चार्ज सिंड्रोम: अनेक वैशिष्ट्यांसह अनुवंशिक रोग

या गुंतागुंतीच्या वैद्यकीय रोगाची कशी जाणीव होईल

1 9 81 मध्ये, मुलांमध्ये ओळखल्या गेलेल्या जन्मसंबंधाच्या क्लस्टरचे वर्णन करण्यासाठी CHARGE हा शब्द तयार करण्यात आला. CHARGE stands for:

• कोलोबामा (डोळा)
• कुठल्याही प्रकारच्या हृदय विकृती
• अट्रेसिया (पूनानल)
• (वाढ आणि / किंवा विकासाचे) मंद होणे
• जननेंद्रिया विसंगती
• कान विसंगती

सिंड्रोमचे निदान हे चार भौतिक वैशिष्ट्यांच्या उपस्थितीवर आधारीत असल्याची शिफारस करण्यात आली होती.

तेव्हापासून चिकित्सकांनी हे ओळखले आहे की या परिभाषा आणि निदान करण्याच्या नियमामुळे कर्जे सिड्रोमचे इतर काही शारीरिक लक्षण लक्षात घेतले जात नाहीत, किंवा हे सिद्ध झाले की सिंड्रोम असलेले काही मुले निदानासाठी निकष पूर्ण करीत नाहीत.

चार्ज सिंड्रोमचे जननशास्त्र

CHARGE सिंड्रोम संबंधित एक जीन क्रोमोसोम 8 वर ओळखला गेला आहे आणि त्यात सीएचडी 7 जनुक (मल्टिमिडीया) चे उत्परिवर्तन (सीएचडी 7 जनुक सध्या सिंड्रोममध्ये सहभागी होण्याची एकक आहे असे मानले जाते.) जरी हे आता ओळखले जाते की CHARGE सिंड्रोम एक जटिल वैद्यकीय सिंड्रोम आहे एक अनुवांशिक दोष करून, नाव बदलले नाही. जरी सीडीएचडी 7 जीन म्युटेशन अॅटोसॉमल वर्च्युअल फॅशनमध्ये वारशाने आले असले, तरी बहुतेक प्रकरणांमध्ये नवीन फेरबदलाच्या पार्श्वभूमी बद्दल असते आणि शिशु सिंड्रोम कुटुंबातील एकमात्र मूल असते.

चार्ज सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव

चार्ज सिंड्रोम सुमारे 8,500 ते 10,000 जन्मभर जगभरात 1 मध्ये उद्भवते.

चार्ज सिंड्रोमची लक्षणे

CHARGE सिंड्रोम असलेल्या मुलाची भौतिक वैशिष्ट्ये जवळजवळ तीव्र तेर सिंड्रोमसह जन्मलेल्या प्रत्येक मुलास वेगवेगळ्या भौतिक समस्या असू शकतात आणि काही सामान्य वैशिष्ट्ये किंवा जन्म दोष खालील प्रमाणे आहेत:

सी- कोलोबामा ऑफ द नेत्र:

• हा आजार चार्ज सिंड्रोम असल्याचे निदान झालेले 80 ते 9 0% लोक प्रभावित करतात

• कोलोबॉमामध्ये डोळ्यांच्या मागील बाजुला एक विष्ठा (क्रॅक) असते
• एक किंवा दोन्ही डोळे खूपच लहान असू शकतात (मायक्रोथथलामोस) किंवा गहाळ (अॅनोफथलमोस)

सी एखाद्या क्रॅनलियल नर्व एबोनॉर्मिटलचा देखील उल्लेख करू शकते:

• चार्जेस सिंड्रोम असलेल्या 9 0 ते 100 टक्के लोकांमध्ये त्यांच्या वासाने गंध (अनासिया)
• 70 ते 80% लोकांना त्रास होत आहे.
• एका किंवा दोन्ही बाजूंच्या चेहर्याचा अर्धांगवायू ( पक्षाघात ) सिंड्रोम असलेल्या 50 ते 9 0% लोकांमध्ये होतो

