श्रीयुत संधिवात आणि सोरायसिसचे जननशास्त्र

एक आनुवांशिक रोगाला प्रवण असण्याची स्थिती आणि एक ट्रिगरिंग प्रसंग विशिष्ट प्रकारचे संधिवात होण्याचे कारण समजतात. उदाहरणार्थ, संशोधकांनी असा निष्कर्ष काढला आहे की सोरायसिस किंवा psoriatic संधिवात असलेल्या सुमारे 40 टक्के लोकांमध्ये प्रथम-श्रेणीतील नातेवाईकांचा समावेश असलेल्या रोगांचा एक कौटुंबिक इतिहास आहे. कौटुंबिक अभ्यासातून हे दिसून आले आहे की असंबंधित नियंत्रणाशी तुलना करता रोगाच्या पहिल्या दर्जाच्या नातेवाईकांमध्ये psoriatic संधिवात 55 पट अधिक विकसित होण्याची शक्यता आहे.

अनुवांशिक अभ्यासांमधे, शब्दसमूहाचा अर्थ एखाद्या रोगाचे अस्तित्व किंवा अनुपस्थिति किंवा गुण यांच्या संबंधात जुळ्या संचांच्या समानतेचे प्रमाण होय. Psoriatic संधिवात (30 टक्के) साठी सुस्पष्टता दर छालरोगापेक्षा (7 टक्के) पेक्षा खूपच जास्त आहे. कंडरोगात असलेल्या जुळ्या अभ्यासांनी भ्रातृव्रत जुळे बनविणार्या एकसारखे जुळे एकमेकांमधील सुसंवाद उच्च दराने दर्शविले आहे.

एखाद्या विशिष्ट रोगास संवेदनाक्षमतेशी निगडीत जीन्स ओळखणे ही लहान कार्य नाही. त्यात समाविष्ट होऊ शकते:

• कौटुंबिक समुहाचा अभ्यास: कुटुंबांमधे एक रोगाचे क्लस्टरिंग शोधत आहात
• अलिप्तता विश्लेषण: एखाद्या विशिष्ट जनुकीय गुणधर्माचे वितरण (उदा. एक निरीक्षणक्षम गुण) याच्याशी एक प्रमुख जीन जोडलेले आहे किंवा नाही हे निर्धारित करणे.
• लिंकेज विश्लेषण: एखाद्या गुणसुघावर त्यांच्या स्थानावर आधारित जीन्सच्या दरम्यान आनुवंशिकतेची संघटना ओळखणे.
• असोसिएशनचे विश्लेषणः विशिष्ट जीवावर भर देणार्या उमेदवारांच्या जनुकांबद्दल किंवा जनुकीय क्षेत्रांमध्ये माहिती मिळविण्यापासून, या बाबतीत माहितीचा शोध घेणे.

• जीन्सच्या गुणधर्मासाठी कार्यात्मक अभ्यास: नैसर्गिक भिन्नतेचा अभ्यास करणे किंवा जीन्स, गुणसूत्र आणि अधिक प्रभावित करणार्या प्रायोगिक कार्यात्मक व्यत्ययांंचा अभ्यास करणे.

जटिल आणि संदिग्ध ध्वनी? हे नाव आहे, जसे की नामकरण . पण, जे आढळले आहे त्याकडे पाहूया

एचएलए (मानव ल्युकोसॅट अँटिजन)

क्रोमोसोम 6 वर MHC (प्रमुख हिस्टोकोपॅप्टिबिटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स) ची शोध psoriatic संधिवातंमधील आनुवांशिक घटकांचा अभ्यास करण्यामध्ये मुख्य होता.

अनेक आनुवंशिक घटक ओळखले गेले आहेत. एमएचसीएच्या एचएलए (मानवी ल्यूकोटाईट ऍटिजेन) प्रदेशात HLA-C म्हणून ओळखले जाणारे आणि विशेषत: एचएलए-सीव्ही 6 आणि psoriasis ची संवेदनशीलता यांच्यात सुप्रसिद्ध संघटना आहे. एचएलए-सीव्ही 6 सहसंबंधात psoriatic संधिवात थोडीशी कमकुवत आहे, जेथे एचएलए-बी 27 अधिक प्रभावीपणे (विशेषत: psoriatic संधिवात अवस्थेत असलेल्या लोकांमध्ये), जसे एचएलए-बी 38 आणि एचएलए-बी 3 9 आहे. एचएलए-सीव्ही 6 हे छातीचे क्वचित घडामोडी (40 वर्षांपेक्षा कमी) तसेच अधिक तीव्र आजाराने जोडलेले आहे. इतर एचएलए एन्टीगेंन्समध्ये असे म्हटले जाते की एचएलए-बी 133, एचएलए-बी 17, एचएलए-बी 57 आणि एचएलए-सीडब्ल्यू * 0602 सर्वसाधारण लोकसंख्येच्या तुलनेत सोरिअॅटिक संधिवात असलेल्या लोकांमध्ये अधिक वारंवार आढळतात.

खालील alleles (अनुवांशिकतेवर एकाच ठिकाणी सापडलेल्या जीनच्या दोन किंवा अधिक पर्यायी स्वरूपापैकी एक फॉर्म) psoriasis च्या तुलनेत psoriatic संधिवात यांच्याशी संबंधित असण्याची शक्यता आढळते: B * 8, B * 27, B * 38, आणि सी * 06 Psoriatic संधिवात संबंधित एचएलए haplotypes (एकच पालक पासून एकत्र वारलेला जीन्स एक गट) आहेत: बी * 18, सी * 07, बी * 27, B38, आणि बी * 8

एचएलए-बी 27 हे psoriatic संधिशोथ विरूद्ध psoriasis चे सर्वात जास्त अनुमानित मूल्य असले तरी ते निश्चित नाही.

