सेक्सेल सिंड्रोम आणि प्रामाणिक बौद्धत्व

फक्त सुमारे 100 ज्ञात प्रकरणासह एक वंचित व्याधी

सेक्सेल सिंड्रोम हा जन्मकुंडलीच्या नैसर्गिक वारसाचा वारसा आहे, म्हणजे एक बाळाला लहानपणीच प्रारंभ होतो आणि जन्मानंतर सामान्यपणे वाढण्यास तो अपयशी असतो. सॅकेल सिंड्रोम असणा-या व्यक्तींना प्रमाणाबाहेर प्रमाणातील असतील, तर त्यांचे डोके आकार वेगळे असेल. मानसिक मंद होणे देखील सामान्य आहे.

सेक्ेल सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला शारीरिक आणि मानसिक आव्हाने असणा-या अनेक आव्हानांपैकी अनेकांना 50 वर्षांपेक्षा अधिक काळ जगण्यासाठी ज्ञात आहेत.

सेक्सेल सिंड्रोमची कारणे

सेक्सेल सिंड्रोमला तीन वेगवेगळ्या गुणसूत्रांपैकी एक असलेल्या जनुकीय उत्परिवर्तणाशी निगडीत विकार आहे. 1 9 60 पासूनची संख्या 100 पेक्षा जास्त प्रकरणे आढळून आली आहे. सॅकेल सिंड्रोमचे निदान झालेली अनेक मुले पालकांशी संबंधित आहेत (जसे की, पहिल्या नातेवाईक किंवा भावंड).

Seckel सिंड्रोम एक अप्रभावित आनुवांशिक डिसऑर्डर आहे, याचा अर्थ असा की जेव्हा प्रत्येक मुलाला प्रत्येक पालकांकडून समान असामान्य जीन मिळते तेव्हाच होतो. जर मुलाला एक सामान्य जीन आणि एक असामान्य जीन प्राप्त झाला तर बाळाला सिंड्रोमचा वाहक ठरेल परंतु सामान्यत: लक्षणं दर्शवणार नाहीत.

जर दोन्ही पालकांना सेक्सेल सिंड्रोमचा समान गुणसुखाचा उत्क्रांती झाला तर सेक्सेल सिंड्रोम असलेल्या बाळाचा धोका 25 टक्के आहे, तर वाहक असण्याचा धोका 50 टक्के असतो.

सेक्ेल सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये

Seckel सिंड्रोम हा असामान्यपणे गर्भ भ्रूण विकास आणि कमी जन्मीर वजनाने ओळखले जाते.

जन्मानंतर लहान मुलाला मंद वाढ आणि अस्थीची परिपक्वता आढळू शकेल, परिणामी कमी व प्रमाणीय मोठे स्थळ (लहान आकाराच्या बौद्धिकताविरोधी किंवा ऍकड्रोपलासीया विरूद्ध). सेक्सेल सिंड्रोम असणा-यांमध्ये वेगळ्या शारीरिक आणि विकासात्मक वैशिष्ट्ये आहेत ज्यात खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• जन्मानंतर खूप लहान आकार आणि वजन (सरासरी 3.3 पाउंड)

• अत्यंत लहान, प्रमाणबद्ध उंची
• असामान्यपणे लहान डोके आकार (मायक्रोसीफली)
• नाकाची एक चोळीसारखी प्रसरण
• अरुंद चेहरा
• विकृत कान
• अनिष्ट लघु जबडा (मायक्रोग्नेथिया)
• मानसिक मंद होणे, कमी 50 पेक्षा कमी IQ असलेल्या गंभीर

इतर लक्षणांमध्ये असामान्यपणे मोठ्या डोळ्यांचा समावेश आहे, उच्च कंसाची टाळू, दात व्युत्पन्नता आणि इतर हाडे विकृती समाविष्ट होऊ शकते. रक्त विकार जसे ऍनीमिया (कमी लाल रक्त पेशी), पॅनॅक्सीटोपेनिया (पुरेसे रक्त पेशी नाहीत) किंवा तीव्र म्योलॉइड ल्युकेमिया (एक प्रकारचे रक्त कर्करोग) देखील सामान्यतः पाहिले जातात.

काही प्रकरणांमध्ये, पुरुषांमधे अंडकोष अंडकोशस्थापनात उतरण्यास अपयशी ठरतील, तर स्त्रियांना असामान्यपणे वाढलेले भग्नदात्री असतील. याव्यतिरिक्त, सेक्सेल सिंड्रोम असलेले लोक जास्त शरीरावर केस ठेवू शकतात आणि त्यांच्या हातातल्या तळवेभर एक एकल, खोल क्रीक असू शकतात (एक सिमियन क्रीज म्हणून ओळखले जाते).

Seckel सिंड्रोम निदान

सेक्सेल सिंड्रोमचे निदान जवळजवळ केवळ शारीरिक लक्षणेवर आधारित आहे क्ष-किरण आणि इतर काल्पनिक उपकरणांची ( एमआरआय , सीटी स्कॅन ) इतर समान परिस्थितींपासून वेगळे करणे आवश्यक आहे. सध्या सेक्सेल सिंड्रोम विशिष्ट नाही प्रयोगशाळा किंवा आनुवंशिक चाचणी आहे काही प्रकरणांमध्ये, एक निश्चित निदान होऊ शकत नाही तोपर्यंत मुलगा मोठा होत नाही आणि वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसून येतात.

सेक्ेलल सिंड्रोमचे उपचार आणि व्यवस्थापन

सेक्सेल सिंड्रोमचे उपचार उद्भवू शकणार्या कोणत्याही वैद्यकीय समस्येवर केंद्रित आहेत, विशेषत: रक्त विकार आणि स्ट्रक्चरल विकृती. मानसिकदृष्ट्या आव्हान दिलेली व्यक्ती आणि त्यांच्या कुटुंबियांना योग्य सामाजिक आधार आणि समुपदेशन सेवा देणे आवश्यक आहे.

_{स्त्रोत:}

> अल-दोसरारी, एम .; शाहीन, आर .; कोलक, डी. एट अल "नोवेल सेनप जर्सेन सिवेल सिंड्रोम कारणीभूत आहे." जे मेड जेनेट 2010; 47: 411-4.

> हेनेकेम, आर .; ऍलनसन, जे .; आणि क्रांटझ, आय. (2011) "आनुपातिक लहान मोठेपणा सिंड्रोम." गॉर्लिनचे सिन्ड्रोम ऑफ द हेड आणि नेक ऑक्सफर्ड, इंग्लंड: ऑक्सफर्ड युनिव्हर्सिटी प्रेस: ​​440-80