कॉर्नेलिया डी लॅन्ज सिंड्रोम म्हणजे काय?

विशिष्ट दुर्मिळ चेहर्याचा वैशिष्ट्य हा वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य आहे

कॉर्नेलिया डे लाँज सिंड्रोम (सीडीएलएस), ज्याला बाकममन-डी लेंज सिंड्रोम असेही म्हटले जाते, हे एक आनुवंशिक विकार आहे जे जन्मापासून अस्तित्वात असलेले वेगळे स्वरूप दर्शवते. हा रोग शरीराच्या अनेक भागावर परिणाम करु शकतो आणि सौम्य ते गंभीर श्रेणीनुसार करतो. सीडीएलएस वारशला जाऊ शकतो; तथापि, बहुतेक वेळा नवीन म्यूटेशनमुळे होते.

आतापर्यंत, सीडीएलएस एनआयपीबीएल, एसएमसी 1 ए, एचडीएसी 8, आरएडी 21 आणि एसएमसी 3 जीन्समध्ये उत्परिवर्तनाशी जोडला गेला आहे.

बहुतेक प्रकरणांमध्ये NIPBL जीनमधील म्युटेशनमुळे परिणाम होतो. जवळजवळ 30 टक्के प्रकरणे यांपैकी कोणत्याही जनुकीय उत्परिवर्तनाशी संबंधित नाहीत. या स्थितीचा अंदाज असा आहे की, 10,000 ते 30,000 नवजात शिल्लक असलेल्यांपैकी कुठल्याही ठिकाणी 1 ने प्रभाव पडतो. अधिक लोक किरकोळ स्थितीत असू शकतात कारण सौम्य प्रकरणांकडे दुर्लक्ष केले जाऊ शकते. सीडीएलएस निश्चितपणे अनुवांशिक चाचणी द्वारे निदान केले जाऊ शकते.

विभक्त शारीरिक वैशिष्ट्ये

कॉर्नेलिया डी लाँज सिंड्रोमची अनेक लक्षणे जन्मानंतर उपस्थित आहेत. सीडीएलएस मधील लोक विशिष्ट चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये जसे की:

• कंकण केलेले भुवया आणि कणांकित आणि सु-परिभाषित (99 टक्के प्रकरणे)
• लांब कुरळे केस झुळक (99 टक्के प्रकरणे)
• निम्न आघाडी आणि मागील हायालये (9 2 टक्के प्रकरणे)
• उलट्या दिशेने नाक (88 टक्के प्रकरणे)
• तोंडाच्या डाऊन-वळलेले कोन आणि पातळ ओठ (9 4% केस)
• लहान लहान जबडा आणि / किंवा उच्च जबड protruding (84 टक्के प्रकरणे)
• फाल्टा तालु

इतर शारीरीक विकृती ज्या जन्माच्या वेळी किंवा असू शकत नाहीत त्यात खालील समाविष्ट आहेत:

• खूप लहान डोके (मायक्रोसीफली) (9 8 टक्के प्रकरणे)
• डोळा व दृष्टीविषयक समस्या (50 टक्के प्रकरणे)
• बाळाच्या शरीरातील अत्यावश्यक केसांमधे (78 टक्के केस)
• शॉर्ट माने (66 टक्के प्रकरणे)
• हाताची विकृती जसे की बोटाळे, खूप लहान हात, आणि / किंवा पिंकी उभ्या आतील विचलन

• हृदय विकृती

कर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांचा जन्म साधारणपणे लहान असतो, काही वेळा अकाली जन्मलेले असते. प्रभावित असणार्या अवयवांमध्ये तणावग्रस्त स्नायू, तणावमुक्त आहार आणि कमी खड्डे, कमकुवत रड सीडीएलएस असणा-या मुलांमध्ये गॅस्ट्रोएफॉजल रिफ्लक्स तसेच जप्तीदेखील असू शकतात.

भाषा आणि वर्तणुकीशी समस्या

कर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम असलेल्या अर्भकांना इतर मुलांप्रमाणे पटकन विकसित होत नाही. बहुतेक मानसिक दृष्ट्या कमी सौम्य असतात, परंतु काही नितांत अक्षम असू शकतात (30 ते 85 च्या बुद्धिमत्ता श्रेणीसह). त्यांच्या तोंड, सुनावणी आणि विकासातील अडचणीमुळे, सीडीएलएसमधील मुले सहसा आपल्या मित्रांच्या तुलनेत बोलण्यास प्रारंभ करतात.

सीडीएलएस असलेल्या मुलांसाठी वर्तणुकीसंबंधी समस्यांमध्ये हायपरटेक्टीव्ह, स्वयं-इजा, आक्रमकता आणि झोप न लागणे समाविष्ट होऊ शकतात. इतर मुलांशी संबंधित क्षमता, पुनरावृत्ती आचरण, चेहऱ्यावरील अभिव्यक्तीची समस्या, आणि भाषा विलंब यामुळे हे मुले देखील आत्मकेंद्रीपणा सारख्या सिंड्रोममध्ये दिसू शकतात.

CDLS चा उपचार करणे

उपचार सीडीएलएस लक्षणे पत्ता लक्ष केंद्रित जेणेकरून प्रभावित लोक अधिक सामान्य जीवन होऊ शकते. स्नायू टोन सुधारण्यासाठी, खाद्य समस्या हाताळण्यासाठी आणि दंड मोटर कौशल्ये विकसित करण्याकरिता लवकर हस्तक्षेप कार्यक्रमातून अर्भकांचा लाभ होतो. मानसिक आरोग्य व्यावसायिक स्थितीचे वर्तणुकीशी निगडीत व्यवस्थापन करण्यास मदत करतात.

हृदयाची आणि डोळ्यांच्या समस्यांबद्दल हृदयरोगतज्ज्ञ किंवा नेत्ररोग विशेषज्ञांनादेखील पहावे लागण्याची शक्यता आहे. आयुष्याची अपेक्षा सामान्य असते म्हणून मुलाला हृदय विकृती सारखी कोणतीही प्रमुख आंतरिक विकृती नसतात

_{स्त्रोत:}

_{टीकिन, एम. (2015) कॉर्नेलिया डी लेंज सिंड्रोम ईमेडिसीन}