एचओए-बी 27 ची वारंवारता एसोर्योलायड स्पोंडलायटीस आणि रिऍक्टिव्ह संधिवात psoriatic संधिवात तुलनेत जास्त आहे. हे देखील उल्लेखनीय आहे की बर्याच जणांना कंडरोग असतं आणि स्पॉन्डिलोर्थोपैथी पैकी एकजण एचएलए-बी 27 साठी नकारात्मक आहे. तसेच एचओए-बी 27 साठी सकारात्मक असलेल्या psoriatic संधिवात असलेले अनेक लोक स्पायनल सहभागाचे प्रदर्शन करीत नाहीत.

काही अभ्यासांनी psoriatic संधिवात आणि एचएलए-डीआर 4 यांच्यातील संबंध दाखवले आहेत, जे प्रतिजैविक आहे जे संधिवातसदृश संधिवात संबंधित असल्याचे ज्ञात आहे. Alleles दोन स्थितीमध्ये भिन्न आहे, तथापि, एचएलए-डीआरबी 1 * 0401 सह संधिवात संधिवात असलेल्या लोकांमध्ये एचओए-डीआरबी 1 * 04 साठी सकारात्मक असलेल्या psoriatic संधिवात असलेले लोक कमी वारंवार असतात.

उलट HLA-DRB1 * 0402 साठी खरे आहे, जे संधिवातसदृश संधिवात पेक्षा जास्त psoriatic संधिवात अधिक वारंवार असते. एमएचसी भागातील इतर जनुकांचा अभ्यास केला गेला आहे.

जीडब्ल्यूएएस (जीनोम-वाइड असोसिएशन स्कॅन)

जेनोम-व्यापी संस्था स्कॅन (जीडब्ल्यूएएस) हे वेगवेगळ्या लोकांमध्ये सामान्य आनुवांशिक प्रकारांचे विश्लेषण करतात की हे तपासण्यासाठी कोणत्याही प्रकारचे गुणधर्म संबद्ध आहेत का. बेस्ट प्रॅक्टिस अँड रिसर्च: क्लिनीकल रुमॅटोलॉजी (2014) अनुसार, 36 जीन्स जीनोम-व्यापी महत्व गाठले आहेत आणि ते 22% सोअर्सिस हेरिटिबिलिटीचे आहेत. जीओडब्ल्यूएएसने ओळखलेल्या जीन्समध्ये psoriasis मध्ये प्रामुख्याने मानले जाते त्यात एचएलए-सीड 6, आयएल 12 बी, आयएल 23 आर, आयएल 23 ए, टीएनआईपी 1, टीएनएफएपी 3, एलसीई 3 बी-एलसीई 3 सी, टीआरएएफ 3 आईपी 2, एनएफकेबीआईए, एफबीएक्सएल 1 9, टीवाईके 2, आईएफआईएच 1, आरईएल, और एआरपी 1 शामिल आहे. जीओडब्ल्यूएएस ने जीओडब्ल्यूएएसद्वारा ओळखलेल्या जीन्समध्ये एसओटीयटीक आर्थराइटिसमध्ये अग्रगण्य आहेत एचएलए-बी / सी, एचएलए-बी, आयएल -12 बी, आयएल -23 आर, टीएनआईपी 1, टीआरएएफ 3 आईपी 2, एफबीएक्सएल 1 9, और आरईएल.

तळाची ओळ

आपल्या कुटुंबाचे सदस्य psoriatic संधिवात असल्यास, अभ्यास शिकत आहे की स्थिती विकसित करण्याच्या 55 पटीने उच्च शक्यता आहे, हे कदाचित चिंताजनक असेल. योग्य ज्ञानासह स्वत: चे आचरण करा-कदाचित आपल्याला या स्थितीबद्दल गैरसमज आहे की तथ्य प्रत्यक्षपणे सेट होऊ शकतात, आपली चिंता कमी करतात. आणि अर्थातच, आपल्या आरोग्यसेवा व्यावसायिकांबरोबर खुले संवाद ठेवा.

_{स्त्रोत:}

_{जटिल समन्वित योजना असलेल्या कौटुंबिक समूहाच्या अभ्यासाचे विश्लेषण. मॅथ्यूज एजी एट अल स्टेट मेड 2008 ऑक्टोबर 30; 27 (24): 5076-50 9 2.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/}

_{सोयटरी संधिवात च्या जननशास्त्र. सर्वोत्तम अभ्यास आणि संशोधन: क्लिनिकल संधिवातशास्त्र ओ'रिली डीडी एट अल 2014 ऑक्टो; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777}

_{Psoriatic संधिवात च्या रोगजनक होणे. उपनदी ग्लॅडमन आणि रिचलीन मे 2016 मध्ये पुनरावलोकन केले
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis}

_{सोरायसिस आणि Psoriatic संधिवात च्या जननशास्त्र. इंडियन जर्नल ऑफ स्कर्मटोलॉजी व्ही. चंद्रन 2010 एप्रिल-जून.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/}

_{सोयरीयाटिक आर्थराइटिस पैजजेनेसिस. अनुवांशिक घटक केल्लीची पाठ्यपुस्तक संधिवातशास्त्र. अध्याय 77. नववा संस्करण एल्सेविअर}