मेपल सिरप मूत्र रोग

मेपल सिरप मूत्र रोग (एमएसयूडी) एक अनुवांशिक व्याधी आहे ज्यामुळे मेंदूचे नुकसान होते आणि प्रगतीशील मज्जासंस्था कमी होते. एमएसयूड निर्मिती करणाऱ्या अनुवांशिक दोष ब्रँकेल्ड-चेन अल्फा-केटो एसिड डीहाइड्रोजनेज (बीसीकेडी) नावाच्या एंझाइममध्ये दोष आढळून येतो, जे एमिनो एसिड लिसेकीन, आयोलेयुसीन, आणि वेलिनच्या विघटनासाठी आवश्यक आहे. बीसीकेडी एंझाइम शिवाय, हे अमीनो एसिड शरीरात विषारी पातळीपर्यंत तयार करतात.

MSUD या वस्तुस्थिती पासून त्याचे नाव प्राप्त होते की, कधीकधी रक्त अमिनो आम्ल पातळी जास्त असते तेव्हा मूत्र एक विशिष्ट गोड सुगंध घेते

मेपल सिरप मूत्र रोग प्रति 180.000 जीवित जन्म सुमारे 1 उद्भवते आणि नर आणि मादी दोन्ही प्रभावित करते. MSUD सर्व जातीय पार्श्वभूमीच्या लोकांना प्रभावित करते, परंतु लोकसंख्येतील उच्च दर अशा लोकसंख्येत होतात ज्यामध्ये पेंसिल्वेनिया (यू.एस.) मधील मेनोनाईट समुदायातील बर्याच अंतर्मन्या असतात.

लक्षणे

मॅपल सिरप मूत्र रोग अनेक प्रकार आहेत. सर्वात सामान्य (क्लासिक) फॉर्म साधारणपणे 4 ते 7 दिवसांच्या नवजात अर्भकामध्ये लक्षणे दर्शवितात. या लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:

• खराब आहार
• उलट्या
• खराब वजन वाढणे
• वाढती सुस्ती (जागृत करणे कठीण)
• वैशिष्ट्यपूर्ण मूत्र करण्यासाठी साखर वास बर्न
• स्नायूंच्या टोन, स्नायू वेदना आणि डोळ्यांचे बदल

उपचार न करता सोडल्यास, या नवजात अर्भकांनी पहिल्या महिन्यांतच मरून जावे.

अधूनमधून MSUD सह विकार असलेले रुग्ण, सामान्यतः विकसित होतात परंतु जेव्हा क्लासिक MSUD च्या चिन्हे दर्शवितात

इंटरमिडियट एमएसयूडी एक दुर्मीळ प्रकार आहे. या प्रकारच्या व्यक्तींना बीसीकेडी एंझाइमच्या सामान्य पातळीच्या 3 ते 30% एवढे असते, म्हणून कोणत्याही वयोगटातील लक्षणे दिसू शकतात.

थायामिन-प्रतिसादजनक MSUD मध्ये, थियामीन पूरक आहार दिलेला असताना काही व्यक्ती काही सुधारणा दर्शवतात.

डिसऑर्डरचे एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार म्हणजे ई 3-डीपीड एमएसयूडी, ज्यामध्ये व्यक्तींमध्ये अतिरिक्त कमतरतेची चयापचय विकृती आहेत.

निदान

मॅपल सिरप मूत्र रोग शारीरिक लक्षणे, विशेषत: वैशिष्ट्यपूर्ण मूत्र गंध यावर आधारित संशय असल्यास, अमीनो असिड्स एक रक्त चाचणी केले जाऊ शकते. ऍलोओओलीयुसीन आढळल्यास, निदान पुष्टी होते. MSUD साठी नवजात मुलांसाठी नियमानुसार स्क्रीनिंग अमेरिकेत अनेक राज्यांमध्ये केली जाते

उपचार

मॅपल सिरप मूत्र रोगासाठीचे मुख्य उपचार तीन अमीनो अम्ल लिसिन, आइसोल्यूसीन, आणि व्हॅरिनचे आहारातील स्वरूपांवर बंधन आहे. हे आहार प्रतिबंध आजीवन असणे आवश्यक आहे. MSUD सह व्यक्तीसाठी अनेक व्यावसायिक सूत्रे आणि पदार्थ आहेत

एमएसयूडीच्या उपचारांसाठी एक चिंता म्हणजे जेव्हा एखादा प्रभावित व्यक्ती आजारी, जखमी किंवा शस्त्रक्रिया केल्यावर ती विकृती वाढते. गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी बहुतेक व्यक्तींना वैद्यकीय व्यवस्थापनासाठी या काळात रुग्णालयात भरती करणे आवश्यक आहे.

सुदैवाने, मॅपल सिरप मूत्र रोग असलेल्या व्यक्तींना आहाराशी निगडीत आणि नियमीत वैद्यकीय तपासणीच्या अनुषंगाने दीर्घ आणि निरोगी जीवन जगता येते.

_{स्त्रोत:}

_{बोडेमर, ओए (2003). मेपल सिरप मूत्र रोग. ईमेडिसीन}

_{मॉर्टन डीएच, स्ट्रॉस केए, रॉबिन्सन डीएल, एट अल मॅपल सिरप रोग निदान आणि उपचार: 36 रुग्णांचा एक अभ्यास. बालरोगचिकित्सक 2002; 109: 99 9}