एच- हार्ट डिसफॅक्ट:

• 75 टक्के व्यक्ती वेगवेगळ्या प्रकारच्या हृदयरोगामुळे प्रभावित होतात
• हृदयरोगाचा सर्वात जास्त ह्रदयाचा धडा हृदयातील एक छिद्र ( अस्थिरय सेप्टल दोष )

ए- एट्रेसिया ऑफ चोआनी:

• शरीरावर एक रस्ता कमी करण्याच्या अनुपस्थितीबद्दल आंतरेषेचा अर्थ होतो. चार्जेस सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, नादुरुस्त झालेल्या साइनसचा एक किंवा दोन्ही बाजूस परत संकुचित झाल्यास किंवा घशाच्या पाठीमागे (अस्तिष्ठा)
• हा अस्थिर असणे चार्ज सिंड्रोम असलेल्या 35 ते 65 टक्के लोकांमध्ये आहे

आर - मंदपणा (मानसिक आणि वाढ)

• चार्जेने प्रभावित केलेल्या 70 टक्के लोकांमध्ये बुद्ध्यांक कमी झाले आहेत जे जवळजवळ सामान्य ते गंभीर मानसिक मंदता
• 80 टक्के व्यक्ती वाढीस मंद झाल्याने प्रभावित होतात, आणि साधारणपणे जन्मानंतर शिशुला साधारणपणे वाढण्यास अपयशी ठरल्यास ही वाढ मंदावते.

• ग्रोथ रेडिडरेशन ग्रोथ होर्मोन्स डेफिसिव्हिटी आणि / किंवा फीडिंग अडचण (बाळाच्या वाढीची बाल्यावस्था नंतर पोचू लागते)

जी- जननांग अंडकोवेलमेंट:

• अविकसित जननेंद्रिय पुरुषांमधील चार्ज सिंड्रोमचे लक्षण आहे, परंतु महिलांची संख्या इतकी जास्त नाही
• 80 ते 9 0 टक्के पुरुष जननेंद्रियाच्या अविकरणामुळे प्रभावित होतात परंतु सिंड्रोम असलेल्या केवळ 15 ते 25 टक्के स्त्रिया प्रभावित होतात.

ई- कान विकृती

• कानच्या विकृतीमध्ये 9 5 ते 100 टक्के लोकांवर बाहेरील कानांचे विकृती होते जे दृश्यमान आहे
• 60 ते 9 0 टक्के लोकांमध्ये आतील कानांमध्ये अडचणी येतात, जसे असामान्य अर्धवार्षिक नहर किंवा मज्जातंतू दोष ज्यामुळे बहिरेपणा येऊ शकतो.

इतर अनेक भौतिक समस्या आहेत ज्यामध्ये CHARGE सिंड्रोम असलेले एक बालक वरील सर्व सामान्य लक्षणांव्यतिरिक्त असू शकते. हे व्हॅटर सिंड्रोमपेक्षा भिन्न नाही, जे आणखी जन्म दोष समाविष्ट करण्यासाठी त्याचे परिवर्णी शब्द देखील बदलते.

CHARGE सिंड्रोमने मुलांचे निदान कसे केले जाते?

CHARGE सिंड्रोमचे निदान प्रत्येक मुलाद्वारे दर्शविलेल्या शारीरिक लक्षणे आणि गुणधर्मांच्या क्लस्टरवर आधारित आहे. कान्कोबोमा, चोअनल आरेसिया आणि असामान्य अर्धवृत्ताच्या कालवा या तीन कणांचे तीन लक्षण आहेत.

इतर प्रमुख लक्षणे आहेत, जसे कानांचे असामान्य स्वरूप, जे चार्ज सिंड्रोमच्या रुग्णांमध्ये सामान्य आहे परंतु इतर परिस्थितीमध्ये कमी सामान्य आहे. काही लक्षणे, जसे हृदयविकाराचा झटका, इतर सिंड्रोम किंवा शस्त्रक्रियेमध्येही उद्भवू शकतो, आणि त्यामुळे रोगनिदान पुष्टी करण्यामध्ये कमीत कमी उपयुक्त असू शकतात.

