यक्ती जन्माच्या आधी किंवा काही काळानंतर मरतात.
अनुवांशिक बदल
मेकेल सिंड्रोम कमीतकमी आठ जीन्स पैकी एकामध्ये बदल करण्याशी संबंधित आहे.
मॅकेल-ग्रुबेर प्रकरणांमधील अंदाजे 75 टक्के या आठ जनुकांचे उत्परिवर्तन इतर 25 टक्के म्युटेशनमुळे झाले आहेत ज्या अद्याप शोधल्या जाणार नाहीत.
मुलास मेकेल-ग्रुबेर सिंड्रोम असणे आवश्यक आहे, दोन्ही पालकांनी सदोष जीनच्या प्रती घेणे आवश्यक आहे. दोन्ही पालक जर दोषपूर्ण जीन घेत असतील तर, त्यांच्या मुलास स्थिती असेल अशी 25 टक्के शक्यता आहे. त्यांच्या मुलास जीनची एक कॉपी मिळण्याची शक्यता सुमारे 50 टक्के आहे. जर मुलाला जीनची एक प्रत मिळाली असेल तर त्या स्थितीचा वाहक असेल. त्यांच्याकडे अशी स्थिती नसणार.
प्राबल्य
मेकेल-ग्रुबेर सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव दर 13,250 मध्ये 1 ला 140,000 जीवित जन्मामधे बदलतो. संशोधनामध्ये असे आढळून आले की काही लोकसंख्या फिनी कत्तल (9,000 लोकांमध्ये 1) आणि बेल्जियन वंशाचे (सुमारे 3 ते 1 लोकांमधील) जसे प्रभावित होतात. कुवैत मधील बेडौन्स (3,500 पैकी 1) आणि गुजराती भारतीय (1,300 पैकी 1) मध्ये इतर उच्च दर आढळून आले आहेत.
या लोकसंख्येमध्ये उच्च वाहक दर आहेत, तसेच दोषरहित जीन्सची प्रतिलिपी असलेल्या 18 लोकांमध्ये 1 ते 50 पर्यंत 1. या प्रचलित दरांदरम्यान, ही स्थिती कोणत्याही जातीय पार्श्वभूमीवर तसेच दोन्ही लिंगांना प्रभावित करू शकते.
लक्षणे
Meckel-Gruber सिंड्रोम विशिष्ट भौतिक विकृती उद्भवणार प्रसिध्द आहे, यासह:
- मोठ्या प्रमाणात मऊ स्पॉट (फण्टॅनेल), ज्यामुळे काही मेंदू आणि स्पाइनल द्रवपदार्थ वाढतात (एन्सेफलोसीले)
- हृदय विकृती
- मोठ्या मूत्रपिंडे चुकणे (पॉलीसिस्टिक मूत्रपिंड)
- अतिरिक्त बोटांनी किंवा बोटे ( पॉलिडेक्ट्यली )
- लिव्हर स्कार्फिंग (यकृत फाइब्रोसिस)
- अपूर्ण फुफ्फुसाचा विकास (पल्मोनरी हायोपॅलिया)
- फाटलेला ओठ आणि फाटलेला टाळू
- जननेंद्रिया विकृती
पुटीमय मूत्रपिंड हे सर्वात सामान्य लक्षण आहेत, त्यापाठोपाठ polydactyly आहेत बहुतेक मेकेल-ग्रुबेर प्राण्यांचा फुफ्फुसाचा हाइपोपॅलासिया, अपूर्ण फुफ्फुसाचा विकास यामुळे होतो.
निदान
मॅकेल-ग्रुबेर सिंड्रोम असलेल्या बाळाच्या जन्मानंतर किंवा त्यांच्या जन्माच्या आधी अल्ट्रासाउंडच्या आधारावर त्यांचे निदान केले जाऊ शकते. अल्ट्रासाउंडद्वारे निदान झालेले बहुतेक प्रकरणांची चाचणी दुसर्या तिमाहीत करण्यात आली आहे. तथापि, एक कुशल तंत्रज्ञ पहिल्या तिमाहीदरम्यानची स्थिती ओळखण्यात सक्षम होऊ शकतो. क्रोयोओसोम विश्लेषणाद्वारे, क्रोरिओनिक विमुस नमुना किंवा amniocentesis द्वारे, त्रिसोमो 13 , यासारख्या लक्षणे असलेल्या जवळजवळ सारख्याच घातक स्थितीला बाहेर काढण्यासाठी केले जाऊ शकते.
उपचार
दुर्दैवाने, मेकेल-ग्रबर सिंड्रोमसाठी कोणताही उपचार नाही कारण मुलाचे अविकसित फुफ्फुस आणि असामान्य मूत्रपिंड जीवन समर्थित करू शकत नाहीत. या स्थितीमध्ये 100% मृत्युदर जन्माच्या दिवसांमध्ये असतो.
मेकेल-ग्रुबेर सिंड्रोमचा गर्भधारणेदरम्यान निदान झाल्यास, काही कुटुंबे गर्भधारणा समाप्त करण्याचे निवडू शकतात.
स्त्रोत:
कार्टर, एसएम (2015). मेकेल-ग्रुबेर सिंड्रोम ईमेडिसीन
एनआयएच जेनेटिक्स होम रेफरन्स मेकेल सिंड्रोम (2016)