CHARGE सिंड्रोम असल्याचा संशय असलेला एक नवजात शिशु एका वैद्यकीय जेनेटिक वादकाने मूल्यांकन केला पाहिजे जो सिंड्रोमला परिचित आहे. अनुवांशिक चाचणी केली जाऊ शकते, परंतु ते महाग आहे आणि केवळ विशिष्ट प्रयोगशाळांद्वारे करण्यात येते.

कसे सिंड्रोम उपचार आहे

चार्ज सिंड्रोम असणार्या अर्भकांमधे अनेक वैद्यकीय व शारीरिक समस्या असतात, त्यापैकी काही, जसे की हृदयरोग, घातक ठरू शकते. अशी दोषरहित वागणूक देण्यासाठी अनेक प्रकारचे वैद्यकीय आणि / किंवा शल्य चिकित्साची आवश्यकता असू शकते.

शारीरिक, व्यावसायिक आणि भाषण थेरपी एक मुलाला त्याच्या / तिच्या विकासात्मक क्षमतांपर्यंत पोहचण्यास मदत करू शकते. श्रजे आणि दृष्टी हानिमुळे होणार्या विकासात्मक आणि संप्रेषण विलंबामुळे CHARGE सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक मुलांना खास शिक्षणाची गरज आहे.

चार्ज सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी जीवनमानाची गुणवत्ता

लक्षणांमुळे CHARGE सिंड्रोम असलेले कोणतेही एक व्यक्ती प्रचंड बदलू शकते, कारण हे सिंड्रोम असलेल्या "ठराविक" व्यक्तीचे जीवन कसे आहे याबद्दल बोलणे कठीण आहे. 13 ते 3 9 या वयोगटातील 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाची आयुष्यावर एक अभ्यास केला गेला. एकूणच, या लोकांमधील सरासरी बौद्धिक पातळी 4 थी ग्रेड शैक्षणिक पातळीवर होता. सर्वात जास्त वारंवार येणा-या अडचणींना सामोरे जाणारे हाडांचे आरोग्यविषयक मुद्दे, झोप श्वसनक्रिया , रेटिना अलिप्तता , चिंता आणि आक्रमकता यांचा समावेश आहे. दुर्दैवाने, संवेदनेसंबंधी समस्या कुटुंबाबाहेरील मित्रांसोबत नातेसंबंधांत हस्तक्षेप करू शकते, परंतु, भाषण, भौतिक किंवा व्यावसायिक हे थेरपी अतिशय उपयोगी असू शकते. हे कौटुंबिक आणि मित्रांसाठी उपयोगी आहे, विशेषत: या संवेदनाग्रित समस्यांबद्दल जागरूक असणे, कारण श्रवण समस्या सदैव काळातील मेटल डिटेन्टेशन म्हणून चुकीच्या आहेत .

_{स्त्रोत:}

_{हर्टशोर्न, एन, हडसन, ए, मॅककुस्पी, जे. एट अल कर्जे सिंड्रोम असलेल्या पौगंडावस्थेतील व प्रौढांमधील जीवनमानाची गुणवत्ता. अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स. भाग अ 2016. 170 (8): 2012-21.}

_{हडसन, ए, ट्रायडर, सी, आणि के. ब्लेक चार्ज सिंड्रोम पुनरावलोकन मध्ये बालरोगचिकित्सक 2017. 38 (1): 56-59}

_{वेसियर, ए, लंगेरिस, एम., फ्री आर आर एट अल चार्ज सिंड्रोम भाषेच्या विकासावरील सुनावणीचे नुकसान आणि संज्ञानात्मक क्षमता. अमेरिकन जर्नल ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स. भाग अ 2016. 170 (8): 2022-30.}

_{यूएस नॅशनल लायब्ररी ऑफ मेडिसीन आनुवांशिक मुख्यपृष्ठ संदर्भ. चार्ज सिंड्रोम 01/03/17 रोजी अद्यतनित https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}